Hal anu paling dasar anu kajadian dina awak urang nyaéta kadaharan anu urang tuang masihan énergi. Siga ngeusian bénsin dina mobil. Di dieu, awak urang kéngingkeun énergi tina gula (glukosa). Sakabéh prosés ieu dikontrol ku hormon anu disebut
insulin . Insulin ieu anu nitah gula dina getih pikeun dikirim ka sél anu peryogi énergi. Siga muka panto sél sareng ngantepkeun gula asup. Nanging, dina awak jalma anu ngagaduhan Sindrom Rabson-Mendenhall, prosés ieu henteu kajantenan kalayan leres. Nyaéta, awakna henteu tiasa nganggo insulin kalayan leres. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.
Jadi naon sabenerna sindrom ieu?
Nalika insulin teu tiasa ngalaksanakeun tugasna kalayan leres, éta langsung mangaruhan kamekaran anak. Bayangkeun, pangaruh ieu dimimitian bahkan sateuacan anak éta lahir, nyaéta, nalika anjeunna masih aya dina kandungan indungna. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu biasana ukuranana alit. Bahkan saatos lahir,
paningkatan beurat awak sareng kamekaran awakna lumangsung laun pisan. Sacara médis, sindrom Rabson-Mendenhall mangrupikeun panyakit anu kagolong kana kelompok ageung anu disebut sindrom résistansi insulin parah. Sindrom Donohue sareng sindrom résistansi insulin tipe A mangrupikeun dua panyakit sanés anu kagolong kana kelompok ieu.
Naon sababna kaayaan ieu?
Sacara basajan, ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Nyaéta,
ieu diwariskeun ti kolot ka anakna . Ieu disababkeun ku gangguan dina gén anu disebut 'INSR' dina awak urang. Ayeuna hayu urang tingali kumaha ieu kajadian. Dina unggal sél awak urang, aya dua salinan unggal gén. Hiji ti indung, sareng hiji ti bapa. Supados anak tiasa ngembangkeun sindrom Rabson-Mendenhall, duanana salinan gén 'INSR' anu ditampi ku anak kedah ngagaduhan cacad anu kasebat. Upami ngan ukur hiji salinan anu ngagaduhan cacad, panyakitna moal berkembang. Kalayan kecap sanésna, supados anak tiasa ngembangkeun panyakit ieu, indung sareng bapa kedah ngagaduhan hiji salinan gén anu cacad ieu sareng hiji salinan gén anu séhat. Teras, anak kedah nampi duanana salinan anu cacad ti duanana sacara teu dihaja. Ieu sababna naha ieu jarang pisan sabab biasana henteu kajantenan tilu kali tina opat kali.
Naon waé gejala tina kaayaan ieu?
Gejala biasana mimiti némbongan
dina taun mimiti kahirupan anak. Ogé, parahna gejala ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali.
| Bagian/sistem awak | Fitur anu katingali |
|---|
| Sirah jeung beungeut | Kulit kasar, celah antara panon lega, alur anu jero dina létah, ceuli, biwir, sareng rahang langkung ageung tibatan rata-rata. |
| Kuku | Leuwih kandel tibatan biasana. |
| Kulit | Kulit garing. Ngajadi poék jeung kandel dina sababaraha bagian kulit (utamana dina lipatan saperti kelek jeung beuheung). Ieu sacara médis katelah acanthosis nigricans . Daérah ieu bisa karasa lemes mun dirampa. |
| Huntu | Leuwih badag ti biasana, ngarubung, atawa huntu mimiti kaluar prématur. |
| Organ internal | Ginjal, jantung, sareng organ séksual (sirit dina budak lalaki, heunceut dina budak awéwé) langkung ageung tibatan biasana. |
| Fitur umum anu sanés | Bulu awak nu kaleuleuwihi tumuwuhna, tumuwuhna laun sateuacan jeung sanggeus ngalahirkeun, beuteung ngabareuhan, gajih handapeun kulit saeutik pisan, sarta otot lemah. |
Panyakit séjén anu tiasa kajantenan kusabab ieu
Salian ti gejala dasar ieu, sindrom ieu ogé tiasa nyababkeun kaayaan serius anu sanés.
- Kista dina ovarium budak awéwé.
- Diabetes . Ieu sakapeung tiasa nyababkeun kaayaan anu ngancam kahirupan anu disebut ketoasidosis .
- Masalah ginjal .
Kumaha diagnosisna dilakukeun?
Salah sahiji tantangan dina diagnosa kaayaan ieu nyaéta pikeun ngabédakeunana tina kaayaan sanés anu katingalina sami (sapertos sindrom Donahue).
Dokter anak anjeun bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik anu lengkep, naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat kaséhatan kulawarga anak anjeun, sareng kamungkinan bakal mesen sababaraha tés getih pikeun mariksa
kadar gula getih sareng insulin anak anjeun. Ieu hiji-hijina cara pikeun ngadamel diagnosis anu akurat.
Kumaha cara ngubaranana?
Perawatan pikeun sindrom Rabson-Mendenhall biasana meryogikeun bantosan tim anu ageung, kalebet rupa-rupa spesialis, ahli bedah, sareng dokter gigi. Konseling ogé tiasa penting pisan pikeun kulawarga pikeun ngatur setrés sareng émosi anu timbul nalika gaduh anak anu ngagaduhan kaayaan anu jarang ieu.
Ayeuna teu acan aya ubar anu permanén pikeun kaayaan ieu. Perawatan ditujukeun pikeun ngontrol sareng ngatur gejala.
Perawatan sering khusus pikeun unggal gejala. Salaku conto, operasi pikeun miceun kista ovarium, perawatan dental pikeun masalah dental, jsb. Dina sababaraha kasus, dokter resepkeun dosis insulin anu luhur atanapi ubar sanés anu ngarangsang panggunaan insulin, tapi ieu sering henteu efektif dina jangka panjang.
Perawatan anyar anu keur ditalungtik
Para ahli teras-terasan nalungtik pilihan pangobatan anu langkung saé pikeun kadar gula darah anu luhur (hiperglikemia) anu aya hubunganana sareng résistansi insulin anu parah. Sanaos pangobatan ieu parantos nunjukkeun sababaraha hasil anu ngajangjikeun, panilitian salajengna diperyogikeun.
- Biguanides: Ieu mangrupikeun jinis ubar anu ngirangan produksi gula dina awak sareng ningkatkeun panggunaan insulin .
- Leptin: Protéin ieu parantos kapendak ngabantosan ngontrol gula getih sareng kadar insulin.
- rhIGF-I (Faktor pertumbuhan mirip insulin rekombinan I): Protéin ieu dianggo pikeun ngubaran ketoasidosis, kaayaan anu disababkeun ku résistansi insulin anu parah.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Rabson-Mendenhall nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan dimana awak teu tiasa nganggo insulin kalayan leres.
- Ieu disababkeun ku gén anu cacad (gén 'INSR') anu diwariskeun ku anak ti kadua kolotna.
- Gejala dimimitian ti budak leutik sareng mangaruhan kamekaran awak , penampilan beungeut , kulit, huntu, sareng organ internal.
- Teu aya ubar anu permanén pikeun ieu, sareng pangobatan ditujukeun pikeun ngatur gejalana. Ieu meryogikeun dukungan ti tim dokter spesialis.
- Upami anak anjeun nunjukkeun salah sahiji gejala ieu, penting pisan pikeun langsung konsultasi ka dokter anu mumpuni pikeun kéngingkeun naséhat.
Sindrom Rabson-Mendenhall, résistansi insulin, panyakit genetik, panyakit pediatrik, acanthosis nigricans, ketoasidosis, diabetes
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun