Lider ditt barn av haltning? Låt oss lära oss om Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Det finns inga ord som kan beskriva den glädje vi känner när vi ser ett nyfött barn, eller hur? Men ibland kan våra barn ha mindre hälsoproblem. Idag ska vi prata om ett tillstånd som man sällan hör talas om, men som är mycket viktigt att vara medveten om. Det är ett tillstånd som kallas artrogryposis.

Vad är artrogrypos?

Enkelt uttryckt är Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ett tillstånd där ett barn föds med mer än en led som inte kan böjas eller rätas ut . 'Artho' betyder led och 'gryposis' betyder böjning eller snedvridning. Detta är inte en enda sjukdom, utan en grupp av mer än 300 tillstånd . Det kan till exempel ses vid muskelsjukdomar som muskeldystrofi och genetiska tillstånd som trisomi 18 - Edwards syndrom.

När vi säger "ledstelhet" kallar läkare detta för "(kontraktur)". Det vill säga att barnets muskler, hud och senor "(senor)" är permanent åtstramade , så lederna är förkortade och de kan inte böjas eller sträckas ordentligt. Tänk på det, leder är platser som våra handleder, höfter, knän och nacke. Dessa leder är det som hjälper oss att röra oss. Så hos spädbarn med artrogrypos har dessa leder svårt att röra sig ordentligt. De kan vara helt stela, eller de kan vara krokiga, eller de kan vara raka och fastna i ett läge .

Vilka är de speciella symtom som barnet uppvisar i den här situationen?

Spädbarn med artrogrypos har flera unika egenskaper vid födseln. Dessa egenskaper kan dock variera från ett barn till ett annat, även inom samma familj. De vanligaste egenskaperna är:

• Axlarna sänks och kroppen vänds inåt.
• Den med utsträckt armbåge (svår att böja).
• Den med handleder och fingrar böjda inåt och fastnat.
• Höftbenen kan ha gått ur led.
• Den med utsträckta knän.
• Fötterna är nedåt- och inåtvända (som `(Klubbfot)`).
• Ryggraden kan vara böjd åt ena sidan (ryggradens krökning).

Dessa symtom är inte desamma för alla. Vissa personer kan ha en eller två av dessa, medan andra kan ha många. Det kan också drabba både stora och små leder . Det betyder att det kan drabba allt från fingertopparna till axlarna.

Finns det huvudtyper av artrogrypos?

Ja, vi pratar huvudsakligen om två typer:

• (Amyoplasi) : Vid denna sjukdom påverkas huvudsakligen lemmarnas leder .
• (Distal artrogrypos) : Vid denna typ uppstår stelheten i händer och fötter (distala leder) , och stora leder som axlar och höfter påverkas inte signifikant.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Artrogrypos är faktiskt inte ett särskilt vanligt tillstånd . VanligtvisDetta tillstånd har en chans att inträffa hos ungefär en av 3 000 levande födda.

Är detta något genetiskt? Är det något som kommer från generation till generation?

Artrogrypos är ett medfött tillstånd . Det innebär att symtomen börjar före födseln . I många fall är den exakta orsaken okänd . Det är dock möjligt att det orsakas av en genetisk sjukdom . Experter har identifierat mer än 400 muterade gener associerade med artrogrypos. De har också funnit kopplingar till mer än 35 genetiska sjukdomar .

Vad är skillnaden mellan artrogrypos och isolerad kongenital kontraktur?

Bra fråga. ”(Isolerad medfödd kontraktur)” betyder att det bara finns stelhet i en del av kroppen . Har du till exempel någonsin sett barn födas med bara en fot böjd inåt? Det kallas ”(klubfot)”. Det är ”(isolerad medfödd kontraktur)”. Men vid artrogrypos kan det finnas stelhet i två eller flera delar av kroppen .

Vad orsakar artrogrypos (AMC)?

I de flesta fall är den exakta orsaken till artrogrypos inte klarlagd . Det finns dock flera vanliga faktorer som tros bidra till tillståndet:

• Fostrets (barnets) rörelseförmåga begränsas när det växer i livmodern . Detta kan orsakas av att fostervattnet inte har tillräckligt med, att det finns ytterligare ett foster (t.ex. tvillingar) eller att livmodern har en onormal form. När fostret inte kan röra sina leder ordentligt byggs extra vävnad upp runt lederna, vilket klämmer fast dem .
• Vissa medicinska tillstånd som den gravida modern har . Till exempel en sjukdom som "(multipel skleros)". Om någon i din familj har "(multipel skleros)" kan du också ha en ökad risk.
• Genetiska sjukdomar . Till exempel tillstånd som "muskeldystrofi".
• Sjukdomar i centrala nervsystemet . Detta inkluderar hjärnan och ryggmärgen. Exempel inkluderar sjukdomar som (Möbius syndrom) och (Spina bifida - meningomyelocele)).
• Sjukdomar i det neuromuskulära systemet . Till exempel myasthenia gravis.
• Bindvävssjukdomar . Exempel inkluderar "(Dysplasi)" och "(Metatropisk dvärgväxt)".

