Naha aya masalah sareng oksigén dina getih? Hayu urang diajar ngeunaan methemoglobinemia!

Dupi anjeun kantos ningali kulit sareng biwir batur ujug-ujug robah warna biru anéh? Atanapi anjeun kantos nguping yén sababaraha orok lahir rada biru? Salah sahiji alesanna nyaéta gangguan getih anu jarang pisan, tapi berpotensi serius. Dinten ieu urang bade ngabahas salah sahiji kaayaan sapertos kitu , methemoglobinemia . Sababaraha jalmi ogé nyebatna "sindrom orok biru".

Naon sabenerna methemoglobinemia téh?

Sacara basajan, methemoglobinemia nyaéta kaayaan dimana sél getih beureum dina getih urang teu tiasa mawa oksigén ka sél sareng jaringan sanés dina awak. Coba pikirkeun, sél getih beureum anu ngabantosan mawa oksigén ka sakujur awak urang, leres? Sél getih beureum ieu ngandung protéin khusus anu disebut hémoglobin . Éta sapertos beus, sareng hémoglobin ieu mawa oksigén ka sakujur awak.

Nanging, dina kaayaan anu disebut "Methemoglobinemia" ieu, anu kajantenan nyaéta "Hémoglobin" urang anu mawa oksigén robih janten hal anu béda anu disebut "Methemoglobin." Masalahna, "Methemoglobin" ieu teu tiasa mawa oksigén. Siga beus anu mawa oksigén rusak sareng teu tiasa ngangkut panumpang.

Kaayaan ieu tiasa diwariskeun (sacara genetik) dina sababaraha jalmi. Tapi paling sering disababkeun ku pangobatan anu urang anggo, narkoba rékréasi, atanapi paparan bahan kimia anu tangtu . Kadang-kadang tiasa ngancam kahirupan, khususna dina orok anu lahir kalayan bentuk kaayaan anu parah sareng dina jalma anu nganggo narkoba. Nanging, dina kalolobaan kasus, dokter tiasa resep pangobatan pikeun nurunkeun tingkat "Methemoglobin" sareng ngaleungitkeun gejalana.

Kumaha ieu mangaruhan awak kuring?

Seueur jalmi anu ngagaduhan methemoglobinemia ngalaman kaayaan anu disebut sianosis . Sianosis nyaéta nalika kuku, létah, biwir, sareng kulit anjeun robah warna jadi biru ngora atanapi wungu. Ieu kajadian nalika getih anjeun teu gaduh oksigén anu cekap. Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, sél getih beureum nyaéta anu biasana mawa oksigén ka sakujur awak. Protéin anu disebut hemoglobin ngabantosan ieu.

Dina methemoglobinemia, "Methemoglobinemia" lumangsung nalika "Hémoglobin" janten "Methemoglobin", boh kusabab mutasi genetik atanapi sabab éksternal anu sanés. Kusabab "Methemoglobin" teu tiasa ngangkut oksigén, jumlah oksigén dina getih nurun sareng anjeun ngembangkeun "Sianosis".

Naon gejala-gejala Methemoglobinemia?

Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, sareng ogé gumantung kana jinis panyakit anu anjeun gaduh. Hayu urang tingali kumaha gejala ieu biasana némbongan.

Gejala Methemoglobinemia anu Didapat

Seueur jalmi anu ngalaman kaayaan ieu saatos nginum obat nyeri, ubar, atanapi kakeunaan zat toksik . Ieu disebut methemoglobinemia anu didapat. Gejala anu tiasa kajantenan kalebet:

• Kulit pucet (pucat)
• Ngarasa capé pisan (leueur)
• Kalemahan
• Nyeri sirah

Kadang-kadang, jalma anu ngagaduhan methemoglobinemia anu didapat tiasa ngalaman gejala parah anu meryogikeun perhatian médis langsung . Ieu kalebet:

• Seueul jeung utah.
• Tunduh kaleuleuwihi, nyarita teu jelas, jeung réspon laun: Ieu bisa jadi tanda-tanda depresi sistem saraf pusat .
• Leungitna eling atawa gerakan awak anu teu bisa dikontrol (sapertos kejang): Ieu mangrupikeun gejala kejang epilepsi .
• Engapan gancang, denyut jantung ningkat, sareng bingung: Ieu mangrupikeun gejala kaayaan anu disebut asidosis métabolik .

