Är era kroppsdelar arrangerade olika? Låt oss prata om heterotaxisyndrom!

De viktiga organen i våra kroppar, som hjärtat, lungorna och levern, är placerade i samma ordning och på rätt plats för alla, eller hur? Det är det normala sättet. Men tänk på det, ibland är dessa organ inte där de borde vara, utan kan vara placerade lite annorlunda, på olika platser. Det är vad vi ska prata om idag, ett något sällsynt men viktigt tillstånd att vara medveten om. Detta kallas heterotaxisyndrom.

Vad är detta heterotaxisyndrom?

Enkelt uttryckt är heterotaxisyndrom ett tillstånd där de inre organen i bröstet och buken är placerade på andra platser än de normalt skulle vara. Tänk på det, när varje människa föds är deras organ placerade på specifika platser i kroppen. Till exempel kan en person med heterotaxisyndrom ha sitt hjärta och sin mjälte på höger sida istället för vänster. Dessa förändringar kan ibland orsaka allvarliga hälsoproblem och till och med vara livshotande.

Ordet "heterotaxi" kommer från grekiskan. "Heteros" betyder "annorlunda" och "taxis" betyder "ordning, arrangemang". Detta betyder ett annorlunda arrangemang . Detta kallas ibland "heterotaxi" eller "förmaksisomeri".

Vilka organ kan påverkas av heterotaxisyndrom?

Detta tillstånd kan påverka positionen och funktionen hos följande organ i kroppen:

• Hjärta
• Lungor
• Lever
• Mjälte
• Tarmar

Skiljer detta sig från `(Situs Solitus)` och `(Situs Inversus)`?

Ja, det är tre olika situationer.

• (Situs Solitus): Detta hänvisar till det normala, förväntade läget för våra inre organ. Det är så de flesta av oss har våra organ.
• (Situs Inversus): Detta är när de inre organen är placerade i motsatt riktning mot sitt normala läge, som om man tittar genom en spegel . Till exempel är hjärtat på höger sida istället för vänster. I de flesta fall orsakar "(Situs Inversus)" sällan större hälsoproblem.
• (Heterotaxisyndrom): Detta är inte bara ett fall av organ som byts ut. Vissa organ kanske inte bildas korrekt, eller så kan det finnas allvarliga problem med deras funktion. Detta är ett tillstånd som kan orsaka mer komplexa och allvarligare hälsoproblem än "(Situs Solitus)" eller "(Situs Inversus)".

Vem kan utveckla detta tillstånd?

Heterotaxisyndrom är en genetisk variationVem som helst kan utveckla ett tillstånd orsakat av medfödd hjärtsjukdom. Oftast uppstår tillståndet sporadiskt, vilket innebär att ingen i familjen har haft det tidigare, och orsakas av en ny genmutation (”(sporadisk eller de novo mutation)”). Men om någon i din familj har haft medfödda hjärtsjukdomar kan din risk att få ett barn med detta tillstånd vara något förhöjd.

Hur vanlig är den här situationen?

Världsomfattande uppskattas det att ungefär en av 10 000 nyfödda drabbas av heterotaxisyndrom. Vissa studier tyder dock på att tillståndet kan vara vanligare eftersom det ibland är underdiagnostiserat.

Cirka 3% av medfödda hjärtsjukdomar är relaterade till detta heterotaxisyndrom.

Vilka är symtomen på detta?

Det huvudsakliga symtomet är att de inre organen i bröstet och buken inte utvecklas som förväntat. Ibland kan vissa organ saknas, eller så kan de inte bildas ordentligt under embryonalstadiet. Symtomen som uppstår är:

• Inre organ (hjärta, lungor, lever, mjälte, tarmar) fungerar inte korrekt.
• Att ha en onormal hjärtats struktur (medfött hjärtfel).
• Felrotation i tarmarna.
• Avsaknad av mjälte (Aspleni) eller uppdelning av mjälten i segment (Polyspleni).

Sådana symtom kan också uppstå på grund av att inre organ inte fungerar korrekt:

• Andningssvårigheter.
• Minskad motståndskraft mot infektioner.
• Blå eller blek hud (cyanos).
• Mag- eller buksmärtor.
• Svårigheter att äta, gå upp i vikt eller smälta mat.
• Oregelbunden hjärtrytm.
• Ansamling av slem eller vätska i lungorna.

Tänk dig ett nyfött barn, han har svårt att andas, hans kropp är lite blå. När läkarna undersöker honom upptäcker de att det finns en liten skillnad i barnets hjärta, kanske mjälten sitter på motsatt sida. Dessa saker kan vara symtom på "(heterotaxisyndrom)".

Vad orsakar detta?

Det finns flera faktorer som kan orsaka heterotaxisyndrom.

Den främsta orsaken är en genetisk mutation . Förändringar i mer än 60 gener kan påverka detta. Det finns olika sätt att ärva denna genetiska sjukdom:

• Att ärva en kopia av en muterad gen från en förälder (`(Autosomalt dominant)`).
• Att ärva en muterad kopia av en gen från båda föräldrarna (`(Autosomal recessiv)`).
• En nyligen uppkommen genetisk mutation (`(Sporadisk eller De Novo)`) utan familjehistoria.
• Att ha en genetisk mutation på din X-kromosom, som är en av dina könskromosomer (X-länkade). Detta är vanligare hos män, eftersom de bara har en X-kromosom.

Förutom genetiska orsaker finns även miljöfaktorerTill exempel kan moderns exponering för ett kemiskt eller giftigt ämne (t.ex. bekämpningsmedel, blyhaltiga ämnen) under graviditeten också orsaka detta tillstånd hos det växande fostret.

Även nu genomförs ytterligare studier av fall där detta tillstånd uppstår utan några genetiska eller miljömässiga faktorer.

Hur diagnostiserar man detta?

Heterotaxi syndrom diagnostiseras av en läkare efter att ha undersökt dig och sedan utfört en eller flera bilddiagnostiska tester, såsom:

• Ett MR-undersökningstest (magnetisk resonanstomografi).
• En CT-skanning (datortomografi).
• Ett ekokardiogram (en ultraljudsundersökning av hjärtat).

Om läkaren efter dessa bilddiagnostiska undersökningar misstänker heterotaxisyndrom kommer hen att beställa ytterligare tester för att kontrollera dina inre organs funktion. Dessa inkluderar:

• Blodprov för att kontrollera mjältens hälsa.
• Endoskopi (införande av ett rör med kamera)
• Ett test som kontrollerar njurarnas funktion.
• Njurultraljud.

När diagnostiseras heterotaxi syndrom?

Detta tillstånd kan diagnostiseras före födseln genom prenatal ultraljud eller ekokardiografi (ett test för att kontrollera fostrets hjärta). De flesta får diagnosen vid födseln. Heterotaxi diagnostiseras vanligtvis när symtom på en medfödd hjärtsjukdom föreligger. Vissa personer som inte har allvarliga symtom kan diagnostiseras senare i barndomen. Mycket sällan upptäcks tillståndet av en slump under en undersökning för ett annat tillstånd i vuxen ålder.

Vilka behandlingar finns det? `(Behandling)`

Behandling för heterotaxisyndrom är inte densamma för alla. Det beror på vilka organ i din kropp som är drabbade och hur svårt de är drabbade .

Den vanligaste behandlingen är kirurgi . Dessa operationer utförs för att korrigera avvikelser i utvecklingen eller funktionen av organ i bröstet och buken. Behandling för detta tillstånd kan kräva flera operationer under en persons liv, ibland med början i spädbarnsåldern . Det finns flera typer av kirurgi:

• Hjärtkirurgi: Kirurgi för att förbättra hjärtfunktionen eller korrigera medfödda hjärtfel.
• Fontan-procedur : Detta är också en hjärtkirurgi. Den skapar en enda kammare (ventrikel) för att pumpa blod till lungorna och kroppen.
• Ladd-procedur : En operation för att korrigera vridningar och hinder i tarmarna.
• Hjärttransplantation`(Hjärttransplantation)`: Att ersätta sitt hjärta med ett donatorhjärta. Detta kan vara nödvändigt för vuxna som har genomgått flera hjärtoperationer under sina liv.

Ytterligare behandlingsalternativ inkluderar:

• Implantation av en pacemaker för att kontrollera hjärtrytmen.
• Tar mediciner för att sänka blodtrycket.
• Att ta antibiotika (profylaktiska antibiotika) för att hjälpa mjälten att bekämpa infektioner.

Hur snabbt kommer jag att återhämta mig efter behandlingen?

