Har någon i din familj sicklecellanemi? Låt oss ta reda på det!

Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite nytt för de flesta, men som kan vara väldigt nära förekommande i vissa familjer. Det kallas sicklecellanemi (SCD). Du kanske har hört namnet förut. Det är faktiskt en sjukdom som är relaterad till vårt blod, det vill säga relaterad till blodet, och är ärftlig. Låt oss ta en titt på vad det är exakt, varför det uppstår och vad mer man kan göra åt det.

Vad är sicklecellanemi? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är sicklecellanemi (SCD) en sjukdom som drabbar de röda blodkropparna i vår kropp, nedärvd från föräldrar till barn. Detta är en av de vanligaste ärftliga blodsjukdomarna i världen. Titta nu, inuti våra röda blodkroppar finns ett protein som kallas hemoglobin . Detta hemoglobin är mycket viktigt. För det är detta protein som transporterar syre i hela vår kropp. Det är som en syretaxi. De röda blodkropparna hos en frisk person är vanligtvis runda och flexibla. Som små gummibollar. På grund av detta kan de lätt krypa genom de minsta blodkärlen i kroppen (vi kallar dem kapillärer) och ge syre till alla våra organ och vävnader. Men det som händer med en person med sicklecellanemi är att det sker en liten förändring i detta hemoglobin. Detta onormala hemoglobin kallas hemoglobin S. Detta gör att de röda blodkropparna blir halvmåneformade, eller halvmåneformade, istället för runda och flexibla. Inte bara det, utan dessa celler är mycket styva, böjs inte lätt och klibbar ihop. Tänk dig, vad händer när dessa sickleformade celler färdas genom dessa små blodkärl? De fastnar! Då störs blodflödet. Det betyder att våra viktigaste organ och vävnader inte får tillräckligt med syre. Det är därför allvarliga komplikationer som svår smärta, olika infektioner, organskador och dysfunktion kan uppstå. En annan sak är att dessa sickleformade celler inte lever lika länge som vanliga röda blodkroppar. De dör snabbt. Då har kroppen alltid brist på röda blodkroppar. Detta är vad vi kallar anemi . Sicklecellanemi är ett livslångt tillstånd. Men oroa dig inte, det finns behandlingar för detta. Med dessa behandlingar kan du minska symtomen och förlänga ditt liv.

Finns det olika typer av sicklecellanemi?

Ja, det finns flera typer av sicklecellanemi. Dessa typer bestäms av de gener en person ärver från sina föräldrar.

Hemoglobin SS (HbSS)

Detta är den allvarligaste formen av sicklecellanemi. Cirka 65 % av personer med SCD har denna typ. Dessa personer ärver hemoglobin S-genen från båda föräldrarna. Det betyder att det mesta eller hela deras hemoglobin är onormalt. Detta orsakar kronisk anemi.

Hemoglobin SC (HbSC)

Detta är milt eller måttligt.En typ som är på en hög nivå. Cirka 25 % av personer med plötslig dödlighet har detta. Dessa personer ärver hemoglobin S-genen från en förälder och genen för en annan onormal hemoglobintyp som kallas hemoglobin C från den andra föräldern.

Hemoglobin (HbS) Beta-thalassemia

Dessa personer ärver en hemoglobin S-gen från en förälder och en onormal gen som kallas beta-talassemi från den andra föräldern. Det finns också två undertyper av detta:

• ”Plus” (HbS beta+): Detta är en typ som drabbar cirka 8 % av personer med plötslig dödlighet och är vanligtvis mild.
• "Noll" (HbS beta 0): Detta är en typ som drabbar cirka 2 % av personer med plötslig dödlighet och kan vara lika allvarlig som hemoglobin SS (HbSS)-sjukdom.

Andra sällsynta typer

Utöver detta finns det andra sällsynta typer såsom hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) och hemoglobin SO (HbSO) . Dessa personer ärver en hemoglobin S-gen och en annan onormal gen som kallas D, E eller O.

Vad är skillnaden mellan sicklecellanemi och sicklecellanemi?

Det är här många blir förvirrade. Sicklecellanemi (SCD) är en allmän term för alla de olika typerna av sicklecellanemi som nämns ovan. Det är som ett paraply. Alla andra typer faller under det paraplyet. Läkare använder bara termen "sicklecellanemi" för de allvarligaste typerna av SCD som orsakar anemi . Det vill säga de typer som kallas hemoglobin SS (HbSS) och hemoglobin beta noll-talassemi. Förstår du?

Vad är skillnaden mellan sicklecellanemi och sjukdom?

