Har din lilla dessa symtom? Låt oss lära oss om Sanfilippos syndrom.

Märker du några förändringar i ditt barns beteende, tal eller utseende som du tycker är svårt att förstå? Ibland vet vi inte mycket om vissa sjukdomar som drabbar små, så vi börjar tänka på en sak efter en annan. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men ett som alla borde vara medvetna om. Detta kallas Sanfilippo syndrom . Oroa dig inte, vi kommer att prata om det i detalj och enkelt.

Vad är Sanfilippos syndrom?

Enkelt uttryckt är Sanfilippos syndrom en genetisk sjukdom som är ärftlig . Det är faktiskt en grupp sjukdomar. Det drabbar främst ditt barns centrala nervsystem , vilket är hjärnan och ryggmärgen. Detta kan orsaka en mängd olika symtom inom barnets kognitiva, beteendemässiga och fysiska områden. Tyvärr tenderar dessa symtom att förvärras med tiden, och detta tillstånd kan förkorta barns förväntade livslängd.

Ett annat namn för detta är mukopolysackaridos typ III (MPS III) .

Tänk på det, inuti våra celler finns det små "skräpcentraler". Dessa kallas lysosomer . Det är de som bryter ner och avlägsnar oönskade ämnen, eller "skräp", som byggs upp inuti cellerna. Ett barn med Sanfilippos syndrom har brist på ett av de fyra enzymer som behövs för att bryta ner ett komplext kolhydrat som kallas heparansulfat ( även kallat glykosaminoglykan ). Eftersom detta enzym inte fungerar korrekt byggs ämnet heparansulfat upp inuti barnets celler, vävnader och organ. Denna ansamling orsakar skador på dem. Detta är vad vi kallar en lysosomal lagringsstörning .

Finns det några typer av Sanfilippos syndrom?

Ja, det finns fyra huvudtyper av detta. Varje typ orsakas av brist på ett annat enzym.

• Typ A: Brist på enzymet sulfamidas.
• Typ B: Brist på enzymet alfa-N-acetylglukosaminidas.
• Typ C: Brist på enzymet heparanacetyl-CoA: alfa-glukosaminid-N-acetyltransferas.
• Typ D: Brist på enzymet N-acetylglukosamin 6-sulfatas.

Av dessa är typ A den vanligaste subtypen världen över , medan typ D är den minst vanliga.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Sanfilippos syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd.Enligt forskare drabbar detta ungefär en av 50 000 till 250 000 personer. Så man kan se hur ovanligt detta är.

Vilka är symtomen på Sanfilippos syndrom?

Symtomen och svårighetsgraden av detta tillstånd kan variera från barn till barn, såväl som beroende på vilken typ av sjukdom det är. Några av de tidiga symtom som kan ses hos nyfödda och små barn inkluderar:

• Grova ansiktsdrag .
• Klara, breda ögonfransar.
• Att ha mer kroppsbehåring än normalt (hirsutism) minskar inte med tiden.
• Större än normalt huvudstorlek (makrocefali).
• Sömnstörningar, sömnsvårigheter.
• Andningsproblem, till exempel öron- och/eller nästäppa, andningssvårigheter.
• Svår magsmärta och gråt (kolikliknande episoder).
• Frekvent diarré.

Du kanske inte märker dessa tidiga tecken direkt. När ditt barn blir äldre kommer andra symtom relaterade till Sanfilippos syndrom att börja dyka upp. Dessa symtom uppträder vanligtvis mellan 1 och 4 års ålder .

Egenskaper relaterade till nervsystemet och beteendet:

• En försening i tal- och språkfärdigheter (ofta ett tidigt symptom).
• Ett barns utveckling är försenad utan specifik orsak (ospecifik utvecklingsförsening).
• Intellektuella förmågor minskar med tiden.
• Aggressivt eller destruktivt beteende .
• Hyperaktivitet.
• Oansvarigt beteende, plötsliga vredesutbrott (temperamentsutbrott).
• Att inte vara rädd för farliga saker.
• Ofta bitande, rivande, sugande eller sväljande (hyperoralitet).
• Rastlöshet.
• Sömnproblem - rädsla för att somna, parasomnier, sömnapné.
• Förändringar i gångmönster, till exempel tågång .
• Kroppsstelhet, spasticitet.
• Anfall.

