Koagulerar ditt blod i onödan? Låt oss prata om Faktor V Leiden-trombofili!

När vi får ett skärsår eller en skada någonstans på kroppen är blodkoagulering mycket viktigt för att stoppa blödningen . Det är en försvarsmekanism i kroppen. Men vad händer om blodproppar bildas inuti blodkärlen i kroppen utan anledning? Det kan vara lite farligt. Idag ska vi prata om ett ärftligt tillstånd som ökar risken för blodkoagulering i onödan. Det är Faktor V Leiden-trombofili .

Enkelt uttryckt, vad är Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden-trombofili är ett tillstånd som orsakas av en genetisk mutation som man ärver från födseln . Detta gör att blodet är mer benäget att koagulera onormalt än normalt. Namnet uttalas "faktor fem Leiden". V:et står för den romerska siffran fem.

Inte alla med detta tillstånd kommer att utveckla blodproppar. Du löper dock en högre risk att utveckla blodproppar jämfört med någon utan denna genetiska variation. Detta kan leda till två huvudsakliga farliga tillstånd:

• Djup ventrombos ( DVT ): Detta är när en blodpropp bildas i ett blodkärl djupt inne i kroppen. Oftast bildas dessa i venerna i benen eller armarna. Men ibland kan de också bildas i venerna i levern , njurarna , hjärnan eller ögonen.
• Lungemboli (PE): Detta är lite farligare. Det som händer här är att en blodpropp som har bildats lossnar, färdas med blodet och fastnar i lungorna .

Vilka är symtomen som kan identifiera detta tillstånd?

Faktum är att det inte finns några symtom förknippade med denna genetiska mutation. Du kan leva hela ditt liv utan att veta om det. Men om en blodpropp bildas kommer du att börja uppleva symtom.

Mycket viktigt: Om du upplever något av följande symtom på djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (PE), uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning eller ring ambulans . Detta är inte något att skjuta upp.

Varför händer detta? Vad är orsaken till detta?

Faktor V Leiden orsakas av en genetisk mutation. Låt oss förklara detta lite enklare.

Det finns många typer av proteiner som hjälper vårt blod att koagulera. Dessa kallas "koagulationsfaktorer". "Koagulationsfaktor V" är ett sådant viktigt protein. Vår kropp instrueras att tillverka detta protein av en gen som heter "F5".

Normalt sett föds vi alla med två friska kopior av denna "F5"-gen. En person med Faktor V Leiden-tillståndet har dock en eller båda kopiorna av denna "F5"-gen som är defekta. Denna defekta gen upptäcktes först av en grupp forskare i staden "Leiden" i Nederländerna. Det är därför den fick sitt namn.

Det sker en liten förändring i strukturen hos Faktor V-proteinet, som produceras av kroppen på grund av instruktioner från den defekta "F5"-genen. På grund av denna lilla förändring kan andra proteiner som kallas "protein C" och "protein S", som kontrollerar blodkoagulering, det vill säga hindrar blodet från att koagulera i onödan, inte kontrollera detta förändrade Faktor V-protein. Det är som en bil utan bromsar. Så blodet börjar koagulera även vid onödiga tillfällen.

Är detta något som kommer från generationer?

Ja. Du kan ärva detta från din mor, din far eller båda. Det ärvs i ett "autosomalt dominant" mönster. Det betyder att du kan ärva denna defekta gen från antingen din mor eller din far.

• De flesta människor (heterozygota) ärver bara en kopia av denna defekta gen (från antingen mor eller far).
• Mycket sällan kan en person (homozygot) ärva båda kopiorna av denna defekta gen (från både mor och far). Dessa personer löper en mycket högre risk för blodproppar.

Vilka faktorer ökar risken för blodproppar?

Om du har Faktor V Leiden kan följande saker öka risken för att utveckla en blodpropp. Det är därför viktigt att diskutera detta med din läkare.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd? Vilka behandlingar finns det?

Om du har haft djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (PE), särskilt i ung ålder, eller om någon i din familj har haft detta tillstånd, kan din läkare misstänka faktor V-Leiden.

Speciella blodprover (inklusive genetiska tester) utförs för att diagnostisera detta. Detta kan avgöra exakt om du har denna felaktiga gen, och i så fall om du har en eller två kopior av den.

Behandlingsmetoder

Eftersom detta är ett livslångt genetiskt tillstånd finns det ingen behandling för att ändra genen. Istället verkar behandlingarna för att lösa upp befintliga blodproppar och minska risken för framtida blodproppar. För att göra detta kan din läkare rekommendera följande:

• Antikoagulantia: Dessa kallas även "blodförtunnande medel". Dessa läkemedel löser upp blodproppar och förhindrar att nya blodproppar bildas. Din läkare kommer att avgöra hur länge du behöver ta dessa läkemedel baserat på din risk.
• Stödstrumpor: Dessa hjälper till att förbättra blodcirkulationen i benen och minska risken för blodproppar.
• Vena cava-filter: Detta är en liten filterliknande anordning som sätts in i en större ven i kroppen för att förhindra att blodproppar som bildas i benen når lungorna.
• Kirurgi: I vissa fall måste blodproppar avlägsnas kirurgiskt.

Hur man lever hälsosamt med Faktor V Leiden?

För de flesta med detta tillstånd påverkas inte livslängden. Även om en blodpropp bildas kan tidig behandling förhindra allvarliga konsekvenser. Så få inte panik. Det är dock mycket viktigt att ta hand om din livsstil.

• Undvik rökning helt.
• Sitt inte i samma position för länge. Speciellt på långa flygningar, res dig upp och gå runt och sträck på benen minst en gång i timmen.
• Bibehåll en hälsosam kroppsvikt.
• Använd inte hormonbehandling som innehåller östrogen utan läkares inrådan.

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man får reda på att man har Faktor V Leiden-trombofili. Men kom ihåg att de allra flesta personer med detta tillstånd kan leva ett normalt liv utan problem. Det viktigaste är att vara medveten om ditt tillstånd och följa din läkares råd.

Faktor V Leiden, blodkoagulering, DVT, lungemboli, trombofili, genetiska sjukdomar, blodproppar i blodkärl, Sri Lanka