Låt oss lära oss om Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) på ett enkelt sätt!

Har din syn gradvis minskat och allt börjat bli suddigt? Kanske började det på ena ögat, och efter några månader blev även det andra ögat detta tillstånd? Du måste vara väldigt orolig över dessa saker. Idag ska vi prata om en sällsynt sjukdom som kan orsaka dessa symtom, men som kallas Leber Hereditary Optic Neuropathy, eller "(LHON)".

Vad är Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)?

Enkelt uttryckt är Lebers hereditära optikusneuropati, eller LHON förkortat, ett genetiskt tillstånd som ärvs från generation till generation. Det viktigaste som händer är att man förlorar synen. När de flesta ärver det börjar deras syn bli suddig och försämras sedan gradvis under cirka sex månader. Ibland börjar det i ena ögat och påverkar sedan det andra ögat några månader senare. Det börjar vanligtvis i sen barndom eller ung vuxen ålder. Tyvärr kan många personer med LHON bli juridiskt blinda. Det innebär att deras syn är nedsatt till den grad att de juridiskt sett anses vara blinda.

Det kallas också Lebers sjukdom. Det beror på att läkaren som först studerade det var Dr. Theodore Leber. Ordet "ärftlig" betyder att det är något man ärver . "Optisk neuropati" betyder att det är en sjukdom som påverkar din synnerv . Din synnerv är som kabeln som går från en kamera till din hjärna. Det du ser med dina ögon, det vill säga visuella signaler, transporteras till din hjärna av denna synnerv. Det är där hjärnan "ser". Så om denna synnerv är skadad är det ett av de främsta sätten att du kan förlora din syn.

Finns det olika typer av LHON?

Ja, om LHON huvudsakligen drabbar dina synnerver, vilket innebär att synförlust är det enda symtomet, kallas det standard-LHON-tillståndet. Detta är det tillstånd som de flesta personer med Lebers sjukdom har.

Men i mycket sällsynta fall kan vissa personer utveckla andra symtom utöver LHON. Dessa kan påverka andra delar av deras nervsystem, och ibland till och med hjärtat. Läkare kallar detta tillstånd "Leber plus". Detta är lite mer komplicerat, eftersom det kan orsaka andra hälsoproblem, inte bara synproblem.

Hur vanligt är LHON?

Det är inte känt exakt hur vanligt förekommande LHON är. Uppskattningar tyder dock på att en av 25 000 till 50 000 personer kan ha tillståndet. Det är också anmärkningsvärt att 80 % till 90 % av personer med LHON är män .

Vilka är symtomen på LHON (Lebers sjukdom)?

`(LHON)` orsakar synförlust som sker smärtfritt och gradvis (subakut)., vilket innebär att det sker gradvis under flera månader. De första förändringarna du kan märka är i ditt centrala synfält . Centralt synfält är vad du ser när du tittar rakt fram – den syn du använder för att köra bil, läsa böcker och känna igen ansikten. Ditt centrala synfält kan börja se suddigt ut, eller så kan du utveckla en svart fläck mitt i ditt synfält, som en blind fläck. Detta kan börja i ena ögat och sedan sprida sig till det andra ögat.

Detta tillstånd kommer att förvärras under de närmaste månaderna. Du kan också börja förlora din färgseende – vilket innebär att du kanske inte ser vissa färger eller inte kan skilja dem åt. Synförlusten stabiliseras vanligtvis inom sex månader till ett år efter att de första symtomen börjar. Vid det här laget kan de flestas synskärpa vara 20/200 eller sämre, vilket är nivån för att vara juridiskt blind. Du kan fortfarande ha viss ljusuppfattning, men du måste lära dig att leva med nedsatt syn. Tänk dig, det känns som att världen plötsligt blir suddig.

Vilka är symtomen på "Lebers plus"?

Som vi nämnde tidigare kan personer med "Lebers plus" uppleva en mängd andra symtom utöver synförlust. Några av dessa inkluderar:

• Rörelsestörningar , till exempel tremor.
• Balans- och koordinationsproblem (ataxi) . Som att vackla när man går, eller att inte kunna greppa saker ordentligt.
• Hjärtledningsproblem , såsom oregelbundna hjärtslag (arytmier).
• Symtom på multipel skleros (MS) , såsom muskelsvaghet och extrem trötthet.

Vilka är orsakerna till Lebers hereditära optikusneuropati?

Lebers ärftliga optiska neuropati är en mitokondriell sjukdom . Det är en genetisk sjukdom som du ärver genom mitokondrierna i dina celler. Nu kanske du undrar vad mitokondrier är. Enkelt uttryckt är mitokondrier som små kraftgeneratorer inuti dina celler. De tar in syre och näringsämnen och producerar den energi dina celler behöver för att fungera. Det är som en generator som driver vårt hus.

Så, vid mitokondriella sjukdomar störs denna energiproduktionsprocess. Då får cellerna inte den energi de behöver. På grund av detta kan vissa celler sluta fungera korrekt, eller till och med dö.

När dina mitokondrier inte fungerar som de ska är det de delar av kroppen som är mest beroende av mitokondriell energi som först känner av effekterna. Främst bland dessa är delarna av dina ögon, särskilt din synnerv.Om du har tillräckligt många defekta mitokondrier får dessa delar inte den energi de behöver för att fungera korrekt. Det är vad som händer vid Lebers sjukdom. Resultatet är att din synnerv gradvis försämras ("försämras") . Det är så du förlorar synen med "(LHON)".

Hur ärvs LHON?

LHON orsakas av en genmutation i DNA:t i dina mitokondrier. Mer specifikt orsakar mutationer i generna MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L eller MT-ND6 LHON.

Viktigt är att du får alla dina mitokondrier från din mamma, inte din pappa. Därför kan bara mödrar föra vidare denna mutation till sina barn. Även om pappan har sjukdomen kommer han inte att föra vidare denna mutation till sina barn.

Det är dock inte alla som bär på denna genmutation som utvecklar symtom på `(LHON)`. Därför kanske vissa personer inte ens vet att de bär på denna genmutation. Det här är lite komplicerat, eller hur? Det betyder att även om modern har denna genmutation kan barnet utveckla symtom, men det kan också hända att barnet inte utvecklar dem.

Finns det några riskfaktorer för att utveckla LHON?

Detta är också en mycket viktig fråga. Forskare har fortfarande ingen klar uppfattning om varför vissa personer med genmutationen utvecklar symtom på (LHON) och andra inte.

Det finns dock bevis som tyder på att fysiologisk stress och miljögifter kan bidra till symtomuppkomsten. Det betyder att dessa externa faktorer ökar stressen på system som redan är stressade på grund av den genetiska mutationen. Tanken är att dessa stressfaktorer med tiden kan byggas upp och så småningom leda till symtom.

Här är några saker som kan vara riskfaktorer:

• Rökning.
• Alkoholbruk.
• Exponering för miljögifter (till exempel vissa bekämpningsmedel, industrikemikalier).
• Har andra systemiska sjukdomar.
• Svår psykisk stress .

Hur diagnostiseras LHON?

Din ögonspecialist kommer att göra en serie vanliga synundersökningar för att kontrollera din syn och hitta orsaken till problemet. De kanske inte kan se något fel med ditt öga eller din synnerv i ett tidigt skede, vilket är inom de första sex månaderna efter att symtomen debuterat. Skadorna blir mer uppenbara efter de första sex månaderna efter att symtomen debuterat.

Om din läkare misstänker LHON kommer hen att rekommendera genetisk testning . Detta är det enda sättet att veta säkert om du har en av de genetiska mutationer vi pratade om. Detta test är det enda sättet att bekräfta diagnosen.

Finns det en behandling eller ett fullständigt botemedel mot LHON?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot LHON. Det enda läkemedlet som för närvarande är godkänt av FDA är en syntetisk form av koenzym Q10 som kallas idebenon. Randomiserade kontrollerade studier har visat att idebenon förbättrar synskärpan hos personer med LHON. Andra liknande läkemedel är också under utveckling.

Forskare studerar även genterapi , vilket skulle kunna användas som en framtida behandling för LHON. Men dessa är fortfarande i forskningsstadiet. Så i nuläget är det svårt att hoppas på ett fullständigt botemedel. Det finns dock sätt att hantera symtomen och kontrollera den ytterligare synförsämringen i viss mån.

Hur ser utsikterna ut med LHON?

När synförlust uppstår på grund av LHON kan den vara snabb, allvarlig och ofta permanent . Många människor måste lära sig att leva med nedsatt syn. Nedsatt syn är en måttlig till svår grad av synnedsättning, men det betyder inte fullständig blindhet. Måttlig nedsatt syn är ett synskärpetest på 20/70. Svår nedsatt syn är ett synskärpetest på 20/200 eller mindre. Detta är faktiskt ett ganska brett intervall av synskärpa som du så småningom kan uppnå.

Om du ligger på den måttliga eller svåra sidan av detta intervall är ofta en fråga om tur. Behandling kan göra skillnad, men genmutationen du har gör den största skillnaden. Vissa personer med LHON återfår oväntat en del av sin syn efter ungefär ett år av synförlust. Sannolikheten för denna typ av synåterhämtning varierar med olika genmutationer. Men även om du återfår en del av synen kommer du sannolikt fortfarande att behöva leva med nedsatt syn.

Finns det något sätt att förebygga LHON?

Även om de flesta som ärver generna som är associerade med LHON aldrig utvecklar synförlust, finns det för närvarande inget känt sätt att förebygga det. Att ta antioxidanter och undvika nervgifter som alkohol och tobak kan minska risken, men detta har inte bevisats.

Kom ihåg att alla kvinnor som har dessa gener kommer att föra dem vidare till sina barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att överväga denna risk. Om någon i din familj har denna sjukdom, eller om du upptäcker att du har denna genmutation, är det mycket viktigt att få genetisk rådgivning innan du bildar familj.

Oavsett om du känner till en familjehistoria av LHON, eller om det är något helt oväntat för dig, kan det vara en skrämmande och hjärtskärande upplevelse att plötsligt förlora synen. Varken du eller din läkare kanske förstår vad som händer till en början. Men när du väl vet om det har du mycket att lära dig när du anpassar dig till din nya verklighet.

Kom ihåg att du inte är ensam i den här resan – det finns en mängd resurser som kan hjälpa dig. Det finns organisationer, utrustning och psykiskt stöd tillgängligt för personer med nedsatt syn.

Slutligen, saker att komma ihåg

Okej, jag hoppas att du har en uppfattning om `(LHON)` vi pratade om. Det här är ett lite komplicerat ämne, men det är väldigt viktigt att vara medveten om det.

• (LHON) är en ärftlig sjukdom som skadar synnerven och orsakar synförlust.
• Detta orsakas av en genetisk mutation i mitokondriellt DNA, som ärvs från mor till barn .
• Symtom uppträder vanligtvis i ung ålder, och synen minskar gradvis utan smärta.
• Förutom synen kan andra problem med nervsystemet uppstå vid tillståndet som kallas "Leber plus" .
• Saker som rökning och alkohol kan vara riskfaktorer för utveckling av symtom.
• Det finns för närvarande inget specifikt botemedel, men det finns läkemedel som "Idebenone" och sätt att anpassa sig till nedsatt syn.
• Om du är osäker på något, kontakta en ögonläkare och gör ett genetiskt test.
• Att leva med detta tillstånd kan vara utmanande, men du är inte ensam, sök hjälp.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor angående detta, tveka inte att prata med en läkare. Håll dig frisk!

` Lebers hereditära optikusneuropati, LHON, synförlust, synnerv, genetiska mutationer, mitokondriella sjukdomar, ärftlig blindhet