Symtom på öron, näsa och hals:

• Hörselnedsättning.
• Frekventa öroninfektioner (otit).
• Ihållande nästäppa.
• Behöver få adenoider och tonsiller borttagna (adenotonsillektomi) tidigare än vanliga barn.

Andra symtom:

• Långvarig diarré eller förstoppning.
• Förstoppning.
• Magbesvär.
• Oregelbundenhet i hjärtrytmen (arytmi).
• Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati).
• Ledstyvhet.
• Skolios.

Vad orsakar Sanfilippos syndrom?

Som vi nämnde tidigare är Sanfilippo syndrom en lysosomal lagringssjukdom (LSD).Det är en genetisk sjukdom som tillhör gruppen som kallas ... Personer med denna sjukdom ackumulerar giftiga ämnen i sina kroppsceller. Anledningen till detta är att vissa enzymer i kroppen inte fungerar korrekt eller saknas. När dessa enzymer saknas kan vår kropp inte bryta ner och avlägsna vissa ämnen. Det är när de ackumuleras i kroppen som de blir skadliga.

Vid Sanfilippos syndrom saknas ett av de fyra enzymer som hjälper till att bryta ner ett ämne som kallas heparansulfat . Heparansulfat ansamlas sedan i cellerna och skadar dem. Denna ansamling påverkar främst barnets hjärnceller .

Dessa enzymbrister orsakas av genetiska mutationer , särskilt mutationer i gener som SGSH-genen .

Dessa genetiska förändringar ärvs av barnet från båda föräldrarna. Detta kallas autosomalt recessivt arvsmönster . Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den förändrade genen. En bärare av denna gen uppvisar dock vanligtvis inga symtom.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom korrekt?

Eftersom Sanfilippos syndrom är så sällsynt och dess symtom liknar de vid andra vanliga tillstånd , kan diagnosen ofta fördröjas. Läkare kan feldiagnostisera tillståndet som en utvecklingsförsening, ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) eller autism .

Ditt barns läkare kommer att utföra en fysisk undersökning och en neurologisk undersökning. De kommer också att fråga om ditt barns symtom och sjukdomshistoria. De kan också beställa tester för att utesluta andra tillstånd.

Tester som hjälper till att bekräfta diagnosen Sanfilippo syndrom är:

• GAG-urintest: Ett urinprov från barnet kontrolleras för närvaron av ett ämne som kallas glykosaminoglykaner (GAG) .
• Enzymanalys: Aktiviteten hos relevanta enzymer mäts i ett blodprov.
• Genetisk testning: Detta test kan kontrollera om det finns genetiska förändringar (mutationer) som är kända för att vara associerade med Sanfilippo syndrom.

Dessutom kan läkaren rekommendera andra tester för att se om det finns några skador på barnets organ eller vävnader. Till exempel:

• MR-skanning av hjärnan.
• En ögonundersökning.
• Ett hörseltest.
• Hjärttester – såsom ekokardiogram och elektrokardiogram (EKG) .
• En sömnstudie.
• Röntgenundersökningar.

Prenatal diagnostik

Om någon i din familj har haft Sanfilippos syndrom kan din läkare rekommendera att ditt ofödda barn testas för tillståndet under graviditeten. Detta kan göras genom tester som fostervattensprov eller provtagning av korionvillus .

Vilka behandlingar finns det för Sanfilippos syndrom?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel eller sjukdomsmodifierande behandling för Sanfilippos syndrom . Behandlingen fokuserar främst på symtomhantering och palliativ vård . Eftersom tillståndet påverkar så många aspekter av ett barns hälsa behövs ett tvärvetenskapligt team av läkare för att behandla barnet. Detta team kan inkludera:

• Barnläkare.
• Barnneurologer.
• Sjukgymnaster.
• Arbetsterapeuter.
• Logopeder.
• Öron-, näs- och halsspecialister (näs-näsa-specialister).
• Barnpsykologer.
• Socialarbetare.
• Specialpedagoger.

Dessa specialister rekommenderar mediciner, terapier och hjälpmedel anpassade efter barnets behov. De huvudsakliga målen med behandlingen är att upprätthålla barnets fysiska aktivitet, maximera dess förmågor och bibehålla högsta möjliga livskvalitet.

