Blöder du mycket från ett litet sår? Låt oss prata om hemofili

Har du någonsin känt att du eller någon i din familj blöder okontrollerat när ni får ett litet sår? Eller får ni stora blå fläckar på kroppen även efter en mindre skada? Avfärda inte dessa saker som normalt. För det kan vara ett symptom på ett tillstånd som kallas hemofili . Oroa dig inte, vi ska prata om allt i enkla termer idag.

Enkelt uttryckt, vad är hemofili?

Hemofili är en genetisk sjukdom som påverkar hur vårt blod koagulerar . Normalt sett, när vi skadas, slutar blödningen efter ett tag. Detta beror på att speciella proteiner i vårt blod (kallade koagulationsfaktorer ) samverkar för att bilda en blodpropp. Personer med hemofili saknar dock ett av dessa proteiner som hjälper blodet att koagulera. Det är därför blödningen inte slutar så lätt när vi skadas.

Det finns två huvudtyper av hemofili.

Dessutom finns det en mycket sällsynt typ som kallas hemofili C. Den orsakas av brist på faktor XI.

Vilka är symtomen på hemofili?

Symtomen varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. Ibland kan blödning uppstå utan någon uppenbar anledning. Dessa symtom är lätta att känna igen, särskilt hos små barn .

Symtom som ses hos små barn och spädbarn:

• Blödning i huvudet vid födseln: Vissa barn kan ha blödningar i huvudet vid födseln.
• Svullnad i lederna när man börjar gå: Du bör vara orolig om ditt barns leder, såsom knän och armbågar, är svullna och blå så fort de börjar gå eller krypa.
• Stora blå fläckar även från ett litet blåmärke: Även en liten bula kan orsaka stora, mörkblå fläckar på kroppen.
• Täta näsblod och blödningar från tandköttet: Täta blödningar från tandköttet vid tandsprickning eller vid tandborstning.
• Blod i urinen eller avföringen.

En person med mild hemofili kanske inte visar några symtom förrän i vuxen ålder. Tillståndet upptäcks ibland när det förekommer kraftig blödning under ett mindre ingrepp, såsom en tandutdragning.

Hur uppstår denna sjukdom?

Det här kan verka lite komplicerat, men det är enkelt att förstå. Hemofili är en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av en defekt i generna som kommer från antingen modern eller fadern.

• Från mor till son: Den defekta genen som orsakar hemofili finns på X-kromosomen. Ett pojkebarn (son) får en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern. Så om modern är bärare av sjukdomen, det vill säga att hon har denna defekt på en av sina X-kromosomer, finns det 50 % chans att hennes son får den defekta X-kromosomen från henne. Om det händer kommer sonen att utveckla hemofili.
• Flickor (döttrar) blir bärare: Ett flickebarn får två X-kromosomer (en från sin mor, en från sin far). Även om hon får den defekta X-kromosomen från sin mor, utvecklar hon vanligtvis inte sjukdomen på grund av den friska X-kromosomen från sin far. De blir dock bärare av sjukdomen . Det betyder att de kan föra sjukdomen vidare till sina barn.
• Om fadern har hemofili: En far med hemofili kommer aldrig att föra sjukdomen vidare till sina söner eftersom sönerna bara ärver Y-kromosomen från sin far. Men eftersom alla hans döttrar ärver den defekta X-kromosomen från honom, kommer alla dessa döttrar att vara bärare av sjukdomen.

Ibland kan ett barn utveckla sjukdomen genom en spontan mutation, även om ingen i familjen har hemofili.

Hur diagnostiserar man sjukdomen? (Diagnos)

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis kort efter födseln. Det kan diagnostiseras genom att titta på familjehistoria, eller om barnet har ovanliga blödningar. Det kan till och med testas genom att ta ett blodprov från navelsträngen efter att barnet är fött.

Om du eller ditt barn har dessa symtom, kontakta omedelbart läkare. Läkaren kommer först att fråga om någon i din familj har detta tillstånd. Sedan kommer de att ta några blodprover.

• Blodkoagulationstester: Dessa kontrollerar hur snabbt och hur väl ditt blod koagulerar.
• Faktoranalys: Om ett problem upptäcks kan detta test avgöra exakt vilken typ av hemofili du har (A eller B) och hur allvarlig den är.

Vilka behandlingar finns det?

Det finns inget att frukta, det finns mycket effektiva behandlingar för hemofili idag. Huvudmålet är att återställa den blodkoagulationsfaktor som saknas i kroppen.

• Koagulationsfaktorersättning: Detta är den huvudsakliga behandlingen. Faktor VIII ges intravenöst för hemofili A och faktor IX ges intravenöst för hemofili B. Detta kan göras på sjukhus, eller så kan du tränas att göra det hemma.
• Hormonbehandling:Desmopressin är ett läkemedel som ges för att behandla mild hemofili A. Det fungerar genom att stimulera kroppen att frisätta faktor VIII. Det finns som injektion eller som nässpray.
• Antikoagulantia: Dessa läkemedel fungerar genom att hindra en blodpropp från att lösas upp för snabbt. De används i situationer som tandutdragningar.
• Sjukgymnastik: Frekvent blödning i lederna kan orsaka att de förlorar sin rörlighet. Sjukgymnastik kan hjälpa till att återställa funktionen i dessa leder.

Komplikationer som kan uppstå på grund av hemofili

Om korrekt behandling inte ges kan vissa komplikationer uppstå, särskilt i svåra fall av hemofili.

• Ledskador: Frekventa blödningar i leder som knän, armbågar och vrister kan göra att de blir permanent deformerade, smärtsamma och svåra att röra sig.
• Hjärnblödning: Detta är den farligaste komplikationen. Hjärnblödning kan uppstå till följd av en huvudskada eller, i vissa allvarliga fall, utan någon uppenbar anledning. Detta kan orsaka permanent funktionsnedsättning eller till och med dödsfall. Om du har en allvarlig huvudskada, uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning.
• Andningssvårigheter: Om det finns blödning i halsområdet kan svullnad orsaka andningssvårigheter.

Om du planerar att skaffa barn och har hemofili i din familj kan du få genetisk rådgivning. Detta kan hjälpa dig att ta reda på om du är bärare och vilken risk du har för ditt barn. Det är också möjligt att välja ett friskt embryo och implantera det i livmodern genom metoder som in vitro-fertilisering.