Hayu urang diajar ngeunaan Panyakit Tangier, anu lumangsung dina jalma anu kadar kolesterol alus (HDL) na handap dina awakna.

Dupi anjeun kantos nguping jinis koléstérol anu disebut koléstérol saé (HDL / lipoprotein dénsitas luhur) ? Muhun, muhun... Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit anu jarang pisan anu lumangsung nalika tingkat koléstérol saé ieu dina awak urang handap pisan. Ieu disebut Panyakit Tangier . Anjeun panginten henteu wawuh sareng nami ieu, tapi penting pisan pikeun terang ngeunaan éta.

Naon ari Panyakit Tangier téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Hayu urang mimitian ti mimitina. Panyakit Tangier mangrupikeun panyakit anu jarang pisan anu diwariskeun ti kolot urang, nyaéta, diwariskeun sacara genetik . Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan kadar kolesterol anu saé (HDL) anu handap pisan dina awakna. Naha anjeun terang, kolesterol HDL ieu sanés disebut "kolesterol anu saé" tanpa alesan. Éta anu ngabantosan ngajaga awak urang tetep bersih ku cara miceun kolesterol jahat (LDL / lipoprotein kapadetan rendah) anu condong numpuk dina pembuluh darah urang, nyaéta, dina arteri urang .

Ayeuna pikirkeun naon anu kajantenan nalika koléstérol anu saé (HDL) ieu turun. Kolesterol jahat (LDL) sareng jinis lemak (lipid) sanésna gampang mimiti disimpen di jero arteri urang. Sapertos kokotor anu nyangkut dina pipa cai. Ieu tiasa nyababkeun masalah pikeun jantung urang, serangan jantung , atanapi bahkan nyababkeun kaayaan sapertos stroke . Henteu ngan éta, panyakit ieu tiasa mangaruhan seueur organ sanés dina awak urang.

Naha kunaon disebut "Tangier"?

Ieu ogé carita anu pikaresepeun pisan. Panyakit ieu dingaranan "Tangier" kusabab Pulo Tangier , anu ayana di sebrang laut ti nagara bagian Virginia, AS. Panyakit ieu mimiti kapanggih di antara jalma-jalma anu cicing di pulo éta. Nanging, éta henteu hartosna yén ieu ngan ukur hal anu diwatesan di pulo éta. Aya ogé jalma anu ngagaduhan panyakit ieu di nagara-nagara sanés di dunya.

Sabaraha umum Panyakit Tangier?

Sabenerna mah, Panyakit Tangier téh mangrupa panyakit anu langka pisan . Ngan saeutik pisan jalma, kira-kira 100 urang, anu geus kaidentifikasi di sakuliah dunya. Éta sababna ieu panyakit teu pati loba dibahas. Tapi sanajan jarang, penting pikeun waspada kana panyakit ieu, sanés kitu?

Kumaha Panyakit Tangier mangaruhan awak urang?

Kieu kajadianna. Nalika urang ngagaduhan diabetes, kadar kolesterol anu saé (HDL) awak urang rendah, janten lemak (lipid) teu tiasa diangkut ka ati urang kalayan leres. Ati nyaéta anu miceun lemak anu teu dihoyongkeun ieu tina awak. Janten, lemak anu teu tiasa dipiceun ieu laun-laun mimiti akumulasi di sababaraha bagian awak urang. Nalika lemak ieu akumulasi, organ éta ogé tiasa janten sakedik langkung ageung.

Lemak sering disimpen ku cara ieu:

• Ati: Ati tiasa janten ngagedéan.
• Limpa:Limpa ogé tiasa ngabareuhan sareng janten ageung.
• Amandel: Amandel dina tikoro urang. Éta tiasa janten warna konéng-oranyeu nalika pinuh ku gajih.
• Kelenjar getah bening: Ieu mangrupikeun bagian tina sistem imun urang. Éta ogé tiasa bareuh.
• Jantung: Ieu ogé tiasa mangaruhan fungsi jantung.
• Otak: Kadang-kadang otak ogé tiasa kapangaruhan.