Den tid det tar för dig att återhämta dig från behandlingen varierar beroende på vilken typ av operation du har genomgått. Efter operationen behöver din kropp vila ordentligt för att läka. Efter de flesta hjärtoperationer kommer du att vara på sjukhuset under medicinsk övervakning dygnet runt i flera dagar till veckor för att se om operationen lyckades och om det finns några biverkningar. Efter vissa behandlingar kan det ta flera månader för din kropp att återhämta sig helt. Före operationen kommer din läkare att förklara för dig hur du ska ta hand om din kropp efter operationen och vad du kan göra för att hjälpa din återhämtning.

Kan detta förhindras?

Eftersom vissa orsaker till heterotaxisyndrom beror på genetiska förändringar kan detta tillstånd inte helt förebyggas. Du kan prata med din läkare om genetisk testning för att lära dig mer om dina risker under graviditeten.

Om du är gravid, kommer det att bidra till fostrets hälsa att undvika exponering för kemikalier eller gifter (t.ex. bekämpningsmedel, blyhaltiga produkter) som kan orsaka detta tillstånd hos det växande fostret.

Vad är den förväntade livslängden för någon som lever med detta tillstånd?

Den förväntade livslängden för någon med heterotaxisyndrom beror på diagnosens svårighetsgrad. Svåra former av detta tillstånd kan, även med behandling, vara livshotande för spädbarn och barn. Men om tillståndet inte är allvarligt är det med behandling och regelbunden medicinsk övervakning möjligt att leva ett normalt liv med få hälsoproblem . Om du upplever oregelbunden hjärtrytm eller bröst- eller buksmärtor, kontakta omedelbart läkare.

Vilken tid behöver du träffa en läkare?

Kontakta din läkare om du har något av dessa symtom:

• Om din hud blir blå eller blekgrå.
• Om du inte kan äta eller dricka.
• Om du har ett sår som inte läker, eller ett sår som är svullet, läcker gult var eller har en skorpa.

När behöver man åka till en akutmottagning?

I detta fall, uppsök omedelbart akutmottagningen eller ring 1990:

• Svår bröstsmärta eller buksmärta.
• En oregelbunden hjärtrytm.
• Andningssvårigheter.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

Om du får diagnosen heterotaxisyndrom kan du vilja ställa frågor till din läkare som:

• Hur allvarlig är min diagnos?
• Behöver jag en eller flera operationer?
• Hur förbereder man sig för operation?
• Hur lång tid tar det att återhämta sig efter operationen?
• Finns det några biverkningar av de behandlingar du rekommenderar?

Vad är 'isomerism'?

Ordet "isomerism" används inom kemi för att beskriva föreningar som har samma kemiska formel men olika strukturer. Heterotaxisyndrom kallas också "(isomerism)" eftersom dina inre organ inte är på sina rätta platser, men ibland kan de utföra sina grundläggande funktioner. Det vill säga, tanken är att även om formen eller positionen är annorlunda, är den grundläggande naturen densamma .

Vad är ICD-koden för detta tillstånd?

Den internationella sjukdomsklassificeringen (ICD) är ett verktyg som läkare använder för att klassificera medicinska tillstånd i kliniska miljöer. ICD-10-CM-koden för heterotaxisyndrom är Q89.3.

Ett viktigt budskap till föräldrar och blivande föräldrar

När du får reda på att ditt nyfödda barn har heterotaxisyndrom kan du ha en mängd olika känslor. Det är förståeligt att det är väldigt svårt. Men oroa dig inte. Dina läkare, tillsammans med specialister, kommer att göra sitt bästa för att säkerställa ditt barns hälsa och hantera symtomen så att de inte är livshotande. Komplikationerna och symtomen på detta tillstånd kräver kontinuerlig behandling och övervakning för att säkerställa att barnets utveckling och fullvärdiga liv inte hindras.

Om du väntar barn och vill förstå risken för att ditt barn får ett genetiskt tillstånd som heterotaxisyndrom är det viktigt att prata med din läkare om genetisk testning eller genetisk rådgivning . Denna information hjälper dig att fatta välgrundade beslut. Kom ihåg att det alltid är bäst att söka läkarvård för alla hälsoproblem.

Heterotaxisyndrom , Heterotaxisyndrom, Inre organ, Hjärtsjukdom, Medfödda defekter, Genetiska mutationer, Barnhälsa