Penting: Upami aya anu nunjukkeun salah sahiji gejala epilepsi ieu, `(Asidosis Métabolik)` atanapi `(Depresi Sistem Saraf Pusat)`, anjeun kedah langsung nelepon 1990 sareng nelepon ambulan .

Gejala Methemoglobinemia Kongenital

Methemoglobinemia kongenital mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ngan sababaraha kasus anu dilaporkeun di sakumna dunya. Dumasar kana inpormasi éta, dokter ngabagi kana tilu jinis utama: Tipe 1, Tipe 2, sareng panyakit Hemoglobin M (HbM) .

• Jalma anu katarajang panyakit hemoglobin M (HbM) sering ngagaduhan sianosis (kulit biru), tapi sacara umum aranjeunna séhat.
• Sanaos jalma anu ngagaduhan methemoglobinemia Tipe 1 (MetHb Tipe 1) ogé ngagaduhan sianosis, masalah kaséhatan utama anu sanésna jarang kajadian.
• Nanging, orok anu lahir kalayan methemoglobinemia Tipe 2 (MetHb Tipe 2) tiasa ngalaman masalah neurologis anu parah nalika umurna sakitar 9 bulan. Hanjakalna, orok-orok ieu henteu hirup lami.

Naha methemoglobinemia tiasa kajantenan?

Kaayaan ieu tiasa diwariskeun, atanapi, sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, éta ogé tiasa disababkeun engké ku pangobatan, ubar, atanapi bahan kimia toksik anu tangtu.

Sabab-sabab Methemoglobinemia anu Didapat

• Obat penghilang rasa nyeri sapertos benzocaine sareng lidokain (utamina anu aya dina gél sareng semprotan topikal) sareng antibiotik dapsone tiasa nyababkeun ieu.
• Nitrat anu dianggo dina sababaraha pangobatan, Nitrit, anu tiasa aya dina pengawet dahareun sareng sababaraha cai sumur, sareng paparan sababaraha herbisida anu dianggo dina tatanén ogé janten panyababna.
• Jalma anu nganggo narkoba rékréasi sapertos amil nitrit (ogé katelah poppers), nitrous oxide (gas ketawa), sareng sababaraha anestesi anu dicampur sareng narkoba sapertos kokain ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun masalah médis anu ngancam kahirupan kusabab tingkat methemoglobin anu luhur pisan.

Sabab-sabab Methemoglobinemia Kongenital

Methemoglobinemia kongenital (MetHb kongenital) disababkeun ku dua mutasi genetik anu béda.

• Dina tipe 1 sareng 2 , mutasi dina gén CYB5R ngaganggu kasaimbangan antara hémoglobin sareng methemoglobin dina sél getih beureum.
• Panyakit Hemoglobin M (HbM) disababkeun ku mutasi dina sababaraha gén Hemoglobin M.

Methemoglobinemia kongenital nyaéta gangguan autosomal resesif . Sacara sederhana, supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, kadua kolotna kedah janten pamawa mutasi gén sareng murangkalih kedah ngawaris mutasi ti duanana.

Panyakit Hémoglobin M (HbM) nyaéta gangguan autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén hiji anak tiasa ngalaman panyakit ieu sanaos aranjeunna ngawaris mutasi gén ngan ukur ti hiji kolot.

Kumaha dokter nangtukeun ieu?

Dokter mendiagnosis kaayaan ieu ku cara nyandak riwayat médis lengkep anjeun sareng ngalaksanakeun pamariksaan fisik . Upami aya anu ngagaduhan gejala methemoglobinemia anu didapat, aranjeunna tiasa naroskeun ngeunaan ubar naon waé anu dianggo atanapi bahan kimia toksik anu parantos kakeunaan.

Tes naon anu dilakukeun pikeun diagnosa ieu?

Tés-tés ieu biasana dilakukeun:

• Tés Getih: Getih anu dicandak tina arteri jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana warnana coklat poék. Warna coklat poék ieu hartosna arteri henteu ngangkut oksigén kalayan leres dina getih.
• Tes kadar methemoglobin (MetHb): Ieu ngukur sabaraha methemoglobin dina getih anjeun.
• Aktivitas énzim CYB5R: Upami aktivitas énzim ieu langkung handap tibatan normal, éta mangrupikeun tanda methemoglobinemia kongenital.
• Genotipe: Upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan methemoglobinemia bawaan, DNA anjeun bakal dipariksa pikeun parobahan genetik pikeun mastikeun diagnosis. Ieu ogé tiasa ngabantosan ngaidentipikasi jinis panyakit.
• Éléktroforésis Hémoglobin:Ieu mangrupikeun metode pikeun nguji "Hémoglobin" dina sél getih beureum. Tés ieu tiasa dianggo pikeun diagnosa panyakit hémoglobin M "(HbM).

Kumaha ieu diubaran?

Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis methemoglobinemia anu anjeun gaduh. Salaku conto, pangobatan pikeun orok anu lahir kalayan tipe 2 béda pisan sareng pangobatan pikeun jalma anu ngembangkeun kaayaan éta ngalangkungan paparan bahan kimia toksik atanapi panggunaan narkoba.

• Jalma anu ngagaduhan Methemoglobinemia Tipe 1 atanapi panyakit Hemoglobin M panginten henteu peryogi pangobatan. Upami diperyogikeun, dokter tiasa nganggo ubar ieu pikeun nurunkeun kadar Methemoglobin:
• Metilén Biru: Ieu mangrupikeun panawar utama pikeun methemoglobinemia.
• Vitamin C sareng vitamin B2.

Perawatan pikeun Methemoglobinemia anu Didapat

Gumantung kana kaayaanana, methemoglobinemia anu didapat tiasa janten darurat médis. Dina kasus sapertos kitu, hidrasi intravena sareng oksigén tiasa diperyogikeun . Seringna, jalma anu ngagaduhan methemoglobinemia anu didapat dipasihan metilen biru .

Naon waé komplikasi tina pangobatan?

Upami aya jalmi anu kakurangan G6PD (ogé kaayaan genetik) dibéré perlakuan metilen biru sacara terus-terusan, kaayaan anu disebut hemolisis tiasa kajantenan. Hemolisis nyaéta karusakan sél getih beureum anjeun anu prématur atanapi teu perlu.

Dupi abdi tiasa ngirangan résiko ngembangkeun methemoglobinemia?

• Jalma anu ngawaris varian genetik tina kaayaan ieu kedah nyingkahan bahan kimia toksik (contona péstisida), sababaraha ubar, sareng seueur anestesi lokal anu tiasa ningkatkeun kadar methemoglobin. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan naon anu anjeun alérgi.
• Jalma anu nganggo narkoba sapertos amil nitrit atanapi kokain nempatkeun dirina dina résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun methemoglobinemia. Upami anjeun nganggo narkoba ieu sareng peryogi bantosan pikeun eureun, ngobrol sareng dokter ngeunaan pangobatan anu sayogi.

Naon anu kajantenan upami abdi ngagaduhan kaayaan ieu?