I vissa fall tror man att en kombination av både genetiska och miljömässiga faktorer kan spela en roll i att orsaka artrogrypos.

Vilka är exakt symtomen på artrogrypos?

Symtomen på artrogrypos kan variera kraftigt från person till person . Även inom samma familj kan en persons symtom vara annorlunda eller allvarligare än en annans.

De universella symptomen är:

• Begränsad förmåga att röra små och stora leder.
• Kanske kan de små och stora lederna inte röras alls.
• Minskad muskeltillväxt (hypoplastiska muskler).
• Lemmarna är mjuka och rörformade.
• Ett hudliknande membran (mjukvävnadsväv) bildas över lederna, vilket förhindrar ledrörelse.

Ytterligare funktioner som många lägger märke till :

• De långa benen i armar och ben är onormalt tunna och lätt sköra.
• Kryptorkism är när testiklarna hos pojkar inte kan sjunka ner i pungen.

Funktioner som bara ett fåtal personer ser :

• Urleda höfter, armbågar eller knän.
• Problem med strukturen i det centrala nervsystemet (din hjärna och ryggmärg).
• Problem med centrala nervsystemets funktion (det vill säga hur det fungerar).

Personer med amyoplasi har vanligtvis inte problem med inre organ eller kognitiv funktion . Däremot kan cirka 10 % uppleva problem med buken. Exempel:

• Gastroschisis: Detta betyder ett hål i magsäcken.
• `(Intestinal atresi)`: Detta betyder en blockering av tarmen.

Benens leder drabbas oftast. Händernas leder kommer därefter. Dessutom kan dessa leder också drabbas ofta:

• Axlar
• Knän
• Armbåge
• Ankel
• Fingrar
• Handled
• Tår
• Höfter
• Käkled

Hur länge varar artrogrypos (AMC)?

Artrogrypos är ett tillstånd som inte kan botas helt . Det finns dock behandlingar som kan förbättra din livskvalitet . Sjukgymnastik kan i synnerhet hjälpa dig med vardagliga sysslor som att klä på sig och dricka vatten.

Hur vet man om man har artrogrypos (AMC)?

Ibland kan tillståndet upptäckas innan barnet är fött . Om en rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten visar avvikelser i barnets lemmar kan man misstänka att det kan vara artrogryposis. Läkare upptäcker vanligtvis dessa ledproblem under graviditetens andra trimester . Vid den tidpunkten kan läkaren remittera dig till genetisk rådgivning .

Din genetiska rådgivare kommer att ge dig information om genetiska tillstånd som kan påverka ditt barn. De kommer att fråga om din familjs hälsohistoria och rekommendera eventuella nödvändiga genetiska tester. Till exempel:

• `(Provtagning av korionvillus - CVS)`
• `(Fostervattensprov)`

Även efter att barnet är fött kan läkare diagnostisera detta tillstånd genom att observera dess symtom och utföra olika tester . Dessa tester inkluderar:

• Nervledningsstudier: Mäter hur snabbt elektriska impulser färdas genom nerver.
• Elektromyografi (EMG): Registrerar musklernas elektriska aktivitet.
• `(Muskelbiopsi)`: En liten muskelbit tas och undersöks.
• Genomsekvensering: Identifiering av muterade gener.
• Blodprov: Leta efter avvikelser i gener och kromosomer.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Detekterar förändringar i kromosomer.
• Mikroarray: Analyserar tusentals gener samtidigt.
• Exomstudier: Identifiera olika förändringar i gener.

Ibland förlitar sig läkare även på bilddiagnostiska tester som ultraljud och EMG.

När din läkare har identifierat en möjlig bakomliggande orsak till din artrogrypos kommer hen att utveckla en behandlingsplan . Du kan hjälpa till att skapa den planen.

Hur behandlas artrogrypos (AMC)?

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot artrogryposis, kan behandling avsevärt förbättra barnets livskvalitet .

Tänk på att detta inte är ett tillstånd som hindrar barnet från att leva ett bra liv. Med rätt behandling kan många saker uppnås framgångsrikt.

Eftersom orsakerna till artrogryposis är olika för alla, varierar behandlingen från person till person .

De vanligaste behandlingarna för artrogrypos är:

• Gips används för att röra stela leder . Dessa ändras gradvis för att göra leden mer flexibel.
• Sjukgymnastik : Detta förbättrar ledrörligheten och förhindrar muskelatrofi.
• Ledmanipulation : Detta innebär att en specialist försiktigt rör lederna.
• Stretchövningar : Dessa ökar ledernas flexibilitet och rörelseomfång.
• Kirurgi . Kirurgi kan utföras för att öka rörelseomfånget i leder som fotled, höft, knä, handled eller armbåge. Huvudmålet här är att förbättra barnets funktion . Detta innebär att frigöra benen från vävnad som förhindrar rörelse, vilket gör att musklerna kan dra ihop sig och röra sig. Kirurgi utförs dock i relativt få fall .

Experter rekommenderar ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt . Det innebär att ditt barn kan behöva mer än en behandling. De bästa resultaten uppnås när ett team av läkare och terapeuter arbetar tillsammans.

Behöver jag träffa specialister?

Ja, absolut. Det finns flera specialister som kan hjälpa ditt barn med artrogrypos. Till exempel:

• Barnläkare
• Ortoped (specialist i skelett och leder)
• En läkare som specialiserar sig på neurologiska sjukdomar (neurolog)
• Medicinsk genetiker
• Rehabiliteringsläkare
• Sjukgymnast

Alla dessa personer arbetar tillsammans för att skapa den bästa behandlingsplanen för ditt barn.

Finns det några behandlingar som kan göras hemma?

Många personer med artrogrypos behöver sjukgymnastik under hela sin ungdom . Sjukgymnaster lär dig övningar som du kan göra hemma . Det är mycket viktigt att göra dessa korrekt.

Kan artrogrypos (AMC) förebyggas?

Det här ligger verkligen utanför din kontroll . Det finns ingenting du kunde ha gjort för att minska ditt barns risk att utveckla artrogrypos. Så snälla, skyll inte på dig själv .

Hur ser framtiden ut för någon med artrogrypos (AMC)?

De långsiktiga utsikterna för personer med AMC beror på flera faktorer:

• Svårighetsgraden av artrogrypos.
• Den bakomliggande orsaken till artrogrypos.
• Hur din eller ditt barns kropp reagerar på behandlingen .

Men den goda nyheten är att majoriteten av personer med artrogrypos lever som självständiga vuxna . Behandling kan förbättra deras rörlighet så mycket att de kan leva ett normalt liv, precis som personer utan artrogrypos.

Förvärras artrogrypos med tiden?

Artrogrypos är inte ett progressivt tillstånd . Det betyder att ledstelheten inte förvärras med tiden. Det underliggande tillståndet som orsakar det kan dock ibland vara allvarligt . Därför är det en bra idé att vara medveten om de möjliga orsakerna när läkare bekräftar att ditt barn har artrogrypos.

Vilka frågor ska jag ställa läkaren om artrogrypos?

Att ställa frågor till din läkare kan hjälpa dig att bättre förstå artrogrypos. Överväg att ställa dessa frågor till din läkare om ditt barns diagnos:

• Vilken typ av artrogrypos har mitt barn?
• Hur länge kommer mitt barn att behöva ha gips?
• Vilken är den bästa behandlingen för mitt barn?
• Vilka specialister ska mitt barn uppsöka?
• När börjar vi med sjukgymnastik?
• Finns det några mediciner mitt barn behöver ta?
• Hur kan jag bäst hjälpa mitt barn?

Personer med artrogrypos föds med stela eller orörliga leder. De kan ha svårt med vardagliga sysslor, som att gå eller hålla i en kopp. Många behöver sjukgymnastik och ibland kirurgi för att förbättra sin livskvalitet.

Det sista en förälder vill höra är att det är något fel med deras ofödda eller nyfödda barn. Skyll inte på dig själv . Det finns inget du kunde ha gjort annorlunda. Om du behöver hjälp med att hantera denna svåra situation, prata med din läkare om rådgivning och stödgrupper. Du är inte ensam . Det finns andra familjer som går igenom liknande situationer.

Slutligen, kom ihåg detta (meddelande från hemmet)

Artrogrypos är ett tillstånd där ett barn föds med mer än en frusen led och oförmöget att röra sig ordentligt. Det kan låta skrämmande, men kom ihåg att med rätt behandling och kärleksfull vård kan dessa barn leva mycket bra liv .

Även om en specifik orsak inte alltid hittas, kan genetik och vissa tillstånd under graviditeten spela en roll . Det är mycket viktigt att identifiera det tidigt och påbörja behandling såsom sjukgymnastik, gipsning vid behov och i sällsynta fall kirurgi.

Kom ihåg att detta inte är något som kan förebyggas, så som föräldrar, bli inte avskräckta . Samarbeta med ditt medicinska team och ge ditt barn vad det behöver. Du är inte ensam, det finns många människor som kan hjälpa till.

Med tålamod, kärlek och korrekt medicinsk rådgivning kan även ett barn med artrogrypos få en vacker framtid.

` Artrogrypos, ledstelhet, medfött tillstånd, barns hälsa, genetiska sjukdomar, sjukgymnastik, multipel ledstelhet