Är du gravid? Låt oss lära oss mer om de genetiska tester du kan göra.

Är du blivande mamma? Eller planerar du att bli det snart? Idag ska vi prata om några speciella tester som hjälper dig att lära dig mer om din och ditt ofödda barns hälsa. Dessa är vad vi kallar "genetiska tester ". De flesta av dessa tester är inte obligatoriska, men informationen de ger kan vara till stor hjälp i planeringen för framtiden för dig och din familj.

Före graviditet: Genetisk bärarscreening

Enkelt uttryckt, låt oss först titta på vem som är en "bärare". Tänk dig att du har en gen för en viss sjukdom i dina gener, men du har inte sjukdomen. Då kallas du en "bärare". Så, det här testet kan avgöra om du och din partner bär på genen för en viss sjukdom, och i så fall, vad är sannolikheten för att ditt barn kommer att ärva den genen.

Även om detta test kan göras före eller under graviditeten är det mest användbart att göra det före graviditeten. Din läkare kommer att ta ett blodprov eller ett salivprov från dig för att utföra detta test. Det finns flera huvudtillstånd som vanligtvis screenas för med detta test.

Människor från vissa etniska grupper är mer benägna att vara bärare av vissa sjukdomar. Till exempel är personer av afrikansk, medelhavs- och sydostasiatisk härkomst mer benägna att vara bärare av sicklecellanemi. Så det är viktigt att känna till din familjehistoria.Du kan prata med din läkare och avgöra om du behöver den här typen av test.

Tester under första trimestern (inom 3 månader) av graviditeten

När du är gravid finns det flera tester som kan hjälpa dig att ta reda på ditt barns hälsorisker. Dessa kallas screeningtester . De tittar bara på om du löper risk att drabbas av en viss sjukdom.

• Cellfri DNA-testning av foster: Otroligt nog innehåller ditt blod små mängder av ditt barns DNA. Så, ungefär 10 veckor in i graviditeten, kan ett blodprov som tas från dig användas för att testa ditt barns DNA för att se om du löper risk för vissa tillstånd (t.ex. Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13).

• Sekventiell screening och integrerad screening: Båda dessa metoder kombinerar ultraljudsundersökning och ett blodprov för att kontrollera Downs syndrom, trisomi 18 och andra problem som kan påverka barnets hjärna och ryggmärg. Dessa tester påbörjas mellan vecka 10 och 13 .

Tester utförda under andra trimestern (mellan 3-6 månader)

Det finns flera viktiga tester i detta skede av graviditeten.

• Maternal serum quad screening: Detta är också ett blodprov. Det mäter flera typer av proteiner i ditt blod för att se om ditt barn riskerar att drabbas av Downs syndrom , trisomi 18 eller hjärn- och ryggmärgsproblem. Detta kan göras mellan vecka 15 och 21 .

• Detaljerad ultraljudsundersökning (anomaliundersökning): Denna ultraljudsundersökning, som görs runt vecka 20, är ​​förmodligen bekant för de flesta. Den använder ljudvågor för att undersöka barnets organ. Den kan upptäcka fosterskador som hjärtproblem, njurproblem och gomspalt.

Diagnostiska tester: Fostervattensprov och CVS

Om ett screeningtest visar att barnet är i riskzonen, är det dessa tester som görs för att bekräfta det till 100 % . Dessa är mer exakta än screeningtester. Dessa kallas diagnostiska tester.

Dessa tester kan korrekt identifiera genetiska tillstånd som Downs syndrom. Men inte alla gör dessa tester. Eftersom det, även om det är mycket litet, finns en risk för missfall med dessa tester. Därför rekommenderar läkaren endast dessa om ett screeningtest indikerar en risk, eller om du vill ha ett mer exakt test.

Om din läkare berättar om den här typen av test betyder det inte att det definitivt finns ett problem med ditt barn. Det betyder bara att de behöver bekräfta resultaten från ett tidigare screeningtest. Så prata noggrant med din läkare om det, förstå för- och nackdelarna och fatta det beslut som är rätt för dig.