Frekvent feber och hudutslag? Låt oss prata om CAPS (kryopyrinassocierade periodiska syndrom)

Tänk dig att du, utan någon uppenbar anledning, ständigt har feber, värkande leder och små utslag över hela kroppen. Dessa försvinner inom två eller tre dagar och dyker sedan upp igen. Om något liknande händer dig eller ditt barn kan orsaken vara en sällsynt sjukdom som många inte ens har hört talas om. Idag pratar vi om en sådan sjukdom, CAPS.

Vad betyder CAPS?

Enkelt uttryckt är kryopyrinassocierade periodiska syndrom, eller CAPS, en grupp mycket sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar vårt immunförsvar. Normalt skyddar vårt immunförsvar oss från bakterier och andra sjukdomar. Men vid detta CAPS-tillstånd, på grund av en defekt i själva immunförsvaret, börjar det attackera vår egen kropp. Detta kallas en "autoinflammatorisk sjukdom" inom medicinsk vetenskap. Detta orsakar onödig inflammation i kroppen, vilket orsakar symtom som hudutslag, feber, ledvärk och svullnad samt röda ögon.

Det finns tre huvudtyper av VERSALER. Låt oss se vad de är.

Vad orsakar CAPS?

Den främsta orsaken till detta är en förändring i en gen i vår kropp. För att vara exakt orsakas denna sjukdom av en mutation i genen som kallas "NLRP3" .

Tänk på den här "NLRP3"-genen som en ritning som instruerar vår kropp att producera ett protein som kallas "kryopyrin". Normalt sett hjälper detta "kryopyrin"-protein vår kropp att producera ett ämne som kallas "interleukin-1 (IL-1)", vilket hjälper vår kropp att bekämpa infektioner.

Men eftersom "NLRP3"-genen hos en person med CAPS är muterad, fungerar inte heller "kryopyrin"-proteinet korrekt. Det signalerar ständigt till kroppen att producera för mycket "IL-1". Denna överdrivna produktion av "IL-1" är det som orsakar onödig inflammation i kroppen och orsakar symtomen på CAPS.

Denna sjukdom kan uppstå om barnet ärver den muterade genen från endast en förälder, antingen modern eller fadern. Ibland kan genen förändras spontant i livmodern, utan föräldrarna.

Vilka är symtomen?

Det huvudsakliga och vanligaste symtomet på CAPS är ett utslag som uppträder som små, icke-kliande blåsor över hela kroppen . Detta är ofta synligt vid födseln. Vissa personer har dessa lesioner kontinuerligt, men de blir allvarligare under skov. Andra symtom varierar beroende på vilken typ av CAPS du har.

Symtom som kan ses vid FCAS

Dessa symtom varar vanligtvis i 1–2 dagar.

• Feber
• Ögonsvullnad
• Frossa
• Ledvärk
• Illamående
• Huvudvärk

Symtom som ses vid MWS

Dessa symtom kommer och går. De kan vara i 1–3 dagar åt gången.

• Hudutslag
• Feber och frossa
• Röda ögon
• Ledvärk
• Svår huvudvärk
• Hörselnedsättning (barn med MWS kan förlora hela eller delar av sin hörsel när de når vuxen ålder)
• Magont

Symtom som ses i NOMID

Dessa är de allvarligaste symtomen.

• Svår huvudvärk
• Utstående ögon
• Ledvärk och svullnad
• Kräkningar
• Synförlust
• Hörselnedsättning

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

När du träffar din läkare med dessa symtom kommer hen först att fråga dig om din och din familjs sjukdomshistoria. Därefter kommer hen att undersöka dig och, om nödvändigt, kan hen remittera dig till vissa tester, såsom:

• Blod- och urintester: Dessa tester letar efter förhöjda nivåer av vita blodkroppar och C-reaktivt protein, vilket är indikatorer på inflammation, och efter överskott av protein i urinen.
• Hudbiopsi: Ett mycket litet hudprov tas och undersöks i mikroskop.
• Genetiskt test: Detta test kan bekräfta om du har en mutation i din NLRP3-gen. Ibland kan dock personer med CAPS ha denna gen normalt.
• Ögon- och öronundersökningar: Dessa undersökningar görs för att se om din syn eller hörsel är påverkad.
• Lumbalpunktion: En liten mängd spinalvätska tas från ryggmärgen och undersöks för tecken på inflammation.
• MR-skanning: Detta kan ta detaljerade bilder av strukturerna inuti hjärnan och öronen för att se om det finns några förändringar.

Frågor att ställa läkaren

Det är en bra idé att skriva ner några frågor du har på papper när du går till läkaren. På så sätt glömmer du ingenting. Du kan ställa frågor som dessa:

• Vilken typ av CAPS har jag (eller mitt barn)?
• Vilka symtom kan min typ av sjukdom orsaka?
• Vilka behandlingar rekommenderar du? Hur kommer de att hjälpa mig?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Vad kan jag göra hemma för att minska symtomen?
• Vilka ytterligare tester borde jag ha gjort? När borde jag göra dem?
• Behöver jag träffa en genetisk rådgivare?

Vilka behandlingar finns det?

Det är mycket viktigt att påbörja behandling för denna sjukdom så snart som möjligt, eftersom när ögon, öron, ben eller hjärna väl är skadade är det mycket svårt att återställa dem till det normala.

Den huvudsakliga behandlingen är läkemedel som blockerar kroppens överproduktion av ett ämne som kallas IL-1. Dessa kontrollerar inflammation.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Utöver dessa kan din läkare även rekommendera andra behandlingar, såsom:

• Att bära skenor för ledvärk och svullnad
• Sjukgymnastik
• Läkemedel som NSAID, steroider eller metotrexat för att minska feber och inflammation
• Hörapparater för hörselskadade
• Kirurgi om lederna är skadade

Hur kan du ta hand om dig själv?

Tillsammans med behandling kan små förändringar i din livsstil göra stor skillnad för att kontrollera symtomen.

• Undvik kyla: Om du har ett tillstånd som FCAS kan kallt väder förvärra dina symtom. Så försök att undvika saker som att vistas i rum med luftkonditionering och att bo i kalla områden.
• Minska stress: Saker som meditation, djupa andningsövningar och yoga kan hjälpa mycket med detta.
• Hälsosamt liv:
• Sov gott.
• Ät en näringsrik kost.
• Undvik rökning, alkohol och bearbetade livsmedel.