Dina kalolobaan kasus, pangobatan tiasa ngirangan gejala. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan Methemoglobinemia Kongenital Tipe 1, atanapi panyakit Hemoglobin M, ngagaduhan sakedik gejala. Aranjeunna biasana hirup salami jalmi anu henteu ngagaduhan kaayaan éta.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

• Sacara umum, jalma anu lahir kalayan bentuk "bawaan" panyakit ieu kedah ati-ati kana ubar sareng bahan kimia anu tiasa ngajantenkeun panyakit langkung parah. Kusabab kaayaan unggal jalmi rada béda, langkung saé konsultasi ka dokter anjeun.
• Jalma anu ngagaduhan methemoglobinemia anu didapat (Acquired MetHb) kedah nyingkahan sapinuhna hal-hal anu nyababkeun éta - sapertos ubar, pangurang nyeri topikal, atanapi bahan kimia toksik.

Iraha abdi kedah ka dokter?

• Upami anjeun ngagaduhan bentuk methemoglobinemia turunan, tepang sareng dokter upami anjeun perhatoskeun parobihan dina awak anjeun, sapertos kacapean atanapi lesu. Ieu tiasa janten tanda yén sél getih beureum anjeun henteu tiasa deui ngangkut oksigén ka sakujur awak anjeun.
• Upami anjeun ngalaman gejala anu parah sapertos sianosis (kulit biru) sareng kejang atanapi tunduh anu kaleuleuwihi, langsung nelepon 911 atanapi angkat ka unit gawat darurat rumah sakit anu pangcaketna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Methemoglobinemia nyaéta panyakit getih anu jarang pisan. Aya jalma anu ngagaduhan panyakit ieu turunan (MetHb Kongenital), tapi kalolobaan jalma ngembangkeunana engké (MetHb anu Didapat). Gumantung kana kaayaan anjeun, anjeun panginten kedah naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

Ngeunaan Methemoglobinemia anu Didapat (MetHb anu Didapat):

• Naha ieu kajadian ka abdi?
• Naha pangobatan ieu bakal ngaleungitkeun gejala kuring?
• Naha gejala abdi tiasa kambuh deui?
• Naon anu kedah kuring lakukeun supados hal sapertos kieu henteu kajantenan deui?

Ngeunaan MetHb Kongenital Tipe 1:

• Naha sianosis (kulit biru) mangrupikeun masalah médis anu serius?
• Naha abdi kedah teras-terasan nginum obat methemoglobinemia (MetHb)?
• Dupi abdi tiasa ngagaduhan gejala anu sanés?
• Naha murangkalih abdi tiasa ngawaris kaayaan ieu?

MetHb Kongenital Tipe 2 (upami aya dina murangkalih):

• Kumaha kaayaan ieu bakal mangaruhan orok kuring?
• Naha aya pangobatan pikeun ngirangan gejala orok kuring?
• Naon anu tiasa abdi laksanakeun pikeun ngabantosan orok abdi?
• Upami abdi gaduh deui murangkalih, naha ieu bakal kajadian ka aranjeunna ogé?

Singkatna (Pesen Bawa Pulang)

Methemoglobinemia nyaéta gangguan getih langka anu mangaruhan kamampuan sél getih beureum urang pikeun mawa oksigén ka sakujur awak. Pikeun sababaraha urang, éta téh turunan, tapi pikeun kalolobaan jalma éta disababkeun ku pangobatan anu tangtu, paparan bahan kimia toksik, atanapi panggunaan narkoba rékréasi. Methemoglobinemia kongenital (utamina tipe 2) sakapeung tiasa nyababkeun masalah neurologis anu serius, tapi paling sering henteu nyababkeun masalah kaséhatan anu utama. Nanging, methemoglobinemia anu didapat (methemoglobinemia anu didapat) sakapeung tiasa ngancam kahirupan.

Anu paling penting nyaéta upami anjeun ngarasa résiko katarajang panyakit ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter ngeunaan éta. Anjeunna bakal bingah ngabantosan anjeun.

` Methemoglobinemia, Methemoglobinemia, Sindrom orok biru, Sianosis, Kakurangan oksigén dina getih, Hémoglobin, Panyakit getih, Panyakit genetik