Har ditt barn problem med bentillväxten? Låt oss lära oss om diastrofisk dysplasi.

Har du någonsin hört talas om orden "diastrofisk dysplasi"? Det kanske är nytt för dig. Men det är också ett sällsynt och specifikt hälsotillstånd som vi bör vara medvetna om. Tänk på det, ibland när vi ser saker som att våra små lemmar är lite korta och lederna inte kan sträckas ut ordentligt, känner vi oss väldigt rädda, eller hur? Det här är ett tillstånd som kan orsaka sådana symtom. Så låt oss prata om det här enkelt idag, på ett sätt som du kan förstå mycket väl.

Vad exakt är denna diastrofiska dysplasi?

Enkelt uttryckt är dystrofisk dysplasi ett sällsynt tillstånd som påverkar den korrekta utvecklingen av brosk och ben . Det är medfött , vilket innebär att ett barn föds med tillståndet. Det kan föras vidare genom generationer.

Denna situation kan huvudsakligen leda till följande saker:

• Leddysplasi : Detta innebär att lederna i vår kropp inte utvecklas korrekt.
• Korthet i armar och ben.
• Kortväxt .
• Onormal utveckling av skelettsystemet (skelettdysplasi).

Detta tillstånd kan påverka olika delar av kroppen. Till exempel:

• Öron
• Ansikte
• Fötter
• Händer
• Höftområdet
• Ben
• Ryggrad

Det kallas ibland "DD" eller "DTD", "diastrofisk dvärgväxt" eller "diastrofisk nanismsyndrom". Hur som helst betyder det samma tillstånd.

Hur ovanligt är detta tillstånd?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Det uppskattas att endast ett av 500 000 nyfödda drabbas av sjukdomen. I vissa länder, som Finland, förekommer dock tillståndet oftare. Orsaken till detta sägs vara deras ärftliga samband. I det landet drabbar tillståndet endast ett av 30 000 barn.

Varför händer detta? Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till dystrofisk dysplasi är en genetisk mutation . Detta är ärftligt. Det betyder att om någon i familjen har det finns det en chans att deras barn också får det.

Denna genetiska mutation påverkar en gen som är mycket viktig för utvecklingen av brosk i vår kropp. Brosk är en stark och flexibel vävnad som används för att bygga upp ett barns skelett under embryonalstadiet, det vill säga när det är i moderns livmoder.

Det mesta av brosket omvandlas till ben allt eftersom barnet växer. Men brosk finns kvar på platser som benändarna, näsan och öronen. Så när den genmutationen inträffar kan genen inte bidra ordentligt till bildandet av brosk och ben.

Vilken genmutation påverkar detta?

Den specifika genetiska mutationen som orsakar detta tillstånd, "DTD", förekommer i "SLC26A2"-genen . Den kallas också "DTDST" (dystrofisk dysplasisulfattransportör). Denna gen producerar ett protein som hjälper till att bygga brosk och omvandla brosk till ben.

Det viktiga är att en person kan vara "bärare" av denna genmutation, men inte ha sjukdomen. Men om båda föräldrarna är bärare är det ungefär 25 % chans att deras barn utvecklar sjukdomen.

Vilka symtom kan man se i den här situationen?

Symtomen på diastrofisk dvärgväxt kan variera kraftigt från person till person. Medan de flesta upplever kortväxthet och hämmad tillväxt, kan andra symtom också uppstå i olika delar av kroppen. Låt oss ta en titt på vad de är.

Symtom som kan ses runt huvudet och munnen:

• Bred panna och hög hårfäste .
• Öronförtjockning, svullnad eller förändring i form .
• Onormalt litet käkområde (mikrognati).
• Tandfel, till exempel små eller trånga tänder.
• En gomspalt är en onormal öppning i gommen.
• Andningssvårigheter .

Kännetecken för lemmarna:

• Onormalt korta fingrar (brachydaktyli).
• "Liftartummar" – det betyder att tummarna är vända utåt.
• En eller båda fötterna är inåtvända ("klumfot"). Detta kallas även klumpfot .
• Korta och utdragna armar och ben.

Ledernas egenskaper:

• Leddeformiteter ( kontrakturer ) – Detta kan göra att lederna inte kan sträckas ut helt och kan begränsa rörligheten.
• Vissa leder låser sig ihop och blir orörliga . Detta begränsar också rörligheten.
• Ledstelhet eller lossning , eller ledluxationer.
• Ledvärk i samband med artros.