Vissa personer har endast sicklecellanemi . Det betyder att de ärver hemoglobin S-genen från endast en förälder . Den andra föräldern ärver en frisk gen. Vanligtvis uppvisar personer med sicklecellanemi inga symtom på sicklecellanemi. De kan dock föra vidare denna onormala gen till sina barn. Det betyder att de är bärare av denna gen. Men i mycket sällsynta fall kan även personer med sicklecellanemi utveckla hälsoproblem om de blir kraftigt uttorkade eller om de ägnar sig åt ansträngande träning . Forskning pågår fortfarande om detta.

Hur vanligt är sicklecellanemi?

Forskare uppskattar att cirka 100 000 personer enbart i USA har sicklecellanemi. Det är vanligast bland personer av afrikansk härkomst. Det förekommer även bland latinamerikanska amerikaner och personer av medelhavs-, mellanöstern-, indisk och asiatisk härkomst. Det finns även personer med detta tillstånd i Sri Lanka.

Vad orsakar sicklecellanemi?

Sicklecellanemi orsakas av en genetisk mutation i en gen som kallas HBB-genen . Denna HBB-gen ansvarar för att producera en del av hemoglobinet. Personer med SCD ärver två muterade HBB-gener som producerar onormalt hemoglobin – en från varje förälder. Detta kallas autosomalt recessivt nedärv. Det innebär att båda föräldrarna till ett barn med SCD bär på en kopia av den muterade genen (vilket innebär att de kan ha sicklecellanemi). Dessa föräldrar uppvisar dock vanligtvis inga symtom.

Vem har högre risk att utveckla sicklecellanemi (SCD)?

Vissa grupper av människor är mer benägna att utveckla denna sjukdom. De är:

• Människor av afrikansk härkomst (t.ex. afroamerikaner).
• Latinamerikaner i Sydamerika och Centralamerika.
• Människor av medelhavs-, mellanöstern-, indisk och asiatisk härkomst.

Vilka är symtomen på sicklecellanemi?

Symtom på sicklecellanemi börjar vanligtvis uppstå när ett barn är ungefär 5 till 6 månader gammalt. Dessa symtom kan variera från person till person. Vissa personer har milda symtom, medan andra kan utveckla allvarliga komplikationer. De viktigaste symtomen som kan ses är:

• Frekventa smärtepisoder.
• Anemi : Detta kan orsaka extrem trötthet, blekhet och svaghet.
• Gulsot : Gulfärgning av huden och ögonvitorna.
• Smärtsam svullnad i händer och fötter.

Vilka är komplikationerna med detta tillstånd?

Sicklecellanemi kan drabba många delar av kroppen. Vissa biverkningar börjar plötsligt (akut), medan andra varar länge (kronisk). Dessa komplikationer kan börja tidigt och vara livet ut.

Smärta

Detta är den vanligaste komplikationen vid sicklecellanemi. Smärtan uppstår när de sickleformade cellerna fastnar i blodkärlen och blockerar blodflödet. Du kan få en plötslig, svår smärta. Detta kallas också smärtkris, sicklecellkris, vaso-ocklusiv kris (VOC) eller vaso-ocklusiv episod (VOE) . Dessa smärtkriser kan vara milda eller svåra och kan börja plötsligt och vara hur länge som helst. Smärtan sitter oftast i bröstet, ryggen, benen och armarna. Vissa personer kan ha kronisk smärta , vilket innebär smärta som varar längre än sex månader.

Anemi

Sicklecellanemi orsakar anemi eftersom röda blodkroppar dör för snabbt. Anemi är bristen på friska röda blodkroppar som kan transportera syre i kroppen. Det är därförExtrem trötthet, gulsot, rastlöshet, yrsel och ostadighetskänsla kan förekomma.

Akut bröstsyndrom

Detta är en livshotande medicinsk nödsituation . Det kan skada lungorna, orsaka andningssvårigheter och minska syretillförseln till andra delar av kroppen. Denna komplikation uppstår när sicklecellanemi blockerar flödet av blod och syre till lungorna.

Blodproppar

Sicklecellanemi ökar risken för blodproppar. Detta ökar risken för att utveckla en blodpropp i en djup ven (djup ventrombos - DVT). En DVT kan också lossna och fastna i lungorna (lungemboli - PE).

Stroke

Om sicklecellanemi fastnar i ett blodkärl som leder till hjärnan blockeras blodflödet till hjärnan. Hjärnan får inte tillräckligt med syre för att fungera. Detta kan orsaka stroke . Cirka 10 % av personer med sicklecellanemi kommer att drabbas av en klinisk stroke. Personer med sicklecellanemi löper högre risk för stroke.

