Låt oss prata om autosomalt dominant polycystisk njursjukdom, en ärftlig sjukdom som orsakar cystor i njurarna.

Tänk dig att du ständigt upplever smärta i ryggen eller sidan, eller att läkaren säger att ditt blodtryck är lite högt. Vi glömmer ofta bort dessa saker och tror att de är normala. Men ibland döljer sig bakom dessa saker ett problem relaterat till njurarna som behöver uppmärksamhet. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, som kan kontrolleras väl om det hanteras på rätt sätt.

Enkelt uttryckt, vad är ADPKD?

Vi kallar detta autosomalt dominant polycystisk njursjukdom , eller ADPKD förkortat. Det som händer är att det inuti dina njurar finns massor av små vätskefyllda blåsor som kallas cystor . När dessa cystor börjar växa kan njurarna inte göra sitt vanliga jobb att rena blodet ordentligt.

Detta kan leda till hälsoproblem som högt blodtryck , urinvägsinfektioner och njursten. Hos vissa personer kan detta tillstånd förvärras med tiden och till och med leda till njursvikt. Men det händer inte alla.

I många fall kan människor leva i åratal utan att veta att de har sjukdomen. Symtom börjar vanligtvis dyka upp mellan 30 och 40 år. Det är därför det också kallas "vuxen PKD".

Vilka är symtomen på denna sjukdom? Hur känner vi oss?

Inte alla med ADPKD kommer att ha symtom. Vissa personer kanske inte vet att de har dem på flera år. De vanligaste symtomen bland personer med detta tillstånd är högt blodtryck , frekventa urinvägsinfektioner och njursten . Låt oss bryta ner dessa symtom.

Med tiden kan dessa cystor växa sig större och skada njurarna, vilket kan leda till njursvikt hos vissa personer. Om detta händer kan symtom som:

• Känsla av trötthet och utmattning ( utmattning )
• Ofta behov av att urinera
• Oregelbundna menstruationscykler hos kvinnor
• Illamående och kräkningar
• Andningssvårigheter
• Svullnad i vrister, händer och fötter
• Erektil dysfunktion hos män

Varför uppstår den här typen av sjukdom? Är den ärftlig?

Ja, detta är en ärftlig sjukdom . Enkelt uttryckt orsakas sjukdomen av en defekt i generna i vår kropp. Mer exakt orsakas den av en defekt i en av de två generna som kallas "PKD1" och "PKD2". Det är dessa gener som ger njurcellerna signalen "när de ska växa". Så när det finns en defekt i en av dessa gener växer njurcellerna okontrollerat och cystorna vi nämnde börjar bildas.

För att de flesta ärftliga sjukdomar ska utvecklas måste man ärva den defekta genen från både sin mor och far. Men det speciella med ADPKD är att om man ärver denna defekta gen från bara en förälder, antingen sin mor eller sin far , kommer sitt barn att utveckla sjukdomen.

Mycket sällan kan en person utveckla sjukdomen även om föräldrarna inte har sjukdomen, men den kan också orsakas av en ny defekt i en gen i kroppen. Detta är dock mycket ovanligt.

Hur diagnostiserar läkaren denna sjukdom?

Om din läkare tror att du kan ha ett njurproblem baserat på dina symtom kan hen remittera dig till en nefrolog . Hen kommer att ställa dig frågor som:

• Vilka är dina symtom? När började de?
• Vet du ditt blodtryck?
• Finns det smärta någonstans? Om så är fallet, var är den?
• Har någon i din familj njursjukdom?
• Har du gjort ett genetiskt test tidigare?

Sedan görs flera tester för att se om det finns några cystor i njurarna.

• Ultraljudsundersökning: Detta använder ljudvågor för att skapa en bild av njurarna. Detta är ofta det första undersökningen som görs.
• MR-skanning eller datortomografi: Dessa mer komplexa skanningar används för att hitta cystor som är för små för att ses med ultraljud.

Dessutom kan ditt DNA testas för att se om du har en defekt i generna "PKD1" eller "PKD2". Även om detta test kan avgöra om du har sjukdomen eller inte, kan det inte förutsäga när symtomen kommer att uppstå eller hur allvarliga de kommer att vara.

Vad ska vi göra under behandlingen och hemma?

Det finns inget botemedel mot ADPKD. Däremot kan hälsoproblemen som orsakas av sjukdomen behandlas och njursvikt kan förebyggas eller fördröjas. Du kan behöva behandlingar som:

• Läkemedel som bromsar utvecklingen av njursvikt: Läkemedel som Tolvaptan (Jynarque) kan hjälpa till att kontrollera nedgången i njurfunktionen hos vuxna som riskerar att utveckla sjukdomen snabbare.
• Medicinering mot högt blodtryck: Att kontrollera blodtrycket är oerhört viktigt.
• Antibiotika för urinvägsinfektioner
• Smärtstillande medel

Om dina njurar sviktar behöver du genomgå dialys . Detta innebär att ditt blod rengörs med en maskin. Du kan också vara berättigad till en njurtransplantation . Du bör diskutera detta med din läkare för att avgöra om det är rätt för dig.

Vanor vi bör följa för att hålla oss friska

För att skydda dina njurar och hålla dem fungerande så länge som möjligt är det mycket viktigt att upprätthålla en hälsosam livsstil.

• Ät rätt: Ät en balanserad kost med lågt saltinnehåll. Salt kan öka blodtrycket.
• Håll dig aktiv:Träning kan hjälpa till att kontrollera vikt och blodtryck, men undvik kontaktsporter som kan skada dina njurar.
• Undvik rökning: Rökning kan skada blodkärlen i njurarna och öka risken för cystor.
• Drick mycket vatten: Uttorkning kan öka risken för cystor.

Vad kan vi förvänta oss framöver? Finns det några andra komplikationer?

Cystor växer ofta mycket långsamt. Om du kontrollerar ditt blodtryck och lever en hälsosam livsstil kan du hålla denna tillväxt under kontroll. Men med åren kan de växa sig tillräckligt stora för att skada dina njurar.

Hastigheten med vilken sjukdomen fortskrider beror också på vilken gen du har (PKD1 eller PKD2). Generellt sett löper personer med PKD1-gendefekten högre risk att utveckla njursvikt än de med PKD2-gendefekten.

ADPKD medför också en risk för andra hälsoproblem.

Det är viktigt att vara mentalt stark när man lever med en sjukdom som denna. Prata med din familj och dina vänner om detta. Håll också kontakten med din läkare och följ hans råd noggrant.