Har någon i din familj eller någon du känner SMA, eller spinal muskelatrofi ? Du kanske undrar, och kanske till och med är rädd, hur detta kommer att förändras över tid och hur symtomen kommer att förvärras. Faktum är att hur denna sjukdom fortskrider varierar mycket från person till person. Det beror på vilken av de fyra typerna av SMA du har, när symtomen först började och vilken nivå av fysisk utveckling du hade uppnått vid den tidpunkten. Låt oss prata om detta enkelt och tydligt idag.
Hur utvecklas SMA-sjukdomen?
Denna sjukdom drabbar främst musklerna i mitten av kroppen, såsom rygg och höfter. Detta är mer uttalat än musklerna längre bort från kroppens mitt (såsom fingrar och tår).
Tänk på det så här, musklerna i låren, som hjälper dig att stå, blir svagare än musklerna i benen. Dessutom blir svaghet i benen mer märkbar före dina armar.
Vissa personer kan också uppleva en gradvis förlust av styrka i sina händer. Det är dock oftast händerna som behåller mest styrka över tid. Även om händerna är svaga kan de fortfarande kunna utföra vardagliga uppgifter , som att använda en dator.
Ett annat stort problem som följer med SMA är en krökt ryggrad , vilket vi medicinskt kallar skolios . Många barn med SMA utvecklar detta tillstånd tidigt i livet. Detta beror på att musklerna som stödjer ryggraden gradvis försvagas.
Eftersom skolios kan orsaka andningssvårigheter är det mycket viktigt att regelbundet prata med din läkare om detta och följa nödvändiga instruktioner.
En person med skolios kan uppleva följande symtom:
- Axlar och höfter är inte på samma nivå.
- En axel är större eller sticker ut framåt än den andra.
- En höft är högre än den andra.
Denna krökning av ryggraden kan orsaka obehag och smärta. Om krökningen är kraftig kan den komprimera lungorna och påverka andningen. Läkare försöker vanligtvis hantera tillståndet genom att använda en speciell stödskorsett utan operation tills barnet är fullt utvecklat. Men eftersom ryggradens krökning kan förvärras med tiden kommer din läkare att vara mycket uppmärksam på eventuella andnings- eller rörelseproblem som uppstår i detta avseende.
Vad som händer sedan beror på vilken typ av SMA du har.
Typer av SMA och deras natur
SMA är indelat i fyra huvudtyper. Dessa klassificeras baserat på åldern då symtomen börjar och patientens maximala fysiska aktivitet. Låt oss titta på varje typ separat.
| SMA-typ | Ålder för symtomdebut | Viktiga funktioner och framtida utveckling |
|---|---|---|
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) | Vid födseln eller före 6 månader | Mycket allvarligt. Utan behandling är det svårt att sitta upp eller kontrollera huvudet. Det är svårt att suga mjölk eller svälja mat. Det verkar som om man andas från magen. Svåra luftvägsinfektioner kan förekomma ofta. |
| Typ 2 | Mellan 6 och 18 månader | Kan sitta upp, men kan inte gå utan hjälp. När de blir äldre kan de behöva hjälp även för att sitta upp. Skakningar kan ses. |
| Typ 3 (Kugelberg-Welanders syndrom) | Efter 18 månader eller i ung ålder | Jag kan gå. Men med tiden faller jag ofta, det blir svårt att gå upp och ner för trappor. Det är svårt att resa sig igen efter att ha legat ner på golvet. |
| Typ 4 | I 20-30-årsåldern (vuxen ålder) | Sällsynt. Symtomen utvecklas mycket långsamt. Vuxna kan gå, men muskelsvaghet uppstår med åldern. |
Lite mer om Typ 1
Detta är den allvarligaste formen av SMA. Den kallas även Werdnig-Hoffmanns sjukdom . Den diagnostiseras vid födseln eller inom de första 6 månaderna. Muskelsvaghet fortskrider mycket snabbt. Utan behandling kommer barnet inte att kunna sitta eller stå.
Barnet kan vara undernärt på grund av svårigheter att suga och svälja. Vissa barn kan verka andas genom magen . Detta beror på att andningsmusklerna i bröstet inte fungerar ordentligt, så de andas endast med hjälp av diafragman. Detta kan leda till frekventa, ibland livshotande, allvarliga andningsproblem och infektioner.
Lite mer om Typ 2
Denna typ diagnostiseras mellan 6 och 18 månaders ålder. Sjukdomens utvecklingstakt varierar kraftigt från barn till barn. Barn med typ 2 kan sitta upp utan hjälp i tidiga stadier. Men när de når tonåren kan det vara svårt att sitta upp utan hjälp.
Dessutom kan dessa barn inte gå mer än några steg utan hjälp. Ofta börjar deras fingrar darra (tremor). Även senreflexen kan försvinna när läkaren knackar på knät med en liten hammare.
Lite mer om Typ 3
Detta kallas även Kugelberg-Welanders syndrom . Det diagnostiseras vanligtvis runt 18 månaders ålder, men ibland kan symtomen börja i tidig tonår.
Utvecklingen av denna typ av SMA beror på hur mycket rörelse barnet lär sig. Dessa barn kan lära sig att gå. Men med tiden börjar de falla ofta, har svårt att gå i trappor och har svårt att resa sig från liggande position. Liksom med andra typer av SMA är de mer mottagliga för luftvägsinfektioner eftersom deras muskler försvagas.
Lite mer om Typ 4
Detta är den sällsyntaste formen av SMA. Den diagnostiseras hos personer i 20- eller 30-årsåldern. Sjukdomen fortskrider mycket långsamt. Personer med denna typ kan gå som vuxna, men muskelsvaghet kan gradvis öka med åldern.
Meddelande att ta med sig hem
- Spinal muskelatrofi (SMA) är en sjukdom som försvagar musklerna med tiden. Den påverkar dock inte hjärnan. Patientens intelligens och sinnen förblir normala.
- Den typ av SMA du eller ditt barn har avgör hur snabbt och hur allvarlig sjukdomen kommer att bli.
- Andningssvårigheter och skolios är vanliga tillstånd i samband med SMA. Dessa kräver särskild uppmärksamhet och medicinsk övervakning.
- Det är mycket viktigt att du har ett nära samarbete med din läkare för att hantera sjukdomen, besöker kliniker i tid och följer de givna instruktionerna.
- Moderna behandlingar har avsevärt förbättrat livskvaliteten och livslängden för SMA-patienter, så ge aldrig upp hoppet.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar