Naha anjeun ogé prihatin kana kalemahan kongkolak panon sareng tikoro anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Naha anjeun kantos ngaraos panon anjeun rada beurat, sareng sesah dibuka kalayan leres? Atanapi rada sesah ngelek, atanapi ngaraos aya anu nyangkut dina tikoro anjeun? Ieu kadang-kadang tiasa janten hal normal anu timbul nalika sepuh. Nanging, dina kasus anu jarang, ieu ogé tiasa janten gejala kaayaan genetik anu disebut Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Tong hariwang, dinten ieu urang bakal ngobrol ngeunaan naon OPMD, kumaha perkembanganna, naon gejalana, sareng naha aya pangobatan.

Naon ari OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Hayu urang pahami sacara basajan.

Sacara basajan, Distrofi Otot Okulofaring (OPMD) nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan. Anu kajantenan dina hal ieu nyaéta sababaraha otot dina awak urang laun-laun ngaleuleuskeun. Bayangkeun, sanaos parobahan genetik anu nyababkeun panyakit ieu mangrupikeun hal anu urang bawa ti lahir, paling sering gejalana mimiti muncul dina umur pertengahan, nyaéta, sakitar umur 40 atanapi 50 taun. OPMD ieu kagolong kana kelompok panyakit anu ngaleuleuskeun otot anu disebut Distrofi Otot . Ieu mangrupikeun panyakit anu diturunkeun ti generasi ka generasi, nyaéta, ditularkeun ngalangkungan gén. OPMD disebut "Okulofaring", sareng éta utamina mangaruhan urang:

• Okular - nyaéta, otot-otot di sabudeureun panon.
• Faring - Ieu nujul kana otot dina tikoro anu ngabantosan urang ngelek dahareun sareng nyarios.

Gejala-gejala ieu berkembang laun-laun, anu hartosna progresif . Tapi warta anu saéna nyaéta kalolobaan waktos, gejala-gejala ieu berkembang laun pisan. Janten teu kedah hariwang.

Sabaraha umum OPMD? Saha anu paling dipikaresep ngalaman éta?

Kanyataanna, teu aya statistik anu pasti ngeunaan sabaraha jalmi di dunya anu ngagaduhan OPMD. Nanging, para ahli ngira-ngira yén antara 3.000 sareng 30.000 jalmi di Amérika Serikat nyalira tiasa ngagaduhan panyakit ieu. Ieu ngandung harti yén éta mangrupikeun panyakit anu kawilang jarang. Sanaos OPMD tiasa berkembang dina saha waé, éta langkung umum dina kelompok jalmi anu tangtu. Salaku conto:

• Di antara populasi Yahudi Bukharan di Israél (kira-kira hiji ti unggal 700 jalma).
• Di antara populasi Perancis-Kanada di propinsi Quebec, Kanada (kira-kira hiji ti unggal 1.000 jalma).

Sanaos teu aya data anu jelas ngeunaan kaayaan ieu di Sri Lanka, anu paling penting nyaéta milarian naséhat médis upami anjeun ngagaduhan gejala sapertos kieu.

Naon waé gejala-gejala OPMD? Kumaha cara diagnosisna?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, OPMD utamina mangaruhan panon sareng tikoro anjeun. Janten, kalemahan dina otot kongkolak panon sareng tikoro anjeun tiasa nyababkeun gejala sapertos kieu:

• Kolopak panon ngalémbéréh ( Ptosis ) : Kolopak panon katempo beurat sareng teu tiasa dibuka kalayan leres. Kadang-kadang, paningal tiasa kahambat.
• KadaharanKasusah ngelek ( Disfagia ): Rasa aya gumpalan dina tikoro atanapi kasusah ngelek nalika ngelek dahareun atanapi inuman. Ieu mangrupikeun gejala utama sareng rada ngaganggu anu katingali dina OPMD.
• Disfonia : Parobahan sora, serak, atanapi kasusah nyarios kalayan jelas.
• Paningal ganda (Diplopia) : Hiji hal bisa katempona jadi dua.
• Kalemahan otot raray : Otot-otot anu ngontrol émosi raray tiasa janten lemah.
• Gangguan panglihatan sareng watesan gerakan panon : Meureun anjeun hésé pikeun malikkeun panon sareng ningali ka luhur.
• Lemahna atanapi atrofi otot létah : Ieu tiasa nyababkeun hal-hal sapertos henteu mampuh ngagunakeun létah kalayan leres sareng kasusah mindahkeun tuangeun dina sungut.

Salian ti gejala ieu, jalma anu ngagaduhan OPMD ogé tiasa ngalaman kalemahan dina otot di tengah awak (anu urang sebut otot proksimal ). Hususna:

• Daérah pingping
• Taktak
• pingping luhur

Nalika otot-otot ieu janten lemah, tiasa sesah leumpang. Sababaraha jalmi panginten kedah nganggo tongkat atanapi alat bantu jalan . Sakitar 1 ti 10 jalmi anu ngagaduhan OPMD panginten peryogi korsi roda .

Kumaha upami gejala sumping langkung awal tibatan anu dipiharep?

Jarang pisan, aya jalma anu tiasa ngalaman bentuk OPMD anu parah. Ieu nalika kalemahan otot mimiti parah sateuacan umur 45 taun. Dina kasus sapertos kitu, umum pikeun jalma janten teu tiasa leumpang nyalira dina umur 60 taun. Salaku tambahan, aranjeunna tiasa ngalaman:

• Depresi
• Waham (hal-hal anu sigana teu nyata)
• Penurunan kognitif
• Masalah saraf (Neuropati)

Kaayaan sapertos kieu jarang pisan kajadian, tapi saé upami terang, sanés kitu?

Naon anu nyababkeun OPMD?

OPMD nyaéta gangguan genetik . Ieu hartina disababkeun ku mutasi dina gén urang nalika lahir. Mutasi genetik anu nyababkeun OPMD lumangsung dina gén PABPN1 . PABPN1 ieuUrang tiasa ngawaris mutasi genetik ti indung, bapa, atanapi duanana. Kaseueuran waktos, salah sahiji kolot jalmi anu ngagaduhan OPMD ngagaduhan OPMD. Coba pikirkeun, kaseueuran gén urang berpasangan. Janten, urang ogé gaduh dua salinan gén PABPN1 ieu dina DNA urang. Pikeun ngembangkeun OPMD, cekap gaduh mutasi genetik éta ngan ukur dina hiji salinan gén PABPN1 ieu. Nanging, sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan mutasi genetik ieu dina dua salinan gén PABPN1 . Dina jalmi sapertos kitu, gejala OPMD biasana tiasa langkung parah sareng muncul langkung awal.

Kumaha anjeun terang pasti upami anjeun ngagaduhan OPMD? (Diagnosis)

Upami anjeun ngagaduhan gejala OPMD, dokter anjeun mimitina bakal mendiagnosis anjeun dumasar kana gejala anjeun. Teras, aranjeunna bakal ngalakukeun tés getih pikeun mastikeun diagnosis. Ieu bakal milarian mutasi dina gén PABPN1 . Salian ti éta, dokter anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés ieu:

• Éléktromiogram (EMG) : Tés ieu ningali kumaha otot anjeun ngaréspon kana sinyal saraf. Ieu biasana ngawengku studi konduksi saraf sareng pamariksaan éléktroda jarum.
• Biopsi otot : Ieu ngalibatkeun nyandak sampel jaringan otot anu alit sareng nguji éta. Biopsi otot ieu tiasa ngabantosan ngadeteksi mutasi gén PABPN1 upami tés getih henteu jelas.
• Tés ngelek : Upami anjeun sesah ngelek ( disfagia ), tés ieu milarian masalah dina otot dina tikoro anjeun pikeun mendakan panyababna.

Naon waé pangobatan pikeun OPMD?

Perawatan pikeun OPMD rupa-rupa gumantung kana gejala sareng parahna. Tong hariwang, aya sababaraha perawatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala anjeun.

• Terapi okupasi atanapi fisik : Damel sareng terapis tiasa ngabantosan anjeun ngawangun kakuatan sareng ngalakukeun kagiatan sadidinten. Upami anjeun sesah leumpang kusabab kalemahan otot, terapis anjeun tiasa nyarankeun panggunaan alat sapertos tongkat , penyangga suku , atanapi alat bantu jalan .
• Terapi wicara : Ahli patologi wicara sareng basa tiasa ngabantosan anjeun dina masalah ngelek sareng nyarios anu disababkeun ku OPMD. Kasusah ngelek tiasa dikirangan ku hal-hal sapertos tuang kalayan suapan anu langkung alit, ngarobih cara anjeun nahan sirah, atanapi ngarobih kabiasaan tuang anjeun.
• Suntikan toksin botulinum : Dokter nyuntikkeun toksin botulinum kana otot di luhur tikoro anjeun.Anjeun tiasa kéngingkeun suntikan. Ieu bakal ngaleuleuskeun otot samentawis, janten langkung gampang pikeun anjeun ngelek. Tapi pikeun ngajaga hasil ieu, anjeun kedah kéngingkeun suntikan ieu unggal sababaraha bulan sakali.
• Perbaikan blepharoptosis: Upami paningal anjeun kahalang ku kongkolak panon anu ngagantung ( ptosis ), dokter tiasa nyarankeun operasi plastik. Perbaikan blepharoptosis nyaéta prosedur anu ngangkat kongkolak panon anjeun supados anjeun tiasa ningali langkung saé.
• Miotomi krikofaring : Ieu mangrupikeun prosedur bedah. Ahli bedah ngadamel potongan leutik dina tikoro anjeun, khususna dina otot krikofaring, anu ayana pas di luhur esofagus . Ieu ngabantosan ngaleuleuskeun otot dina tikoro anjeun, ngamungkinkeun tuangeun langkung gampang asup kana esofagus anjeun.
• Tuang nganggo tabung (nutrisi enteral) : Upami kasusah ngelek ( disfagia ) anjeun parah, tabung tuang tiasa janten pangobatan anu pas. Dokter nyelapkeun tabung ieu ngalangkungan irung atanapi lambung anjeun sareng nganteurkeun nutrisi langsung kana peujit atanapi lambung anjeun. Ieu ngamungkinkeun anjeun kéngingkeun nutrisi anu anjeun peryogikeun, ngalangkungan tikoro anjeun sadayana.

Anu paling penting nyaéta ngobrol sareng dokter pikeun milih pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun. Teu sadaya jalmi sami kaayaanana.

Naha aya pangobatan énggal pikeun OPMD anu nuju diuji klinis?

Muhun, anjeun tiasa waé layak pikeun pangobatan uji klinis pikeun OPMD. Anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan ieu. Dokter ogé nganggo vaksin tambahan pikeun ngabantosan ngirangan gejala OPMD. Nanging, para panaliti masih nalungtik pangaruh jangka panjang tina pangobatan ieu.

Aya cara pikeun nyegah OPMD berkembang?

Hanjakalna, OPMD mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu aya cara pikeun nyegah éta berkembang. Nanging, upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan OPMD, anjeun panginten kedah mertimbangkeun tés genetik . Tés ieu mariksa variasi genetik anu nyababkeun OPMD. Konselor genetik bakal ngajelaskeun hasil tés anjeun ka anjeun sareng ogé bakal ngadidik anjeun ngeunaan résiko nularkeun OPMD atanapi kaayaan turunan anu sanés ka murangkalih anjeun.

Kumaha nasib jalma anu ngagaduhan OPMD di masa depan?

OPMD tiasa gaduh dampak négatif kana kualitas hirup anjeun. Nanging, biasana henteu mangaruhan umur hirup anjeun. Perawatan tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngirangan résiko komplikasi. Janten tong hariwang.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina OPMD?

Komplikasi utama OPMD nyaéta kasusah ngelek. Otot létah sareng tikoro anjeun janten lemah, janten hésé tuang. Ieu ningkatkeun résiko anjeun tina:

• Pneumonia aspirasi (pneumonia anu disababkeun ku dahareun atanapi cairan anu asup kana saluran pernapasan )
• Kaselek
• Kurang gizi

Janten, upami anjeun sesah ngelek ( disfagia ) kusabab OPMD, pastikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan pilihan pangobatan. Anjeun ogé panginten kedah ngarobih kabiasaan tuang anjeun pikeun ngirangan résiko komplikasi ieu.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun ngagaduhan OPMD, atanapi nyangka anjeun ngagaduhan éta, langkung sae naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naon gejala awal OPMD?
• Kumaha carana nangtukeun OPMD sacara akurat?
• Naon waé pilihan pangobatan pikeun OPMD?
• Naon waé komplikasi anu mungkin tina OPMD?
• Kumaha kamungkinan anak-anak kuring bakal katarajang OPMD ti kuring?

Tanyakeun patarosan ieu pikeun langkung ngartos kaayaan anjeun.

Naha OPMD tiasa nyababkeun maot?

OPMD sorangan teu langsung mangaruhan umur anjeun. Nanging, upami teu diubaran, kalemahan otot tikoro tiasa ningkatkeun résiko kaayaan anu ngancam kahirupan sapertos kaselek atanapi pneumonia aspirasi . Ku alatan éta, penting pikeun milarian pangobatan langkung awal upami anjeun ngagaduhan gejala.

Naha OPMD tiasa nyababkeun kacapean?

Muhun, OPMD tiasa nyababkeun kacapean. Kacapean sanés gejala utama OPMD, tapi umum di kalangan jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu. Hiji panilitian mendakan yén sakitar satengah jalma anu ngagaduhan OPMD ngalaman kacapean anu ngaganggu kagiatan sadidintenna.

Kaayaan naon deui anu gaduh gejala anu sami sareng OPMD?

Aya sababaraha kaayaan médis anu gejalana tiasa sami sareng OPMD. Ku kituna, penting pikeun kéngingkeun diagnosis anu akurat. Sababaraha conto nyaéta:

• Blepharophimosis, ptosis, sindrom epicanthus inversus (BPES) : Ieu ogé mangrupikeun panyakit turunan. Gejalana nyaéta kongkolak panon nu nyempit sareng ngagantung.
• Oftalmoplegia éksternal progresif kronis (sindrom Kearns-Sayre) : Ieu mangrupikeun panyakit neuromuskular langka anu mangaruhan panon sareng jantung.
• Miastenia gravis : Ieu mangrupikeun panyakit otoimun anu nyababkeun kalemahan otot sareng kacapean.
• Miopati okulofaringodistal : Panyakit ieu tiasa nyababkeun seueur gejala OPMD, sareng sesek napas sareng kamungkinan kaleungitan dédéngéan.

Naon anu kedah diinget tina naon anu parantos urang bahas (Pesen anu dibawa ka bumi)

Muhun, ayeuna anjeun terang yén OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) nyaéta kaayaan genetik langka anu ngaleuleuskeun otot kongkolak panon sareng tikoro. Gejalana sering muncul saatos umur 40 taun. Janten, upami anjeun ngalaman gejala naon waé, sapertos kongkolak panon ngagantung atanapi kasusah ngelek, geuwat milarian naséhat médis . Dokter anjeun tiasa ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun pikeun mendiagnosis OPMD sareng nyayogikeun perawatan pikeun ngabantosan ngontrol gejala anjeun.

Inget, gejala OPMD condong beuki parah. Sareng éta henteu mangaruhan umur anjeun. Kalayan perawatan anu leres, anjeun tiasa ngajaga kualitas hirup anu saé. Éta sababna penting pikeun tetep kuat.

Distrofi otot okulofaringeal, OPMD, ptosis, disfagia, lemah otot, gangguan genetik, gen PABPN1, kasusah ngelek, kongkolak panon ngagantung.