Ditt barn kan också få möjlighet att delta i en klinisk prövning . Fråga ditt barns medicinska team om detta. Forskare studerar för närvarande specifika behandlingar för Sanfilippos syndrom. Till exempel:

• Enzymersättningsterapi.
• Stamcellstransplantation.
• Genterapi.

I sjukdomens senare skeden är behandlingens prioritet att upprätthålla livskvaliteten och förebygga komplikationer.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Sanfilippos syndrom?

Om ditt barn har Sanfilippos syndrom kommer du sannolikt att behöva täta läkarbesök och tester. Det kan vara svårt att förstå detta komplexa tillstånd på en gång. Men kom ihåg att ditt barns medicinska team finns med dig hela vägen. Eftersom Sanfilippos syndrom drabbar varje barn på olika sätt kan ditt barns medicinska team bäst ge dig råd om vad framtiden har att erbjuda för ditt barn och din familj.

I de senare stadierna av Sanfilippos syndrom kan ditt barn ofta uppleva följande:

• Minskad kontakt med sin omgivning.
• Demens .
• Förlust av motoriska funktioner som att gå, prata och äta.

Dessa hälsoproblem förvärras med tiden och kan så småningom leda till döden. Luftvägsinfektioner, särskilt lunginflammation , är den vanligaste dödsorsaken.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Sanfilippos syndrom?

I en studie av 113 patienter med Sanfilippos syndrom var den genomsnittliga förväntade livslängden:

• Typ A: Mellan 11 och 19 år.
• Typ B: Mellan 12 och 16 år.
• Typ C: Mellan 14 och 32 år.

Typ D är mycket sällsynt, så det finns inte tillräckligt med information om den.

Men viktigast av allt är att varje barn med Sanfilippos syndrom är unikt . Ditt barns medicinska team kommer att vara den bästa personen att ge dig en god uppfattning om hur tillståndet kommer att påverka ditt barns hälsa.

Kan Sanfilippos syndrom förebyggas?

Eftersom Sanfilippos syndrom är en genetisk sjukdom finns det inget du kan göra för att förebygga det .

Om du är orolig för risken att överföra Sanfilippos syndrom eller andra genetiska tillstånd till ditt barn innan du skaffar barn, är det en bra idé att prata med en läkare och få genetisk rådgivning .

Om mitt barn har Sanfilippos syndrom, hur ska jag ta hand om honom/henne?

Om ditt barn har Sanfilippos syndrom är det mycket viktigt att se till att de får bästa möjliga medicinska vård . Genom att förespråka ditt barns rättigheter kan du bidra till att säkerställa att de har bästa möjliga livskvalitet.

Du och din familj kan också gå med i en stödgrupp där ni kan träffa andra som har haft liknande upplevelser. Detta kan vara en stor källa till styrka.

Tillstånd som gradvis försvagar nervsystemet, såsom Sanfilippos syndrom, kan ha en allvarlig negativ inverkan på din och din familjs psykiska hälsa och livskvalitet. Föräldrar och vårdgivare till barn med Sanfilippos syndrom löper ökad risk att utveckla tillstånd som posttraumatiskt stressyndrom (PTSD) . Därför bör du också ta hand om din psykiska hälsa. Om du upplever depression, ångest eller långvarig stress, se till att träffa en psykiater eller kurator.

När ska mitt barn träffa en läkare?

Du bör låta ditt barns medicinska team kontrollera dem regelbundet var 6:e ​​till 12:e månad (eller oftare) för att upptäcka förändringar i deras intellektuella förmågor, motoriska färdigheter och beteende. Om du märker några nya symtom, eller om dina symtom verkar förvärras, kontakta ditt barns medicinska team omedelbart.

Slutligen, saker att komma ihåg

Det är normalt att känna sig överväldigad och chockad när man får diagnosen Sanfilippo syndrom. Men kom ihåg att ditt barns medicinska team kommer att tillhandahålla en omfattande behandlingsplan som är specifik för just ditt barn . Det är viktigt att se till att du, ditt barn och din familj får det stöd de behöver, och att du är vaksam på ditt barns hälsa. Ditt barns medicinska team är redo att stödja dig i varje steg på vägen. Få inte panik, möt denna utmaning med mod. Tveka inte att ta reda på den information du behöver, ställa frågor och få den hjälp du behöver.

Sanfilippos syndrom, genetiska sjukdomar, pediatriska sjukdomar, nervsystemet, enzymer, mukopolysackaridos