Har din urin ändrat färg? Känner du dig slö? Låt oss lära oss om denna sällsynta blodsjukdom (PNH)

Blodet som flödar genom våra vener är som en livgivande flod, eller hur? De röda blodkropparna i detta blod bär det syre som varje cell i vår kropp behöver. Så tänk dig vad som skulle hända om dessa mycket viktiga röda blodkroppar plötsligt gick sönder och förstördes utan någon uppenbar anledning? Det är faktiskt lite läskigt. Idag ska vi prata om en mycket sällsynt, men mycket viktig, blodsjukdom som vi alla behöver vara medvetna om. Detta kallas paroxysmal nattlig hemoglobinuri, eller PNH förkortat.

Enkelt uttryckt, vad är PNH?

PNH är en mycket sällsynt blodsjukdom. I det här fallet förstörs de röda blodkropparna i vårt blod utan anledning. Mer exakt förstör vårt eget immunförsvar dessa röda blodkroppar. Detta beror på att de röda blodkropparna hos personer med denna sjukdom saknar en speciell typ av protein som skyddar dem. Därför kan kroppens immunförsvar inte känna igen dem som "våra egna celler". När röda blodkroppar förstörs snabbt på detta sätt kan vår benmärg inte producera nya röda blodkroppar i samma hastighet. Då minskar blodmängden i kroppen. Vi kallar detta tillstånd anemi . En annan farlig aspekt av denna sjukdom är att den ökar risken för blodproppar i blodkärlen. PNH-sjukdom drabbar inte alla på samma sätt. Vissa människor har mycket milda symtom. De kan leva ett normalt liv. Men för vissa kan sjukdomen vara lite allvarligare. De kan behöva fortsätta ta mediciner och blodtransfusioner.

Vad orsakar PNH-sjukdom?

Det viktigaste här är att PNH inte är en medfödd sjukdom. Det betyder att den inte överförs från mor till barn. Och det är inte en smittsam sjukdom. Det är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom. Tänk dig, i ett land som Amerika, när cirka 1,8 miljoner nya cancerpatienter diagnostiseras varje år, diagnostiseras bara 400 till 500 PNH-patienter. Denna sjukdom orsakas av en mutation i en gen som kallas "PIGA" i stamcellerna i vår benmärg. Enkelt uttryckt finns det ett litet fel i "instruktionerna" som tas emot av benmärgen, vilket är fabriken som tillverkar röda blodkroppar. På grund av detta fel får de röda blodkropparna som bildas inte det skyddande proteinhöljet.

Har du också dessa symtom?

När röda blodkroppar bryts ner frigörs det röda pigmentet som kallas hemoglobin inuti dem i blodet. Dessa avfallsprodukter avlägsnas från kroppen via njurarna i urinen. Därför kan urinens färg verka röd, brun eller mörkare än normalt . Men alla med PNH har inte en annan färg på urinen. Endast hälften av patienterna upplever detta symptom. Och det är särskilt mörkt i urinen som kvittras på natten eller när de först går upp på morgonen. Utöver detta huvudsymptom kan det finnas flera andra symptom. Låt oss se vad de är.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

Enligt läkare är risken att utveckla PNH något högre för vissa personer.

• För personer med svag benmärg : Om benmärgens funktion av någon anledning är försvagad.
• För personer med en sjukdom som kallas aplastisk anemi : Detta är också en sjukdom som drabbar benmärgen. Personer med denna sjukdom riskerar att utveckla PNH senare.
• För personer av asiatisk härkomst: Denna sjukdom är vanligare hos asiater än hos andra etniska grupper.

PNH diagnostiseras vanligtvis hos vuxna i 30-årsåldern , men det kan också förekomma hos yngre personer, inklusive små barn och spädbarn.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Eftersom PNH är en sällsynt sjukdom och dess symtom liknar de vid andra sjukdomar kan det ibland ta ett tag att diagnostisera sjukdomen. Speciellt hos någon vars urinfärg inte förändras kan diagnosen försenas om en läkare inte misstänker detta. För att diagnostisera sjukdomen kommer din läkare först att fråga dig om dina symtom och sjukdomshistoria. Sedan kommer han eller hon att beställa olika blodprover. Av dessa är det bästa och mest exakta testet för att bekräfta PNH ett speciellt blodprov som kallas "flödescytometri". Detta test kan mäta exakt hur många röda blodkroppar som saknar det skyddande proteinet i ditt blod.

Vilka behandlingar finns det för PNH?

Lyckligtvis finns det nu flera effektiva behandlingar för att hantera PNH. Din läkare kommer att bedöma ditt tillstånd och bestämma vilken behandling som är bäst för dig.

• Immunförsvarshämmande medel: Läkemedel som eculizumab (Soliris) och ravulizumab ( Ultomiris ) fungerar genom att hindra vårt immunförsvar från att förstöra röda blodkroppar. Dessa minskar också risken för blodproppar.
• Steroider: Dessa används ibland för att kontrollera nedbrytningen av röda blodkroppar.
• Blodförtunnande medel:Dessa ges för att minska risken för blodproppar.
• Blodtransfusioner: När kroppens blodvärde är för lågt ges blod externt för att öka antalet röda blodkroppar.

Dessutom finns det behandlingar som hjälper kroppen att producera fler röda blodkroppar internt.

• Vitaminer som folsyra
• Mänsklig tillväxtfaktor
• Androgen, det manliga hormonet

En benmärgstransplantation kan bota PNH helt. Men eftersom det är en mycket riskabel och komplex operation rekommenderar läkare det bara om alla andra behandlingar har misslyckats. PNH singalesiska, paroxysmal nattlig hemoglobinuri, blodsjukdomar, nedbrytning av röda blodkroppar, mörk urin, benmärgssjukdomar, anemi