Synproblem

Sickleceller kan blockera blodkärlen i ögonen. Detta inträffar oftast i näthinnan . Ibland finns det inga symtom och då kan synen plötsligt förloras, och det kan till och med leda till permanent blindhet.

Priapism

Priapism är ett tillstånd där de sickleformade cellerna i en mans penis blockeras, vilket orsakar en ihållande, smärtsam erektion ( priapism ). Förutom smärta kan priapism orsaka permanenta skador och erektil dysfunktion . Priapism som varar i mer än fyra timmar är en medicinsk nödsituation.

Organskador och organsvikt

Personer med sicklecellanemi riskerar problem med hjärta, lungor, njurar och andra organ eftersom de inte får tillräckligt med blod och syre. Sicklecellanemi kan leda till multiorgansvikt .

Påverkar sicklecellanemi eller sjukdom graviditeten?

Många kvinnor med sicklecellanemi har friska graviditeter. Men riskerna är höga. Sicklecellanemi kan öka risken för högt blodtryck, blodproppar, missfall, barn med låg födelsevikt och för tidiga födslar . Så det är viktigt att följa din läkares råd.

Hur diagnostiseras sicklecellanemi?

I Sri Lanka, liksom i många länder runt om i världen, screenas varje nyfött barn för sicklecellanemi som en del av nyföddhetsscreeningen . Detta innebär att ett litet blodprov tas från barnets häl och testas. Detta kontrollerar också för ett antal andra sjukdomar. För att bekräfta diagnosen kommer barnets läkare att utföra ett hemoglobinelektroforestest . Sicklecellanemi kan också upptäckas innan barnet föds genom prenatal testning . Dessa tester inkluderar:Dessa inkluderar provtagning av korionvillus och fostervattensprov .

Finns det ett fullständigt botemedel mot sicklecellanemi?

Ja, en benmärgstransplantation , även känd som stamcellstransplantation, kan bota sicklecellanemi. Detta innebär att man tar frisk benmärg från en frisk, genetiskt kompatibel donator (t.ex. ett syskon) och transplanterar den till patienten. Emellertid kan endast cirka 18 % av personer med sicklecellanemi hitta en sådan matchning. Det finns också risker och komplikationer med denna transplantation. Din läkare kommer att diskutera detta med dig.

Vilka är behandlingarna för sicklecellanemi?

Behandling av sicklecellanemi inkluderar läkemedel, blodtransfusioner, benmärgstransplantationer och genterapi . Behandlingen kan inledas med antibiotika . Nyfödda med svår sicklecellanemi ges antibiotika två gånger om dagen i upp till 5 år för att förhindra infektion.

Andra läkemedel

Många personer med plötslig dödlighet använder läkemedel för att minska sjukdomens svårighetsgrad och behandla symtom. Några av dessa inkluderar:

• Voxelotor: Detta kan förhindra att röda blodkroppar blir skärformade och fastnar ihop. Detta kan minska nedbrytningen av vissa röda blodkroppar, förbättra blodflödet till organen och minska risken för anemi.
• Crizanlizumab: Detta läkemedel hjälper till att förhindra att sickleformade röda blodkroppar fastnar på blodkärlens väggar. Detta kan förbättra blodflödet och minska inflammation och smärta.
• Hydroxyurea : Detta kan minska eller förebygga flera komplikationer av plötslig dödlighet, såsom frekventa smärtkriser, akut bröstsyndrom och svår anemi.
• L-glutamin: Detta är ett smärtstillande medel. Det kan hjälpa till att minska antalet smärtattacker. Andra smärtstillande medel inkluderar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) och opiater .

Blodtransfusioner

Din läkare kan rekommendera vissa blodtransfusioner för att behandla och förebygga komplikationer vid plötslig dödlighet.

• Akuta transfusioner:Dessa hjälper till att behandla komplikationer som orsakar allvarlig anemi. Läkare kan också använda dem vid kriser som stroke, akut bröstsyndrom och organsvikt.
• Transfusioner av röda blodkroppar: Dessa kan öka antalet röda blodkroppar i kroppen och ge normala röda blodkroppar som inte är skärformade.

Stamcellstransplantation (även kallad benmärgstransplantation)

Plötslig sjukdom (SCD) kan botas med stamcellstransplantation. Detta kräver en välmatchad donator (t.ex. ett syskon). Forskning pågår också för att optimera transplantationer från föräldrar eller delvis matchade syskon. Din läkare kommer att diskutera riskerna och fördelarna med denna behandling baserat på din specifika situation.

