Har din lilla denna sällsynta cancer? Låt oss prata om raboidtumör!

Mammor och pappor, det är en stor börda för era hjärtan och något ni inte ens vill tänka på när er lilla får reda på att hen har cancer. Men ibland kan barn utveckla sjukdomar som vi inte förväntar oss. Idag ska vi prata om en mycket sällsynt, snabbt spridande typ av cancer som drabbar barn, särskilt små barn. Detta kallas raboidtumör . Ni kanske känner er lite konstiga när ni hör namnet, men låt oss förklara det enkelt.

Vad är en raboidtumör? Enkelt uttryckt...

Rhabdoidtumör är en sällsynt, snabbväxande typ av cancer . Den är vanligast hos små barn och spädbarn . När de betraktas i mikroskop liknar dessa cancerceller rabdomyoblaster , en typ av muskelbildande cell. Det är därför den kallas "rabdoid". Denna cancer kan utvecklas i ett barns njurar, mjukvävnader eller centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg). Tyvärr kan denna cancer spridas mycket snabbt, vilket gör den svår att behandla.

Finns det olika typer av rhabdoidtumör?

Ja, det finns flera huvudtyper av denna cancer beroende på var den förekommer. Låt oss se vilka de är.

1. Rabdoid tumör i njuren (RTK)

Detta är en rabdoid tumör i njuren hos ett barn. Den förkortas ibland som "(RTK)".

2. Extrakraniella eller extrarenala maligna rabdoida tumörer

Denna typ av cancer kan utvecklas i barnets mjukvävnader och andra organ, såsom lever, lungor och hud. Den kallas också maligna rabdoidtumörer (MRT) . "Malign" betyder cancerogen.

3. Atypiska teratoida rabdoida tumörer (ATRT)

Denna typ av rabdoidcancer utvecklas i barnets centrala nervsystem, hjärnan och ryggmärgen. Vid denna typ av cancer bildas cancercellerna först i barnets hjärna eller ryggmärg. Cirka 50 % av dessa (ATRT) cancerformer utvecklas i lillhjärnan (som styr rörelse och balans) eller hjärnstammen ( som styr saker som andning och hjärtfrekvens).

Vem är mest benägen att utveckla rhabdoidtumörer?

Det drabbar främst spädbarn och mycket små barn , särskilt de mellan 11 och 18 månader . Vuxna löper mycket mindre risk att utveckla denna sjukdom.

Detta är så sällsynt att vissa studier säger att det förekommer hos färre än en av en miljon personer.Denna cancer sägs förekomma i små mängder. Det betyder att det är ett mycket sällsynt tillstånd.

Varför utvecklas dessa rhabdoidtumörer? Vad är orsaken?

För det mesta är den främsta orsaken till raboidcancer en genetisk mutation i SMARCB1-genen . Tänk dig att det finns en liten vakt i vår kropp som kontrollerar celltillväxten. Denna SMARCB1-gen är en tumörsuppressorgen . Den producerar ett protein som kontrollerar celltillväxten. Liksom en trafikpolis hindrar den celler från att dela sig för snabbt. Så om det finns en defekt, det vill säga en mutation, i denna SMARCB1-gen, förloras den kontrollen och cellerna delar sig för snabbt, vilket leder till cancer . I sällsynta fall kan dessa cancerformer också utvecklas på grund av en mutation i en annan tumörsuppressorgen som kallas SMARCA4. Även om vissa barn kan ärva denna muterade gen från sina föräldrar, uppstår dessa cancerformer oftast på grund av en ny genetisk mutation som inträffar utan någon familjehistoria . Det betyder att även om ingen i familjen har haft mutationen tidigare, kan barnets celler ha denna mutation av en slump. Vid behandling av barnet kan en genetisk utvärdering göras för att leta efter denna genmutation.

Vilka är symtomen på rhabdoid tumör?

Symtomen kan variera beroende på barnets ålder och var cancern finns . Symtomen börjar vanligtvis i det område där cancern växer. Dessa kan inkludera nervskador, andningssvårigheter eller en knöl i barnets buk. Eftersom denna cancer sprider sig mycket snabbt kan symtomen uppstå snabbt. Andra symtom kan inkludera:

• Frekvent feber.
• Huvudvärk .
• Blod i urinen ( hematuri ) .
• Illamående och kräkningar .
• Svullna lymfkörtlar.
• Ständigt arg, rastlös (irritabilitet).
• Maten är smaklös .
• Ovanlig dåsighet.
• Hos spädbarn blir huvudstorleken större.
• Förlust av balans eller svårigheter att gå.

Om ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård.

Hur?Hur diagnostiseras denna rhabdoidtumör?

Läkaren som undersöker ditt barn kommer först att göra en fysisk undersökning och fråga dig om ditt barns symtom. De kommer sedan att beställa flera tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan inkludera:

• Ultraljudsskanning : Detta använder högenergiska ljudvågor för att skapa en bild (sonogram) av barnets inre organ.
• CT-skanning: Detta använder röntgenstrålar och en dator för att skapa en tredimensionell (3D) bild av barnets mjukvävnader och ben.
• MR-skanning: Detta använder en magnet, radiovågor och en dator för att ta detaljerade bilder av områden som barnets hjärna och ryggmärg.
• Neurologisk undersökning: Detta testar barnets hjärna, ryggmärg och nervfunktion.
• Lumbalpunktion / Ryggmärgspunktion: Vid detta tags ett prov av cerebrospinalvätska (CSF) från barnets ryggmärg och undersöks i mikroskop för att se om det finns några cancerceller.

Dessa skanningar kan dock visa rhabdoidtumörer som liknar andra typer av cancer. Därför tar läkare ofta vävnadsprover och beställer ytterligare tester. Dessa tester inkluderar:

• Genetisk testning: Ett prov av barnets blod eller vävnad tas och testas för mutationer i generna `SMARCB1` och `SMARCA4`.
• Biopsi: I denna procedur använder läkaren en nål för att ta ett litet prov av tumören. En patolog undersöker det sedan i mikroskop för att se om det finns några cancerceller. Om cancerceller hittas kan så mycket av tumören som möjligt tas bort under operationen eller vid en senare operation.
• Immunohistokemi: Detta är ett mycket specifikt test. Det använder antikroppar för att leta efter vissa markörer/antigener i ett vävnadsprov från ditt barn. Dessa markörer kan hjälpa till att avgöra om det är rabdoidcancer eller någon annan typ av cancer.

Hur behandlas rhabdoid tumör?

En barnonkolog tar ledningen i behandlingen av ett barn. Han eller hon arbetar med ett team av andra specialister för att utveckla en behandlingsplan som bäst passar barnet. Flera olika behandlingar kan användas tillsammans för att behandla rhabdoidcancer. Eftersom denna cancer sprider sig så snabbt har studier visat att användning av flera behandlingar tillsammans är mer sannolikt att döda cancerceller än att använda bara en.

• Kirurgi: Om biopsin inte tar bort cancern är det första steget, om möjligt, att operera bort så mycket av cancern som möjligt, eventuellt hela.
• Kemoterapi (kemo): Detta innebär att man ger läkemedel för att stoppa tillväxten av cancerceller. Dessa läkemedel dödar vissa cancerceller och hindrar andra från att dela sig. Dessa läkemedel kan dock inte skilja mellan friska celler och cancerceller, så de kan orsaka biverkningar.
• Högdoserad kemoterapi med stamcellstransplantation: Högdoserad kemoterapi kan döda fler cancerceller. Den dödar dock även friska celler, såsom blodbildande celler i benmärgen. För att åtgärda detta tas en del av barnets benmärg och lagras innan högdoserad kemoterapi ges. Efter behandlingen ges benmärgen tillbaka till barnet för att ersätta de förstörda cellerna.
• Strålbehandling: Denna behandling använder högenergiröntgenstrålar för att krympa eller förstöra cancerceller. Eftersom strålbehandling kan påverka ett barns tillväxt och hjärnutveckling justeras dosen dock efter barnets ålder och storlek.
• Kliniska prövningar: Läkaren kan också föreslå nya kliniska prövningar (nya typer av kemoterapi, riktad terapi eller immunterapiläkemedel) för att behandla ditt barns cancer.

Vilka är de möjliga biverkningarna av behandlingen?

Cancerbehandlingar, särskilt kemoterapi, kan orsaka biverkningar. Detta beror på att läkemedel som används för att döda cancerceller också dödar friska celler. De flesta biverkningarna försvinner dock efter att behandlingen avslutats . Du kan samarbeta med ditt barns medicinska team för att hantera dessa biverkningar. Vanliga biverkningar inkluderar:

• Håravfall (alopeci) .
• Maten är smaklös.
• Förstoppning.
• Diarre.
• Illamående och kräkningar.
• Sår i halsen och munnen.
• Svullnad (ödem) .
• Sömnlöshet.
• Överdriven trötthet .
• Minnesproblem.

Kan rabdoida tumörer förebyggas?

Tyvärr orsakas dessa cancerformer av genetiska mutationer, så det finns inget sätt att förebygga dem . Men om någon i din familj har haft raboidcancer eller andra cancerformer, och du väntar barn, är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning . Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå din risk att få en genetisk sjukdom hos ditt barn.

Kan rhabdoid tumör botas? Hur kommer barnets framtid att se ut?

Läkaren som behandlar ditt barn kan ge dig det exakta svaret på den här frågan. MenTyvärr överlever de flesta barn med malign rhabdoidtumör inte mer än några år. Om barnet däremot diagnostiseras efter 2 års ålder kan prognosen vara något bättre. Överlevnadsgraden för denna cancer beror på flera faktorer:

• Barnets ålder.
• Var cancern sitter i barnets kropp.
• Om cancern har spridit sig till andra delar av kroppen.
• Hur mycket av cancern som opererades bort.
• Hur barnet kommer att reagera på cancerbehandlingar.

Eftersom maligna rabdoida tumörer är så sällsynta baseras statistiken över förväntad livslängd på ett mycket litet antal patienter. Därför kan ett barns faktiska förväntade livslängd variera. Studier visar att femårsöverlevnaden för rabdoid njurtumör (RTK) ligger mellan 20 % och 25 % . Det innebär att mellan 20 % och 25 % av de personer som diagnostiseras med RTK fortfarande lever fem år efter diagnosen. Femårsöverlevnaden för atypiska teratoida rabdoida tumörer (ATRT) ligger mellan 32 % och 50 %.

Det är normalt att känna en stor börda och sorg när man hör något sådant här. Men kom ihåg att du inte är ensam.

Vad ska jag fråga läkaren?

Det är normalt att ha många frågor när man får reda på att ens barn har cancer. Här är några frågor att komma ihåg att ställa då:

• Vilken typ av cancer har mitt barn?
• Vilket stadium befinner sig mitt barns cancer i?
• Vilka tester ska mitt barn genomgå?
• Vilka behandlingsalternativ finns för mitt barns cancer?
• Vilka är chanserna att denna behandling lyckas?
• Vilka kliniska prövningar finns tillgängliga för mitt barn att delta i?
• Hur vet vi om behandlingen är framgångsrik?

Hur sker uppföljningen under och efter behandlingen?

Under hela ditt barns cancerbehandling kommer vissa av de tester som används för att diagnostisera sjukdomen att behöva upprepas. Dessa tester används för att mäta hur väl behandlingen fungerar. Baserat på resultaten av dessa tester kommer ditt medicinska team att samarbeta med dig för att bestämma vilka nästa steg du ska ta. Detta kan innebära att fortsätta, ändra eller avbryta behandlingen. Efter att ditt barn har avslutat cancerbehandlingen kommer hen att behöva komma tillbaka för regelbundna uppföljningsundersökningar och tester . Under dessa uppföljningar kommer din läkare att kontrollera om ditt barns tillstånd har förbättrats eller om sjukdomen har återkommit. Denna uppföljning kan pågå i flera år efter behandlingen.

Slutligen, kom ihåg... (Meddelande att ta med sig hem)

Vi vet att det är hjärtskärande att höra nyheten att ens barn har cancer. Men det är viktigt att komma ihåg att du inte är ensam.Hela teamet som behandlar ditt barn, inklusive läkare och sjuksköterskor, finns här för att hjälpa dig och din familj under denna svåra tid. Det finns behandlingar för rhabdoidtumörer, och det finns hopp för ditt barn . Prata med ditt barns läkare om att gå med i en cancerstödgrupp för föräldrar eller familjer. Du kan finna stor tröst och uppmuntran genom att dela din berättelse och höra om andra människors erfarenheter.