Kasusah leumpang sareng kaleungitan kadali awak: Hayu urang ngobrol ngeunaan Ataksia Friedreich.

Naha anjeun kantos ngaraos sapertos ujug-ujug oyag nalika leumpang, atanapi langkung tepatna, kaleungitan kasaimbangan? Atanapi anjeun sesah nyarios atanapi ngahontal hiji hal ku leungeun anjeun? Ieu tiasa janten tanda-tanda hal anu langkung jero tibatan ngan ukur kacapean. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan langka anu seueur jalmi di nagara urang henteu acan kantos nguping, tapi penting pisan pikeun waspada. Éta nyaéta Friedreich 's Ataxia (FA).

Naon sabenerna Ataksia Friedreich (FA) téh?

Sacara sederhana, ieu mangrupikeun panyakit genetik anu laun-laun ngaruksak sistem saraf urang kana waktosna, nyababkeun gerakan awak anu teu normal, kasusah leumpang, nyarios, sareng ngelek, ogé gangguan paningal sareng pangrungu.

Bayangkeun saraf dina awak urang téh kawas kabel telepon. Saraf ieu mawa pesen ti uteuk ka sésa awak. Komunikasi ieu penting pisan pikeun urang ngagerakkeun anggota awak, leumpang, jeung ngobrol. Dina FA, kabel saraf ieu laun-laun jadi lemah jeung eureun jalan kalawan bener.

Panyakit ieu ogé mangaruhan bagian otak urang anu disebut cerebellum . Bagian ieu penting pisan pikeun ngontrol gerakan sareng kasaimbangan awak urang. Tapi anu pangsaéna nyaéta, panyakit FA henteu mangaruhan ingetan, intelegensi, atanapi kamampuan mikir anjeun. Éta hartosna, sanaos anjeun ngagaduhan panyakit ieu, kamampuan mikir anjeun tetep normal.

Naha ieu kajadian?

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik lengkep. Éta hartosna turun-tumurun dina kulawarga ti generasi ka generasi. Sakumaha anjeun terang, sadayana dina awak urang dikontrol ku gén. Anu nyababkeun panyakit ieu nyaéta cacad dina gén anu disebut FXN. Supados hiji jalma tiasa ngembangkeun panyakit ieu, aranjeunna kedah ngawaris salinan gén FXN anu cacad ieu ti indung sareng bapana.

Gén FXN nitah awak pikeun nyieun protéin husus anu disebut frataxin . Protéin ieu penting pisan pikeun sél urang, utamana sél saraf jeung sél otot jantung, pikeun ngahasilkeun énergi. Nalika anjeun boga dua gén FXN anu cacad, awak teu bisa nyieun protéin frataxin anu cukup.

Nalika protéin ieu kakurangan, sél teu ngan ukur teu tiasa ngahasilkeun énergi kalayan leres, tapi zat toksik, khususna beusi, mimiti akumulasi di jero sél. Kana waktu, ieu anu ngaruksak sistem saraf sareng nyababkeun gejala FA.

Naon gejala utama panyakit ieu?

Gejala biasana dimimitian antara umur 5 sareng 15 taun. Nanging, sakapeung gejala tiasa muncul langkung awal atanapi langkung lami, nyaéta nalika dewasa.

Gejala anu mimiti nyaéta hésé nangtung sareng leumpang, sareng kaleungitan kasaimbangan . Dokter nyebat ieu gait ataksia . Kana waktu, gejala ieu laun-laun ningkat, sareng gejala anyar tiasa muncul.

Kumaha anjeun tiasa sacara akurat nangtukeun panyakit ieu?

Nalika anjeun atanapi anak anjeun ningali dokter, anjeunna bakal mariksa heula awak anjeun sareng naroskeun patarosan ngeunaan gejala anjeun. Anjeunna bakal nengetan khusus kana hal-hal ieu:

• Naha anjeun ngagaduhan masalah kasaimbangan?
• Naha anjeun kaleungitan rasa dina sendi anjeun?
• Naha réfléksna leungit?
• Naha aya gejala sanés anu aya hubunganana sareng sistem saraf?

Upami dokter curiga yén ieu tiasa FA dumasar kana gejala-gejala ieu, anjeunna pasti bakal ngarujuk anjeun pikeun tés genetik. Ngan ngalangkungan tés éta urang tiasa nangtukeun sacara pasti naha aya cacad dina gén FXN.

Salian ti éta, sababaraha tés séjén tiasa dilakukeun pikeun ningali sabaraha karusakan anu parantos dilakukeun kana jantung sareng saraf:

• MRI atanapi CT scan pikeun mariksa uteuk sareng tulang tonggong.
• Tés éléktromiogram (EMG) pikeun mariksa fungsi otot sareng saraf.
• Studi konduksi saraf ningali kana kecepatan pesen ngaliwat saraf.
• Pariksa fungsi jantung nganggo éléktrokardiogram (EKG/ECG) sareng/atanapi ékokardiogram (Ékokardiogram) .
• Tes getih pikeun mariksa kadar gula getih sareng kadar vitamin E.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun FA. Nanging, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngatur gejala sareng ngagampangkeun kahirupan. Anyar-anyar ieu, FDA di Amérika Serikat nyatujuan ubar anu disebut Skyclarys (omaveloxolone) pikeun panyakit ieu.

Dokter, fisioterapis, sareng spesialis anjeun anu sanésna bakal damel bareng pikeun ngabantosan anjeun. Rencana perawatan tiasa kalebet:

• Operasi atanapi panggunaan pangrojong khusus (kawat gigi) pikeun nyeri tonggong atanapi cacad suku.
• Terapi fisik pikeun ngajaga awak saaktip mungkin.
• Terapi wicara pikeun kasusah nyarios sareng ngelek.
• Pakakas sapertos sapatu khusus, tongkat, atanapi korsi roda supados langkung gampil leumpang.
• Obat pikeun nyeri upami diperyogikeun.
• Ngubaran kaayaan sapertos diabetes sareng kaayaan jantung anu tiasa kajantenan sareng panyakit ieu.

Kaséhatan méntal sareng kéngingkeun dukungan

Wajar mun ngarasa reuwas jeung reuwas nalika nyaho yén anjeun boga panyakit langka nu teu bisa diubaran kawas kieu. Éta sababna penting pisan pikeun mikirkeun kaséhatan méntal anjeun kawas kaséhatan fisik anjeun.

Inget, depresi mangrupikeun kaayaan anu tiasa diubaran.Éta ogé tiasa janten katenangan anu ageung pikeun nyarioskeun parasaan anjeun ka kulawarga sareng réréncangan. Gabung ka grup dukungan dimana anjeun tiasa pendak sareng jalmi sanés anu hirup sareng panyakit anu sami sabab anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira.