Har du någonsin en liten fråga eller oro kring ditt barns utveckling eller beteende? Ibland blir vi rädda när läkare nämner nya ord och sjukdomar, eller hur? Idag ska vi prata om ett sällsynt genetiskt tillstånd som du kanske inte har hört talas om, men som är mycket viktigt att känna till. Det kallas Pitt-Hopkins syndrom (PTHS).
Vad exakt är Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)?
Enkelt uttryckt är detta
ett genetiskt tillstånd . Det vill säga att det orsakas av en förändring i generna i vår kropp, vilka är som en uppsättning små instruktioner som styr allt i vår kropp. Detta påverkar främst
utvecklingen av barnets hjärna och nervsystem . Så på grund av detta kan barnets allmänna utveckling försenas, intellektuella funktionsnedsättningar kan ses. Dessutom kan dessa barn också ha
vissa förändringar i ansiktsformen . De kan också behöva möta tillstånd som
andningssvårigheter och kramper .
Är detta en del av autismtillståndet?
Många tror att detta är ett tillstånd som liknar autismspektrumstörning. Pitt-Hopkins syndrom är
egentligen inte autism . Barn med detta tillstånd kan dock uppvisa
några av samma symtom som barn med autism. Därför kan föräldrar och läkare ibland vara lite förvirrade. Men vi måste förstå att det är två olika tillstånd.
Vem får detta tillstånd? Hur vanligt är det?
Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)
kan drabba vem som helst . Symtom börjar vanligtvis dyka upp
i barndomen . Det viktigaste du behöver veta är dock att detta är
en mycket sällsynt genetisk sjukdom . Tänk bara,
bara cirka 500 personer i hela världen har diagnostiserats med detta tillstånd. Så detta är ett mycket sällsynt tillstånd.
Hur kommer detta att påverka mitt barn?
Förutom fysiska symtom kan ett barn med detta tillstånd uppleva flera andra effekter. Främst:
- Utvecklingsförseningar: Barn kan vara långsamma med att göra saker som är åldersanpassade, som att rulla runt, sätta sig upp och gå. Känner du att ditt barn är långsamt med att le, göra ljud eller känna igen sin mamma som andra barn? Dessa kallas utvecklingsförseningar.
- Oförmåga att tala eller begränsad språkutveckling: Vissa barn kanske inte kan uttala ord, eller så kan de ha väldigt få ord. De kanske bara kan framställa ljud.
- Intellektuella funktionsnedsättningar: Det kan finnas en viss nedsättning i förmågan att förstå och lära sig. Det kan verka som att det tar ett tag att lära sig något nytt.
- Begränsade sociala färdigheter : Det kan finnas ett minskat intresse och förmåga att leka och prata med andra. Det kan också finnas en preferens för att vara ensam.
Vilka är symtomen på Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)?
Som tidigare nämnts påverkar detta tillstånd barnets utveckling. De viktigaste symtomen
är en fördröjning i att lära sig gå ,
svårigheter med tal och kommunikationsförmåga . Dessutom kan barn med Pitt-Hopkins syndrom också ha
specifika förändringar i sin ansiktsform . Detta innebär att vissa av deras ansiktsdrag kan skilja sig något från andra barns. Till exempel kan de ha en bred mun, fylliga läppar, uppåtböjda näsborrar och djupt liggande ögon. De kan också ha:
- Förstoppning : Förstoppning kan förekomma ofta. Var medveten om detta om ditt barn ofta känner att de har svårt att tömma avföringen.
- Epilepsi : Detta innebär att man får ett anfall . Det kan orsaka plötsliga kramper och medvetslöshet.
- Muskelsvaghet (hypotoni): Muskeltonusen är minskad och kroppen kan kännas livlös. Barnets kropp kan kännas mycket slapp.
- Litet huvud (mikrocefali): Huvudet kan vara mindre än normalt för åldern.
- Myopi (närsynthet): Även om du kan se saker som är nära, kanske du inte kan se saker som är långt borta tydligt.
- Strabismus (skeling): Ögonen kan inte peka i samma riktning, och ett öga kan vända inåt eller utåt.
- Andningssvårigheter och andningsproblem: Ibland kan du få andningshållningsanfall eller snabb andning (hyperventilation) . Detta kan hända medan du sover eller är vaken.
Vad är orsaken till denna situation?
Den främsta orsaken till detta är
en mutation i TCF4-genen.Denna TCF4-gen kontrollerar de proteiner som din hjärna och ditt nervsystem behöver för att utvecklas. Så om det finns en defekt i denna gen påverkar det barnets utveckling. Nu kanske du undrar om detta är något som kommer från föräldrarna. Så här gör du,
- Ibland, om en av föräldrarna har denna genmutation , finns det 50 % chans att barnet kommer att få detta tillstånd. Detta kallas ett autosomalt dominant mönster .
- Men även om båda föräldrarna inte har denna genmutation kan barnet fortfarande utveckla denna genmutation. Det vill säga, det kan hända utan någon familjehistoria. Detta kallas de novo-förekomst . Så detta är inte något som någon kan förhindra. Det är inte ditt fel, och det är inte heller något annat.
Hur känner läkare igen detta?
När ditt barn föds kan du och din läkare märka
vissa förändringar i barnets utseende . Eller, allt eftersom ditt barn växer, kan din läkare märka tecken på Pitt-Hopkins syndrom under
ett hälsobesök för barnet eller hälsobesöket . De kan då beställa några
speciella tester för att bekräfta tillståndet.
Vilka tester görs för att bekräfta detta?
Din läkare kan föreslå
genetisk testning för ditt barn. Detta innebär att man tar
ett blodprov eller
ett DNA-prov från en bomullspinne (ett cellprov taget från insidan av kinden). En genetiker kommer sedan att undersöka provet för att se om det finns
en mutation i TCF4-genen .
Om ditt barn har ett tillstånd som kramper kan din läkare också ordinera tester som:
- EEG-test (elektroencefalogram): Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet. Precis som ett EKG av hjärtat kan det ge en uppfattning om hjärnans funktion.
- MR-skanning (magnetisk resonanstomografi): Detta tar bilder av hjärnan för att se om det finns några förändringar.
Vilka behandlingar finns det för detta?
Tyvärr
finns det inget botemedel mot Pitt-Hopkins syndrom (PTHS).
Symtomen på detta tillstånd kan dock behandlas . Det betyder att vi kan hjälpa till att minska obehaget ditt barn upplever och göra deras liv lite enklare. Du kan prata med din läkare för att se om ditt barn behöver hjälp av dessa specialister:
- Gastroenterolog: För problem som förstoppning.
- Neurolog: För saker som kramper och muskelsvaghet.
- Ögonläkare: För synproblem.
- Pulmonolog: Vid andningssvårigheter.
Ditt barns medicinska team kommer att arbeta tillsammans för att utveckla
en behandlingsplan som är skräddarsydd efter ditt barns symtom . Det innebär att behandla förstoppning, synproblem och andningsproblem separat. Ditt barns symtom kan förändras över tid, så du kan behöva
träffa din läkare oftare och justera din behandling . Oroa dig inte, det här handlar om att ge ditt barn bästa möjliga liv.
Kan Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) förebyggas?
Eftersom detta
orsakas av en genetisk mutation finns det egentligen ingenting du kan göra för att förhindra mutationen. Men
om du, din partner eller någon i din familj har detta genetiska tillstånd, eller om du har haft Pitt-Hopkins syndrom tidigare , är det mycket viktigt att du pratar med en läkare.
Hur vet jag om mitt barn riskerar att utveckla detta tillstånd?
Om du väntar barn och du eller din partner har en familjehistoria av genetiska sjukdomar, prata med din läkare om
rådgivning före befruktning . Det kan vara till stor hjälp. En genetisk rådgivare kan berätta mer om detta.
Om mitt barn har Pitt-Hopkins syndrom, vad kan jag förvänta mig?
Barn med Pitt-Hopkins syndrom behöver vanligtvis
specialiserad medicinsk vård och utbildning . Din läkare kan rekommendera saker som:
- Arbetsterapi: Hjälper med dagliga sysslor, lek och egenvård. Dessa personer hjälper till med saker som att äta och klä på sig.
