Vad är cystisk fibros? Låt oss förstå det enkelt!

Du har säkert hört att vissa människor föds med en genetisk sjukdom, eller hur? Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Många tror att det här är en sjukdom som bara drabbar lungorna, eftersom andningssvårigheter och frekventa lunginfektioner är vanliga med denna sjukdom. Men historien är faktiskt lite mer komplicerad än så. Låt oss ta en titt på vad det är.

Vad exakt är cystisk fibros (CF)?

Enkelt uttryckt är cystisk fibros (CF) en genetisk sjukdom som orsakar stora mängder tjockt, klibbigt slem som byggs upp inuti vissa organ i våra kroppar. Detta tjocka slem kan skada dessa organ och försämra deras funktion.

Normalt sett är slemmet i våra lungor och näsa lite rinnande och tunt. Det håller dessa områden fuktiga och fångar smuts och skräp. Men hos personer med CF förändrar en genetisk mutation hur detta slem produceras. Ett protein som är ansvarigt för detta saknas antingen eller fungerar inte korrekt. Som ett resultat fastnar de slemförtunnande salterna inuti cellerna, vilket gör slemmet mycket tjockt och klibbigt.

Även om många människor tänker på det som en lungsjukdom, har CF fått sitt namn eftersom det orsakar cystor och ärrbildning (fibros) i bukspottkörteln. Denna skada, tillsammans med förtjockningen av slemhinnan, kan blockera kanalerna som frisätter matsmältningsenzymer som hjälper till att smälta maten vi äter. Detta kan hindra kroppen från att absorbera näringsämnen från maten ordentligt. Förutom lungorna och bukspottkörteln kan det också påverka levern, bihålorna, tarmarna och könsorganen.

Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som man föds med. Det betyder att det är ett livslångt tillstånd som kan förvärras med tiden. Personer med CF kan ha en kortare livslängd än personer utan CF.

Finns det några huvudtyper av cystisk fibros (CF)?

Ja, två huvudtyper av `CF` kan identifieras:

1. Klassisk cystisk fibros: Detta drabbar vanligtvis flera organ i kroppen. Tillståndet diagnostiseras ofta under de första levnadsåren.

2. Atypisk cystisk fibros: Detta är en mindre allvarlig, mildare form av cystisk fibros. Den kan drabba endast ett organ, eller så kan symtomen komma och gå. Det diagnostiseras vanligtvis hos äldre barn eller unga vuxna.

Vilka är symtomen på cystisk fibros (CF)?

En person med CF kan uppleva symtom som:

• Frekventa lunginfektioner (t.ex. återkommande lunginflammation eller bronkit)). Tänk dig, vissa små barn har alltid rinnande näsa, hosta och ett väsande ljud i bröstet, och även med medicinering kommer de tillbaka gång på gång utan någon lindring. Så är det.
• Lös eller fet avföring.
• Andningssvårigheter.
• Väsande andning är ett frekvent, skramlande ljud som kommer från bröstet.
• Frekventa bihåleinflammationer.
• Ihållande hosta.
• Tillväxten är långsam.
• Att inte blomstra, trots att du äter bra och får i dig de kalorier din kropp behöver, är ett tillstånd där du inte går upp i vikt eller blir smal.

Symtom på atypisk cystisk fibros (atypisk CF)

Personer med atypisk CF kan också ha några av de symtom som nämns ovan. Med tiden kan de också uppleva saker som:

• Kronisk bihåleinflammation.
• Näspolyper.
• Onormala elektrolytnivåer i kroppen kan leda till uttorkning eller värmeslag.
• Diarre.
• Pankreatit.
• Oavsiktlig viktminskning.

Vad orsakar cystisk fibros (CF)?

Den främsta orsaken till cystisk fibros är en mutation (variant eller mutation) i en gen som kallas CFTR. CFTR-genen bildar ett protein som fungerar som en jonkanal på cellernas yta. Tänk på det som en liten grind i cellmembranet. Dessa grindar tillåter vissa partiklar att passera igenom.

Proteinet som produceras av "CFTR"-genen fungerar normalt som en port för kloridjoner (en typ av salt med negativ elektrisk laddning). När kloridjoner lämnar cellen dras även vatten in. Det är då slemmet blir tunt och halt. Men hos personer med "CF" sker inte denna process korrekt på grund av mutationer i "CFTR"-genen. Kloridjonerna fastnar sedan inuti cellerna, vilket lämnar slemmet tjockt och klibbigt.

Det finns olika typer av CFTR-genmutationer (klass I till VI). Vissa mutationer producerar inget protein, vissa producerar bara en liten mängd protein, och vissa producerar inte det protein de gör.

Är cystisk fibros (CF) ett medfött tillstånd?

Ja, CF är en genetisk sjukdom som ärvs från födseln. En person med CF ärver två kopior av denna muterade CFTR-gen – en från modern och en från fadern (detta kallas autosomalt recessivt arv).

Dina föräldrar behöver inte ha CF för att du ska ha CF. Faktum är att de flesta familjer inte har en familjehistoria av CF. En person som bara har en kopia av den muterade genen kallas bärare . Bärare uppvisar inte symtom på CF.

Kan vuxna också utveckla cystisk fibros (CF)?

Nej, du föds med den genmutation som orsakar CF. Men om symtomen är mycket milda, eller om de kommer och går, kan vissa personer inte få diagnosen förrän senare i livet, kanske till och med i vuxen ålder.

Vilka är de möjliga komplikationerna av CF?

CF kan orsaka komplikationer såsom:

• Infektioner: Tjockt slem fångar bakterier i dina lungor och luftvägar, vilket gör det svårt för dem att ta sig ut. Detta kan leda till frekventa infektioner.
• Medfödd bilateral avsaknad av sädesledaren (CBAVD): Vid detta tillstånd saknar män sädesledaren, den ledare som transporterar spermier. Därför behöver de hjälp med fertilitetsbehandlingar om de vill få barn.
• Diabetes: Cystisk fibrosrelaterad diabetes kan uppstå på grund av skador på bukspottkörteln.
• Undernäring: Bristen på tjockt slem i matsmältningssystemet och pankreatiska enzymer som hjälper till att smälta maten ökar risken för undernäring.
• Osteopeni och osteoporos: Benskörhetssjukdomar kan utvecklas på grund av oförmågan att absorbera näringsämnen ordentligt från matsmältningssystemet.
• Graviditetskomplikationer: Cystisk fibros kan påverka matsmältningssystemet och orsaka undernäring. Detta ökar risken för graviditetskomplikationer. För tidig födsel är den vanligaste komplikationen.

Hur diagnostiseras cystisk fibros (CF)?

Läkare brukar screena nyfödda för cystisk fibros (CF) under nyföddscreening. Detta görs genom att ta några droppar blod från barnets häl. I laboratoriet testas detta blodprov för en kemikalie som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT) . Detta produceras av bukspottkörteln. Personer med CF har högre nivåer av IRT i blodet. Spädbarn testas för IRT vid födseln och igen några veckor senare.

Vissa tillstånd, såsom för tidig födsel, kan dock också orsaka förhöjda IRT-nivåer. Därför betyder ett positivt IRT-test inte nödvändigtvis att ett barn har CF. Om barnets IRT-nivå är högre än förväntat kommer läkaren att beställa ytterligare tester för att ställa en slutgiltig diagnos.

Ibland (cirka 5 % av fallen) kan nyföddscreening inte upptäcka förhöjda IRT-nivåer hos någon med cystisk fibros. Eller så kanske du inte har testats rutinmässigt för cystisk fibros vid födseln. Om du eller ditt barn har symtom på cystisk fibros kommer en läkare att göra ett svetttest och, om nödvändigt, andra tester.