Ryggegenskaper:

• Framåtböjning av ryggraden (kyfos), vilket kan få ryggraden att se böjd ut.
• Sidledskrökning av ryggraden (skolios).

Har detta någon effekt på hjärnans utveckling?

Det finns inga rapporter om dystrofisk dysplasi som påverkar hjärnan eller hjärnans utveckling . Personer med detta tillstånd har normal intelligens . Så det finns inget att oroa sig för.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Ibland kan dystrofisk dvärgväxt upptäckas innan ett barn är fött . Om någon i din familj har tillståndet kan läkare rekommendera genetisk testning tidigt i graviditeten.

Tillståndet kan också upptäckas med fosterultraljud (fosterultraljud) . Detta test tar bilder av barnet medan det utvecklas i livmodern. Om bilderna visar några avvikelser eller missbildningar i skelettet kan läkaren rekommendera genetisk testning för dystrofisk dysplasi.

Men oftast diagnostiseras detta tillstånd efter att barnet är fött . Diagnosen ställs genom en fysisk undersökning av barnet och bilddiagnostiska tester som visar deformerade eller förkortade ben.

Vilken behandling finns för detta?

I själva verket finns det inget botemedel mot typ 1-diabetes. Behandlingen syftar främst till att hantera varje individs symtom och hjälpa dem att upprätthålla bästa möjliga hälsa och välbefinnande.

En person med detta tillstånd kan behöva hjälp av ett team av specialister . Till exempel:

• En audiolog är en specialist som behandlar hörselproblem .
• En genetisk rådgivare bör hjälpa familjen att förstå denna situation.
• Näringsexperter kan ge kostråd när du har problem med munnen och matsmältningen.
• En ortodontist är en specialisttandläkare som behandlar problem relaterade till tänder och käkar.
• En ortoped ( specialist på skelett och leder).
• En barnläkare .
• Sjukgymnaster och arbetsterapeuter hjälper dig att röra dig så bra som möjligt och utföra dagliga aktiviteter.
• En pulmonolog ( en läkare som specialiserar sig på lungsjukdomar ) hjälper till att hantera andningssvårigheter.
• Vid behov korrigerar kirurger missbildningar.

Med hjälp av alla dessa människor kan vi ge det stöd som behövs för att hjälpa barnet att leva ett så bra liv som möjligt.

Finns det något sätt att förhindra detta?

Det finns inget sätt att förebygga dystrofisk dvärgväxt. Om någon i din familj har tillståndet rekommenderas genetisk testning innan graviditet.Det är en bra idé att prata med din läkare om detta. Testning och rådgivning kan hjälpa till att avgöra om du är bärare och hur det kan påverka din familj.

Så, hur kommer livet att vara i den här situationen?

Diastrofisk dysplasi kan vara dödlig hos nyfödda med andningskomplikationer . Många människor lever dock till vuxen ålder . Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan de behöva leva med viss smärta och funktionsnedsättning. Men med rätt medicinsk vård och stöd kan även de leva ett bra liv.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Om ditt barn har dystrofisk dysplasi är det viktigt att lära sig mer genom att ställa frågor som dessa:

• Vilka delar av mitt barns kropp påverkas?
• Är detta något som kommer att påverka dig hela livet?
• Vilken typ av specialister bör mitt barn gå till? Hur ofta?
• Finns det något vi kan göra för att hantera smärta i ben eller leder?
• Finns det stödgrupper för personer med detta tillstånd eller liknande sjukdomar?
• Om jag får fler barn, kan de också utveckla detta tillstånd?

Slutligen, det viktigaste att komma ihåg!

Dystrofisk dysplasi är ett sällsynt, medfött tillstånd som påverkar den normala utvecklingen av brosk och ben . Personer med detta tillstånd har ofta kortväxthet, korta lemmar och ledproblem. Om någon i din familj har detta tillstånd är det viktigt att prata med en läkare om genetisk testning och rådgivning.

Kom ihåg att du inte är ensam. I en situation som denna är det mycket viktigt att känna till rätt information, få nödvändig medicinsk rådgivning och få kontakt med personer som kan stödja dig. Var inte rädd för att ställa frågor till läkare och be om hjälp.

` Diastrofisk dysplasi, genetiska sjukdomar, bentillväxt, brosk, korthet, ledsjukdomar