Kliar du dig konstant på kroppen? Blir den röd? Låt oss lära oss om denna sällsynta sjukdom (systemisk mastocytos)

Klåda du dig också över hela kroppen då och då? Blir ditt ansikte och din hals plötsligt röd och känns det som att du får värmevallningar? Har du magont, yrsel och ett rusande hjärta? Även om du tror att dessa saker bara är allergier kan det ibland finnas ett annat tillstånd bakom detta, ett som vi inte har hört så mycket om. Idag pratar vi om en sådan sällsynt sjukdom, systemisk mastocytos. Oroa dig inte, låt oss förstå detta enkelt.

Vad är systemisk mastocytos?

Enkelt uttryckt är detta en sjukdom som orsakas av en onormal ökning av en typ av cell som kallas "mastceller" i vår kropp. Mastceller är en typ av vita blodkroppar. Tänk på dessa mastceller som soldater i vårt immunförsvar. Deras huvudsakliga uppgift är att skydda oss från sjukdomar och hjälpa oss att läka när vi skadas . Men vid denna sjukdom ansamlas dessa mastceller i överskott och onormalt i olika organ som vår hud, benmärg , ben och tarmar. Vad händer då? På grund av någon utlösande faktor blir dessa överskott av mastceller plötsligt aktiva och släpper ut en stor mängd kemikalier som "histamin" i kroppen. Det är då symtomen jag nämnde tidigare, såsom rodnad, klåda och eksem , uppstår.

Vad orsakar denna sjukdom?

Många undrar om detta är en ärftlig sjukdom. Men det är vanligtvis inte en ärftlig sjukdom. För det mesta sker det i en gen som heter KIT, som finns i våra mastceller.Det orsakas av en slumpmässig förändring (mutation). Denna gen hjälper till att tillverka ett protein som kontrollerar celltillväxt. Så när detta förändras börjar mastcellerna växa okontrollerat. Även om dessa symtom kan uppstå i alla åldrar är de vanligast hos äldre personer, särskilt mellan 40 och 50 år .

Utlösare som förvärrar symtomen

Alla med denna sjukdom upplever inte samma symtom. Dessutom kan de utlösande faktorerna variera från person till person. Några av de vanligaste utlösande faktorerna listas dock i tabellen nedan. Det är viktigt att vara medveten om dessa. Det är också viktigt att komma ihåg att symtom ibland kan uppstå utan någon särskild anledning.

Vilka är de viktigaste typerna och symtomen på denna sjukdom?

Det finns fem huvudtyper av systemisk mastocytos. Din läkare kommer att testa dig och berätta vilken typ du har.

• Indolent systemisk mastocytos (ISM): Detta är den vanligaste och mindre allvarliga typen. Sjukdomen fortskrider långsamt och orsakar inte betydande organskador.
• Pyrmande systemisk mastocytos (SSM): Något allvarligare än ISM. Symtomen är allvarligare och kan påverka organen över tid.
• Systemisk mastocytos med associerad hematologisk tumör (SM-AHN): I detta fall åtföljs mastocytos av en annan blodrelaterad sjukdom (t.ex. leukemi ).
• Aggressiv systemisk mastocytos (ASM): Denna typ fortskrider snabbt och kan skada organ som lever, mjälte och ben.
• Mastcellsleukemi (MCL): Detta är den sällsyntaste och allvarligaste typen. Det finns ett stort antal mastceller i benmärgen och blodet.

De symtom du upplever beror på vilken typ av sjukdom du har och var i kroppen de onormala mastcellerna är mest koncentrerade. Här är några vanliga symtom:

• Klåda, utslag , rodnad
• Magont, uppblåsthet, diarré
• Illamående eller kräkningar
• Huvudvärk och trötthet
• Snabb hjärtrytm
• Lågt blodtryck, yrsel, medvetslöshet
• Svullnad i levern, mjälten och lymfkörtlarna
• Anemi och blödningstillstånd
• Försvagning av benen (osteoporos)
• Psykiska tillstånd som koncentrationssvårigheter, frekvent ångest eller depression.

Hur diagnostiserar man sjukdomen? (Diagnos)

Din läkare kommer först att fråga dig om dina symtom och utföra en fysisk undersökning. Därefter kan de rekommendera flera tester för att bekräfta diagnosen:

• Hudbiopsi: En liten bit hud tas från ett drabbat område och undersöks i mikroskop för att se om det finns många mastceller.
• Benmärgsbiopsi: En hematolog använder en tunn nål för att ta ett litet prov av din benmärg och undersöka det.
• Blod- och urinprov:Ett fullständigt blodstatus (CBC) kan också användas för att kontrollera andra tillstånd, såsom anemi.
• Genetiskt test: Ett blod- eller vävnadsprov testas för att se om det finns några förändringar i KIT-genen som nämnts tidigare.
• Bildtestning: Röntgen, ultraljud och datortomografi kan hjälpa till att upptäcka bensvaghet och svullnad i organ som lever och mjälte.
• Endoskopi eller koloskopi: Ett tunt rör med en kamera fäst vid det används för att undersöka insidan av magsäcken eller tarmarna för att kontrollera eventuella avvikelser, såsom magsår.

Vilka behandlingar finns det?

Läkaren kommer att fastställa behandlingsplanen baserat på dina symtom, de drabbade organen och typen av sjukdom.

• Antihistaminer: Dessa läkemedel hjälper till att kontrollera saker som klåda, rodnad och magbesvär.
• Adrenalin: Ett hormon som används vid en allvarlig allergisk reaktion (anafylaxi).
• Protonpumpshämmare: Kontrollerar magsyra och minskar saker som maginflammation.
• Mastcellsstabilisatorer: Läkemedel som stoppar frisättningen av histamin från mastceller.
• Steroider: Kan hjälpa mot hud- och luftvägssymtom.
• Riktad terapi: Läkemedel som riktar sig mot en specifik gen eller ett specifikt protein som är involverat i sjukdomen. Dessa kan behövas för personer med svåra symtom.
• Kemoterapi: Denna behandling kan vara nödvändig i fall där sjukdomen sprider sig snabbt och orsakar allvarliga organskador.
• Stamcellstransplantation: Ett behandlingsalternativ som övervägs i mycket sällsynta fall.

Systemisk mastocytos, mastceller, hudutslag, anafylaxi, anafylaxi, KIT-gen, histamin