Bayangkeun nalika anjeun ngaganti popok orok anjeun, atanapi nalika anjeun ngagendong orok anjeun, anjeun bakal ngarasa aya bau anu anéh sareng amis. Sapertos sirop maple, atanapi bau anu amis . Sanaos anjeun henteu merhatikeun mimitina, upami bau ieu teras-terasan muncul, éta normal pikeun indung atanapi bapak mana waé ngarasa sakedik sieun. Nyatana, ieu mangrupikeun gejala utama sareng paling jelas tina kaayaan panyakit anu jarang tapi penting pisan pikeun mikawanoh dini anu disebut 'Panyakit Urin Sirop Maple' (MSUD).
Sacara basajan, ieu mangrupikeun gangguan métabolik. Nyaéta, aya cacad dina prosés kompléks anu ngarobah dahareun anu urang tuang janten énergi. Urang sadayana terang kumaha pentingna protéin pikeun awak urang. Protéin ieu diwangun ku blok wangunan leutik anu disebut asam amino. Dina jalma anu ngagaduhan MSUD, awak henteu tiasa ngarecah tilu jinis asam amino, nyaéta leusin, isoleusin, sareng valin , sareng ngarobihna janten énergi. Ieu kusabab énzim anu diperyogikeun pikeun prosés ieu henteu dihasilkeun dina awakna. Janten naon anu kajantenan teras? Asam amino anu teu tiasa dipecahkeun ieu sareng produk sampinganna mimiti akumulasi dina awak sareng getih salaku racun . Racun ieu tiasa ngaruksak uteuk sareng organ sanésna. Upami henteu diubaran, kaayaan ieu bahkan tiasa nyababkeun maot. Ku alatan éta, penting pisan pikeun waspada kana ieu.
Naha panyakit anu jarang sapertos kitu tiasa kajantenan?
Panyakit cikiih sirop maple mangrupikeun gangguan genetik anu jarang pisan. Di sakumna dunya, sakitar hiji ti 185.000 murangkalih lahir kalayan kaayaan ieu.
Ieu disababkeun ku mutasi-mutasi tertentu dina gén urang. Parobahan genetik ieu nyegah awak ngahasilkeun énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah tilu asam amino anu parantos dibahas tadi. Ieu mangrupikeun gangguan genetik resesif . Ieu ngandung harti yén supados orok ngembangkeun panyakit ieu, boh indung sareng bapa kedah ngawaris gén anu cacad.
Bayangkeun anjeun sareng pasangan anjeun duanana 'pamawa' gén anu cacad ieu. Éta hartosna anjeun teu ngagaduhan gejala, tapi anjeun ngagaduhan gén anu cacad dina awak anjeun. Upami kitu:
- Aya kasempetan 25% yén orok anjeun bakal lahir kalayan MSUD.
- Aya kasempetan 50% yén orok anjeun bakal janten 'pambawa', sapertos anjeun, anu moal nunjukkeun gejala tapi bakal mawa gén éta.
- Aya kasempetan 25% yén orok éta moal ngawaris gén anu cacad ieu pisan sareng bakal séhat.
Naha aya rupa-rupa jinis panyakit ieu?
Muhun, aya opat jinis utama MSUD, anu béda-béda dina tingkat parahna sareng waktos anu diperyogikeun pikeun gejala muncul.
| Tipe MSUD | Spésifikasi sareng gejala |
|---|---|
| MSUD Klasik | Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum sareng paling serius . Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu boh henteu ngahasilkeun énzim anu diperyogikeun pisan, atanapi ngahasilkeun sakedik pisan. Gejala biasana muncul dina tilu dinten mimiti kalahiran. |
| MSUD Menengah | Jalmi-jalmi ieu ngahasilkeun langkung seueur énzim tibatan jinis klasik. Ku kituna, gejalana henteu parah. Gejala biasana muncul antara umur 5 bulan sareng 7 taun . |
| MSUD anu teu puguh | Barudak ieu tumuwuh sacara normal. Gejala ngan ukur muncul nalika awak keur setrés, sapertos muriang atanapi setrés . Dina waktos anu sanés, aranjeunna katingalina séhat pisan. |
| MSUD anu responsif kana tiamin | Tiamin nyaéta vitamin B1. Vitamin ieu ningkatkeun aktivitas énzim. Gejalana tiasa dikontrol nalika pasién anu ngagaduhan panyakit sapertos kieu dipasihan dosis tiamin anu luhur sareng diet khusus. |
Naon waé gejalana salian ti bau sirop maple?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, tanda anu paling atra nyaéta bau anu seungit sapertos sirop maple atanapi gula coklat. Bau ieu tiasa asalna tina cikiih , késang , sareng bahkan kotoran ceuli .