- Sjukgymnastik: Hjälper med gång, balans och muskelstyrka. Detta är viktigt för att bygga upp ett barns fysiska styrka.
- Logopedi: Hjälper dig att tala, förstå vad andra säger och kommunicera. Även om du inte har ord kan du lära dig att uttrycka dig på andra sätt.
Vad är den förväntade livslängden för dessa barn? (Prognos)
Livslängden för barn med Pitt-Hopkins syndrom kan variera . Vissa barn
lever till vuxen ålder . Det är bäst att fråga din läkare hur du kan hjälpa ditt barn att leva ett hälsosamt liv. Varje barn är unikt, så allas resa är unik.
Hur tar jag hand om mitt barn med Pitt-Hopkins syndrom?
Prata med ditt barns läkare om deras
hälsa och utbildningsbehov . Vissa behandlingar, eller
Alternativa kommunikations- och komplementära kommunikationsapparater (AKK) kan hjälpa ditt barn att få kontakt med andra. Din läkare kan också prata med dig om individuella utbildningsplaner (IEP:er) och andra resurser som kan hjälpa ditt barn. Det finns speciella sätt att undervisa barn med dessa funktionsnedsättningar, så kolla in dem. När ska mitt barn träffa en läkare?
Det är viktigt att regelbundet ta ditt barn till läkaren och hålla ett öga på hans eller hennes hälsa. Fråga din läkare hur ofta han eller hon ska träffa en specialist. Tala också omedelbart om för din läkare om ditt barn utvecklar några nya symtom . Det är en bra idé att berätta för din läkare om ditt barn har feber eller beter sig annorlunda än vanligt. Hur påverkar Pitt-Hopkins syndrom ett barns beteende?
Det bästa är att de flesta barn med Pitt-Hopkins syndrom är väldigt glada och sociala . De kan skratta mycket, skratta högt och ibland göra det utan anledning. Du kan se dem flaxa med händerna och gunga fram och tillbaka . Allt detta är en del av tillståndet. De kan tycka att de är glada och avslappnade. Men vissa barn kan också vara lite oroliga eller blyga . Om du har några funderingar kring eventuella förändringar i ditt barns beteende, prata med din läkare om det. Som nybliven förälder kan du känna stor rädsla och chock när du får veta att ditt barn har en sällsynt genetisk sjukdom som Pitt-Hopkins syndrom. Det är mycket normalt. Men kom ihåg att med experthjälp och behandling kan ditt barn leva ett hälsosamt liv .
Din läkare kan också hänvisa dig till en genetisk rådgivare . De är experter på genetik. De kan hjälpa dig att må bättre, förstå diagnosen och vägleda dig om vad du kan göra för att hjälpa ditt barn att leva ett hälsosamt och meningsfullt liv . Kom ihåg att du inte är ensam i den här resan. De viktigaste sakerna för dig att komma ihåg
Vi hoppas att du nu har en viss förståelse för Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) efter att vi diskuterat det. Även om det är ett sällsynt tillstånd är det mycket viktigt att vara medveten om det.- PTHS är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i TCF4-genen. Detta påverkar hjärnans och nervsystemets utveckling.
- Symtomen varierar. Utvecklingsförseningar, talsvårigheter, ansiktsförändringar, kramper och andningsproblem är de viktigaste.
- Detta är inte autism, men vissa av symtomen kan vara likartade.
- Även om det inte finns något fullständigt botemedel kan symtomen behandlas. Olika terapeutiska metoder och hjälp från specialistläkare finns tillgängliga.
- Tidig identifiering och korrekt behandling bidrar i hög grad till att förbättra barnets livskvalitet.
- Du är inte ensam. Läkare, terapeuter och kuratorer finns redo att hjälpa dig och ditt barn. Var inte rädd för att söka deras hjälp.
- Varje barn är unikt. Barn med PTSD har sina egna unika talanger och sätt att vara lyckliga. Det viktigaste är att ge dem kärlek, omsorg och rätt stöd.
Pitt-Hopkins syndrom, PTHS, genetiska sjukdomar, TCF4-genen, utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, kramper, barns hälsa, genetisk rådgivning
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar