Vad är Tay-Sachs sjukdom? Ska vi prata om det?

När man tänker på sitt lilla barns hälsa är det ibland många saker som dyker upp i tankarna, eller hur? Det finns vissa sjukdomar som gör en lite rädd och orolig när man hör talas om dem. Ett sådant tillstånd som är lite komplicerat, men det är mycket viktigt för oss alla att vara medvetna om, är Tay-Sachs sjukdom . Detta är ett genetiskt tillstånd. Idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå mycket väl.

Vad exakt är Tay-Sachs sjukdom?

Enkelt uttryckt är Tay-Sachs sjukdom ett genetiskt tillstånd . Det orsakar att nervcellerna (neuronerna) i ditt barns hjärna och ryggmärg skadas och gradvis dör. Tänk dig vilka problem som kan uppstå om dessa nervceller, som transporterar meddelanden runt i våra kroppar, inte fungerar korrekt. Symtom på denna sjukdom, såsom tillväxthämning och nedsatt syn och hörsel, börjar vanligtvis när barnet är ungefär 6 månader gammalt. Det sorgliga är att det är en progressiv sjukdom. Det innebär att symtomen förvärras med tiden. Tyvärr dör barn med denna sjukdom i ung ålder. Det finns för närvarande inget botemedel . Det finns dock olika behandlingar som kan hjälpa ditt barn att må bättre och leva mer bekvämt.

Finns det olika typer av Tay-Sachs sjukdom?

Ja, Tay-Sachs sjukdom kan delas in i tre huvudtyper. Dessa klassificeras efter tidpunkten då symtomen börjar uppträda: 1. Klassisk infantil Tay-Sachs: Detta är den vanligaste typen . Barn börjar visa symtom när de är ungefär 6 månader gamla. 2. Juvenil Tay-Sachs: Detta är mycket sällsynt . Barn kan visa symtom mellan 5 års ålder och tonåren. 3. Sen Tay-Sachs: Detta är också en mycket sällsynt typ . Symtomen kan börja i sen tonår eller tidig vuxen ålder. Ibland kan symtom uppträda efter 30 års ålder. Denna typ kanske inte påverkar livet. En viktig sak är hur dessa sjukdomar överförs i familjer. Om till exempel ett barn utvecklar den infantila formen av Tay-Sachs, riskerar inte andra barn i familjen att utveckla sen Tay-Sachs.

Hur vanligt är Tay-Sachs sjukdom?

Studier visar att i genomsnitt ungefär en av 300 personer kan vara bärare av den genetiska varianten eller mutationen som orsakar Tay-Sachs sjukdom. Antalet barn som föds med Tay-Sachs sjukdom är dock faktiskt mycket lågt. Därför anses det vara en sällsynt sjukdom . Medvetenhet, utbildning och genetiska tester har bidragit till att minska spridningen av denna sjukdom bland riskgrupper.

Vilka är symtomen på Tay-Sachs sjukdom?

Symtomen på Tay-Sachs sjukdom varierar beroende på barnets ålder. Sjukdomen fortskrider allt eftersom barnet växer . Ett av de viktigaste symtomen hos barn är att barnet inte når utvecklingsmål eller glömmer bort tidigare inlärda och övade färdigheter.

Symtom på klassisk infantil Tay-Sachs

Symtom som kan ses i tidiga stadier (cirka 6 månader):

• Muskelsvaghet .
• Svårigheter att vrida nacken, sitta eller knäböja.
• Blir lätt skrämd av höga ljud.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider (innan ett år) kan symtom som dessa också uppstå:

• Ofrivilliga sammandragningar av musklerna, som känns som om de rycker – vi kallar dessa myokloniska ryckningar.
• Att få ett anfall (kramper).
• Svårigheter att svälja mat kallas också dysfagi.
• Synförlust .
• Hörselförlust.
• Läkare märker en körsbärsröd fläck i ögat under en undersökning.
• Frekventa luftvägsinfektioner .

När ett barn är ungefär 2 år gammalt har tillståndet blivit så allvarligt att barnet kan bli okänsligt . Det innebär att det mesta av hjärnfunktionen går förlorad. Barnet dör vanligtvis mellan 2 och 4 år. Den vanligaste dödsorsaken från Tay-Sachs sjukdom hos spädbarn är en lunginfektion såsom lunginflammation .

