Vi lägger inte så stor vikt vid vissa av de symtom som uppstår i våra kroppar, eller hur? Vi tänker på det som en mindre värk, ett litet hudutslag eller bara ren trötthet. Men ibland, bakom dessa till synes normala symtom, kan det finnas ett sällsynt och allvarligt medicinskt tillstånd. Idag ska vi prata om en sådan genetisk sjukdom, Fabrys sjukdom. Även om detta är en sällsynt sjukdom kan det vara mycket viktigt för dig och din familj att vara medvetna om den.
Vad är Fabrys sjukdom?
Enkelt uttryckt är Fabrys sjukdom en genetisk sjukdom där en typ av fettsubstans i kroppens celler inte kan brytas ner ordentligt, vilket gör att den ansamlas i våra organ. När detta fett ansamlas kan det skada de viktigaste organen i vår kropp, såsom njurar, hjärta och nervsystem.
Det speciella med denna sjukdom är att symtomen varierar från person till person . För vissa personer är symtomen mycket subtila, knappt märkbara, medan de för andra kan vara så allvarliga att de påverkar deras liv. Eftersom dessa symtom liknar dem vid andra vanliga sjukdomar är det ibland möjligt att diagnostisera sjukdomen sent.
Vilka är de vanliga symtomen?
En person med Fabrys sjukdom kan ha flera symtom samtidigt. Låt oss ta en titt på de viktigaste och vanligaste av dessa.
| Symptom | Hur känns det här? |
|---|---|
| Smärta i händer och fötter | Brännande känsla, domningar, stickningar eller skarp smärta i handflator och handsulor. Ibland kan denna smärta vara outhärdlig. |
| Hudfläckar | Det visar sig ofta som ett kluster av små, mörkröda eller lila fläckar i området mellan skinkorna och knäna. Dessa är vanligtvis smärtfria. |
| Minskad svettning | Svettar mindre än vanligt, eller hos vissa personer svettas de inte alls, vilket gör det svårt att tolerera varmt väder eller träning. |
| Frekvent feber | Frekvent feberkänsla utan särskild anledning. |
| Svullnad i benet | Svullnad, särskilt i underbenen, vristerna och fötterna. Detta kan vara ett tecken på att njurarna påverkas. |
| Extrem trötthet | Känsla av extrem trötthet och svaghet under hela dagen som inte försvinner ens efter en god natts sömn eller vila. |
| Problem med matsmältningssystemet | Symtom inkluderar magont omedelbart efter att ha ätit, mättnadskänsla, täta tarmtömningar, illamående och kräkningar. |
Är det någon skillnad i hur det påverkar kvinnor och män?
Ja, absolut. På grund av sjukdomens genetiska natur är det mer sannolikt att män får den . Dessutom är symtomen mer uttalade och svåra hos män.
Även om kvinnor får Fabrys sjukdom kan många inte uppleva några symtom eller ha mycket milda symtom. Detta betyder dock inte att kvinnor inte drabbas av sjukdomen. Vissa kvinnor kan också uppleva svåra symtom, särskilt nervsmärta. Därför är det inte en bra idé att ignorera symtomen eftersom de är milda.
Hur påverkar detta olika organ?
Fettansamlingen vid Fabrys sjukdom skadar olika delar av kroppen. Låt oss se hur.
Njurar
En av de allvarligaste och farligaste komplikationerna av denna sjukdom är njursvikt. Fettavlagringar i blodkärlen förtränger blodkärlen som försörjer njurarna, vilket orsakar skador på njurarna. Symtom kan inkludera protein eller blod i urinen och svullnad i benen. I svåra fall kan livslång dialys eller njurtransplantation vara nödvändig.
Nervsystemet
Många upplever Fabrys sjukdom först med nervsmärta. De viktigaste symtomen är sveda, domningar och outhärdlig smärta, särskilt i händer och fötter. Dessa smärtsamma tillstånd kan vara i timmar eller till och med dagar. Denna smärta kan också åtföljas av värk i kroppen, feber och extrem trötthet.
Hjärta
Hjärtsjukdomar är också vanliga. De kan orsaka oregelbundna hjärtslag, förtjockning av hjärtmuskeln eller problem med hjärtklaffarna (såsom mitralisinsufficiens). Dessa tillstånd kan också öka risken för allvarliga komplikationer såsom stroke.
Hud
Det huvudsakliga symtomet är de mörkröda fläckarna (angiokeratom) som vi diskuterade tidigare. Hos pojkar ses dessa oftast på händer, knän, armbågar och området mellan höfter och knän. Kvinnor är mindre benägna att utveckla dessa fläckar.
Ögon
Detta är ett mycket specifikt symptom. Vita, disliknande streck eller ringliknande mönster (hornhinnans virvlar) kan uppträda på ögats yta nära hornhinnan. Även om dessa vanligtvis inte stör synen är de mycket viktiga ledtrådar för en läkare att diagnostisera Fabrys sjukdom.
Denna typ av ögonförändringar ses sällan vid andra sjukdomar, så att ha denna egenskap är till stor hjälp vid diagnostisering av Fabrys sjukdom.
Öron
Vissa personer kan uppleva ringningar i öronen, eller "tinnitus". Hörselnedsättning kan också uppstå gradvis över tid eller plötsligt.
Lungor och matsmältningssystemet
Andningssymtom som ett "svisjande" ljud vid andning, andnöd och frekvent hosta kan förekomma. Dessutom upplever ungefär hälften av kvinnorna symtom som liknar irritabel tarm (IBS) (magont, uppblåsthet).
Finns det två typer av sjukdomen? (Typ 1 och Typ 2)
Ja. Fabrys sjukdom delas huvudsakligen in i två typer.
1. Klassisk typ (Typ 1): Denna sjukdom börjar vanligtvis i barndomen. Inflammation och smärta i armar och ben kan vara ett av de första symtomen under barndomen.
2. Sen debut (typ 2): Vid denna typ är barndomen och tonåren normala. Symtomen börjar uppträda efter 20 års ålder eller senare.
Oavsett typ tenderar sjukdomen att förvärras med åldern. Den främsta orsaken till detta är ökningen av kroppsfettavlagringar över tid.
Du kanske tror att detta är en sällsynt sjukdom och att det är osannolikt att det drabbar dig. Men om du eller någon i din familj har upplevt flera av symtomen som nämns i den här artikeln under en längre tid, ignorera det inte. Det bästa du kan göra är att uppsöka en läkare så snart som möjligt och prata om det.Han kommer att genomföra nödvändiga tester och ta reda på exakt vad som orsakar dessa symtom.
Meddelande att ta med sig hem
- Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar fettansamlingar i kroppens organ.
- De viktigaste symtomen är inflammation i händer och fötter, domningar, mörkröda fläckar på huden, minskad svettning och extrem trötthet.
- Denna sjukdom kan allvarligt skada viktiga organ som njurar, hjärta och nervsystem.
- Symtomen är vanligare och svårare hos män, medan kvinnor kan ha milda eller inga symtom.
- Om du eller någon i din familj har ett eller flera av symtomen som nämns i den här artikeln och de kvarstår under en längre tid, vänligen kontakta din läkare omedelbart för råd.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar