Aya masalah sareng getih anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan hemoglobinopati ku basa anu saderhana!

Naha anjeun sok ngarasa capé sareng lesu? Panginten kulit anjeun rada pucet? Atanapi aya anu ngagaduhan panyakit getih dina kulawarga anjeun? Maka naon anu bade kuring carioskeun ka anjeun penting pisan pikeun anjeun. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit getih anu disebut Hemoglobinopathy, anu namina rada rumit, tapi katingali dina seueur jalmi. Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana pisan.

Naon ari Hémoglobinopati téh? Hayu urang terang persisna!

Sacara sederhana, hemoglobinopati nyaéta sakumpulan panyakit turunan anu mangaruhan protéin dina getih urang anu disebut hemoglobin. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon hemoglobin ieu, leres?

Bayangkeun kieu: hémoglobin téh siga pahlawan leutik di jero sél getih beureum urang. Éta nu nyokot oksigén tina bayah urang nalika urang ngarénghap sareng nyebarkeunana ka sakumna awak urang. Éta siga taksi oksigén. Janten upami hémoglobin ieu henteu dihasilkeun kalayan leres, atanapi upami henteu dihasilkeun cekap, awak urang henteu kéngingkeun oksigén anu cekap. Éta nalika masalah dimimitian.

Kaayaan ieu turunan, hartina disababkeun ku parobahan dina gén anu urang turunkeun ti kolot urang. Jutaan jalma di sakumna dunya ngalaman kaayaan ieu. Kanyataanna, ieu mangrupikeun jinis gangguan getih turunan anu paling umum. Para panalungtik parantos ngaidentipikasi langkung ti 600 jinis hemoglobinopati!

Nalika awak urang ngahasilkeun hemoglobin anu teu normal, atanapi henteu cekap, gejala sapertos nyeri awak, kacapean, sareng karusakan kana sababaraha organ tiasa kajantenan. Éta sababna penting pisan pikeun mikawanohna ti mimiti. Éta sababna dokter nguji orok pikeun hemoglobinopati pas aranjeunna lahir.

Anu penting nyaéta Hémoglobinopati sanés panyakit anu tiasa diubaran sapinuhna. Nanging, ku pangobatan anu leres, urang tiasa ngontrol gejala sareng nyegah komplikasi.

Naon waé jinis hemoglobinopati anu aya?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, aya ratusan jinis ieu. Jenis-jenis ieu sering dingaranan nganggo hurup Inggris. Hurup-hurup éta nuduhkeun rupa-rupa varian protéin hémoglobin sareng urutan nalika para panaliti mendakanana. Ieu ngabantosan dokter ngartos variasi genetik anu pasti anu kalibet.

Ieu sababaraha jinis hemoglobinopati anu paling umum:

• Panyakit Hémoglobin C: Di dieu hémoglobin normal diganti ku jinis anu disebut hémoglobin C.
• Panyakit Hémoglobin E: Di dieu, hémoglobin normal diganti ku hémoglobin E.
• Panyakit hémoglobin D: Di dieu, hémoglobin normal diganti ku hémoglobin D.
• Panyakit hémoglobin SC:Kaayaan ieu lumangsung upami anjeun ngawaris hiji gén sél arit sareng hiji gén hémoglobin C.
• Panyakit Hémoglobin SD: Di dieu, hiji gén sél arit sareng hiji gén hémoglobin D diwariskeun.
• Panyakit Hémoglobin SE: Di dieu, hiji gén sél arit sareng hiji gén hémoglobin E diwariskeun.
• Panyakit sél arit: Dina kaayaan ieu, sél getih beureum anjeun janten bentukna siga arit. Ieu nyegah aranjeunna ngalih kalayan gampang ngaliwatan pembuluh getih sareng tiasa nyababkeun aranjeunna tersumbat.
• Talasemia: Dina kaayaan ieu, awak anjeun teu ngahasilkeun hémoglobin anu cekap.

