Naha anjeun sakapeung ngarasa tulang anjeun rada lemah sareng langkung rapuh tibatan anu sanés? Naha tulang anjeun tiasa potong sanajan ku hal anu paling leutik? Atawa huntu susu budak anjeun coplok sateuacan waktuna? Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang dibahas, tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Ieu disebut Hypophosphatasia, atanapi HPP.
Naon sabenerna Hipofosfatasia (HPP) téh?
Sacara basajan, Hipofosfatasia (HPP) nyaéta kaayaan langka anu diwariskeun (genetik) anu mangaruhan cara tulang sareng huntu urang mekar. Supados tulang urang kuat sareng huntu urang tiasa ngabantosan urang ngunyah sareng nyapek tuangeun kalayan leres, aranjeunna peryogi mineral sapertos kalsium sareng fosfor pikeun ditambahkeun kana éta. Prosés ieu disebut "mineralisasi".
Dina HPP, prosés anu disebut 'mineralisasi' ieu henteu lumangsung kalayan leres. Hasilna, tulang sareng huntu henteu cekap kuat, tapi janten lemes sareng gampang rapuh. Sanaos kaayaan ieu ngan ukur mangaruhan sababaraha jalmi, éta tiasa janten kaayaan anu serius sareng ngancam kahirupan pikeun anu sanés.
Naon anu nyababkeun HPP?
Ieu rada masalah ilmiah, tapi hayu urang pahami sacara basajan. Bayangkeun awak urang téh siga pabrik gedé. Sagalana kudu teratur. Pikeun nguatkeun tulang, urang butuh mineral kalsium jeung fosfor anu geus disebutkeun tadi.
Tapi teuing lobana prosés 'mineralisasi' ieu ogé teu alus. Contona, teu alus mineral ieu ngumpul dina getih. Janten urang gaduh bahan kimia dina awak urang pikeun ngendalikeun ieu.
Tapi tulang jeung huntu kudu miboga jumlah mineral ieu anu pas. Aya énzim husus dina awak urang anu ngabantu tugas penting ieu. Ieu disebut alkali fosfatase (ALP) . Énzim ieu nganonaktipkeun bahan kimia dina tulang jeung huntu anu nyegah akumulasi mineral éta. Teras mineral anu diperyogikeun akumulasi dina tulang jeung huntu, ngajantenkeun éta kuat.
Jalma anu ngagaduhan HPP ngagaduhan mutasi dina gén anu disebut `ALPL`, anu nyegah énzim ALP dihasilkeun kalayan leres. Ieu nyababkeun bahan kimia anu nyegah akumulasi mineral ngumpul dina tulang, nyegah tulang nyerep kalsium sareng fosfor anu diperyogikeun. Hasilna, tulang janten lemes sareng lemah tinimbang kuat.
Naon waé gejala-gejala HPP?
Gejala HPP rupa-rupa pisan. Éta gumantung kana sabaraha énzim ALP anu aya dina awak. Nalika kadar énzim turun, gejala biasana janten langkung parah. Kaayaan ieu tiasa muncul iraha waé ti lahir dugi ka dewasa.
Nalika sababaraha déwasa didiagnosis HPP, aranjeunna émut yén aranjeunna ngagaduhan gejala anu sami ti saprak budak leutik, tapi éta henteu didiagnosis kalayan leres dina waktos éta.
Hayu urang tingali naon gejala utama.
| Gejala | Pedaran |
|---|---|
| Masalah huntu | Leungitna huntu susu sateuacan umur 5 taun atanapi leungitna huntu anu teu disangka-sangka dina umur naon waé. (Ieu mangrupikeun bentuk anu paling umum - bentuk "odonto") |
| Parobahan dina tulang | Panangan jeung suku bengkok, awak pendék, tulang leuleus, lemah atawa cacad, sendi pigeulang jeung piriuk lébar. |
| Masalah orok | Gagalna tumuwuh atawa tumuwuh kalawan bener, fusi tulang tangkorak prématur (anu bisa ngabalukarkeun ningkatna tekanan dina uteuk), lemah otot (hipotonia) anu ngajadikeun orok katingali 'gembul', jeung kasusah engapan. |
| Patah tulang | Tulang gampang potong dina umur ngora, utamana dina dampal suku jeung suku, sarta butuh waktu lila pikeun cageurna. |
| Fitur-fitur sanésna | Nyeri tulang sareng sendi, sesah leumpang, kadar kalsium anu ningkat dina getih (tiasa nyababkeun utah, kabebeng, masalah ginjal), kejang, radang sendi anu parah sacara ujug-ujug. |
Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun sareng ngalaksanakeun pamariksaan fisik lengkep. Salian ti éta, aranjeunna bakal mesen rontgen sareng tés getih.
Tés anu paling penting di dieu nyaéta ngukur tingkat énzim ALP dina getih.Dina kasus HPP, tingkat ieu biasana handap.
Kadang-kadang, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun naha anjeun ngagaduhan HPP. Nanging, tés ieu henteu sayogi di mana-mana sareng tiasa mahal. Nanging, dina kalolobaan kasus, dokter anjeun tiasa mendiagnosis panyakit éta ku tés anu sanés.
Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu jarang, sakapeung peryogi sababaraha waktos kanggo kéngingkeun diagnosis. Janten upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pikeun terang sareng ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun .
Naon waé pangobatan pikeun HPP?
Untungna, ayeuna aya pangobatan pikeun HPP. Pikeun HPP, khususna anu didiagnosis dina orok atanapi budak leutik, ubar anu disebut asfotase alfa (Strensiq) dianggo. Ieu mangrupikeun suntikan anu dipasihkeun di handapeun kulit. Éta jalan ku cara ngagentos énzim ALP anu kakurangan dina awak (terapi panggantian énzim).
Salian ti pangobatan utama ieu, aya sababaraha hal séjén anu dilakukeun pikeun ngontrol gejala.
- Méré ubar nyeri (NSAID) sapertos parasetamol atanapi ibuprofen pikeun nyeri tulang atanapi sendi.
- Upami tekanan dina tangkorak luhur, operasi pikeun ngiranganna.
- Méré vitamin B6 pikeun ngendalikeun kejang dina sababaraha jalmi.
- Kontrol diét atanapi pangobatan pikeun ngontrol kadar kalsium getih.
- Salawasna jaga kasehatan huntu anjeun sareng milari naséhat dokter gigi.
- Terapi fisik nguatkeun otot sareng ningkatkeun gerakan.
- Nyelapkeun batang logam kana tulang anu sering patah.
- Hiji hal anu kedah diémutan khususna nyaéta ubar jinis bisphosphonate, anu dianggo pikeun ngubaran panyakit tulang anu sanés, sapertos osteoporosis, tiasa ngajantenkeun HPP langkung parah. Ku kituna, éta kedah dihindari.
Perawatan ieu tiasa mahal, janten penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kaunggulan, kalemahan, sareng biaya perawatan éta.
Meunangkeun dukungan nalika hirup sareng HPP
Patah tulang, nyeri, sareng gejala sanésna tiasa ngajantenkeun kahirupan sapopoe sesah. Hirup sareng panyakit langka hartosna terang ngeunaan kaayaan anjeun sareng nyarios pikeun diri anjeun. Ieu tiasa lumaku pikeun anjeun atanapi anak anjeun.
Pahami sareng hormati watesan fisik anjeun. Istirahat nalika anjeun peryogi. Ngubaran HPP biasana meryogikeun tim multidisiplin. Ieu tiasa kalebet dokter anak, ahli bedah ortopedi, dokter gigi, sareng ahli terapi fisik.
Aya panyakit umum anu sanés anu gaduh gejala anu sami sareng HPP, janten upami anjeun teu yakin kana diagnosis dokter anjeun, tong sieun kéngingkeun pendapat kadua ti spesialis anu sanés.Eta hak anjeun.
Sanaos pangobatan tiasa nyandak waktos mangtaun-taun, gejalana tiasa dikontrol sacara signifikan kana waktosna.
Pesen Bawa Ka Imah
- Hipofosfatasia (HPP) nyaéta panyakit turunan anu langka anu ngaleuleuskeun tulang sareng huntu.
- Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, mimitian ti kaleungitan huntu prématur dina murangkalih dugi ka cacad tulang anu serius.
- Tes getih pikeun mariksa tingkat énzim ALP anu handap dina getih penting pisan pikeun diagnosis.
- Ayeuna, aya pangobatan anu efektif pikeun ngontrol gejala, kalebet terapi panggantian énzim.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, tong panik sareng langsung konsultasi ka dokter anjeun. Kéngingkeun diagnosis sareng pangobatan anu leres penting pisan.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun