Har ditt barn utvecklat en konstig knöl? Låt oss prata om rabdomyosarkom.

Det är normalt att känna sig väldigt rädd när man ser något ovanligt, som en knöl eller svullnad, på sin kropp eller på sin lillas kropp. Vid sådana tillfällen tänker vi på många saker. Idag ska vi prata om en typ av cancer som kan vara så, men är lite ovanlig. Det är rabdomyosarkom. Även om namnet kan låta lite komplicerat när man hör det, låt oss prata om det enkelt.

Vad är rabdomyosarkom?

Enkelt uttryckt är rabdomyosarkom en typ av cancer som utvecklas i kroppens mjukvävnader. Den drabbar oftast musklerna som är fästa vid vårt skelett (kallas skelettmuskler ). Det är vanligast hos barn och unga vuxna , men det kan även drabba vuxna. Det uppskattas att mellan 400 och 500 personer i USA diagnostiseras med detta tillstånd varje år. Det betyder att det är en mycket sällsynt cancer . Det finns olika typer av rabdomyosarkom. Vissa typer är mycket aggressiva, vilket innebär att de sprider sig snabbt och är svåra att behandla. Med bra behandling kan tillståndet ibland försvinna helt (kallas remission). Ibland kan dock cancern komma tillbaka (kallas canceråterfall).

Vilka är de viktigaste typerna av denna sjukdom?

Det finns flera huvudtyper av rabdomyosarkom. Låt oss ta en titt på vad de är:

1. Embryonalt rabdomyosarkom (Embryonalt rabdomyosarkom)

Detta är den vanligaste typen . Den förekommer snarare hos barn än vuxna. Den förekommer vanligtvis i områden runt huvud och hals. Till exempel i membranen som täcker hjärnan och ögonhålan (där ögat är insjunket). Det finns också undertyper. Vissa kan utvecklas i ihåliga organ som urinblåsan och slidan (kallas "Botryoid rabdomyosarkom"). En annan undertyp kan utvecklas runt testiklarna (spermier) hos ett barn (kallas "spindelcellsrabdomyosarkom").

2. Alveolärt rabdomyosarkom (Alveolärt rabdomyosarkom)

Denna typ ses vanligtvis hos äldre barn och unga vuxna, mellan 20 och 35 år. Den förekommer oftast på armar, ben eller bål. Denna alveolära typ är mycket allvarlig och sprider sig snabbt . Den börjar sprida sig nästan omedelbart efter att den utvecklats.

3. Pleomorf rabdomyosarkom (Pleomorf rabdomyosarkom)

Denna typ ses vanligtvis hos vuxna över 50 år. Även om den kan utvecklas var som helst på kroppen, ses den oftast på benen . Den kan också utvecklas på armar, bröst, buk och vissa delar av huvud och nacke.

Vilka är symtomen på rabdomyosarkom?

Symtomen på denna sjukdom varierar beroende på var cancern sitter . Om ett barn till exempel har en sådan tumör i örat kan de uppleva symtom som öronvärk och vätska som rinner från örat. Om en tumör utvecklas bakom ögat kan ögat verka svullet och utbuktande. Här är några andra exempel:

• Vid muskel i arm eller ben: en knöl eller svullnad som åtföljs av smärta.
• Buk (`(buken)`): magkramper , förstoppning, kräkningar .
• Urinblåsa och urinvägar: Blod i urinen (hematuri), svårigheter att urinera.
• Näshåla: Symtom som liknar näsblod (`(Epistaxis)`), bihåleinflammation (`( Sinusinfektion )`).
• Vaginal: Något som en knöl som kommer ut ur barnets slida.
• Testikelnoduler : En snabbt växande knöl runt ett barns testiklar .

Viktigt: Dessa symtom kan ibland orsakas av mindre allvarliga tillstånd. Saker som näsblod, kräkningar och knölar i kroppen orsakas inte alltid av rabdomyosarkom. Men om du eller ditt barn har dessa symtom, om de kvarstår eller verkar förvärras, bör du definitivt uppsöka läkare .

Vilka är orsakerna till denna sjukdom?