Tester för cystisk fibros (CF)

• Svettest:Detta mäter mängden klorid i din svett. Personer med cystisk fibros har högre nivåer av klorid i sin svett. Detta är det mest specifika testet för att diagnostisera cystisk fibros. Det kan dock vara normalt hos personer med atypisk cystisk fibros.
• Genetiska tester: Blodprover tas för att kontrollera om det finns förändringar i de gener som orsakar CF.
• Bilddiagnostiska tester: Saker som röntgenbilder av näshålan och bröstkorgen används för att bekräfta eller stödja diagnosen CF. Dessa bilddiagnostiska tester ensamma kan inte diagnostisera CF.
• Lungfunktionstester (PFT): Dessa mäter hur väl dina lungor fungerar.
• Sputumodling: Din läkare kommer att ta ett prov av slemmet som kommer ut ur dina lungor när du hostar och testa det för bakterier. Vissa typer av bakterier, såsom Pseudomonas, är vanligare hos personer med CF.
• Bukspottkörtelbiopsi: Detta gör det möjligt för din läkare att se om det finns några cystor eller lesioner i bukspottkörteln.
• Nasal potentialskillnad (NPD): Detta mäter den lilla elektriska laddning som normalt finns i nässlemhinnan. Denna laddning skapas av jonernas rörelse. Personer med cystisk fibros har mindre jonrörelse på grund av hur cystisk fibros påverkar jonkanalerna.
• Mätning av tarmström (ICM): För att utföra detta test tar en läkare ett prov av rektalvävnad. Laboratoriet mäter hur mycket klorid som utsöndras från detta prov.

Hur behandlas cystisk fibros (CF)?

Tyvärr finns det inget botemedel mot cystisk fibros. Men med hjälp av en CF-specialist och andra i ditt vårdteam kan du hantera sjukdomen och dess symtom. Denna behandling inkluderar:

• Hålla luftvägarna fria och öppna genom att använda andningstekniker och slemlösande apparater.
• Läkemedel som hjälper till att korrigera problem med CFTR-proteinet (CFTR-modulatorer).
• Läkemedel som lindrar specifika symtom.
• Se till att du får i dig tillräckligt med och rätt mängd kalorier från maten.
• Kirurgi.

Tekniker för att rensa luftvägarna

Om du har CF finns det flera sätt att hålla dina luftvägar fria:

• Host- och andningstekniker: En sjukgymnast som specialiserar sig på CF kan lära dig tekniker för att öppna dina luftvägar och lossa slem.
• Apparater för positivt utandningstryck (PEP):Dessa PEP-apparater kan bäras i munnen eller som en "mask" i ansiktet. De ger motstånd, så du måste anstränga dig hårdare för att andas ut. Detta öppnar luftvägarna och trycker ut slemmet. Vibrerande PEP-apparater (t.ex. Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) är speciella typer av PEP som kombinerar vibrationer med förmågan att lossa slem.
• Luftvägsrensningsvästar: Även kallade högfrekventa bröstväggsoscillationsanordningar, är detta en uppblåsbar väst ansluten till en maskin. Västen vibrerar och bryter ner slem.
• Postural dränering och perkussion: Detta är en fysioterapiteknik. Du förflyttar dig till positioner som hjälper till att rensa slem från dina lungor. En annan person knackar på ditt bröst och/eller din rygg för att hjälpa till att lossa slemmet. Detta kan göras i samband med hostframkallande tekniker.

CFTR-modulatorer för cystisk fibros

CFTR-modulatorer är en klass av läkemedel som hjälper till att korrigera problem med proteiner som produceras av den muterade CFTR-genen och öka mängden protein som fungerar korrekt på cellytan. De botar inte CF. Men vissa personer har haft betydande förbättringar av sina symtom och förväntad livslängd. Dessa modulatorbehandlingar är dock inte lämpliga för alla med CF, och vissa kan inte tolerera dem.

Några exempel på `CFTR-modulatorer`:

• `Kalydeco® (ivakaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Andra läkemedel mot cystisk fibros

Din läkare kan också ordinera andra läkemedel för att minska inflammation, behandla infektioner eller hantera symtom. Dessa inkluderar:

• Antibiotika: Din läkare kan ordinera antibiotika för att behandla eller förebygga infektioner.
• Inhalerade bronkodilatatorer: Bronkodilatatorer öppnar och slappnar av luftvägarna, vilket gör det lättare att andas.
• Inhalerad hyperton saltlösning: Saltet i saltlösningar drar till sig vatten, vilket gör slemmet tunnare och gör det lättare att hosta upp.
• Antiinflammatoriska läkemedel: Dessa läkemedel minskar svullnad. Dessa inkluderar kortikosteroider och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) .
• Bukspottkörtelenzymer: Dessa hjälper till att smälta mat och absorbera näringsämnen från den.
• Avföringsmjukgörare: Dessa hjälper mot tillstånd som förstoppning och gör det lättare att tömma avföringen.

Kost för cystisk fibros (CF)

Om du har cystisk fibros (CF) skiljer sig dina kostbehov från de hos någon utan CF. På grund av CF kan din bukspottkörtel eventuellt inte producera eller utsöndra de enzymer som hjälper till att smälta maten. Det betyder att dina tarmar kanske inte kan absorbera näringsämnen och fett ordentligt från maten.

Din CF-specialist eller legitimerad dietist kommer att rekommendera en kostplan för dig. Den kan inkludera:

• Dagligt kaloriintag. Detta kan vara ungefär dubbelt så mycket som för någon utan cystisk fibros.
• Äter en kost med högt fettinnehåll. Detta är viktigt för att få i sig mer fettlösliga vitaminer.
• Att bibehålla en högre kroppsvikt än normalt från barndomen. Detta kan hjälpa dig att växa längre och dina lungor att expandera. Detta kan lindra symtom när du blir äldre.
• Tar enzymtillskott i kapslar. Enzymtillskott hjälper matsmältningen.
• Lägg till mer salt i din kost. Detta hjälper till att ersätta det extra salt som din kropp förlorar genom svettning. Detta är särskilt viktigt under varmt och fuktigt väder och vid träning. Fråga din läkare om hur mycket salt du behöver per dag.

Kirurgi för cystisk fibros (CF)

Du kan behöva opereras för cystisk fibros eller en komplikation av cystisk fibros. Detta kan inkludera:

• Operationer relaterade till näsa eller bihålor.
• Kirurgi för att ta bort tarmobstruktioner.
• Lungtransplantation.
• Levertransplantation.

Är cystisk fibros (CF) ett livshotande tillstånd?

Ja, cystisk fibros (CF) är ett livshotande tillstånd. Den främsta dödsorsaken är lungskador orsakade av tjockt slem och frekventa lunginfektioner.

Vad är den förväntade livslängden för någon med cystisk fibros (CF)?

Experter säger att den förväntade livslängden för någon som föds med CF under senare år har varit runt 50 år. För några år sedan låg den mellan 30 och 40 år, men detta har ökat under senare år på grund av framsteg inom behandlingsmetoder.

Personer med atypisk CF tenderar att ha en längre förväntad livslängd än de med klassisk CF.

Vad kan jag förvänta mig om jag har CF?

Det finns inget botemedel mot cystisk fibros. Du eller ditt barn kommer att behöva livslång behandling för att hantera det. Detta inkluderar behandling av infektioner, att upprätthålla näringsintaget och att regelbundet besöka en cystisk fibrosspecialist. Nya behandlingar har dock hjälpt barn med cystisk fibros att leva långt in i vuxen ålder och få en bättre livskvalitet.

Behandling fungerar bäst när CF upptäcks tidigt. Det är därför screening av nyfödda är så viktigt. Att påbörja behandlingar som CFTR-modulatorer i tidig ålder kan förbättra hälsan på lång sikt och öka livslängden.