Ieu sigana rada rumit, tapi dokter tiasa ngajelaskeun langkung lanjut ka anjeun.

Naon gejalana? Tingali naha anjeun ogé ngagaduhan ieu...

Gejala hemoglobinopati tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, tapi aya sababaraha gejala umum:

• Leungeun jeung suku tiis
• Cikiih poék (peteng)
• Sering kacapean
• Tumuwuhna anu telat dina murangkalih
• Kulit sareng panon konéng (Jaundice)
• Kulit pucet
• Sesek napas, ngik-ngik
• Saré leuwih ti biasana
• Bareuh anggota awak

Orok anu ngagaduhan hemoglobinopati parah tiasa nunjukkeun gejala nalika lahir. Kadang-kadang, gejala muncul nalika budak leutik. Dina déwasa, gejala ieu tiasa janten langkung parah nalika période parah panyakit (sapertos krisis sél arit).

Naha hémoglobinopati ieu tiasa kajantenan?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta aya variasi gén anu mangaruhan hémoglobin anjeun. Anjeun tiasa kéngingkeun variasi genetik ieu ti indung anjeun, bapa anjeun, atanapi duanana. Ieu ngandung harti yén ieu sanés hal anu urang tiasa ngendalikeun, éta mangrupikeun hal anu asalna tina warisan.

Saha anu langkung dipikaresep ngalaman ieu? (Faktor résiko)

Sababaraha jalmi langkung condong ngalaman hemoglobinopati ieu. Hayu urang tingali saha waé aranjeunna:

• Upami karuhun anjeun asalna ti Afrika, Mediterania, Asia Tenggara atanapi Asia Kulon. (Kaayaan ieu ogé tiasa katingali di Sri Lanka)
• Upami indung, bapa, atanapi dulur anjeun ngagaduhan hemoglobinopati.
• Upami anjeun cicing di daérah anu skrining hemoglobinopati bayi anu nembé lahir henteu rutin dilakukeun.

Upami anjeun ngagaduhan hemoglobinopati, aya kamungkinan yén anak anjeun ogé bakal ngagaduhan panyakit éta. Ku alatan éta, penting pisan pikeun milarian naséhat médis sateuacan ngamimitian kulawarga.

Komplikasi naon anu tiasa disababkeun ku ieu?

Upami hemoglobinopati henteu dikontrol kalayan leres, rupa-rupa komplikasi tiasa kajantenan. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Anémia: Sababaraha jinis hémoglobinopati tiasa nyababkeun anémia, anu tiasa nyababkeun panurunan sél getih beureum. Ieu tiasa nyababkeun ningkatna kacapean sareng kalemahan.
• Infeksi anu sering: Hémoglobinopati tiasa nyababkeun sistem imun anu lemah , anu ningkatkeun résiko panyakit sareng inféksi.
• Karusakan organ: Hémoglobinopati nyababkeun panurunan kadar oksigén dina getih. Nalika getih anu beunghar oksigén henteu dikirimkeun kalayan leres salami periode waktu anu tangtu, jaringan sareng organ urang tiasa ruksak.
• Épisode nyeri: Dina sababaraha jinis hemoglobinopati, sapertos panyakit sél arit, gumpalan getih tiasa kabentuk di jero pembuluh darah sareng ngahalangan éta. Ieu tiasa nyababkeun nyeri anu parah sareng aliran getih anu ngirangan.

Kumaha anjeun sacara akurat nangtukeun panyakit ieu? (Diagnosis)

Dokter ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun nangtukeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan hémoglobinopati.

• Cacah getih lengkep (CBC): Ieu biasana tés getih anu munggaran dilakukeun. Éta tiasa ngawartosan anjeun ngeunaan jinis sél dina getih anjeun, nyaéta, sabaraha unggal jinis sél anu anjeun gaduh.
• Tés genetik: Tés ieu tiasa ngaidentipikasi sacara pasti parobahan genetik naon anu kalibet.
• Éléktroforésis hémoglobin: Tés ieu misahkeun molekul hémoglobin tina sampel getih anjeun sareng milarian abnormalitas.
• Ulikan beusi: Tés ieu tiasa dilakukeun pikeun terang naha anjeun ngagaduhan anémia kakurangan beusi.
• Skrining bayi anu nembe lahir: Di seueur nagara sapertos Kanada sareng Amérika, bayi anu nembe lahir disaring pikeun hémoglobinopati. Sababaraha rumah sakit di Sri Lanka ogé gaduh fasilitas ieu.
• Tés prénatal: Tés ieu tiasa dianggo pikeun nangtukeun naha fétus ngagaduhan hémoglobinopati nalika kakandungan.

Naon waé pangobatanana?

Aya sababaraha pangobatan pikeun hémoglobinopati, tapi pangobatan ieu rupa-rupa gumantung kana jinis sareng parahna panyakit.

• Transfusi getih: Sababaraha kaayaan, sapertos talasemia sareng panyakit sél arit, mangaruhan jumlah hémoglobin dina getih. Transfusi getih tiasa diperyogikeun pikeun ngajaga kadar hémoglobin normal.
• Tablet asam folat: Ieu tiasa ngabantosan ningkatkeun produksi sél getih beureum.
• Terapi gén:Ieu mangrupikeun pangobatan anu kawilang énggal. Para ilmuwan nyandak sél anu kapangaruhan tina awak anjeun, ngalereskeunana nganggo téknik khusus, teras ngalebetkeun deui kana awak anjeun. Ieu sapertos nyerat ulang pitunjuk dina gén anjeun.
• Terapi khelasi beusi: Upami anjeun ngagaduhan seueur teuing beusi dina awak anjeun, perawatan ieu tiasa miceun kaleuwihan beusi. Ubar ieu dipasihkeun boh ku cara diinum atanapi salaku suntikan.
• Terapi oksigén: Dokter anjeun tiasa nyarankeun terapi oksigén sareng perawatan anu sanés. Tujuanana nyaéta pikeun ningkatkeun kadar oksigén dina getih anjeun sareng ngirangan nyeri.
• Cangkok sél stém: Ieu ngalibatkeun ngaganti sél getih beureum anu teu normal ku sél getih beureum anu séhat. Nanging, ieu henteu umum pisan, sabab hésé milarian donor anu cocog. Éta ogé mawa résiko panyakit graft-versus-host (GvHD) .

Inget, gumantung kana jinis hémoglobinopati anu anjeun alami, anjeun panginten henteu peryogi perawatan naon waé. Janten langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun sareng naroskeun naon anu pangsaéna pikeun anjeun.

Iraha abdi bakal ngaraos langkung saé saatos dirawat?

Éta gumantung pisan kana jinis hémoglobinopati anu anjeun alami sareng parahna. Kaseueuran jalmi mimiti ngaraos langkung saé dina sababaraha minggu atanapi bulan saatos ngamimitian pangobatan.

Hémoglobinopati mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, janten anjeun peryogi tés médis sareng pangawasan rutin. Dokter anjeun bakal ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun.

Kumaha nasib jalma-jalma anu hirup kalawan panyakit ieu di mangsa nu bakal datang?

Kalayan perawatan anu leres, masa depan anjeun tiasa cerah. Langkung ti 90% jalmi anu ngagaduhan hemoglobinopati salamet dugi ka dewasa.

Nanging, upami henteu diubaran, seueur jinis hemoglobinopati tiasa nyababkeun maot dina sababaraha taun mimiti kahirupan. Ku alatan éta, diagnosis sareng pangobatan dini mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun nyegah komplikasi anu serius.

Naha ieu teu tiasa dicegah?

Hanjakalna, henteu. Kusabab hemoglobinopati mangrupikeun hal anu diwariskeun, teu aya cara pikeun nyegahna. Nanging, urang tiasa ngatur gejalana ku perawatan anu leres.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Hirup kalawan hémoglobinopati tiasa nangtang, tapi upami anjeun ngurus diri anjeun kalayan saé, anjeun tiasa ngirangan résiko nyeri sareng efek samping anu sanésna.

Ieu sababaraha tips umum anu tiasa ngabantosan anjeun:

• Nginum cai anu seueur. Coba nginum sahenteuna 2-3 liter cai sadinten.
• Sing aktip sacara fisik, tapi ulah kaleuleuwihi. Dengérkeun awak anjeun. Upami anjeun ngarasa capé, istirahat.
• Dahar katuangan anu beunghar beusi, vitamin, sareng mineral. Kalebet sayuran héjo, buah-buahan, sayuran héjo, daging, sareng lauk dina diet anjeun.
• Atur setrés anjeun. Anggo meditasi, yoga, atanapi téknik mindfulness sanés anu anjeun resep.
• Sering-sering ngumbah leungeun. Ieu ngabantosan ngajaga anjeun tina inféksi.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngalaman gejala sapertos kacapean anu parah, sesek napas, atanapi kulit pucet, pastikeun anjeun nepungan dokter sareng ngawartosan ka aranjeunna.

Upami anjeun parantos didiagnosis hemoglobinopati, langsung tepang sareng dokter upami gejala anjeun kambuh deui atanapi parah. Anjeunna tiasa nyaluyukeun pangobatan anjeun.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan hemoglobinopati, langkung sae naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Jenis hemoglobinopati naon anu diderita ku abdi/anak abdi?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha abdi kedah konsultasi ka spesialis sanés kanggo perawatan?
• Naha abdi kedah ngarobih pola dahar atanapi kabiasaan olahraga?
• Kumaha kamungkinan anak-anak kuring bakal ngagaduhan kaayaan ieu?
• Naha anjeun gaduh inpormasi langkung seueur ngeunaan ieu? (contona buku, situs wéb)

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, mangga nelepon 911 (1990 di Sri Lanka) atanapi langsung ka ruang gawat darurat anu pangcaketna:

• Nyeri dada
• Pusing
• Muriang leuwih ti 103 derajat Fahrenheit (39,4 derajat Celsius)
• Nyeri anu parah anu teu leungit sanajan nginum obat
• Gejala stroke, contona, kaleungitan eling anu ujug-ujug, hésé nyarios.

Kumaha pangaruh hémoglobinopati kana A1C kuring?

Hémoglobinopati tiasa nyababkeun hasil tés A1C anjeun teu akurat. Gumantung kana varian genetik anjeun, éta tiasa nunjukkeun nilai anu langkung handap atanapi langkung luhur tibatan anu saleresna anjeun gaduh.

Upami anjeun ngagaduhan hémoglobinopati, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés anu tiasa ngabantosan ngaminimalkeun masalah ieu. A1C ieu penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan diabetes, janten tong hilap ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu ogé.

Pamungkas, hal anu paling penting pikeun diinget!

Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika anjeun terang yén anjeun atawa anak anjeun miboga panyakit getih salami hirup. Patarosan kawas "Kumaha pangaruh hémoglobinopati kana kahirupan kuring?", "Naha kuring bakal terus-terusan nyeri?", "Kumaha pangaruh panyakit ieu ka anak kuring?" bisa jadi timbul dina pikiran anjeun.

Tapi warta anu saéna nyaéta ku pangobatan sareng kontrol gejala anu leres, anjeun tiasa hirup séhat sabisa-bisa.Hal pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta ngobrol sareng dokter anjeun. Tong ditunda. Diagnosis sareng perawatan dini mangrupikeun konci pikeun kahirupan anu panjang sareng séhat.

Tong hariwang, anjeun teu nyalira. Dokter, perawat, sareng kulawarga anjeun bakal ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu. Sing wani!

` Hemoglobinopati, panyakit getih, panyakit turunan, hemoglobin, anémia, panyakit sél arit, talasemia