Salian ti ieu, sababaraha masalah sanésna tiasa timbul:

• Masalah saraf: Masalah saraf, sapertos rasa lieur dina anggota awak, tiasa kajantenan.
• Kadar trigliserida anu luhur: Ieu mangrupikeun jinis lemak anu aya dina getih, sapertos koléstérol.
• Masalah panglihatan: Meureun aya keruh anu teu biasa dina panon, sareng sakapeung panglihatan tiasa kaganggu.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Tangier?

Ieu penting pisan. Gejala Panyakit Tangier tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana dimana lemak disimpen dina awak, sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna. Sababaraha jalmi tiasa nunjukkeun gejala nalika lahir, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu nunjukkeun gejala utama dugi ka umur 60-65 taun.

Ieu sababaraha gejala umum:

• Nyeri beuteung atanapi seueul.
• Deposit lemak dina arteri (aterosklerosis): Ieu ningkatkeun résiko panyakit jantung.
• Kulit garing.
• Ngagulungkeun kongkolak panon ka jero (Ectropion): Ieu mangrupikeun gejala anu rada teu biasa.
• Anémia: Ieu hartina kakurangan getih.
• Lemah otot dina panangan, suku, leungeun, atanapi dampal suku.
• Kelenjar getah bening bareuh salami waktos anu lami tanpa aya inféksi.

Inget, sakapeung gejala ieu tiasa disalahartikeun sareng panyakit sanés, éta sababna penting pikeun kéngingkeun diagnosis anu akurat.

Naon anu nyababkeun Panyakit Tangier? Hayu urang ngobrol ngeunaan gén!

Panyakit Tangier disababkeun ku cacad dina gén anu disebut gén ABCA1 anu urang wariskeun ti kolot urang. Sacara sederhana, gén ABCA1 ngandung pitunjuk pikeun miceun koléstérol tina sél urang sareng nambihan kana koléstérol anu saé (HDL). HDL mawa koléstérol ieu ka ati, dimana éta dikaluarkeun.

Ayeuna, upami aya cacad atanapi mutasi dina gén ABCA1 ieu, éta pitunjuk henteu jalan kalayan leres. Teras miceun koléstérol tina sél sareng ngabentuk HDL henteu kajantenan kalayan leres. Hasilna nyaéta tingkat HDL turun sacara signifikan.

Kieu carana diwariskeun:

• Upami kadua kolotna ngawaris gén ABCA1 anu cacad, anakna bakal ngalaman Panyakit Tangier.
• Upami ngan salah sahiji kolot anu ngawaris gén anu cacad, éta anak bakal janten pamawa. Aranjeunna panginten henteu nunjukkeun gejala, tapi tingkat HDL na tiasa langkung handap tibatan normal.

Ayeuna bayangkeun kadua kolotna téh pamawa gén cacad ieu, hartina maranéhna bisa jadi teu boga gejala, tapi duanana boga gén éta. Nalika kolot kitu boga anak:

• Aya kasempetan 25% (1/4) yén éta murangkalih bakal katarajang Panyakit Tangier.
• Aya kasempetan 50% (1/2) yén éta murangkalih bakal janten pamawa panyakit.
• Aya kasempetan 25% (1/4) yén éta anak moal ngawaris gén anu cacad sareng bakal séhat.

Ieu téh kawas ngabalikeun koin terus meunang sirah atawa buntut. Kamungkinan ieu sarua pikeun unggal kakandungan.

Kumaha dokter ngadiagnosis Panyakit Tangier?

Pikeun mastikeun naha anjeun ngagaduhan Panyakit Tangier, anjeun kedah konsultasi ka dokter. Anjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik heula sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Teras, aranjeunna bakal mesen sababaraha tés getih . Tés getih ieu utamina ningali tingkat koléstérol HDL anjeun sareng sabaraha handapna tingkat protéin anu disebut apolipoprotein A1 (ApoA1) . Duanana ieu rendah pisan pikeun jalma anu ngagaduhan Panyakit Tangier.

Tés genetik ogé tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis. Éta tiasa mariksa mutasi khusus dina gén ABCA1. Nanging, tés genetik panginten henteu sayogi di mana-mana. Dina kasus sapertos kitu, dokter anjeun tiasa nyandak sapotong jaringan alit (biopsi) tina bagian awak anjeun, sapertos amandel, kulit, atanapi ati anjeun. Jenis lemak dina jaringan ieu tiasa dianggo pikeun kéngingkeun gambaran ngeunaan panyakitna.

Protéin naon anu kakurangan dina Panyakit Tangier?

Dina panyakit Tangier, protéin anu disebut apolipoprotein A1 (ApoA1) ngurangan pisan. ApoA1 ieu mangrupikeun komponén utama molekul koléstérol HDL. Janten nalika ApoA1 turun, kadar HDL ogé turun.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosis sareng tindak lanjut?

Dokter ogé tiasa ngalaksanakeun sababaraha tés sanés pikeun diagnosa panyakit sareng ngawas pangaruh panyakit kana awak.

• Tés fungsi saraf sareng otot (Éléktromiogram / EMG): Pariksa karusakan saraf sareng kalemahan otot.
• Pamariksaan panon: Pariksa naha aya paningal kabur atanapi masalah paningal.
• Ultrasonografi dina beuteung / beuteung anjeun: Pariksa kaayaan organ sapertos ati sareng limpa.
• Ultrasound dina arteri karotid anjeun: Pariksa ayana timbunan lemak dina arteri utama dina beuheung anjeun.
• Angiogram CT jantung anjeun:Pariksa aya sumbatan dina arteri anu nyayogikeun getih ka jantung.
• Ékokardiogram: Pamariksaan pikeun ningali fungsi sareng struktur jantung.
• Tés setrés latihan: Tingali kumaha réspon jantung kana latihan.

Kumaha Panyakit Tangier diubaran?

Jujur wé, teu aya pangobatan spésifik anu tiasa ngubaran Panyakit Tangier sacara lengkep. Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngontrol gejala sareng ngirangan komplikasi.

Kadang-kadang, organ anu ruksak ku timbunan lemak, contona amandel atanapi limpa, panginten kedah diangkat ku cara operasi .

Naha dahareun sareng inuman tiasa ngabantosan?

Muhun, éta leres-leres mungkin. Aya sababaraha katuangan anu tiasa ngabantosan ningkatkeun kadar koléstérol saé (HDL) urang, sareng ogé ngabantosan ngirangan kadar koléstérol goréng (LDL) urang.

• Alpukat
• Minyak zaitun
• Kacang-kacangan sapertos kacang buncis sareng kacang arab (Kacang buncis)
• Séréal utuh (contona, gandum utuh, béas gandum utuh)
• Lauk lemak ( contona salmon, makarel, herring)
• Kacang-kacangan ( contona suuk, almond, kacang mete - tapi tanpa uyah)
• Buah-buahan anu seueur serat (contona jambu biji, mangga, cau)
• Sikina Chia sareng siki rami

Nyobian ngalebetkeun katuangan ieu kana diet anjeun sacara rutin bakal ngabantosan ngajaga kadar kolesterol anu saé.

Naon waé pangobatan sareng parobahan gaya hirup?

Dokter anjeun tiasa ngaresepkeun ubar anu nurunkeun koléstérol , sapertos statin.

Éta ogé nyarankeun pikeun ngarobih sababaraha gaya hirup anu tiasa ngabantosan ningkatkeun tingkat HDL:

• Olahraga sering: Ieu kalebet leumpang atanapi lumpat sahenteuna 30 menit sadinten.
• Teu nganggo produk bako: Anjeun kedah eureun ngaroko sagemblengna.
• Tetep dina beurat awak anu séhat.
• Dahar lemak tak jenuh tunggal tinimbang lemak jenuh: Lemak jenuh aya dina minyak kalapa, minyak sawit, sareng minyak sato. Lemak tak jenuh tunggal aya dina minyak zaitun sareng alpukat.

Naon efek samping tina pangobatan ieu?

Obat penurun kolesterol sakapeung tiasa nyababkeun efek samping anu minor. Teu sadayana jalmi ngalaman éta, tapi aya saéna pikeun waspada kana éta.

• Nyeri sirah
• Nyeri otot
• Kabebeng
• Beuteung nyeri

Upami aya kajadian sapertos kieu, anjeun kedah ngawartosan ka dokter anjeun. Teras anjeunna tiasa ngarobih ubar atanapi masihan anjeun naséhat sanés.

Naha Panyakit Tangier tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, urang moal tiasa nyegah éta berkembang. Ieu ngandung harti yén upami anjeun ngagaduhan cacad ieu dina gén anjeun, éta moal tiasa dirobih. Nanging, upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, atanapi upami anjeun operator, anjeun tiasa konsultasi ka konselor genetik pikeun terang résiko murangkalih anjeun ngawaris éta. Teras, ku merhatoskeun status genetik kolot anu sanés, anjeun tiasa kéngingkeun gambaran anu jelas ngeunaan kasempetan murangkalih anjeun kéngingkeun éta.

Upami abdi katarajang Panyakit Tangier, naon anu bakal kajadian ka hareupna?

Prognosis pikeun jalma anu kaserang Panyakit Tangier umumna saé, tapi éta gumantung kana sabaraha parahna gejala anjeun. Sapertos panyakit naon waé, diagnosis awal langkung saé, sateuacan gejala janten parah.

Sanaos tacan aya ubar anu pasti pikeun ieu, aya harepan yén hal-hal sapertos terapi gén bakal ngabantosan di hareup. Panalungtikan masih lumangsung.

Sabaraha lami Panyakit Tangier lumangsung?

Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, éta tiasa lumangsung salami hirup. Nanging, upami dideteksi ti mimiti sareng dipariksa sacara rutin, panyakit ieu tiasa diurus kalayan saé sareng tiasa diubaran.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Upami anjeun gaduh limpa anu ngagedéan kusabab Panyakit Tangier, anjeun kedah nyingkahan olahraga kontak, sabab kontak sapertos kitu tiasa nyababkeun limpa pecah, anu bahaya.

Salian ti éta, faktor résiko séjén pikeun panyakit jantung ogé kedah dikontrol:

• Ngontrol tekanan darah tinggi .
• Upami anjeun ngagaduhan diabetes , kendalikeun éta kalayan saé.
• Ngahindarkeun panggunaan produk bako.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan Panyakit Tangier, anjeun kedah rutin konsultasi ka panyadia kasehatan anjeun . Ku cara kitu, upami gejala anjeun parah, anjeun tiasa ngalakukeun tindakan gancang.

Dokter sering mariksa hal-hal ieu:

• Sistem saraf.
• Jantung.
• Panon.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Nalika anjeun ningali dokter anjeun, anjeun tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naha abdi kedah nginum obat pikeun ningkatkeun kadar kolesterol abdi?
• Naha aya grup dukungan anu tiasa diiluan ku jalmi anu kaserang Panyakit Tangier?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping ningali anjeun?

Kusabab Panyakit Tangier tiasa mangaruhan bagian awak anu béda-béda, langkung saé upami anjeun rutin mariksa unggal bagian awak. Anjeun panginten kedah konsultasi ka sababaraha spesialis anu béda. Inum ubarna persis sapertos anu diresepkeun ku dokter anjeun, sareng laksanakeun anu pangsaéna pikeun ngajaga pola dahar sareng olahraga anu séhat.

Hal-hal anu paling penting anu kedah urang émut (Pesen Bawa Pulang)

Oke, hayu atuh kuring ringkeskeun sababaraha hal anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas.

• Panyakit Tangier nyaéta panyakit genetik langka anu nyababkeun panurunan anu signifikan dina koléstérol alus (HDL).
• Ieu tiasa nyababkeun koléstérol goréng (LDL) sareng lemak ngumpul dina awak sareng mangaruhan organ sapertos ati, limpa, amandel, sareng jantung.
• Gejalana rupa-rupa, sareng sababaraha jalmi tiasa ngalaman masalah neurologis, masalah kulit, sareng masalah paningal.
• Ieu disababkeun ku cacad dina gén ABCA1 .
• Panyakit ieu didiagnosis ngaliwatan tés getih, tés genetik, sareng sakapeung tés jaringan (biopsi) .
• Sanaos teu aya ubar anu khusus, gejalana tiasa dikontrol ku diét, parobahan gaya hirup, pangobatan, sareng sababaraha operasi.
• Deteksi dini sareng perhatian médis anu sering penting pisan.

Janten, mugia ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu konsultasi ka dokter. Sing tetep séhat!

Panyakit Tangier , koléstérol HDL, koléstérol LDL, panyakit genetik, manajemen koléstérol, résiko panyakit jantung, ApoA1