Tapi aya seueur gejala sanés salian ti bau ieu. Ieu rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit sareng jalmina.
Gejala dina orok anu nembe lahir (MSUD Klasik)
Upami teu diubaran, orok ieu tiasa nunjukkeun gejala sapertos:
- Gelisah terus-terusan, gampang ambek
- Kasusah atanapi nolak nginum susu
- Saré teu normal atanapi ngarasa depresi sepanjang waktos
- Kasusah engapan
- Kejang otot atanapi melengkungna awak
- Koma
Perhatosan: Ieu mangrupikeun kaayaan anu serius pisan sareng penting. Upami orok anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, tong ditunda-tunda sakedap sareng langsung tepang sareng dokter atanapi bawa anjeunna ka Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit anu pangcaketna.
Gejala dina murangkalih sareng déwasa
Dina tipe sedeng, sporadis, sareng responsif tiamin, gejala tiasa muncul dina sagala umur. Éta tiasa muncul atanapi parah nalika periode muriang, gering, atanapi setrés.
- Nyeri beuteung sareng utah
- Kaleungitan napsu sareng turunna beurat awak
- Lemah otot atanapi kaleungitan kontrol nalika leumpang
- Gerakan anu teu disengaja
- Omongan teu jelas
- Leungitna eling atanapi kasusah tetep hudang
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Di seueur nagara maju, skrining bayi anu nembe lahir kalebet tés MSUD. Ku kituna, bentuk klasik tiasa diidentipikasi dina sababaraha dinten saatos lahir. Di Sri Lanka, bayi anu nembe lahir ogé diuji pikeun rupa-rupa panyakit. Kusabab panyakit ieu jarang pisan, henteu sadaya orok tiasa diuji pikeun panyakit ieu.
Nanging, dokter tiasa curiga kana kaayaan éta upami aranjeunna perhatikeun gejala orok, khususna bau anu khas. Teras, tés getih sareng cikiih khusus dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis. Tés ieu tiasa mariksa tingkat asam amino anu bermasalah dina getih sareng cikiih. Dina sababaraha kasus, tés genetik ogé dianggo pikeun mastikeun kaayaan éta.
Naon waé pangobatanana? Naha mungkin pikeun nyageurkeunana sacara lengkep?
Tujuan utama ngubaran panyakit ieu nyaéta pikeun ngontrol kadar asam amino ngabahayakeun anu numpuk dina awak.
Perawatan utama nyaéta diet khusus anu kedah dituturkeun sapanjang hirup.Ieu ngalibatkeun ngawatesan katuangan protéin (contona, daging, lauk, endog, produk susu, sareng sababaraha séréal) anu luhur asam amino anu ngaganggu (leusin, isoleusin, sareng valin). Dina waktos anu sami, nutrisi sanés anu diperyogikeun pikeun kamekaran disayogikeun, sapertos susu bubuk sareng suplemén anu diformulasikeun khusus. Rencana diét ieu dilaksanakeun dina pangawasan anu caket ti dokter sareng ahli gizi .
Dina kasus dimana gejala parah, rawat inap di rumah sakit diperyogikeun sareng perawatan sanésna dianggo.
- Pasihan awak nutrisi anu diperyogikeun ku cara masihan tuangeun ngalangkungan véna (IV) atanapi tabung khusus.
- Kadalikeun kadar asam amino getih ku cara méré glukosa atawa insulin ngaliwatan IV.
- Pikeun miceun racun anu numpuk dina getih kalayan gancang, getihna kudu difilter (metode sapertos dialisis).
Hiji-hijina ubar permanén pikeun panyakit ieu nyaéta cangkok ati. Nalika ati ti jalma anu séhat dicangkok, ati ngahasilkeun énzim anu diperyogikeun, anu ngamungkinkeun pasien hirup normal, tanpa aya larangan diét.
Pesen Bawa Ka Imah
- MSUD mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan, tapi serius.
- Upami cikiih, késang, atanapi kotoran ceuli orok anjeun seungitna amis, sapertos sirop maple, éta tiasa janten gejala utama.
- Diagnosis sareng pangobatan dini penting pisan pikeun nyegah karusakan permanén kana uteuk sareng organ sanésna.
- Perawatan utama nyaéta diet khusus anu kedah dituturkeun sapanjang hirup.
- Upami anjeun perhatikeun salah sahiji gejala anu disebatkeun dina tulisan ieu, khususna dina orok anu nembe lahir , mangga langsung tepang sareng dokter. Beuki gancang diagnosisna, beuki saé hasilna.
Panyakit Cikiih Sirup Maple, MSUD, Panyakit Génétik, Panyakit Pediatrik, Panyakit Métabolik, Asam Amino, Bau Cikiih Orok
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun