Väntar du barn? Eller är du redan gravid och väntar på att ditt nya barn ska komma? Då kan din läkare ha nämnt orden " genetisk testning " för dig. När du hörde detta namn kan du ha känt dig lite rädd, nyfiken och lite förvirrad. "Herregud, vad är det här för test? Behöver jag verkligen göra det här? Kommer mitt barn att vara i riskzonen?" Det är normalt att många frågor dyker upp. Så var inte rädd. Idag ska vi prata om detta väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå.
Vem är denna genetiska testning viktig för?
Enkelt uttryckt har alla kvinnor möjlighet att genomgå dessa tester under eller före graviditeten. Ibland remitteras även barnets pappa till detta test. Vi kommer att diskutera orsaken till detta senare.
Vanligtvis kommer din läkare definitivt att prata om detta test i följande situationer:
- Familjehistoria: Om någon i din familj, eller barnets pappas familj, har en genetisk sjukdom (till exempel talassemi, sicklecellanemi), kan dessa tester hjälpa till att avgöra om ditt barn också kan ärva den genetiska sjukdomen.
- Ålder: Generellt sett, om modern är över 35 år, ökar risken för vissa genetiska tillstånd (särskilt Downs syndrom) något. Därför rekommenderar läkare dessa tester i sådana fall.
- Etnisk bakgrund: Det finns vissa genetiska sjukdomar som är specifika för olika etniska grupper i världen. Till exempel löper personer med östeuropeisk eller ashkenazisk judisk bakgrund högre risk för tillstånd som kallas Tay-Sachs och Canavan . Personer av afrikansk härkomst löper högre risk för sicklecellanemi . Vita personer löper högre risk för cystisk fibros . Även om dessa är exempel från hela världen är det viktigt att prata med din läkare om din familjebakgrund.
Vad gör egentligen dessa tester?
Läkare använder olika typer av genetiska tester . Dessa kan delas in i två huvudkategorier. Låt oss titta på det på det här sättet för att förstå det tydligt.
| Testtyp | Enkelt uttryckt, vad händer med detta? |
|---|---|
| Screeningtester | Dessa tester används för att fastställa risken för att ditt barn får vissa fosterskador. Exempel inkluderar Downs syndrom, trisomi 18 och trisomi 13. Detta är som att förutsäga sannolikheten för en trafikolycka. |
| Bärartester | Detta testar om du, eller barnets pappa, är bärare av en genetisk sjukdom. En "bärare" betyder att personen inte har några symtom, men genen som orsakar sjukdomen finns i kroppen. Den genen kan föras vidare till barnet. Exempel: Cystisk fibros, Fragilt X-syndrom, sicklecellanemi. |
Vem är en transportör?
Låt oss förklara detta lite mer. Tänk dig att du behöver två gener för att utveckla en viss sjukdom. En från din mamma och en från din pappa. En bärare innebär att personen bara har en av de gener som orsakar sjukdomen. Därför utvecklar de inte sjukdomen och visar inga symtom. Men om båda föräldrarna är bärare kommer barnet att ärva den sjukdomsframkallande genen från båda föräldrarna, och det finns en chans att barnet utvecklar sjukdomen. Det är därför bärartestning är viktigt.
Hur görs detta test? Finns det något att vara rädd för?
Det är här de flesta blir rädda. Men det är faktiskt väldigt enkelt. Vanligtvis tar en sjuksköterska ett blodprov från din arm, eller för vissa tester ett salivprov . Det är allt.
Detta kommer inte att orsaka någon skada eller risk för dig eller ditt ofödda barn. Det är precis som att ta ett vanligt blodprov . Så var inte onödigt rädd för det.
Vad säger resultaten?
Detta är det viktigaste som alla behöver förstå.
Genetiska screeningtester garanterar inte att ditt barn kommer att få en sjukdom. De indikerar bara "risken" för att utveckla en sjukdom.Det handlar bara om huruvida det är högt eller lågt. Det betyder att om ditt resultat visar "hög risk" betyder det inte att ditt barn definitivt har sjukdomen. Det betyder bara att du behöver undersöka det närmare.
Om du får ett resultat med "hög risk" kan din läkare föreslå ytterligare diagnostiska tester. Till exempel:
- Fostervattensprov: I detta tas en mycket liten mängd av fostervätskan som omger barnet med en spruta och undersöks med hjälp av ultraljud.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): I detta tas en mycket liten bit vävnad från moderkakan och undersöks.
Dessa tester är lite mer komplicerade än blodprovet som nämndes tidigare. De kan medföra en mycket liten risk. Så de görs bara för att ta reda på exakt vad den "höga risken" är. Din läkare kommer att förklara allt detta noggrant för dig.
Varför är det viktigt att även testa sin pappa?
Som vi nämnde tidigare, för att vissa sjukdomar ska utvecklas, måste barnet ärva genen från både modern och fadern. Tänk dig att du är bärare av cystisk fibros. Du kanske är orolig. Men om barnets pappa testas och han inte är bärare (negativ), så är barnets risk att utveckla sjukdomen nästan helt eliminerad. Det är därför det ibland är mycket viktigt att testa båda föräldrarna.
Hur många gånger görs detta test under graviditeten?
Vanligtvis görs det en gång. Detta test utförs vid ett visst antal veckor under graviditeten.
Meddelande att ta med sig hem
- Genetisk testning är ett sätt att ta reda på om ditt barns risk att utveckla en genetisk sjukdom, men det bekräftar inte att sjukdomen existerar.
- De flesta av dessa görs med ett enkelt blodprov eller salivprov, så det finns ingen risk för dig eller ditt barn.
- Bli inte orolig om testresultatet visar "hög risk". Det betyder inte att du har sjukdomen, men det betyder att du behöver utreda den vidare.
- Diskutera eventuella frågor, funderingar eller tvivel du har om dessa tester, deras resultat och nästa steg du bör ta med din läkare . Han eller hon kommer att förklara allt för dig.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment