Naon anu anjeun kedah terang ngeunaan Talasemia

Dupi anjeun kantos ngadangu aya jalmi di kulawarga anjeun atanapi jalmi anu anjeun kenal nyarios yén aranjeunna "anemia"? Kadang-kadang aranjeunna ngarasa capé sepanjang waktos, kulitna katingali pucet sareng pucet. Naha ieu tiasa janten anemia normal? Leres, éta panginten henteu normal, éta tiasa janten gangguan getih turunan anu disebut talasemia. Tong sieun nalika anjeun ngadangu nami ieu. Ieu sanés panyakit anu nular. Hayu urang bahas sadayana sacara saderhana sareng jelas.

Naon sabenerna talasemia téh?

Sacara basajan, talasemia nyaéta panyakit getih anu diwariskeun ti kolot urang. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan produksi sél getih beureum anu séhat sareng protéin anu disebut hémoglobin anu langkung handap tibatan normal.

Coba pikirkeun, sél getih beureum nyaéta jasa pangiriman anu mawa oksigén ka sakujur awak urang. Hémoglobin téh siga kotak husus anu ngabungkus oksigén éta sarta mawa éta. Dina jalma anu ngagaduhan talasemia, wahana pangiriman ieu (sél getih beureum) sareng kotak oksigén (hémoglobin) boh kakurangan jumlahna, atanapi aya cacadna. Janten, henteu sadaya bagian awak nampi oksigén anu cekap. Urang ogé nyebat ieu anémia .

Talasemia mibanda seueur nami anu béda. Anjeun panginten kantos nguping nami-nami ieu:

• Talasemia alfa
• Talasemia béta
• Anemia Cooley
• Anémia Mediterania

Kumaha talasemia tiasa berkembang? Saha waé anu résiko?

Talasemia sanés panyakit anu tiasa katépaan ngalangkungan tuangeun, cai, atanapi ti jalmi sanés. Éta mangrupikeun panyakit anu diturunkeun ti kolot ka murangkalihna ngalangkungan gén.

Aya dua bagian utama pikeun nyieun protéin anu disebut hémoglobin. Éta nyaéta alfa globin sareng béta globin. "Resep" pikeun nyieun ieu aya dina gén urang. Upami aya kasalahan dina gén ieu (kasalahan dina resep), awak moal tiasa nyieun hémoglobin anu séhat sakumaha anu diperyogikeun.

• Upami anjeun ngawaris gén anu cacad ngan ukur ti hiji kolot: Anjeun tiasa janten pamawa. Ieu hartosna anjeun tiasa henteu ngagaduhan atanapi saeutik pisan gejala, tapi anjeun tiasa nularkeun gén anu cacad ka murangkalih anjeun.
• Upami anjeun ngawaris gén anu cacad ti kadua kolotna: Anjeun tiasa ngalaman talasemia hampang, sedeng, atanapi parah.

Kaayaan ieu umumna katingali di antara jalma-jalma di nagara-nagara Asia sapertos Sri Lanka, Wétan Tengah, Afrika, sareng nagara-nagara Mediterania sapertos Yunani sareng Turki.

Naon waé jinis utama talasemia?

Talasémia dibagi jadi dua jinis utama, gumantung kana bagian mana tina rumus hémoglobin anu cacad.

Subtipe Talasemia Alfa

• Status pamawa: Ngagaduhan 1 gén anu cacad. Teu aya gejala.
• Talasemia Alfa Minor: Mibanda 2 gén anu cacad. Gejalana boh teu aya atanapi hampang pisan.
• Panyakit Hémoglobin H: Mibanda 3 gén anu cacad. Gejala sedeng dugi ka parah.
• Talasemia Alfa Mayor: Ngagaduhan sadaya 4 gén anu cacad. Ieu mangrupikeun kaayaan anu serius pisan. Orok sering maot dina kandungan atanapi teu lami saatos lahir.

Subtipe Talasemia Béta

• Talasemia Béta Minor: Ngagaduhan 1 gén anu cacad. Teu aya atanapi gejalana hampang pisan (kaayaan pamawa).
• Beta Thalasemia Intermedia: Mibanda 2 gén anu cacad. Gejalana sedeng.
• Beta Thalasemia Mayor / Anemia Cooley: Ayana 2 gén anu cacad. Ieu mangrupikeun kaayaan kalayan gejala anu parah pisan.

Naon waé gejala-gejala talasemia?

Gejala gumantung kana jinis talasemia anu anjeun alami sareng parahna. Sababaraha jalmi tiasa henteu ngagaduhan gejala naon waé. Dina jinis anu parah, gejala biasana muncul sateuacan anak yuswa 2 taun.

Ieu sababaraha gejala umum:

• Kacapean jeung kacapean anu kacida
• Sesek napas , ngik-ngik
• Pusing sareng kalemahan
• Kulit pucet atanapi konéng
• Cikiih poék
• Napsu dahar
• Tumuwuhna kaganggu sareng pubertas anu telat dina murangkalih
• Bentuk beungeut anu teu normal (utamina dahi sareng tulang pipi anu nonjol)
• Beuteung nonjol (kusabab ati atawa limpa nu ngagedéan)
• Sering nyeri sirah
• Tulang jadi lemah sareng gampang patah

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan talasemia?

Biasana, upami anjeun teu ngagaduhan gejala, kaayaan ieu tiasa kapendak sacara teu dihaja nalika tés getih rutin anu dilakukeun pikeun alesan anu sanés. Upami anjeun ngagaduhan gejala, dokter anjeun bakal mariksa anjeun sareng naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun.

Saatos éta, disarankeun pikeun ngalakukeun sababaraha tés getih khusus, sapertos:

• Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu ngukur jumlah sél getih beureum sareng hémoglobin dina getih. Ieu biasana rendah dina pasien talasemia.
• Éléktroforésis Hémoglobin: Ieu tiasa nangtukeun sacara pasti jinis hémoglobin naon waé anu aya dina getih anjeun sareng sabaraha masing-masing.
• Tés Génétik: Tés ieu ngabantosan pikeun ngaidentipikasi sacara pasti jinis talasemia anu anjeun gaduh.

Diagnosis nalika kakandungan

Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan panyakit talasemia, anjeun tiasa nguji orok anjeun pikeun panyakit éta sateuacan aranjeunna lahir.

• Sampling Villus Korionik (CVS): Sampel leutik plasénta dicandak sareng diuji sakitar 11 minggu kakandungan.
• Amniosentesis: Kira-kira dina minggu ka-16 kakandungan, sampel cairan ketuban anu ngurilingan orok dicandak sareng diuji.

Upami kaayaan ieu didiagnosis, anjeun bakal dirujuk ka ahli hematologi.

Naon waé pangobatan pikeun talasemia?

Perawatan gumantung kana parahna kaayaan éta. Jalma anu ngagaduhan kaayaan hampang sapertos talasemia minor panginten henteu peryogi perawatan naon waé, tapi kasus anu parah meryogikeun perawatan salami hirup.

Métode pangobatan utama nyaéta:

1. Transfusi Getih

Pasén anu ngagaduhan talasemia parah peryogi transfusi getih pikeun nyayogikeun sél getih beureum sareng hémoglobin anu séhat. Biasana aranjeunna kedah nampi transfusi getih unggal 2-4 minggu . Ieu masihan aranjeunna énergi pikeun neraskeun kagiatan normalna tanpa kacapean.

2. Terapi Khelasi

Kusabab sering donor getih sareng kaayaan médis, jumlah beusi dina awak tiasa ningkat tanpa perlu. Ieu disebut "Kaleuwihan Beusi". Beusi tambahan ieu tiasa ngumpul dina organ vital sapertos jantung sareng ati sareng ngaruksakna.

3. Perawatan anu sanés

• Transplantasi Sumsum Tulang atanapi Sél Induk: Transplantasi sumsum tulang ti donor anu séhat sakapeung tiasa ngubaran talasemia sacara lengkep. Nanging, ieu henteu sering dilakukeun kusabab résiko sareng kasusah dina milarian donor anu cocog.
• Operasi: Sababaraha pasien ngagaduhan limpa anu ngagedéan, anu meryogikeun operasi (splenektomi).
• Ubar: Ubar sapertos 'Luspatercept (Reblozyl)' sareng 'Hydroxyurea' dianggo pikeun ngabantosan ngahasilkeun sél getih beureum sareng ngontrol gejala.
• Suplemén: Dokter anjeun tiasa nyarankeun vitamin sapertos asam folat, anu ngabantosan ngadamel sél getih beureum. Nanging, tong nginum suplemén beusi tanpa naséhat médis pikeun alesan naon waé.

Kumaha carana hirup séhat sareng talasemia?

Ngurus hal-hal ieu penting pisan pikeun jalma anu hirup sareng talasemia supados tiasa hirup séhat sareng bagja.

• Turutan pitunjuk dokter anjeun: Turutan pangobatan dokter anjeun persis sakumaha anu diarahkeun, tepat waktu, sareng pastikeun pikeun sumping ka klinik.
• Diét séhat: Dahar diet saimbang kalayan seueur buah sareng sayuran. Taroskeun ka dokter anjeun upami anjeun kedah ngawatesan katuangan anu beunghar beusi (daging, lauk, kacang-kacangan) sareng katuangan anu diperkaya beusi.
• Divaksinasi: Candak sadaya vaksin anu disarankeun ku dokter anjeun, khususna anu sapertos vaksin flu, sabab anjeun tiasa résiko langkung luhur katépaan inféksi.
• Latihan:Laksanakeun olahraga hampang anu cocog sareng awak anjeun. Konsultasikeun ka dokter anjeun.
• Kabersihan: Jauhan jalmi anu gering. Sering-sering ngumbah leungeun.
• Ulah ngaroko sareng alkohol: Ieu goréng pikeun jantung sareng tulang anjeun.
• Kaséhatan méntal: Hirup sareng panyakit kronis tiasa nyéépkeun énergi sacara émosional. Upami anjeun ngaraos setrés atanapi sedih, ngobrol sareng kulawarga, réréncangan, atanapi konselor kaséhatan méntal .