Genterapi

Forskare undersöker för närvarande genterapi för att behandla plötslig dödlighet. Detta innebär antingen att korrigera den onormala hemoglobingenen eller att införa en frisk hemoglobingen i en persons stamceller. Tidiga data om detta är mycket lovande. Förhoppningen är att genterapi en dag kommer att bli en rutinbehandling för plötslig dödlighet.

Kan detta förhindras?

Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom, så den kan inte förebyggas . Om du är gravid är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk testning eller genetisk rådgivning . Detta hjälper dig och din partner att veta om ni har genen och vilken risk ni har att föra den vidare till era barn.

Vad kan någon med sicklecellanemi förvänta sig?

Personer med sicklecellanemi kan ha en något kortare förväntad livslängd än den allmänna befolkningen. Nya behandlingar för sicklecellanemi har dock avsevärt förbättrat den förväntade livslängden och livskvaliteten . Om sjukdomen hanteras väl kan personer med sicklecellanemi leva till 50-årsåldern.

Hur tar jag hand om mitt barn om hen har sicklecellanemi?

Om ditt barn har sicklecellanemi finns det många saker du kan göra för att hantera deras tillstånd:

• Ta alltid ditt barn till läkaren.
• Ge ditt barn alla rekommenderade vacciner i tid.
• Hjälp ditt barn att motionera regelbundet och äta en hjärtvänlig kost .
• När en smärtkris uppstår, ge ditt barn rikligt med vätska och ett icke-steroidalt antiinflammatoriskt läkemedel (NSAID) . Om smärtan inte kan kontrolleras hemma, ta ditt barn till sjukhuset för starkare smärtstillande medel.

När behöver du åka till akutmottagningen (ETU) ?

Sicklecellanemi kan orsaka en mängd olika livshotande komplikationer. Om du eller ditt barn upplever något av följande symtom, ring 112 eller åk omedelbart till närmaste akutmottagning:

• Svår smärta.
• Symtom på svår anemi: extrem trötthet, yrsel och andnöd.
• Feber över 101,3 grader Fahrenheit (38,5 grader Celsius).
• Synproblem.
• Andningssvårigheter.
• Penis erektion som varar fyra timmar eller mer (priapism).
• Symtom på akut bröstsyndrom: bröstsmärta, hosta, feber.
• Symtom på stroke: Plötslig svaghet i ena sidan av kroppen, domningar eller medvetslöshet.

Varför orsakar sicklecellanemi smärta?

Enkelt uttryckt ser skärformade röda blodkroppar ut som bokstaven C, eller en halvmåne. När de färdas genom dina blodkärl fastnar de och blockerar blodflödet. Det är då smärtan uppstår. Tänk på det som en trafikstockning på en väg.

Är sicklecellanemi en autoimmun sjukdom?

Nej. Även om sicklecellanemi har vissa av de egenskaper som kännetecknar autoimmuna sjukdomar , anser läkare inte att SCD är en autoimmun sjukdom. De anser att SCD är ett genetiskt tillstånd .

Sicklecellanemi är ett livslångt tillstånd. Stamcellstransplantationer, som kan ge ett fullständigt botemedel, är inte alltid möjliga och de är riskabla. Tidig diagnos och behandling kan dock bidra till att minska symtomen och risken för komplikationer. Med regelbunden medicinsk vård kan du leva ett fullvärdigt och aktivt liv.

Slutligen, några viktiga saker du behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Okej, så vi har pratat mycket om sicklecellanemi. Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• Sicklecellanemi (SCD) är en ärftlig blodsjukdom där formen på röda blodkroppar förändras, vilket orsakar problem med blodflödet.
• Den främsta orsaken till detta är en onormal typ av hemoglobin som kallas hemoglobin S.
• Smärta, anemi, infektioner och organskador är vanliga.
• Tidig upptäckt och korrekt behandling är mycket viktigt. Nyfödda barn screenas för detta.
• Även om en benmärgstransplantation kan bota sjukdomen är den inte lämplig för alla. Det finns andra behandlingar, såsom mediciner och blodtransfusioner.
• Du kan leva bra med denna sjukdom genom att göra livsstilsförändringar, följa korrekt medicinsk rådgivning och agera snabbt i en nödsituation .

Om du eller någon du känner har några frågor om sicklecellanemi, se till att rådfråga en läkare. Det finns inget att vara rädd för eller skämmas över. Det viktigaste är att vara informerad! Sicklecellanemi, hemoglobin, röda blodkroppar, anemi, genetiska sjukdomar, smärtkriser, sicklecellanemibehandling