Rabdomyosarkom orsakas av genetiska mutationer i våra muskelceller (omogna muskelceller) som gör att de blir cancerösa och delar sig snabbt, vilket bildar tumörer. Vissa genetiska mutationer, såsom PAX/FOX01-fusionsgenen, kan orsaka vissa typer av rabdomyosarkom. Dessutom löper personer med vissa ärftliga tillstånd högre risk att utveckla sjukdomen. Några av dessa tillstånd inkluderar:

• Li-Fraumeni syndrom
• Beckwith-Wiedemanns syndrom
• Neurofibromatos
• Costellos syndrom
• Kardiofasciokutant syndrom (kardiofasciokutant syndrom))

Hur diagnostiseras rabdomyosarkom?

När du eller ditt barn träffar en läkare kommer hen först att fråga om era symtom. Hen kommer också att fråga om någon i er familj har någon av de ärftliga sjukdomar som nämns ovan, eftersom detta kan ge er en uppfattning om er risk att utveckla sjukdomen. De kommer sedan att utföra en fysisk undersökning för att leta efter eventuella tecken på sjukdomen, såsom knölar och svullnad. Dessutom kan hen göra följande tester för att hjälpa till att diagnostisera tillståndet:

• CT-skanning (datortomografi (CT)) eller MR-skanning (magnetisk resonanstomografi (MRT))
• PET-skanning (Positronemissionstomografi (PET))
• Skelettskanning
• Lumbalpunktion (ett test där en liten mängd vätska tas från ryggmärgen)
• Benmärgsbiopsi
• En biopsi (tar en liten bit vävnad från tumören för undersökning)
• Speciella vävnadstester såsom immunhistokemi
• Cytologiska tester

Kan detta upptäckas med blodprov?

Nej, det finns inget direkt blodprov som kan diagnostisera rabdomyosarkom. Din onkolog kan dock beställa blodprover efter diagnosen. Till exempel kan ett fullständigt blodstatus (CBC) göras för att se om sjukdomen har spridit sig till benmärgen. Blodprover görs också under behandlingen för att se hur din kropp reagerar på behandlingen.

Riskgrupper för rabdomyosarkom

När barn utvecklar rabdomyosarkom klassificerar onkologer sjukdomen i riskgrupper. Denna klassificering baseras på tre huvudfaktorer: 1. Tumörstadium: Läkare använder ett system som kallas TNM-stadium för att avgöra detta. T hänvisar till tumörens storlek och placering, N hänvisar till om cancern har spridit sig till lymfkörtlarna och M hänvisar till om cancern har spridit sig till andra delar av kroppen. 2. Klinisk grupp: Denna bestäms efter en biopsi eller operation. Om tumören till exempel kan avlägsnas helt genom biopsi eller operation klassificeras den som Grupp I. Dessa grupper sträcker sig från 1 till 4. 3. Genetiska förändringar: Om PAX/FOX01-fusionsgenmutationen finns. Dessa riskkategorier kallas låg risk, mellanrisk och hög risk . Ditt barns medicinska team använder denna riskkategori för att planera behandling, uppskatta risken för att cancern kommer tillbaka efter behandling och bestämma vad man kan förvänta sig efter behandling (prognos).

Processen att fastställa denna riskkategori är lite komplicerad. Du kanske inte omedelbart förstår all information som används. Så tveka inte att be ditt barns medicinska team om förtydligande . De förklarar gärna allt för dig.

Vilka behandlingar finns det för rabdomyosarkom?

Behandlingsalternativen varierar beroende på sjukdomstyp. Eftersom rabdomyosarkom är en sällsynt sjukdom, om du eller ditt barn har detta tillstånd,Fråga ditt medicinska team om du kan delta i en klinisk prövning . Onkologer använder vanligtvis dessa behandlingar:

• Kirurgi
• Strålbehandling
• Kemoterapi (kemoterapi)

Kan rabdomyosarkom botas helt?

Ibland, ja, kan behandling bota rabdomyosarkom . Detta kallas en "remission" av sjukdomen. Det innebär att symtomen försvinner och inga cancerceller hittas på tester. För det mesta är detta botemedel permanent, men ibland kan rabdomyosarkom komma tillbaka. I allmänhet är det mindre sannolikt att vuxna återhämtar sig helt från denna sjukdom än barn .

Vad är den förväntade livslängden för någon med rabdomyosarkom?

Det finns ingen exakt siffra för hur länge någon med rabdomyosarkom kommer att leva. Forskare håller dock koll på andelen personer som lever fem år efter att de fått diagnosen rabdomyosarkom. Denna överlevnadsgrad beror på många faktorer, inklusive sjukdomstyp, riskgrupp och om sjukdomen kommer tillbaka efter behandling . Sammantaget lever 70 % av barnen med denna sjukdom fem år efter diagnosen. För vuxna är femårsöverlevnaden cirka 20 %.

Oavsett din situation är det viktigt att komma ihåg att dessa överlevnadsnivåer är uppskattningar baserade på erfarenheter från andra som har behandlats för rabdomyosarkom. Om du eller ditt barn har detta tillstånd är det normalt att vilja veta vad framtiden har att erbjuda. Om så är fallet är ditt medicinska team den bästa personen att prata med om det .

Hur kan jag ta hand om mitt barn och mig själv?

Cancer kan ha stor inverkan på ditt dagliga liv. Rabdomyosarkom är inget undantag. Om du eller ditt barn har detta tillstånd kan ni känna er mycket stressade och utmattade. Här är några förslag som kan hjälpa under denna tid:

• Överväg palliativ vård: Cancersymtom och behandlingar kan vara svåra att hantera. Palliativ vård är en behandling som hjälper till att förbättra livskvaliteten, från att minska symtom till att ge emotionellt stöd.
• Prata med en barnspecialist: Cancer kan vända upp och ner på ett barns liv. Det kan ta bort dem från vänner och vardagliga aktiviteter. Att leva med cancer kan vara ensamt för ett barn som går igenom en upplevelse som deras vänner inte kan förstå. Barnspecialister är specialutbildade vårdpersonal som hjälper barn att hantera medicinska upplevelser.
• Ta en paus:Cancerbehandling – och att ta hand om ett barn med cancer – kan vara mycket tröttsamt. Om du genomgår behandling, försök att vila när du behöver, inte bara när du har tid. Om du tar hand om ett barn med rabdomyosarkom, fråga din läkare om avlastningsprogram och tjänster.
• Överväg canceröverlevnad: Rabdomyosarkom kan komma tillbaka efter behandling. Om du är orolig för att cancern kommer tillbaka för dig eller ditt barn, fråga din läkare om stödtjänster för att överleva cancer.

När ska jag kontakta min onkolog?

Om du eller ditt barn får behandling, kontakta din läkare om biverkningarna av behandlingen är värre än väntat . Beroende på ditt tillstånd kan din läkare ha gett dig specifika instruktioner om symtom som kan tyda på att ditt rabdomyosarkom sprider sig eller kommer tillbaka. Tveka inte att prata med dem om eventuella funderingar du kan ha.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Rabdomyosarkom är en sällsynt sjukdom. Du kanske inte vet mycket om den. Oavsett om du har sjukdomen eller ditt barn har det, kan du ha många frågor om vad du kan förvänta dig i framtiden. Här är några frågor att ställa vid sådana tillfällen:

• Vilken typ av rabdomyosarkom har jag/mitt barn?
• Vad är riskgruppsklassificeringen?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Finns det några kliniska prövningar vi kan delta i?
• Vad är prognosen för mitt barns sjukdom?
• Vilka stödtjänster har ni som kan hjälpa oss?

Slutligen, vad man ska komma ihåg

Rabdomyosarkom är en mycket sällsynt typ av cancer . Experter vet fortfarande inte exakt varför det händer. Om du eller ditt barn har rabdomyosarkom kan du vara frustrerad över att du inte vet exakt varför det inträffade. Ditt medicinska team förstår det. Även om de inte kan förklara varför du eller ditt barn har rabdomyosarkom, kan de förklara saker som diagnosen, möjliga behandlingar och möjligheten att delta i kliniska prövningar. De kan också hjälpa dig att hitta resurser som stödgrupper och specialiserad vård. Oroa dig inte, du är inte ensam. Rabdomyosarkom, cancer, barncancer, mjukdelscancer, cancersymtom, cancerbehandlingar, genetiska sjukdomar