Naha anjeun calon ibu? Atawa anjeun ngarencanakeun janten ibu pas geura-giru? Teras dinten ieu urang bakal ngabahas sababaraha tés khusus anu bakal ngabantosan anjeun diajar langkung seueur ngeunaan kaséhatan anjeun sareng orok anjeun anu teu acan lahir. Ieu anu urang sebut ' tés genetik'. Kaseueuran tés ieu henteu wajib, tapi inpormasi anu disayogikeun tiasa janten bantosan anu ageung dina ngarencanakeun masa depan pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun.
Sateuacan kakandungan: Skrining Pembawa Genetik
Sacara basajan, hayu urang tingali heula saha anu disebut 'panyabab panyakit'. Bayangkeun anjeun gaduh gén pikeun panyakit anu tangtu dina gén anjeun, tapi anjeun teu ngagaduhan panyakit éta. Maka anjeun disebut 'panyabab panyakit'. Janten, tés ieu tiasa ngawartosan anjeun naha anjeun sareng pasangan anjeun ngagaduhan gén pikeun panyakit anu tangtu, sareng upami kitu, kumaha kamungkinan anak anjeun bakal ngawaris gén éta.
Sanaos tés ieu tiasa dilakukeun sateuacan atanapi nalika kakandungan, langkung mangpaat upami dilakukeun sateuacan kakandungan. Dokter anjeun bakal nyandak sampel getih atanapi sampel ciduh ti anjeun pikeun ngalaksanakeun tés ieu. Aya sababaraha kaayaan utama anu biasana disaring ku tés ieu.
| Kaayaan genetik utama anu diuji pikeun |
|---|
| Fibrosis kistik |
| Sindrom X Rapuh |
| Panyakit Sél Arit |
| Panyakit Tay-Sachs |
| Atrofi Otot Tulang Belakang |
Jalma-jalma ti kelompok étnis anu tangtu langkung condong janten pamawa panyakit anu tangtu. Salaku conto, jalma-jalma turunan Afrika, Mediterania sareng Asia Tenggara langkung condong janten pamawa panyakit sél arit. Janten, penting pikeun terang riwayat kulawarga anjeun.Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun sareng mutuskeun naha anjeun peryogi tés sapertos kieu.
Tés salami trimester kahiji (dina 3 bulan) kakandungan
Sakali anjeun hamil, aya sababaraha tés anu tiasa ngabantosan anjeun terang ngeunaan résiko kaséhatan orok anjeun. Ieu disebut tés panyaringan . Éta ngan ukur ningali naha anjeun 'résiko' pikeun panyakit anu tangtu.
- Tés DNA fétal bébas sél: Héranna, getih anjeun ngandung sajumlah leutik DNA orok anjeun. Janten, sakitar 10 minggu kakandungan anjeun, sampel getih anu dicandak ti anjeun tiasa dianggo pikeun nguji DNA orok anjeun pikeun ningali naha anjeun résiko katarajang kaayaan anu tangtu (contona, sindrom Down, trisomi 18, trisomi 13).
- Skrining sekuensial sareng skrining terpadu: Kadua metode ieu ngagabungkeun scan ultrasound sareng tés getih pikeun mariksa sindrom Down, trisomi 18, sareng masalah sanés anu tiasa mangaruhan otak sareng tulang tonggong orok. Tés ieu dimimitian antara 10 sareng 13 minggu .
Anu penting nyaéta ieu ngan ukur tés panyaringan. Upami nunjukkeun yén aya masalah, dokter anjeun bakal nyarankeun tés khusus anu sanés pikeun mastikeun éta.
Tés anu dilakukeun dina trimester kadua (antara 3-6 bulan)
Aya sababaraha tés penting dina tahap kakandungan ieu.
- Saringan quad sérum maternal: Ieu ogé tés getih. Ieu ngukur sababaraha jinis protéin dina getih anjeun pikeun ningali naha orok anjeun résiko sindrom Down , trisomi 18, atanapi masalah otak sareng tulang tonggong. Ieu tiasa dilakukeun antara 15 sareng 21 minggu .
- Scan Ultrasound Lengkep (Anomaly Scan): Scan ieu, anu dilakukeun sakitar 20 minggu, sigana mah geus biasa pikeun kalolobaan jalma. Scan ieu ngagunakeun gelombang sora pikeun mariksa organ orok. Scan ieu tiasa ngadeteksi cacad lahir sapertos masalah jantung, masalah ginjal, sareng palate sumbing.
Tés Diagnostik: Amniosentesis sareng CVS
Upami tés panyaringan nunjukkeun yén orok éta résiko, ieu mangrupikeun tés anu dilakukeun pikeun mastikeun 100% . Ieu langkung akurat tibatan tés panyaringan. Ieu disebut Tés Diagnostik.
Duanana tés ieu langkung ti 99% akurat.
Tés ieu tiasa sacara akurat ngaidentipikasi kaayaan genetik sapertos sindrom Down. Tapi teu sadayana ngalakukeun tés ieu. Kusabab, sanaos alit pisan, aya résiko keguguran dina tés ieu. Ku alatan éta, dokter ngan ukur nyarankeun ieu upami tés skrining nunjukkeun résiko, atanapi upami anjeun hoyong gaduh tés anu langkung akurat.
| Tés | Kumaha ngalakukeunana sareng iraha |
|---|---|
| Sampling Vili Korionik (CVS) | Sapotong jaringan anu alit pisan dicandak tina plasénta dina rahim. Ieu dilakukeun antara 10 sareng 13 minggu . |
| Amniosentesis | Saeutik cairan ketuban dikaluarkeun ngaliwatan beuteung anjeun nganggo jarum ipis. Ieu paling aman dilakukeun antara 15 sareng 20 minggu . |
Upami dokter anjeun ngawartosan anjeun ngeunaan jinis tés ieu, éta sanés hartosna aya masalah sareng orok anjeun. Éta ngan saukur hartosna aranjeunna kedah mastikeun hasil tés panyaringan sateuacanna. Janten, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta kalayan saksama, pahami pro sareng kontra, sareng jieun kaputusan anu pas pikeun anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Kaseueuran tés genetik ieu bersifat opsional, sanés wajib, tés anu anjeun tiasa pilih.
- Tés panyaringan (misalna Cell-free DNA, Quad screen) ngan ukur nunjukkeun résiko panyakit, sedengkeun tés diagnostik (misalna Amniosentesis, CVS) sacara definitif mastikeun hiji panyakit.
- Upami hasil tés skrining résiko, éta sanés hartosna orok anjeun pasti ngagaduhan masalah. Éta ngan ukur alesan pikeun milarian tés salajengna.
- Unggal tés ngagaduhan kauntungan, kakurangan, sareng résiko anu unik. Penting pikeun ngabahas sadayana ieu sacara terbuka sareng dokter anjeun sareng ngadamel kaputusan anu tepat.











💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun