Är ena sidan av ditt barns hjärna för stor? Låt oss lära oss om hemimegalencefali!

Har du någonsin oroat dig för formen på ditt barns huvud, eller för de frekventa kramper han eller hon har? Ibland kan det finnas ett mycket sällsynt medicinskt tillstånd bakom dessa saker. Hemimegalencefali är ett sådant tillstånd. Även om namnet kan låta lite komplicerat, låt oss prata om det enkelt.

Vad är hemimegalencefali?

Enkelt uttryckt är hemimegalencefali när ena sidan av ditt barns hjärna (hjärnhalvan) är onormalt större än den andra. Tänk på vår hjärna som en stor tumör med två halvor, en vänster och en höger sida. I detta tillstånd växer bara ena sidan större än den borde. Ibland kan denna förstoring begränsas till en liten del av den sidan av hjärnan , eller så kan hela sidan bli förstorad.

När ena sidan av hjärnan blir större på detta sätt kan andra förändringar ske i hjärnan. Till exempel:

• Neuroner är en typ av cell i vår hjärna. De kan vara felaktigt organiserade (cytoarkitektur) eller så kan hjärnans översta lager vara felaktigt utformat (kortikal dysplasi).
• Saknad eller skadad corpus callosum: Detta är som en bro som förbinder hjärnans två sidor . Om den saknas eller är skadad kan problem uppstå.
• Förstoring av hjärnans vätskefyllda hålrum (ventriklar) på den drabbade sidan.

Eftersom delar av hjärnan inte är ordentligt utvecklade på detta sätt kan anfall förekomma ofta. Vi kallar även detta epilepsi . Ofta är dessa anfall svåra att kontrollera med vanliga antiepileptiska läkemedel . Om anfallen inte kan kontrolleras med medicinering måste många barn genomgå hjärnkirurgi (epilepsikirurgi).

Finns det huvudtyper av hemimegalencefali?

Ja, det finns flera huvudtyper av detta tillstånd:

• Isolerad hemimegalencefali: Detta påverkar endast det yttersta lagret av barnets hjärna (hjärnbarken). Huden eller andra organ påverkas inte.
• Syndromisk hemimegalencefali: Detta påverkar inte bara hjärnan, utan även barnets hud och vissa andra organ. EmellertidHudsymtom kan uppstå månader eller till och med år efter födseln. Dessutom kan ena sidan av barnets kropp vara större än den andra (hemihypertrofi).
• Total hemimegalencefali: Vid detta tillstånd förstoras barnets lillhjärna och ibland även hjärnstammen. Detta kan förekomma antingen isolerat eller syndromiskt.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Det första symptomet du kan märka är att ditt barn har "infantila spasmer eller kramper ". Dessa är vanligtvis fokala kramper. Det betyder att bara ena sidan av barnets kropp kan rycka.

Andra symtom som kan ses inkluderar:

• Förstorat huvud (makrocefali).
• Ojämn huvudform.
• Svårigheter med rörelser som att gå och springa.
• Domningar och svaghet på ena sidan av kroppen.
• Utvecklingsförseningar: Detta innebär att barn är sena med att prata, leka och lära sig på ett sätt som är lämpligt för deras ålder.
• Synnedsättningar: Till exempel förloras hälften av det synliga området när man tittar med båda ögonen (hemianopi).

Vad orsakar hemimegalencefali?

Faktum är att forskare fortfarande inte vet exakt vad som orsakar detta tillstånd. Vissa tror att det är genetiskt, vilket betyder att det orsakas av en förändring i barnets DNA . Men det är inte ärftligt. Det betyder att du har tillståndet och det är inte något du för vidare till ditt barn.

Troligtvis inträffar en slumpmässig, eller spontan, förändring i en av de gener som är viktiga för hjärnans utveckling runt den tredje graviditetsveckan. Kom ihåg att detta tillstånd inte orsakas av något du gjorde under graviditeten. Detta är inte ditt eller pappans fel.

Vilka riskfaktorer påverkar detta tillstånd?

Hemimegalencefali kan förekomma i samband med andra genetiska tillstånd. Det innebär att barn med följande tillstånd löper ökad risk att utveckla hemimegalencefali:

• Epidermalt nevussyndrom
• Klippel-Trenaunays syndrom
• McCune-Albright syndrom
• Neurofibromatos typ 1 (NF1)
• `KLOVES syndrom`
• Proteus syndrom
• Ito-hypomelanos

Hur diagnostiseras hemimegalencefali?

För att säkert ta reda på om detta är fallet kommer ditt barns läkare först att undersöka ditt barn och fråga dig om ditt barns hälsohistoria. Därefter kan de göra följande tester:

• En MR-skanning av hjärnan.
• EEG-test (elektroencefalogram). Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet.

Med dagens avancerade teknik är det ibland möjligt att diagnostisera detta tillstånd medan barnet fortfarande är i livmodern "under graviditeten". Detta görs genom att utföra en speciell MR-undersökning av barnets hjärna "foster-MR".

Hur behandlas det?

Huvudmålet med behandling av hemimegalencefali är att kontrollera anfallen. Dessa anfall kan ibland börja i mycket ung ålder och är ofta svåra att kontrollera med medicinering (läkemedelsresistenta).

Detta tillstånd kan orsaka en mängd olika typer av anfall . Det är viktigt att notera att ett anfall som inträffar i barndomen, särskilt om det börjar i spädbarnsåldern, kan ha en betydande inverkan på ett barns utveckling. Okontrollerade anfall kan allvarligt skada ett barns tillväxt och utveckling, samt skada den utvecklande hjärnan. Därför är det viktigt att stoppa anfallet så snart som möjligt.

Behandling av anfall börjar med läkemedel mot anfall. Vissa barn kan kontrollera sina anfall resten av livet med dessa läkemedel. Men många utvecklar läkemedelsresistent epilepsi. Sedan utförs en operation som kallas hemisfärektomi. Detta innebär att den drabbade delen av barnets hjärna (hjärnbarken) tas bort eller separeras från den andra sidan av hjärnan.

När denna operation utförs kallas den ibland för "funktionell hemisfärektomi". Vid denna operation skär och separerar kirurgen vävnaden och nerverna som förbinder ena sidan av barnets hjärna med den andra, men den onormalt förstorade sidan av hjärnan kan lämnas kvar inuti skallen. Vid en "anatomisk eller fullständig hemisfärektomi" separeras ena sidan av hjärnan från den andra sidan, varvid den onormala sidan tas bort helt. Denna operation bör utföras av en neurokirurg som har specialutbildning i epilepsikirurgi.

Är operationen för att ta bort halva hjärnan (hemisfärektomi) svår?

Hemisferektomi är faktiskt en mycket svår hjärnoperation. Det finns flera anledningar till varför det är ännu svårare att utföra denna operation på grund av tillståndet hemimegalencefali.

Det första är att blodkärlen ofta är placerade på ett ovanligt sätt. Därför är de svåra att hitta och skära av under operation. Detta kan ibland orsaka kraftig blödning.

Dessutom, eftersom hela ett barns hjärna är onormalt formad, är de landmärken som en kirurg använder för att identifiera enskilda delar av hjärnan ofta inte synliga. Dessutom kan spädbarn och små barn förlora en betydande mängd blod under denna operation. Detta måste övervakas mycket noggrant och blod måste ersättas vid behov.

Därför är det mycket viktigt att det medicinska teamet som behandlar ditt barn är ett skickligt och erfaret team vid denna operation. Det är säkrare för ditt barn att genomgå denna operation på ett sjukhus som rutinmässigt utför hemisfärektomi för spädbarn med hemimegalencefali och har lång erfarenhet av denna procedur.

Vad är prognosen för ett barn med detta tillstånd?

Hur ditt barns tillstånd kommer att utvecklas beror till stor del på hur väl anfallet kan kontrolleras och om den onormala hjärnutvecklingen är på ena sidan eller båda sidorna.

Hemimegalencefali är ett spektrumtillstånd som drabbar varje barn olika. Det betyder att resultaten kan variera kraftigt från barn till barn.

• Många barn kan ha någon grad av intellektuell funktionsnedsättning .
• Vissa barn som har välkontrollerade anfall kan till och med ha nästan normal intelligens.
• Men för vissa andra barn kan saker som att gå, prata och intellektuell utveckling påverkas allvarligt.

Nästan alla barn med hemimegalencefali utvecklar svaghet på ena sidan av kroppen (hemipares) . Detta är en typ av cerebral pares. Vissa barn kan ha mild svaghet, medan andra kan ha allvarlig svaghet. Vissa barn kan ha ett tillstånd som kallas homonym hemianopsi, där hälften av deras synfält förloras. Många barn kan gå och prata, men inte alla barn. Vissa barn behöver speciella matningshjälpmedel, medan andra kan äta normalt.

En nyligen genomförd studie fann att efter operation:

• Krampanfallet har upphört helt hos 68 % av barnen.
• 43 % av barnen hade genomsnittlig eller lindrigt nedsatt intelligens.
• 26 % av barnen har kunnat tala på ett åldersanpassat sätt.
• 21 % av barnen har kunnat läsa på en tillräcklig nivå.

Kan hemimegalencefali förebyggas?

Eftersom forskare fortfarande inte vet exakt vad som orsakar detta tillstånd finns det inget sätt att förebygga det.

Hur tar man hand om ett barn med detta tillstånd?

Om ditt barn har tillståndet hemimegalencefali,Ett stort medicinskt team behövs. Tillsammans med ditt barns medicinska team kan ni utveckla en plan som uppfyller ditt barns behov. Ditt barns medicinska team kan inkludera:

• Barnläkare
• Neurologer
• Neurokirurger
• Utvecklingsspecialister
• Logopeder, arbetsterapeuter och sjukgymnaster
• Andra vårdgivare.

Vilka frågor bör du ställa till ditt barns läkare?

Om ditt barn får diagnosen hemimegalencefali kan du ställa dessa frågor till läkaren:

• Vilken typ av hemimegalencefali har mitt barn?
• Har mitt barn några andra medicinska tillstånd?
• Vilken är den bästa behandlingen?
• Hur ser mitt barns syn på livet ut?
• Vad kan vi göra för att minska hans symtom?

Mamma och pappa, var lite modiga! (Meddelande att ta med sig hem)

Vi vet att det kan vara en enorm chock och hjärtskärande upplevelse att se sitt barn få ett anfall, eller att få veta att de har ett tillstånd som hemimegalencefali. Men kom ihåg att du inte är ensam. Det medicinska teamet som behandlar ditt barn finns med dig hela vägen.

Om du kämpar med att hantera den här situationen, fråga din läkare om stödgrupper som hjälper familjer med barn med hemimegalencefali. Att prata med föräldrar till barn med detta tillstånd kan hjälpa dig att minska din rädsla och acceptera ditt barns tillstånd. De kan vara en stor källa till styrka för dig när ditt barn lär sig att leva med tillståndet.

` Hemimegalencefali, onormal hjärnutveckling, infantil epilepsi, hjärnkirurgi, utvecklingsförseningar, genetiska tillstånd, neurologiska sjukdomar