Kan cystisk fibros förebyggas?

Eftersom CF är något man föds med finns det inget sätt att förebygga det. Om du är bärare av en CFTR-genmutation kan du fråga din läkare om prenatal genetisk testning och sannolikheten för att dina barn kommer att utveckla CF.

Hur kan jag ta hand om mig själv?

Att ta hand om dig själv med CF innebär att du samarbetar med ditt vårdteam för att utveckla en behandlingsplan. För att hålla dig frisk måste du följa denna plan mycket noggrant. Den inkluderar:

• Följ noggrant din rutin för andningsrengöring.
• Tar mediciner enligt ordination.
• Fortsätt att besöka kliniker med ditt CF-läkarteam.

Få rekommendationer från dina läkare om en hälsosam kostplan och säker fysisk aktivitet som passar dig. Fråga din läkare om lungrehabilitering är en bra idé för dig.

Du kan minska risken för infektion genom att undvika sjuka personer, praktisera god handtvätt och få rekommenderade vaccinationer .

Du kan också delta i kliniska prövningar som testar nya behandlingar för CF. Fråga din läkare om det finns några som är rätt för dig. Se till att få fullständig information om fördelarna och riskerna med kliniska prövningar.

När ska jag träffa min läkare?

Gå på alla schemalagda mottagningar med medlemmar i ditt vårdteam. Prata med din läkare om du har några frågor om din behandlingsplan eller dina symtom. Fråga dem vad de ska göra om du har tecken på en infektion. Du kan också berätta för dem om du behöver hjälp med sociala eller emotionella problem.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Om du har dessa allvarliga symtom, gå omedelbart till akutmottagningen:

• Hög feber (över 40 grader Celsius).
• Andningssvårigheter.
• Ingen eller mycket liten urinproduktion.
• Ihållande smärta i bröstet eller buken.
• Yrsel.
• Förvirring.
• Svår muskelsmärta eller svaghet.
• Anfall.
• Blå färg på hud, läppar eller naglar ("cyanos" - detta kan vara ett tecken på låg syrehalt i blodet eller vävnaderna).
• Om febern eller hostan blir bättre eller försvinner, blir den värre igen.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Vilken hälsosam matplan kan jag följa?
• Vad kan jag göra för att hantera mina symtom?
• Vilka tecken på infektion ska jag vara uppmärksam på?
• När borde jag se dig igen?
• Vilka symtom ska jag åka till akuten för?
• Vill du kolla andra familjemedlemmar?

Varför ska inte personer med CF röra vid varandra?

Sjukvårdspersonal rekommenderar generellt att personer med cystisk fibros (CF) undviker nära kontakt med andra. Detta beror på att personer med CF lätt kan få infektioner som andra lätt kan kontrollera. De är också mer benägna att sprida bakterier till andra med CF (som också har infektioner som är svåra att kontrollera). Personer med CF bör också undvika alla som är sjuka.

Äntligen något (meddelande från hemmet)

Det är normalt att känna sig lite överväldigad när man får diagnosen en livslång sjukdom. Men nya behandlingar och en bättre förståelse av cystisk fibros innebär att man har mer tid att ta saker en dag i taget. Många personer med cystisk fibros kan nu förvänta sig att leva fullvärdiga liv in i vuxen ålder. Ett barn som diagnostiseras med cystisk fibros idag kommer sannolikt att ha ännu fler behandlingsalternativ i framtiden.

Samla ett team av nära och kära och vårdpersonal som du litar på för att förstå vad du kan förvänta dig och hjälpa dig att hantera vardagens utmaningar. Och var inte rädd för att be om en andra åsikt när som helst längs vägen. Du är inte ensam, och det finns många människor som kan hjälpa dig genom den här resan.

` Cystisk fibros, genetiska sjukdomar, lungsjukdomar, slem, CFTR-genen, barns hälsa, andningsproblem