Är era gener likadana? Låt oss prata om det "homozygota" tillståndet!

Idag ska vi prata om något väldigt viktigt om våra gener. Du har förmodligen hört ordet "homozygot". Enkelt uttryckt betyder det att du har samma kopia av en viss gen från både din mor och far. Det här kanske låter lite vetenskapligt, men det är faktiskt ganska enkelt. Låt oss förklara detta ytterligare.

Vad är då en allel?

Tänk på det, vi får två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. De flesta generna i våra kroppar är likadana för alla. Men ett mycket litet antal (mindre än 1 %) gener har små variationer. Alleler är olika former av samma gen med små variationer. Dessa små variationer i DNA-sekvenser är det som ger dig dina unika egenskaper. Det är som olika smaker av samma recept, eller hur?

Vad är skillnaden mellan homozygot och heterozygot?

Nu har du lite uppfattning om alleler. Homozygot innebär att du har ärvt två identiska alleler av samma gen från båda dina föräldrar. Det betyder att kopian av genen från din mor och kopian av genen från din far är identiska.

Å andra sidan innebär heterozygot att man ärvt två olika alleler av samma gen från sina föräldrar. Det betyder att DNA-sekvensen för kopian av genen man fick från sin mor skiljer sig något från den man fick från sin far. 'Hetero' betyder 'olika', 'Homo' betyder 'lika'. Enkelt, eller hur?

Så vad är denna homozygota genotyp?

Genotyp låter lite vetenskapligt, eller hur? Oroa dig inte, jag ska hålla det enkelt. Genotyp hänvisar till den typ eller form av DNA-sekvens som du ärver. Så en homozygot genotyp betyder att du har ärvt två alleler av samma typ. Det betyder att DNA-sekvenserna för en viss gen som båda dina föräldrar gav dig är exakt desamma, ingen skillnad.

Hur är dominanta och recessiva egenskaper relaterade till homozygota gener?

Vissa alleler är "dominanta" , vilket betyder att de är mycket starka. Andra är "recessiva" , vilket betyder att de är något undertryckta. Tänk dig nu att du har en heterozygot genotyp, vilket betyder en dominant allel och en recessiv allel. Vad händer då? Den dominanta allelen undertrycker den recessiva allelen, och det dominanta draget träder fram. Det är som att det busiga barnet i klassen undertrycker de andra.

I en homozygot genotyp är detta dock inte fallet. Man kan ha två dominanta alleler för en egenskap (homozygot dominant). Eller så kan man ha två recessiva alleler (homozygot recessiv).Hur som helst uttrycks egenskapen hos de två matchande allelerna. Inom genetiken indikeras en dominant homozygot egenskap med två versaler (till exempel BB). En recessiv homozygot egenskap indikeras med två gemener (till exempel bb).

Vilka är exempel på homozygota egenskaper?

När man ärver samma alleler från sina föräldrar kan de leda till homozygota egenskaper. Dessa kan inkludera ditt utseende, ditt skelettsystem och huruvida du utvecklar vissa sjukdomar eller inte. Låt oss titta på några exempel.

Egenskaper relaterade till utseende

• Ögonfärg: En homozygot gen kan påverka dina ögonfärger. Brunt är det dominerande draget för ögonfärg. Detta betecknas BB. Alla andra ögonfärger är blå. Dessa betecknas bb. Så en person med bruna ögon som har en homozygot gen har BB-genen. En person med blå ögon som har en homozygot gen har bb-genen. Tänk dig, om båda föräldrarna till en blåögd person har kopior av genen (bb) som bidrar till blå ögon, då är det troligt att en blåögd person har blå ögon.
• Fräknar: Fräknar är också ett dominant autosomalt drag. En person med fräknar har mer melanin i kroppen. Detta indikeras av FF. En person utan fräknar har den dominanta autosomala genen, vilket indikeras av ff.
• Gropar: Gropar är också ett dominant autosomalt drag. Detta indikeras av DD. Personer med det dominant autosomala draget (dd) har inte gropar.
• Lockigt hår: Lockigt hår är också ett dominant autosomalt drag. Det betecknas med HH. Det dominanta autosomala draget är rakt hår. Det betecknas med hh.

Egenskaper relaterade till skelettsystemet

• Lösa örsnibbar: Om du har lösa örsnibbar har du den dominanta UU-genen. Om dina örsnibbar är fästa vid kroppen har du den recessiva uu-genen.

Hur är vissa hälsotillstånd kopplade till homozygota gener?

• Hörsel och tal: Den dominanta egenskapen är förmågan att höra och tala normalt. Detta representeras av den dominanta genen SS. Om du har båda recessiva generna ss kanske du inte kan tala eller höra normalt. Det betyder att du kan vara dövstum.
• Resistens mot giftmurgröna: Resistens mot giftmurgröna är ett annat dominant drag. Detta dominanta drag representeras av symbolen PP. Om du har båda PP-generna kommer du inte att vara resistent mot giftmurgröna.

Vilka genetiska tillstånd kan orsakas av homozygota gener?

Nu ska vi prata om något lite allvarligare. Du har en muterad gen från båda dina föräldrar., det vill säga, om du har två alleler av samma typ som inte fungerar korrekt, är du homozygot för den genetiska mutationen. Det betyder att du är mer benägen att utveckla den genetiska sjukdom som orsakas av den genen. Här är några av de genetiska sjukdomar som kan ärvas:

• Cystisk fibros: Ett protein som transporterar vätskor runt i kroppens celler produceras av en gen som heter CFTR. Om du ärver två muterade kopior av denna CFTR-gen kommer du att utveckla en sjukdom som kallas cystisk fibros. Detta orsakar att tjockt slem byggs upp på platser som lungorna och matsmältningssystemet.
• Sicklecellanemi: HBB-genen, som är en del av hemoglobinet i våra röda blodkroppar, hjälper till att transportera syre i kroppen. Om du ärver två muterade kopior av HBB-genen kommer du att utveckla sicklecellanemi. I detta tillstånd ändrar de röda blodkropparna form och antar en sickleform, därav namnet. Detta kan störa blodflödet.
• Fenylketonuri: Genen PAH säger åt cellerna att producera ett enzym som bryter ner aminosyran fenylalanin. Om du ärver två muterade kopior av PAH-genen kommer du att utveckla en sjukdom som kallas fenylketonuri. Vid detta tillstånd byggs fenylalanin upp i kroppen och kan skada hjärnan.

Det viktiga är att om du är "homozygot" för en viss gen, betyder det att du har ärvt samma kopior (alleler) av den genen från båda dina föräldrar. På grund av dessa homozygota gener kan du ha många av dina egna unika fysiska egenskaper.

Så, vilka är de viktigaste sakerna vi behöver komma ihåg från den här berättelsen?

Okej, vi har pratat mycket om den här "homozygota" historien. Här är några saker att komma ihåg i korthet:

• Homozygot innebär att du har två identiska alleler för en viss gen, från både din mor och far.
• Båda dessa alleler kan vara dominanta eller recessiva, vilket avgör dina egenskaper.
• Ibland, om två muterade alleler av samma typ ärvs på detta sätt, kan vissa genetiska tillstånd uppstå. Till exempel cystisk fibros eller sicklecellanemi.
• Homozygota gener är dock inte alltid orsaken till sjukdomar. Många vanliga egenskaper, såsom ögonfärgen, hårets struktur och huruvida du har gropar i kinderna eller inte, orsakas också av dessa homozygota gener.

Så, detta är den enkla historien om homozygota gener. Att veta sådana saker hjälper oss mycket att förstå våra kroppar, eller hur? Om du har fler frågor om detta, tveka inte att fråga en läkare eller en genetisk rådgivare.

Homozygot , gener, alleler, dominanta egenskaper, recessiva egenskaper, genetiska sjukdomar