Du kan bli väldigt orolig när du får reda på att du har en sällsynt genetisk sjukdom som kallas hATTR-amyloidos. Det är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom. Endast 50 000 personer världen över har denna sjukdom. Det är normalt att känna sig rädd och förvirrad när man hör talas om den. Enkelt uttryckt orsakas denna sjukdom av en mutation i en gen som heter TTR i vår kropp. Som ett resultat av detta deponeras en onormal typ av protein som kallas amyloider i organ som vårt hjärta, njurar, nervsystem och mag-tarmsystemet. Då kan dessa organ inte fungera korrekt. När du träffar läkaren för första gången kommer hen att ställa dig många frågor. Det är mycket viktigt att vara förberedd i förväg. Då kan du och läkaren välja den bästa behandlingen för dig.
Hur förbereder du dig innan du går till läkaren?
Det är värt att vara uppmärksam på dessa punkter innan du går till läkaren.
Känn din familjs medicinska historia noggrant
hATTR-amyloidos är en genetisk sjukdom. Medicinskt sett är det ett "autosomalt dominant" tillstånd. Det betyder att om en av dina föräldrar har den genmutation som orsakar denna sjukdom, har du 50 % chans att ärva den. Om en av dina föräldrar, ett syskon eller ett barn har diagnostiserats med denna sjukdom är det mycket viktigt att genomgå genetiska tester, även om du inte har några symtom.
Kom ihåg att bara för att någon i din familj har sjukdomen betyder det inte att du har 100 % risk att få den. Men att veta om du har genen kan hjälpa dig att få behandling .
Ta med alla testrapporter du har gjort.
Om du tidigare har genomgått genetiska tester för att leta efter TTR-genmutationen, berätta det för din läkare. Om dina testresultat bekräftar att du har genen kommer din läkare också att rekommendera ytterligare tester. Detta beror på att hATTR-sjukdom också kan påverka andra organ, såsom hjärta, lever och njurar. Om du nyligen har genomgått ett hjärttest (ekokardiogram) eller blodprover, se till att ta med alla dessa rapporter.
Ta med en lista över de mediciner du tar.
Din läkare kommer att vilja veta om alla mediciner du tar. Detta inkluderar inte bara de som din läkare har ordinerat, utan även alla receptfria smärtstillande medel, vitaminer och kosttillskott som du tar.
Frågor som läkaren kan ställa dig
Att vara förberedd på att svara på dina frågor hjälper din läkare att avgöra vilken behandling som är bäst för dig. Det ger dig också tid att ställa eventuella frågor du kan ha.
Här är en kort sammanfattning av vad läkaren kan komma att fråga dig.
| Frågefält | Vad du kan bli tillfrågad och vad du bör vara medveten om |
|---|---|
| Familjens medicinska historia | ”Har någon annan i din familj hATTR?” frågar de. Kanske har någon i din familj haft hjärtsjukdom, progressiv neuropati , karpaltunnelsyndrom eller tarmproblem. Kanske hade de hATTR och visste inte om det. Så dela den här informationen med dem. |
| Genetiska och diagnostiska tester | "Har du genomgått genetiska tester?" frågar de. hATTR kan vara svårt att diagnostisera eftersom det påverkar flera organ. Din läkare kan rekommendera följande tester: en biopsi (ta en bit vävnad för testning), blodprover, ett ekokardiogram eller hjärt-MR för att kontrollera ditt hjärta och nervledningstester för att kontrollera nervfunktionen. |
| Hjärtrelaterade symtom | "Har du symtom som hjärtklappning, andnöd, svårigheter att träna eller svullnad i benen?" hATTR kan orsaka att dessa proteiner ansamlas i hjärtat, vilket orsakar hjärtattacker, hjärtsjukdomar eller förtjockning av hjärtmuskeln (hypertrofisk kardiomyopati) . Om du har dessa symtom kommer du omedelbart att remitteras till en kardiolog. |
| Synproblem | "Har du några förändringar i din syn, såsom floaters?" Ungefär 20 % av TTR-genmutationerna påverkar ögonen. Eventuella synförändringar bör kontrolleras av en ögonläkare . |
| Gång- och nervproblem | "Har du svårt att gå?" Ett av de första och vanligaste symtomen på hATTR-sjukdom är skador på nerverna i dina armar och ben (perifer neuropati) . Detta kan orsaka symtom som smärta, domningar och stickningar. Om dessa påverkar ditt liv kan du behöva överväga saker som arbetsterapi . |
| Problem med det autonoma nervsystemet | "Har du kraftig svettning, växlar mellan diarré och förstoppning, eller svårt att kontrollera din urin?" Det här är problem med det autonoma nervsystemet, som styr saker som vår puls, blodtryck och matsmältning, som vi inte kan kontrollera. Att ha dessa symtom kan vara ett tecken på att ditt hATTR-tillstånd förvärras. |
Läkaren berättar också om behandlingsmetoder.
Efter att ha bekräftat ditt tillstånd kommer läkaren att diskutera behandlingsalternativ med dig.
Har du redan tagit din medicin?
Det finns för närvarande flera läkemedel som är godkända för att kontrollera hATTR och bromsa dess utveckling. Exempel inkluderar Eplontersen (Wainua), inotersen (Tegsedi), patisiran (Onpattro), vutrisiran (Amvuttra), tafamidis (Vyndamax) och tafamidismeglumine (Vyndaqel). Det är viktigt att berätta för din läkare om du har använt något av dessa läkemedel tidigare, om de hjälpte dig eller om de orsakade några biverkningar.
Vad tycker du om en levertransplantation?
I årtionden var den bästa behandlingen för hATTR en levertransplantation. Men det medför en hög risk för komplikationer, särskilt hjärtkomplikationer. Ny forskning visar att vissa nya läkemedel kan vara lika effektiva som en levertransplantation. Så du kan prata med din läkare om för- och nackdelarna med denna operation och andra behandlingar.
Skulle du vilja delta i en klinisk prövning?
Läkare letar alltid efter bättre sätt att ta hand om hATTR-patienter. Ett sätt att göra detta är genom kliniska prövningar. Varje läkemedel som godkänns idag har testats på detta sätt. Detta är ett utmärkt tillfälle att få en ny behandling innan den blir tillgänglig för allmänheten. Men det finns vissa risker. Du kan fråga din läkare om detta också.
Meddelande att ta med sig hem
- hATTR-amyloidos är en sällsynt, ärftlig sjukdom. Det är normalt att känna sig orolig när man får veta om den.
- När du går till läkaren, ta med din familjs sjukdomshistoria, testresultat du har tagit och en lista över mediciner du tar.
- Berätta för din läkare om dina symtom (bröstsmärta, andningssvårigheter, domningar i armar och ben, förändringar i synen) utan att dölja något.
- Prata öppet med din läkare om behandlingsalternativ (medicinering, kirurgi, medicinsk forskning) och ställ alla frågor du har.
- Genom att korrekt diagnostisera sjukdomen och få lämplig behandling kan du leva framgångsrikt med denna sjukdom.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar