Har ditt barn dessa konstiga symtom? Låt oss lära oss om långkedjiga fettsyraoxidationsrubbningar (LC-FAOD).

Blir din lilla trött efter att ha lekt ett tag? Eller verkar hen alltid sjuk, inte vilja äta eller sömnig? Ibland tror vi att det här är normalt, men bakom detta kan det finnas ett mycket sällsynt, men mycket allvarligt genetiskt tillstånd. Idag pratar vi om ett sådant tillstånd, långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar, eller LC-FAOD .

Enkelt uttryckt, vad är dessa LC-FAOD:er?

Det här är ett lite komplicerat namn, men låt oss hålla det enkelt. Vår kropp är som ett fordon. Den behöver energi, eller bränsle, för att fungera. Maten vi äter är bränslet för vår kropp. Processen genom vilken denna mat omvandlas till energi kallas ämnesomsättning .

Maten vi äter, såsom olivolja , fisk , avokado och kött, innehåller något som kallas "fettsyror". Dessa är en bra energikälla för kroppen. Det finns flera typer av dessa fettsyror. Bland dem kräver den typ som kallas "långkedjiga fettsyror" ett speciellt enzym för att omvandla dem till energi.

Barn som föds med en genetisk sjukdom som kallas LC-FAOD saknar just det enzymet i kroppen. Så deras kroppar kan inte omvandla dessa långkedjiga fettsyror till energi.

Vad händer då?

1. Vitala organ som hjärta , hjärna, lever och muskler får inte den energi som behövs.

2. Fettsyror som inte kan omvandlas till energi ackumuleras i dessa organ och börjar skada dem.

Detta kan leda till allvarliga komplikationer såsom hjärtsjukdomar , leversvikt och allvarligt låga blodsockernivåer . Därför är det mycket viktigt att diagnostisera denna sjukdom tidigt och upprätthålla en korrekt kostkontroll.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen kan variera från person till person. Det beror på vilken typ av enzym som saknas och sjukdomens svårighetsgrad. Vissa personer kanske inte visar några symtom förrän i tonåren eller vuxen ålder. Men i svåra fall börjar symtomen uppstå inom de första månaderna i livet.

De första tecknen på hjärtmuskelsjukdom hos nyfödda är "kardiomyopati". Detta inkluderar andningssvårigheter, svårigheter att äta och överdriven sömnighet. Spädbarn och små barn kan uppvisa tidiga tecken på leverproblem, såsom gulfärgning av ögon och hud (gulsot) och låga blodsockernivåer (hypoglykemi).

Låt oss ta en titt på de viktigaste tillstånden som kan uppstå i detta avseende och vilka symtom som är förknippade med dem.

Vad orsakar denna sjukdom?

Detta är en helt genetisk sjukdom . Det vill säga att den ärvs från föräldrar till barn. Enkelt uttryckt är orsaken en mutation i genen som styr produktionen av enzymet som bryter ner fettsyror som vi pratade om.

För att ett barn ska få sjukdomen måste de ärva en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna . Om de ärver den från bara en förälder är barnet en "bärare". De kommer inte att ha symtom, men de kan föra genen vidare till sina barn.

Detta är inte en smittsam sjukdom. Den kan inte överföras från en person till en annan på något sätt.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

I många länder screenas varje nyfött barn för dessa genetiska sjukdomar. Detta görs med ett litet blodprov som tas från hälen inom 1–2 dagar efter födseln. Om detta test ger en antydan om sjukdomen görs ytterligare tester för att bekräfta sjukdomen.

De viktigaste testerna som utförs för detta är:

• Blod- och urintester: Dessa kontrollerar onormalt höga nivåer av fettsyror och andra ämnen i blodet och urinen.
• Genetisk testning: Detta är det enda sättet att definitivt avgöra om du har LC-FAODS och i så fall vilken typ.

Om ditt barn har de symtom vi diskuterade tidigare är det mycket viktigt att du omedelbart uppsöker en barnläkare för att diskutera detta.

Hur behandlas det?

Även om denna sjukdom inte kan botas helt, kan allvarliga komplikationer undvikas med korrekt behandling och ett normalt liv kan levas. De huvudsakliga behandlingarna inkluderar kostförändringar, speciella kosttillskott och livsstilsförändringar.

1. Kost

Detta är det viktigaste. Denna diet bör utarbetas under ledning av en dietist.

• Begränsa livsmedel med hög halt av långkedjiga fettsyror: Livsmedel som kött, vissa vegetabiliska oljor, nötter och fisk bör begränsas.
• Ät mer kolhydratrik mat: För att få energi bör du inkludera mat rik på kolhydrater som ris, potatis och sötpotatis i din kost.
• Ät små, täta måltider: Det är viktigt att äta vid regelbundna tider under dagen för att hålla blodsockernivåerna stabila.
• Undvik fasta: Det är inte bra att vara hungrig i mer än 8 timmar.

2. Kosttillskott

Eftersom dessa patienter inte kan använda långkedjiga fettsyror får de en annan typ av fett som kroppen lätt kan omvandla till energi. Dessa kallas medellånga triglycerider (MCT) . Dessa finns tillgängliga som MCT-olja. Dessa MCT tillsätts också i vissa modersmjölksersättningar. Din läkare kommer att ge dig mer information om detta.

3. Medicin

Ett läkemedel som heter triheptanoin (Dojolvi) är godkänt för LC-FAOD. Det är endast tillgängligt med läkares recept .

4. Livsstilsförändringar

Det är viktigt att undvika triggers som förvärrar symtomen.

• Undvik överdriven träning: Begränsa aktiviteter som gör att kroppen känns alltför trött.
• Hantera stress: Saker som yoga och meditation kan vara till hjälp.
• Skydda dig mot sjukdom: Få alla vaccinationer som din läkare rekommenderar i tid. Sök vård omedelbart även vid lindrig förkylning eller feber.

Är det en utmaning att leva med den här sjukdomen?

Ja, självklart. Detta är ett livslångt tillstånd som måste hanteras. Du måste vara noggrann med din kost. Du måste veta vad du ska göra i en nödsituation. Detta kan vara psykiskt påfrestande för både barnet och föräldrarna.

Därför,

• Lär dig väl om sjukdomen: kunskap är den största makten.
• Sök psykologiskt stöd: Tveka inte att söka hjälp från familj, vänner eller en psykolog.
• Håll kontakten med din läkare: Fråga honom eller henne om du har några frågor eller funderingar.

Även om denna sjukdom är sällsynt kan barnet med rätt behandling och vård få ett bra liv. Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen tidigt och följa läkarens instruktioner.