Symtom på juvenil Tay-Sachs

Efter 5 års ålder kan barn som diagnostiserats med Tay-Sachs sjukdom i barndomen utveckla symtom som:

• Muskelsvaghet eller förlust av muskelkontroll.
• Frekventa infektioner.
• Tal- och språksvårigheter (t.ex. sluddrande ord, oförmåga att tala tydligt).
• Glömmer saker man lärt sig tidigare.
• Förändringar i beteende och humör (t.ex. plötslig bli arg, ledsen).
• Nedsatt syn och hörsel.
• Att få ett anfall (kramper).

Detta tillstånd fortskrider vanligtvis gradvis fram till tonåren, under vilken tid det kan leda till döden.

Symtom på sen debut av Tay-Sachs

Vuxna som diagnostiserats med sen debut av Tay-Sachs sjukdom kan uppleva symtom som:

• Muskelsvaghet och muskelspasmer .
• Balansförlust – även kallad ataxi – eller svårigheter att gå.
• Svårigheter att tala och svälja .
• Förekomst av psykiska störningar såsom psykos eller andra psykiska hälsotillstånd.

Denna sena debuttyp påverkar dock vanligtvis inte en persons livslängd direkt.

Vad orsakar Tay-Sachs sjukdom?

Den främsta orsaken till Tay-Sachs sjukdom är en genetisk förändring (mutation) i HEXA-genen . Tänk på det, denna HEXA-gen är som en bok som ger instruktioner till våra celler. Den här boken innehåller instruktioner för att producera ett enzym som kallas hexosaminidas A. Detta hexosaminidas A-enzym är som en arbetare i vår kropp. Dess uppgift är att bryta ner och avlägsna vissa skadliga, giftiga ämnen (särskilt fettsubstanser) som ansamlas i kroppen. Vad händer om detta enzym inte produceras korrekt eller om det inte fungerar korrekt på grund av en defekt i HEXA-genen? Det skadliga fettsubstansen börjar ansamlas inuti cellerna, som en hög med sopor . Detta orsakar skador på cellerna i hjärnan och ryggmärgen, och så småningom dör dessa celler. Det är orsaken till symtomen på Tay-Sachs sjukdom.

Hur ärvs Tay-Sachs sjukdom? Vad betyder autosomalt recessiv?

Tay-Sachs sjukdom är ett autosomalt recessivt tillstånd. Enkelt uttryckt betyder det att för att ett barn ska få Tay-Sachs sjukdom måste barnet ärva två defekta kopior av HEXA-genen. Vi har alla två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Tay-Sachs sjukdom uppstår bara om båda föräldrarna är bärare av den defekta HEXA-genen och överför båda dessa defekta gener till sitt barn. Då fungerar inte båda barnets kopior av HEXA-genen korrekt. Ibland kallar läkare även detta tillstånd för hexosaminidas A-brist, eller hex A-brist.

Vem är en Tay-Sachs-transportör?

En bärare är någon som har en fungerande kopia av HEXA-genen och en defekt kopia . Vi ärver alla två kopior av genen (en från vår mors ägg, den andra från vår fars spermie). Bärare utvecklar inte sjukdomen eller visar symtom.. Eftersom deras kroppar kan använda den där aktiva genen för att tillverka det nödvändiga enzymet. Tänk dig nu att två personer med denna genmutation (två bärare) får ett barn tillsammans. Då är chanserna att barnet utvecklar detta tillstånd följande:

• Det finns en 25 % (en av fyra) chans att barnet inte ärver några defekta HEXA-gener. Det betyder att barnet varken kommer att utveckla Tay-Sachs sjukdom eller vara bärare av sjukdomen.
• Det finns en 50 % (en av två) chans att ett barn ärver en defekt gen från en förälder. Barnet blir då bärare, men utvecklar inte Tay-Sachs sjukdom. Som bärare kan han eller hon föra genen vidare till sina barn i framtiden.
• Det finns en 25 % (en av fyra) chans att ett barn ärver den defekta genen från båda föräldrarna. Det är då barnet utvecklar Tay-Sachs sjukdom.

Det är som att kasta ett mynt. Alla tre av dessa faktorer påverkar varje graviditet lika mycket.

Vilka är riskfaktorerna för Tay-Sachs sjukdom?

Ett barn löper ökad risk att utveckla Tay-Sachs sjukdom endast om båda deras biologiska föräldrar är bärare av genmutationen . Vem som helst kan vara bärare av denna genmutation. Tillståndet är dock vanligare i vissa etniska grupper. Till exempel är personer av fransk-kanadensisk, östeuropeisk eller ashkenazisk judisk härkomst mer benägna att bära denna genmutation. Ungefär en av 30 av dem kan vara bärare.

Vilka är komplikationerna med Tay-Sachs sjukdom?

Barn med Tay-Sachs sjukdom dör i ung ålder . Allt eftersom sjukdomen fortskrider minskar barnets förväntade livslängd.

Hur diagnostiseras Tay-Sachs sjukdom?

En läkare diagnostiserar Tay-Sachs sjukdom med ett blodprov . För detta test tar läkaren ett litet blodprov från ditt barns häl eller en ven i armen. Blodprovet testas sedan för nivån av enzymet hexosaminidas A. Hos ett barn med Tay-Sachs sjukdom i spädbarnsåldern är detta protein antingen helt frånvarande eller kraftigt reducerat. Personer med andra former av sjukdomen har också låga nivåer av detta enzym. Dessutom kan en läkare göra en ögonundersökning för att kontrollera om det finns en körsbärsröda fläck i ditt barns ögon.

Kan Tay-Sachs sjukdom diagnostiseras under graviditet?

Ja, det finns två speciella tester som kan upptäcka Tay-Sachs sjukdom under graviditet:

• Fostervattensprov: I detta test tar läkaren ett litet prov av fostervätskan som omger barnet i livmodern och testar det.
• Chorionic Villus Sampling (CVS) test: I detta test tar läkaren en liten bit vävnad från moderkakan och undersöker den.

Båda dessa tester letar efter enzymet hexosaminidas A. Om nivåerna av detta enzym i testproverna är lägre än normalt, kommer läkaren att fastställa att barnet i livmodern har Tay-Sachs sjukdom. Dessutom kan dessa prover användas för att utföra ett genetiskt test för att avgöra om det finns en mutation i HEXA-genen som orsakar sjukdomen.

Hur behandlas Tay-Sachs sjukdom?

Behandling av Tay-Sachs sjukdom är huvudsakligen stödjande vård, vilket hjälper till att kontrollera barnets symtom . Till exempel kan en läkare ordinera mediciner för att kontrollera anfall. Det är också viktigt att se till att barnet är välnärt och hydrerat . Läkarteamet kommer att se till att barnet är så bekvämt och smärtfritt som möjligt. Dessutom kommer läkare att hjälpa dig och din familj att förbereda sig för förlusten av ditt barn. De kan hänvisa dig till en psykiatrisk kurator eller en stödgrupp för sorgebeteende .

Behandling av sent debuterande Tay-Sachs sjukdom

Vuxna med sen debut av Tay-Sachs sjukdom har följande behandlingar för att hantera sina symtom:

• Att använda hjälpmedel eller saker som en rullstol för att hjälpa dig att arbeta självständigt och ta dig fram.
• Tar medicin mot psykiska problem eller muskelspasmer.
• Talterapi.

Finns det ett fullständigt botemedel mot Tay-Sachs sjukdom?

Nej, det finns för närvarande inget fullständigt botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Detta är den sorgligaste sanningen.

Kan Tay-Sachs sjukdom förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga Tay-Sachs sjukdom. Men om du vill veta din risk att få ett barn med en genetisk sjukdom som Tay-Sachs, prata med din läkare om rådgivning före befruktning och genetiska tester innan du planerar att skaffa barn . Din läkare kan hjälpa dig att planera för framtida graviditeter.

Vad är utsikterna för Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är dödlig hos spädbarn och små barn. Ditt barns medicinska team kommer att prata med dig om stöd och vård i livets slutskede . De kommer också att ge vägledning till föräldrar, vårdgivare och familjemedlemmar om hur man hanterar förlusten av ett barn. Många familjer finner stor tröst i att prata med en psykolog eller delta i en stödgrupp för sorg.

Varför är Tay-Sachs sjukdom dödlig?

Tay-Sachs sjukdom är dödlig eftersom den skadar och dödar celler i ditt barns hjärna och ryggmärg.Celler spelar en mycket viktig roll för att våra kroppar ska fungera korrekt. Vid Tay-Sachs sjukdom orsakar en genetisk mutation att cellerna får felaktiga instruktioner. Som ett resultat kan cellerna inte utföra sitt jobb ordentligt. Så småningom förstörs dessa celler, som är viktiga för barnets liv. Oftast dör barn med Tay-Sachs sjukdom av en lunginfektion, kallad lunginflammation . Eftersom barnets celler inte fungerar korrekt kan deras immunförsvar inte bekämpa infektioner och hålla barnet friskt.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Tay-Sachs sjukdom?

Barn med Tay-Sachs sjukdom i spädbarnsåldern dör ofta före 5 års ålder. Äldre barn och unga vuxna med Tay-Sachs sjukdom i barndomen kan leva in i tidig vuxen ålder. Tay-Sachs sjukdom med sen debut påverkar inte direkt livslängden i vuxen ålder.

Kan Tay-Sachs sjukdom botas?

Nej. Barn kan inte botas från Tay-Sachs sjukdom. Behandlingen är endast till för att göra barnet bekvämt och för att bromsa sjukdomsförloppet.

Hur tar jag hand om mitt barn med Tay-Sachs sjukdom?

Det bästa sättet att ta hand om ditt barn är att hantera deras symtom och göra dem så bekväma som möjligt . Ditt medicinska team kommer att ge dig vägledning och vård i dessa frågor:

• Andning: Många barn med Tay-Sachs sjukdom har svårt att andas. De kan utveckla lunginfektioner eftersom de har mycket saliv och svårt att svälja. Olika mediciner, apparater eller positionering av barnet kan hjälpa dem att andas lättare.
• Näring: En logoped kan lära ditt barn hur man kan hjälpa hen att äta och dricka. När det blir svårare att svälja kan ditt barn behöva en sondmatning .
• Kramper: En neurolog kan hjälpa dig att hitta den bästa behandlingsplanen för att kontrollera dina anfall.
• Sensorisk stimulering: Barn med Tay-Sachs syndrom har vissa sensoriska problem (problem med de fem sinnena). Du kan stimulera deras sinnen med hjälp av saker som musik, mobiler, lugnande dofter och mjuka tyger.

När ska jag träffa en läkare?

Prata med din läkare i dessa fall:

• Om du planerar att bli gravid: Om du funderar på att bli gravid och du har en högre risk att överföra Tay-Sachs sjukdom till ditt barn, tala med din läkare. En ökad risk kan vara om du eller din partner har en familjehistoria av Tay-Sachs sjukdom, eller om en eller båda av er är bärare av Tay-Sachs sjukdom. Genetiska tester är tillgängliga för dem som löper högre risk att få ett barn med Tay-Sachs sjukdom.Det kan göras.
• Om du har funderingar under graviditeten: Om du är gravid och har funderingar om ditt ofödda barns hälsa, kontakta din läkare.
• Om ditt barn uppvisar symtom: Om du tror att ditt barn inte når utvecklingsmålen i tid eller uppvisar symtom på Tay-Sachs syndrom, tala med läkaren.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du har hög risk att få ett barn med Tay-Sachs sjukdom, ställ dessa frågor till din läkare:

• Jag är intresserad av rådgivning inför graviditet , vad ska jag göra?
• Hur kan jag minska risken att få ett barn med Tay-Sachs sjukdom?
• Vad händer om både jag och min partner är bärare ?
• Vilken behandling rekommenderar ni för mitt barn?
• Hur kan jag hålla mitt barn bekvämt?
• Kan du rekommendera sorgeterapi eller en stödgrupp för de som lider av sorg ?

Är Sandhoffs sjukdom samma sak som Tay-Sachs sjukdom?

Ja, symtomen och utvecklingen av Sandhoffs sjukdom liknar Tay-Sachs sjukdom. Detta är också ett ärftligt tillstånd. Tay-Sachs sjukdom är relaterad till ett enzym som kallas hexosaminidas A. Sandhoffs sjukdom är relaterad till både hexosaminidas A och ett annat enzym som kallas hexosaminidas B.

Slutligen, ha detta i åtanke.

Tay-Sachs sjukdom är en mycket svår och hjärtskärande sak. Det du känner är förståeligt. Under denna svåra tid kan här vara några saker som kan hjälpa dig:

• Lid inte ensam. Det här är svårt att hantera ensam. Be om hjälp från läkare, sjuksköterskor, din familj och vänner som behandlar ditt barn. Om du känner dig överväldigad, var inte rädd för att söka hjälp hos en kurator eller gå med i en stödgrupp med föräldrar som har liknande erfarenheter som du.
• Ditt barn kommer att bli väl omhändertaget. Även när sjukdomen förvärras kommer läkarna att göra allt de kan för att ditt barn ska må så bra och smärtfritt som möjligt. Det kan du lita på.

Detta är också mycket viktigt: Om du funderar på att skaffa barn igen, gör definitivt genetiska tester innan du skaffar barn . Få rådgivning om det. Då kan ni veta allt och fatta det bästa beslutet som familj.

Jag hoppas att den här informationen hjälper dig. Om du behöver mer information, tveka inte att fråga din läkare.