Sticker ditt barns urinblåsa ut? Låt oss prata om blåsexstrofi!

När en mamma eller pappa tittar på ett nyfött barn förväntar de sig att se ett friskt och helhjärtat barn. Men tänk dig, tänk om du ser ett barns urinblåsa sticka ut från huden på magen? Det är en verkligt hjärtskärande och skrämmande syn. Det är vad vi inom medicinen kallar blåsexstrofi . Det är helt rimligt att vara rädd och orolig när man ser detta. Men det viktigaste är att det finns en framgångsrik behandling för detta. Så låt oss prata om allt tydligt och enkelt.

Enkelt uttryckt, vad är blåsexstrofi?

Blåsexstrofi är ett sällsynt medfött tillstånd. Normalt sett, när ett barn växer i livmodern, utvecklas de inre organen, inklusive urinblåsan, inuti kroppen. Men i detta tillstånd utvecklas barnets urinblåsa utanför kroppen, exponerad för huden i nedre delen av buken.

I den här situationen händer följande:

• Huden och bäckenbenen i nedre delen av buken ansluter inte ordentligt.
• Därför är urinblåsan synlig genom huden på buken.
• Blåsan, som normalt sett ska vara som en ballong, har i det här fallet en platt form.
• Som ett resultat kan blåsan inte hålla urin eller fungera normalt. Urin fortsätter att läcka ut.

Hur påverkar detta tillstånd barnets kropp?

Låt oss titta på hur urinvägarna normalt fungerar. När din urinblåsa fylls med urin skickas en signal från nervsystemet till hjärnan som säger: "Blåsan är nu full." Då drar musklerna i urinblåsan ihop sig (kontrakterar) och urinen stöts ut genom urinröret.

Men denna process sker inte hos ett spädbarn med blåsexstrofi. Eftersom barnets blåsa är utanför finns det ingen plats för urin att samlas. Så urinen som produceras av njurarna rinner direkt ut genom denna öppna blåsa i buken.

Finns det olika typer av blåsexstrofi?

Ja, blåsexstrofi är ett tillstånd som tillhör en grupp fosterskador som kallas blåsexstrofi-epispadiaskomplex (BEEC). Vissa barn kan bara ha ett av dessa tillstånd, medan andra kan ha flera av dessa tillstånd tillsammans.

Är den här situationen vanlig?

Nej, blåsexstrofi är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar bara en av 50 000 nyfödda.

Vilka är de viktigaste symptomen?

Det huvudsakliga och mest uppenbara symptomet är att blåsan sticker ut från buken. Dessutom kan flera andra symptom ses.

• Naveln sitter mycket lägre än normalt.
• Blygdbenen är inte sammankopplade, utan är istället placerade isär.
• Anusen kan vara placerad längre fram än normalt.
• Hos pojkar kan testiklarna inte ha gått ner i pungen (odoscendierade testiklar).
• Vissa barn kan också utveckla bråck , såsom ljumskbråck eller navelbråck.

Vilka är orsakerna och riskfaktorerna för detta?

Den exakta orsaken till detta tillstånd är ännu inte känd , men läkare tror att en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer kan spela en roll. Det är viktigt att förstå att det inte finns något fel från föräldrarnas sida som orsakar detta tillstånd.

Här är några av de riskfaktorer som har identifierats:

• Familjehistoria: Om en av föräldrarna hade detta tillstånd som barn, har deras barn ungefär 1 av 70 chans att utveckla det.
• Ras: Detta tillstånd har visat sig vara ganska vanligt bland vita personer.
• Kön: Pojkar är ungefär tre gånger mer benägna att utveckla detta tillstånd än flickor.
• Fertilitetsbehandlingar: Vissa studier visar att användning av metoder som assisterad befruktning (IVF) kan öka denna risk något.

Hur är behandlingen och utsikterna?

Ett spädbarn med blåsexstrofi kommer definitivt att behöva operation . Detta är den enda behandlingen. Beroende på hur allvarligt barnets tillstånd är kan tillståndet korrigeras helt med en eller flera operationer.

Det finns generellt två sätt att utföra operationer:

1. En operation: I vissa fall stängs magsäcken och urinröret repareras i en operation som utförs inom de första månaderna efter att barnet är fött.

2. Trestegskirurgi: Detta är den metod som oftast utförs.

• Första stadiet (postpartum): Inom några dagar efter födseln placeras barnets urinblåsa inuti kroppen och buken stängs. Samtidigt utförs en operation ("osteotomi") för att sammanföra bäckenbenen, som ligger långt ifrån varandra.
• Steg 2 (cirka 6 månader): Denna operation (reparation av epispadias) rekonstruerar reproduktionsorganen och urinröret.
• Stadium 3 (cirka 4–5 år): Barnet är nu i den ålder då det är nödvändigt för potträning. Denna operation (augmentation cystoplasty) utförs för att göra urinblåsan tillräckligt större för att hålla urin.

Möjliga långsiktiga komplikationer

Även efter behandling kan vissa barn utveckla problem med blåsan eller njurarna.

• Njurinfektion (pyelonefrit)
• Njursten
• Risken att utveckla blåscancer är något högre senare i livet.
• Problem relaterade till sexuell funktion.

Kvinnor med detta tillstånd anses ha en högriskgraviditet och behöver ofta kejsarsnitt för att förlossa barnet. Män kan behöva assisterad reproduktionsteknik som in vitro-fertilisering (IVF) för att få barn.

Hur du känner dig som förälder

Att få reda på att ens barn har en medfödd sjukdom är svårt för alla föräldrar att hantera. Man kan känna sig rädd, orolig och skyldig. Alla dessa känslor är helt normala.

Men kom ihåg att det här inte är ditt fel . Inte ens läkare kan säga säkert varför blåsexstrofi uppstår. Ge dig själv lite tid att förstå och anpassa dig till detta tillstånd. Behandlingar är mycket effektiva. Detta tillstånd kommer inte att hindra ditt barn från att ha en normal barndom. Läkare förstår dina känslor mycket väl. De finns där för att stödja och ge dig råd i varje steg på vägen. Så var inte rädd för att prata med din läkare om allt.