Hayu urang ngobrolkeun panyakit turunan hATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis)?

Naha leungeun sareng suku anjeun ngan ukur ngageter? Atanapi anjeun ngarasa wareg sanaos saatos tuang sakedik, atanapi anjeun ngarasa teu nyaman beuteung anu anéh? Kadang-kadang urang nganggap ieu hal anu normal, tapi di balik ieu tiasa aya panyakit anu langkung serius, tapi jarang anu teu aya anu nyarioskeun. Dinten ieu urang bade ngobrolkeun panyakit sapertos kitu, anu diturunkeun ti generasi ka generasi , sareng anu laun-laun parah. Éta panyakit anu disebut hATTR Amyloidosis.

Sacara sederhana, naon ari Amiloidosis hATTR téh?

Nami lengkepna nyaéta Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Urang sebut waé hATTR . Ieu mangrupikeun panyakit langka anu diwariskeun, hartosna diturunkeun ngalangkungan gén.

Bayangkeun, ati awak urang ngahasilkeun protéin khusus anu disebut transthyretin (TTR) . Dina jalma anu séhat, protéin ieu ngalakukeun tugasna teras leungit. Nanging, dina jalma anu ngagaduhan panyakit hATTR, kusabab mutasi dina gén, protéin TTR ieu dihasilkeun dina bentuk anu salah. Éta sapertos cocooan anu didamel kalayan saé anu rusak.

Protéin anu salah lipatan ieu ngahiji sareng ngabentuk gumpalan leutik. Urang nyebat gumpalan protéin ieu amiloid . Amiloid ieu mimiti ngumpul di sababaraha bagian awak urang, khususna dina organ sapertos saraf, jantung, sareng ginjal. Sapertos kokotor anu nyangkut dina pipa cai, endapan protéin ieu mimiti ngaruksak organ-organ éta. Ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu serius sareng bahkan ngancam kahirupan. Tapi warta anu saé nyaéta ayeuna aya pangobatan anu saé pikeun ngontrol gejala ieu.

Dokter anjeun tiasa waé nyebatna "Amyloidosis," sabab hATTR mangrupikeun salah sahiji jinis panyakit anu disebut kitu.

Naon waé gejala anu mungkin timbul tina panyakit hATTR?

Kusabab panyakit ieu mangaruhan seueur bagian awak, gejalana rupa-rupa pisan. Kadang-kadang gejala ieu sami sareng panyakit umum anu sanés, janten hésé pikeun nangtukeun diagnosis panyakitna.

Ieu utamina mangaruhan sistem saraf. Nalika protéin ieu ngumpul dina saraf anu ngalir ti uteuk ka sésa awak, urang nyebat kaayaan ieu Polineuropati . Janten anjeun tiasa ngalaman hal sapertos kieu.

Kumaha panyakit ieu tiasa berkembang? Saha waé anu résiko?

Sapertos namina, ieu mangrupikeun panyakit turunan . Upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, éta kusabab anjeun ngawaris gén anu cacad ti indung atanapi bapa anjeun (atanapi duanana).

Ieu dianggap panyakit anu langka pisan di dunya. Nanging, di sababaraha nagara, contona, Portugal, Jepang, sareng Brazil, panyakit ieu umum katingali. Sanaos aya sakedik data khusus ngeunaan ieu di Sri Lanka, dipercaya yén tiasa aya seueur pasien anu salah diagnosis sabab gejalana sami sareng panyakit sanés.

Gejalana tiasa muncul dina umur naon waé, biasana antara umur 30 sareng 70 taun. Éta mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Nangtoskeun panyakit ieu tiasa rada rumit sabab ngagaduhan seueur gejala.

Naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga sareng gejala

Mimitina, dokter bakal naroskeun ka anjeun sareng kulawarga anjeun ngeunaan riwayat kaséhatan anjeun.

• Aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit jantung atanapi penebalan jantung?
• Naha anjeun ngaraos lieur atanapi panas dina anggota awak anjeun?
• Naha anjeun ngalaman nyeri lambung, diare, atanapi kabebeng?
• Naha anjeun ngarasa lieur nalika nangtung?
• Naha anjeun ngagaduhan masalah paningal?

Tés husus

Gumantung kana gejala anjeun, dokter anjeun tiasa nyarankeun sababaraha tés anu sanés.

• Tés getih sareng cikiih: Ieu ngabantosan mariksa kadar protéin anu teu normal dina awak.
• Biopsi Jaringan: Ieu mangrupikeun cara utama pikeun mastikeun panyakitna. Biasana, sapotong leutik jaringan dicandak tina bantalan lemak di handapeun kulit beuteung anjeun dina anestesi teras dikirim ka laboratorium. Ieu tiasa dianggo pikeun ningali sacara pasti naha protéin amiloid anu urang bahas parantos disimpen.
• Tés Génétik: Sakali biopsi mastikeun ayana amiloid, tés DNA dilakukeun pikeun nangtukeun naha éta hATTR turunan atanapi jinis amiloidosis anu sanés. Ieu penting pisan pikeun ngarencanakeun pangobatan.
• Tés séjén: Tés EKG sareng Echo pikeun mariksa fungsi jantung, sareng studi konduksi saraf pikeun mariksa fungsi saraf ogé tiasa dilakukeun.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit ieu?

Perawatan pikeun hATTR gumantung kana gejala sareng tahapan panyakitna. Aya dua tujuan utama perawatan. Anu kahiji nyaéta pikeun ngontrol gejala. Anu kadua nyaéta pikeun ngontrol produksi protéin TTR anu teu normal, anu mangrupikeun panyabab utama panyakit.

1. Pangobatan pikeun gejala

• Upami cai ngumpul dina awak kusabab masalah jantung atanapi ginjal, diuretik dianggo pikeun miceun cairan anu kaleuleuwihi éta.
• Aya ogé ubar pikeun masalah sistem pencernaan sapertos diare sareng nyeri lambung.
• Aya ogé ubar khusus pikeun ngontrol nyeri saraf.

2. Perawatan anu ditujukeun kana panyabab panyakit

Ieu mangrupikeun pangobatan utama anu nyegah panyakit janten langkung parah.

Dokter anjeun bakal mutuskeun pangobatan mana anu pangsaéna pikeun anjeun. Ngobrol sacara terbuka sareng anjeunna ngeunaan sadaya pilihan ieu.

Tim médis anu ngabantosan anjeun

Kusabab panyakit ieu mangaruhan sababaraha organ dina awak, anjeun peryogi dukungan ti tim dokter kalayan rupa-rupa spesialisasi.

• Ahli saraf: Pikeun masalah anu aya patalina jeung saraf.
• Ahli Jantung: Pikeun ngawas sareng ngubaran fungsi jantung.
• Ahli Nefrologi: Upami ginjal kapangaruhan.
• Ahli Gastroenterologi: Pikeun masalah lambung.
• Dokter Mata: Pikeun masalah panon.
• Konselor Genetik: Pikeun masihan pamahaman ngeunaan panyakit sareng dampakna kana turunan.
• Terapis Fisik: Pikeun ngabantosan kasusah leumpang sareng ngajaga awak tetep kuat.