Lär dig mer om NIPT-testet (icke-invasiv prenatal testning) för gravida kvinnor.

När man är gravid är det normalt att ha många frågor om den lilla i magen. För att hitta svar på några av dessa frågor gör vi olika tester (prenatal testning) under graviditeten. Så ett av dessa speciella tester kallas NIPT. Detta kan ge oss en ledtråd om huruvida ditt barn riskerar att utveckla vissa genetiska tillstånd, såsom Downs syndrom . Detta är dock inte ett 100 % specifikt test. Därför föredrar vissa läkare att kalla det NIPS (screening) snarare än NIPT (testning). Eftersom detta bara indikerar risken.

Hur gör man NIPT-testet? Det är väldigt enkelt!

Vi har alla hört talas om DNA. Det är som en bok som finns i varje cell i vår kropp och innehåller all vår genetiska information. Visste du att små bitar av detta DNA också flyter runt i vårt blod. Vi kallar detta cellfria DNA, eller "cfDNA"?

Så när du är gravid innehåller ditt blod ditt eget "cfDNA", tillsammans med fragment av ditt barns DNA (cellfritt foster-DNA - cffDNA). Visst är det fantastiskt? NIPT-testet innebär att man tar ett enkelt blodprov från dig och testar det för fragment av ditt barns DNA, vilket ger dig ledtrådar om vissa genetiska tillstånd. Eftersom det är ett icke-invasivt test finns det ingen risk för dig eller ditt barn.

Vad kan vi lära oss av NIPT-testet?

NIPT-testet letar huvudsakligen efter avvikelser i kromosomer. Enkelt uttryckt förekommer kromosomer vanligtvis i par i våra celler. Men ibland kan det finnas tre kopior av en kromosom istället för två. Vi kallar detta trisomi .

Här är de viktigaste trisomitillstånden som NIPT-testet letar efter och deras noggrannhet:

Kom ihåg: NIPT är bara ett screeningtest som visar om det finns en risk. Det kan inte vara 100 % säkert att en sjukdom föreligger.

Om NIPT-resultatet är positivt, vilket betyder att det indikerar en risk, behöver vi genomgå ett diagnostiskt test för att bekräfta det. Det finns två tester som görs för det:

1. Fostervattensprov: En procedur som innebär att ett prov av fostervätska tas från livmoderns insida och testas.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): En procedur som innebär att några celler tas från barnets moderkaka och testas.

Eftersom båda dessa tester är invasiva ( invasiva ) finns det en liten risk. Därför kan vissa mödrar vara ovilliga att göra dem.

Dessutom kan NIPT även avgöra barnets kön . Om du inte vill veta det, glöm inte att berätta det för din läkare före testet.

Vem vill göra NIPT-testet?

Detta test kan göras av alla mödrar som har fullföljt 10 veckors graviditet. Det är dock inte ett obligatoriskt test. Mödrar som löper hög risk för vissa genetiska tillstånd är dock mer intresserade av detta.

Vem har högre risk?

• Mödrar över 35 år.
• Mödrar som tidigare har fött ett barn med trisomi.
• Mödrar som har visat sig vara i riskzonen genom ett annat screeningtest (t.ex. screening under första trimestern).

Situationer där NIPT-resultaten kanske inte är särskilt tillförlitliga

NIPT-testet baseras på mängden foster-DNA i moderns blod. Denna mängd är vanligtvis en liten procentandel, runt 10–20 %. Därför kan vissa tillstånd i moderns kropp påverka dessa resultat.

• Om ditt BMI ( kroppsmasseindex ) är 30 eller högre.
• Om barnet tillkommit med ett donerad ägg.
• Om du använder vissa blodförtunnande medel.
• Om du bär på tvillingar eller fler barn i livmodern.

I det här fallet är det bäst att prata med din läkare och avgöra om NIPT-testet är rätt för dig.

Vad gör man efter att man fått NIPT-resultaten?

Det är normalt att känna sig ledsen och chockad när man får reda på att man har en risk (positivt resultat) från ett NIPT-test. Men få inte panik. Kom först ihåg att detta inte är ett slutgiltigt beslut. Vid det här laget är det mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare eller din läkare för att förstå resultaten.

NIPT är bara ett riskindikerande test. Fatta inga viktiga beslut om ditt barn enbart baserat på det resultatet.

Om du vill kan du genomgå ett diagnostiskt test som det tidigare nämnda fostervattensprovet för att bekräfta situationen till 100 %. Eller så har du rätt att inte genomgå dessa tester. Prata öppet med din läkare om allt detta.