Displasia Fibrous: Diajar ngeunaan panyakit anu ngaleuleuskeun tulang anu langka ieu

Naha anjeun kantos mikiran nyeri tulang anu anjeun rasakeun? Urang sering teu pati mikiran kakuatan tulang urang. Tapi bayangkeun, tulang anu kuat dina awak anjeun laun-laun leyur ti jero, teras dieusi ku jaringan parut anu siga benang. Éta jinis kaayaan anu urang bahas ayeuna, Displasia Fibrous. Ieu mangrupikeun panyakit anu rada langka. Tong hariwang, urang bakal ngabahas sadayana sacara saderhana sareng jelas.

Sacara sederhana, naon ari Displasia Fibrous téh?

Displasia Fibrosa nyaéta nalika jaringan tulang urang anu séhat sareng kuat diganti ku jaringan fibrosa anu teu normal (sapertos tatu). Kalayan kecap sanésna, dimana sakuduna aya tulang asli, jaringan anu langkung lemah sareng serabut bakal diganti. Naon anu kajantenan? Kusabab jaringan anyar henteu sakuat tulang asli, tulang janten lemah pisan. Ieu ngajantenkeun langkung gampang pegat (retakan) .

Sanaos kaayaan ieu tiasa kajantenan dina tulang naon waé dina awak, éta paling sering katingali di tempat-tempat ieu:

• Femur
• Tulang kering (tibia)
• Iga
• Tulang tangkorak jeung tulang beungeut
• Tulang panangan luhur (humerus)

Tapi ieu hal anu penting pikeun diinget. Displasia Fibrous mangrupikeun kaayaan non-kanker (jinak). Éta hartosna éta henteu nyebar ti hiji tulang ka tulang anu sanés. Éta mangrupikeun katenangan anu ageung, sanés?

Aya dua jinis utama Displasia Fibrosa:

Dokter ngagolongkeun panyakit ieu dumasar kana sabaraha tulang dina awak anu kapangaruhan. Saluyu sareng éta, aya dua jinis utama.

Naon gejala panyakit ieu? Kumaha anjeun mikawanohna?

Salah sahiji hal anu anéh ngeunaan Displasia Fibrous nyaéta sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan éta tanpa gejala naon waé . Bayangkeun anjeun nuju dirontgen pikeun hal anu sanés sareng éta kapanggih sacara teu dihaja.

Tapi upami gejalana némbongan, éta tiasa sapertos kieu:

• Nyeri tulang: Ieu gejala utama. Éta ngan ukur nyeri anu teu kaampeuh sareng nyeri anu teras-terasan muncul ti tempat anu sami. Kadang-kadang nyeri ieu tiasa langkung parah nalika leumpang atanapi ngangkat beurat.
• Patah tulang: Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kusabab tulang lemah, tulang kadang tiasa gampang pegat, bahkan ku labuh sakedik atanapi pukulan anu tarik.
• Robahna wangun tulang: Nalika jaringan abnormal tumuwuh, tulangna bisa katempo bareuh. Ieu bisa nyababkeun rada ngabengkok dina suku, atawa rada robahna wangun beungeut dina tulang raray.
• Bareuh iga bisa waé kajadian tanpa nyeri .
• Upami tulang tonggong kapangaruhan, tulang tonggong tiasa melengkung (skoliosis) .
• Upami tulang tangkorak kapangaruhan, hal-hal sapertos panon nonjol, parobahan posisi tulang rahang, huntu obah, sareng irung tersumbat tiasa kajantenan.

Naha ieu kajadian?

Ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut GNAS1 dina awak urang. Ieu kajadian saatos anak dikandung dina kandungan. Kusabab mutasi gén ieu, fungsi sél anu disebut osteoblas, anu ngabantosan kamekaran tulang, kaganggu. Éta nalika jaringan serat anu lemah mimiti kabentuk tinimbang tulang anu séhat.

Dokter masih teu acan terang sacara pasti naon anu nyababkeun mutasi genetik ieu.

Kumaha dokter mendakan ieu?

Nalika anjeun angkat ka dokter kalayan nyeri tulang anu terus-terusan, anjeunna bakal mariksa anjeun heula kalayan saksama. Anjeunna bakal naroskeun seueur patarosan ka anjeun, sapertos dimana nyeri éta, sabaraha lami éta aya, sareng kumaha rasana. Teras, anjeunna tiasa ngalakukeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosisna.

• Tés getih atanapi cikiih: Ieu mariksa kadar énzim anu tangtu dina awak. Kadang-kadang, kadar énzim anu luhur tiasa janten tanda kamekaran jaringan anu teu normal dina awak.
• Tés pencitraan: Ieu anu paling penting.
• Sinar-X: Sinar-X tiasa kalayan gampang ngadeteksi abnormalitas, patah tulang, sareng parobahan dina bentuk tulang.
• CT scan atanapi MRI scan: Ieu tiasa masihan gambaran anu langkung jelas sareng langkung rinci ngeunaan tulang sareng jaringan sakurilingna.
• Biopsi: Upami dokter masih ragu, aranjeunna bakal nyandak sapotong jaringan abnormal anu alit pisan dina kaayaan anestesi sareng mariksa éta dina mikroskop. Ieu tiasa mastikeun panyakitna kalayan 100% kapastian.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun Displasia Fibrous gumantung kana gejala anjeun, parahna kaayaan, sareng kumaha pangaruhna kana kahirupan anjeun. Teu aya perawatan anu cocog pikeun sadayana.

Métode pangobatan utama nyaéta:

1. Observasi: Upami anjeun teu ngalaman gejala atanapi nyeri, dokter anjeun panginten moal resepkeun ubar naon waé, tapi ngan saukur nyuhunkeun anjeun pikeun mariksa deui unggal-unggal. Ieu hartosna niténan pikeun ningali naha aya parobihan dina kaayaan anjeun.

2. Ubar: Ubar-ubar tertentu (utamina bifosfonat) tiasa dipasihkeun pikeun ngabantosan nguatkeun tulang sareng nyegah patah tulang. Ieu ogé tiasa ngirangan nyeri tulang.

3. Pangiket: Upami kaayaan ieu kajantenan dina tulang, khususna dina suku anak anu nuju ageung, pangiket khusus tiasa disarankeun pikeun ngabantosan tulang tumbuh kalayan leres sareng nyegah kelengkungan.

4. Bedah:

• Upami tulang patah (fraktur), operasi bakal diperyogikeun pikeun ngalereskeunana.
• Upami tulangna lemah pisan, bentukna teu normal, sareng nyababkeun nyeri anu parah, jaringan abnormal éta tiasa dicabut sareng diganti ku cangkok tulang anu séhat atanapi batang logam tiasa dipasang pikeun nguatkeun tulang.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun ngalaman nyeri tulang anu terus-terusan tanpa alesan anu jelas , tong dipaliré. Pastikeun tepang sareng dokter sareng ngobrolkeun éta.

Upami anjeun parantos terang yén anjeun ngagaduhan Displasia Fibrous, langsung konsultasi ka dokter anjeun upami anjeun:

• Upami anjeun ngarasa gejala anjeun beuki parah.
• Upami anjeun ngarasa pangobatan anjeun ayeuna teu ngabantosan.

Darurat!

Kusabab Displasia Fibrous ngaleuleuskeun tulang, anjeun langkung gampang patah tulang tibatan anu sanés. Ku kituna, upami anjeun labuh ujug-ujug, nabrak tulang kalayan teuas, atanapi kalibet dina kacilakaan mobil, langsung ka Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit anu pangcaketna. Kusabab sanaos katingalina henteu sapertos kitu ti luar, tiasa waé aya patah tulang di jerona.

Kumaha carana hirup sareng panyakit ieu?

Teu aya jawaban tunggal pikeun patarosan ieu, sabab Displasia Fibrous mangaruhan unggal jalma sacara béda. Tapi hiji hal anu pasti: éta mangrupikeun kaayaan kronis anu teu tiasa diubaran salami hirup .

Tapi teu kedah sieun atanapi sedih ngeunaan éta. Ieu sanés panyakit anu fatal. Kalayan perawatan sareng manajemen anu leres, dampak panyakit ieu kana kahirupan anjeun tiasa dikontrol sacara ageung. Anjeun panginten henteu peryogi perawatan naon waé. Sanaos perawatan diperyogikeun, metode médis ayeuna tiasa ngabantosan anjeun ngontrol nyeri, nyegah patah tulang, sareng hirup normal sareng bagja.

Upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun pikeun ngartos naon anu kedah diarepkeun ka hareupna dumasar kana kaayaan anjeun sareng pangobatan naon anu pangsaéna pikeun anjeun.