Har din lilla konstigt lockigt hår? Låt oss lära oss om Menkes sjukdom!

Har du någonsin märkt att ditt lilla barns hår är väldigt konstigt, lockigt som en ståltråd, ljust i färgen och lätt går sönder? Eller känns ditt barns kropp väldigt lös och kall? Även om det här är saker som vi ibland inte lägger så stor vikt vid, kan de vara de första tecknen på vissa sällsynta sjukdomar. Till exempel kallas en sjukdom som kan förekomma hos spädbarn, men som det inte pratas så mycket om, Menkes sjukdom. Låt oss prata om detta lite mer i detalj idag.

Vad är Menkes sjukdom? Enkelt uttryckt...

Menkes sjukdom är en genetisk sjukdom . Det betyder att ett barn föds med den. Det som händer är att kroppen inte kan använda det viktiga näringsämnet koppar ordentligt. Nu kanske du tänker: "Vad är koppar till för?" Koppar är faktiskt något som hjälper många viktiga system i vår kropp att fungera korrekt. Tänk på det:

• Vårt nervsystem (det vill säga hjärnan och nerverna som löper genom kroppen) måste fungera korrekt.
• Håll våra ben starka.
• Må vårt hår och vår hud vara frisk.
• Våra blodkärl (där blodet flyter) ska fungera korrekt.

Koppar är viktigt för alla dessa. Så eftersom kroppen hos ett spädbarn med Menkes sjukdom inte använder denna koppar ordentligt kan den orsaka allvarliga skador, särskilt på nervsystemet. Detta gör att barnets tillväxt hämmas och kroppen försvagas. Det sorgliga är att denna sjukdom kan vara livshotande .

Vid denna sjukdom blir barnets hår konstigt lockigt och ser ut som ståltråd, så vissa kallar det "kinky hair disease".

Det viktiga är att det ännu inte finns något fullständigt botemedel mot detta. Men om kopparbehandling påbörjas inom de första fyra veckorna efter barnets födsel är det möjligt att lindra symtomen och förlänga barnets liv något. Därför är tidig diagnos mycket viktig.

Hur vanligt är Menkes sjukdom?

Tidigare trodde man att ungefär en av 100 000 nyfödda i världen kunde ha denna sjukdom. Det är ungefär en av två och en halv miljon.

En ny studie som genomfördes 2020 med data från Genome Aggregation Database fann dock att denna siffra skulle kunna vara mycket högre. Följaktligen sägs det att ett av 8 664 pojkar enbart i USA, eller cirka 225 spädbarn per år, kan ha detta tillstånd.

Om screeningmetoder för nyfödda utvecklas i framtiden kommer denna statistik att bekräftas ytterligare och det kommer att vara möjligt att identifiera sjukdomen tidigt och påbörja behandling.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

Menkes sjukdom är vanligare hos pojkar.Det är den som påverkar mest. Men den kan påverka vilken ras som helst, vilken etnisk grupp som helst.

Vilka är symtomen på Menkes sjukdom?

Spädbarn med Menkes sjukdom kan ibland födas för tidigt . De kan verka vara generellt friska vid födseln.

De första symtomen börjar dock dyka upp runt 2 till 3 månaders ålder . Dessa är:

• Krokigt hår är en typ av hår som är lockigt, seigt och vågigt. Detta hår är mycket ljust i färgen, ibland vitt eller grått. Det går också lätt av.
• Minskad muskeltonus (hypotoni): Detta innebär att barnets kropp är mycket slapp. Den verkar livlös.
• Låg kroppstemperatur (hypotermi): Barnets kropp känns kall hela tiden.
• Ansiktet får ett hängande utseende .
• Symtom på epilepsi (anfall/epilepsi) , det vill säga anfallsliknande tillstånd.
• Långsam tillväxt och bristande utveckling: Barnet växer inte ordentligt och går inte upp i vikt .
• Gulfärgning av hud och ögon (gulsot).

Dessa symtom uppträder inte hos alla spädbarn samtidigt. Ibland, men mycket sällan, kan dessa symtom uppstå senare i barndomen eller till och med i tonåren.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Menkes syndrom?

Menkes syndrom är en neurodegenerativ sjukdom som gradvis förstör nervsystemet . Det innebär att kognitiva problem i hjärnan och tankeförmågan utvecklas med tiden. Barn och vuxna med denna sjukdom kan utveckla komplikationer som:

• Problem som hjärnblödningar (subdurala hematom) .
• Divertikulos är utvecklingen av små påsar som sticker ut från tarmarnas eller urinblåsans väggar.
• Bildandet av extra små ben (maskben) i skallen.
• Förlust av motoriska färdigheter .
• Osteoporos är ett tillstånd som gör att benen blir svaga och sköra, vilket gör det lättare att bryta.
• Arteriellt tortuositetssyndrom .

Det finns något viktigt att säga här. Ibland, när läkare ser blödningar i ett spädbarns hjärna eller brutna ben, kan de misstänka barnmisshandel. Om du vet att ditt barn befinner sig i en säker miljö, men uppvisar dessa symtom, se till att prata med din läkare och diskutera att testa dig för Menkes sjukdom.

Vad är occipitalhornssyndrom (OHS)?

Occipitalhornssyndrom (OHS) är en mildare form av Menkes sjukdom.Det betyder att symtomen inte är så allvarliga. Det diagnostiseras vanligtvis när ett barn är mellan 5 och 10 år gammalt.

Förutom de milda symtomen på Menkes sjukdom kan barn med OHS också uppleva:

• Occipitalhorn: Dessa är hornliknande strukturer som bildas av kalciumavlagringar vid basen av skallen.
• Dysautonomi: Ett problem med nervsystemet som påverkar saker som blodtryck och kroppsbalans.
• Led- och hudlossning.
• Mindre problem med tankeförmågan.

Vad orsakar Menkes sjukdom?

Som vi nämnde tidigare är Menkes sjukdom en genetisk sjukdom . Det vill säga att den förekommer vid födseln. I ungefär två tredjedelar av fallen orsakas den av en felaktig gen som ärvs från modern . I ungefär en tredjedel av fallen orsakas sjukdomen av nya mutationer i genen som kallas ATP7A.

Genen som orsakar denna sjukdom kallas "ATP7A", vilken påverkar produktionen av ett protein som kontrollerar mängden koppar i vår kropp. Så när denna "ATP7A"-gen inte fungerar korrekt kan vår kropp inte "transportera" koppar ordentligt.

Pojkar är mer benägna att ärva denna gen eftersom Menkes syndrom är en X-länkad genetisk sjukdom . Pojkar har en X-kromosom. Så om det finns en defekt gen på den kommer sjukdomen att utvecklas. Flickor har två X-kromosomer, så för att utveckla sjukdomen måste båda defekta generna ärvas.

Hur diagnostiserar läkare Menkes sjukdom?

För att diagnostisera Menkes sjukdom kommer läkaren först att undersöka barnet. De kommer särskilt att vara uppmärksamma på sprött, lockigt hår . De kommer också att fråga om symtom och familjens sjukdomshistoria. Barnet kan också testas för:

• Blodprov: Ett blodprov tas för att kontrollera låga nivåer av koppar, ceruloplasmin (ett protein som bär koppar) och katekolaminer, hormoner som hjälper till att kontrollera muskelrörelser och känslor.
• Datortomografi eller röntgen: Detta letar efter små, vridna ben (maskben) i barnets skalle. Dessa orsakas av problem med bindväven orsakade av kopparbrist.
• Hudbiopsi: Ett mycket litet prov av barnets hud tas och undersöks i mikroskop för att kontrollera hur väl barnets kropp använder koppar.
• Ultraljud: Detta används för att undersöka urinblåsan. Divertiklar, som är påsar som sticker ut från urinblåsan, är en vanlig komplikation av Menkes syndrom.
• Urintest: Detta test kontrollerar förhöjda nivåer av vissa syror (HVA/VMA) i urinen. Mängden av dessa syror varierar beroende på aktiviteten hos ett kopparberoende enzym.

Kan mitt barn genomgå ett genetiskt test för Menkes sjukdom?

Forskare försöker fortfarande hitta nya sätt att upptäcka Menkes sjukdom tidigt. Genetiska tester som letar efter mutationer i ATP7A-genen är ett sätt att göra detta.

Hur behandlar läkare Menkes sjukdom?

För att behandlingen ska vara mest effektiv bör den påbörjas inom 25 till 28 dagar efter födseln . Behandlingens framgång beror på hur allvarlig mutationen i "ATP7A"-genen är.

Läkare ger barn med Menkes sjukdom ett kopparsubstitut som kallas kopparhistidin som subkutana injektioner . Målet med denna behandling är att öka mängden koppar i blodet. Det kan också bidra till att minska skador på nervsystemet, minska tillstånd som kramper och förlänga barnets livslängd.

Hur kan jag hantera mitt barns symtom?

Eftersom det fortfarande inte finns något botemedel mot Menkes sjukdom fokuserar läkare på att hantera symtomen. Det medicinska teamet som behandlar ditt barn kan göra saker som att:

• Förskrivning av läkemedel för att kontrollera anfall.
• Enteral nutrition är att mata barnet genom en sond för att hjälpa det att absorbera näringsämnen bättre.
• Rekommenderar sjukgymnastik eller arbetsterapi .
• Förskrivning av smärtstillande läkemedel .

Hur ser framtiden ut för personer med Menkes sjukdom?

Om behandlingen inte påbörjas tidigt lever barn med Menkes sjukdom vanligtvis mindre än tre år .

Även med behandling kan symtomen på Menkes sjukdom förvärras med tiden. Även pojkar med tillståndet som får behandling kan leva i 10 år eller mindre.

Kan Menkes sjukdom förebyggas?

Tyvärr kan Menkes sjukdom inte förebyggas . Om du har en familjemedlem eller ett barn med detta tillstånd är det viktigt att prata med en läkare och få genetisk rådgivning .

Innan du blir gravid kan du genomgå ett genetiskt test (genetisk testning/DNA-test) för att ta reda på om du har genen som orsakar Menkes sjukdom. Denna information kan hjälpa dig när du planerar en familj.

När ska man uppsöka läkare för Menkes sjukdom?

Om du tror att ditt barn har symtom på Menkes sjukdom, kontakta omedelbart läkare . Tidig upptäckt kan förbättra livskvaliteten för barn med detta tillstånd.

Eftersom Menkes sjukdom ärvs via X-kromosomen kan kvinnor genomgå ett DNA-test för att ta reda på om de har genen som orsakar sjukdomen. Det är en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning innan du skaffar barn.

Om ditt barn har Menkes sjukdom, prata med din läkare om de bästa sätten att hantera symtomen och förbättra din livskvalitet. Även om det inte finns något botemedel mot Menkes sjukdom arbetar läkare hårt med att hitta nya sätt att diagnostisera och behandla tillståndet. Att gå med i stödgrupper för föräldrar till barn med Menkes sjukdom är också ett bra sätt att dela erfarenheter och finna tröst.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Menkes sjukdom är en genetisk sjukdom som gör att kroppen inte använder koppar ordentligt.
• Detta är vanligare hos pojkar .
• Om ditt barns hår lockar konstigt, har blivit ljust, är löst eller har långsammare tillväxt, sök omedelbart läkarvård.
• Det är mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen och påbörja behandling tidigt . Det är bäst om behandlingen påbörjas inom de första fyra veckorna efter förlossningen.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel finns det behandlingar för att kontrollera symtomen och förlänga livet .
• Om du har en familjehistoria av dessa sjukdomar är det klokt att söka genetisk rådgivning .

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du är osäker är det aldrig för sent att prata med en läkare.

Menkes sjukdom, koppar, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, nervsystemet, lockigt hår, ATP7A