Har din lilla dessa förändringar i ansiktet? Låt oss prata om Van der Woudes syndrom!

Har din bebis små gropar på underläppen? Eller har hen en läpp- eller gomspalt? Ibland kan man till och med se en saknad tand? Det är väldigt normalt att du, som mamma eller pappa, känner dig väldigt rädd och orolig när du ser dessa saker. Men oroa dig inte. Idag ska vi prata i detalj om vad som orsakar dessa saker och vad man kan göra åt dem. När du väl är medveten om detta kommer du att känna en stor lättnad.

Vad är Van der Woudes syndrom?

Enkelt uttryckt är Van der Woudes syndrom ett sällsynt, ärftligt tillstånd som påverkar hur ett barns mun utvecklas medan de fortfarande är i livmodern. Barn med detta tillstånd har små gropar (läppgropar) på underläpparna. Ibland kan dessa gropar vara något upphöjda. De kan också ha en läppspalt, en gomspalt eller båda. Vissa barn kan också ha några tänder som ännu inte har utvecklats.

Läkare kallar ibland detta tillstånd för "läppgropsyndrom". Det beskrevs först av den franske läkaren J. Demarquay omkring 1845. Det fick dock namnet "Vander Woude" för att hedra Dr. Anne Van der Woude, som studerade det utförligt i början av 1950-talet.

Vad är läpp- och gomspalt?

Låt oss förklara detta. Läpp- och gomspalt är fosterskador som uppstår under barnets utveckling i livmodern. Ett barn kan ha endera eller båda av dessa tillstånd.

• Läppspalt: Detta är när de två sidorna av ditt barns överläpp inte går ihop ordentligt. Detta kan orsaka en liten glipa eller spricka i överläppen. Detta kan också påverka tandköttet.
• Gomspalt: Detta är när ett barn har en glipa eller spricka i gommen, antingen i den främre delen av gommen, som är den beniga delen, eller i den bakre delen av gommen, som är den mjuka vävnadsdelen, eller i båda delarna.

Hur vanligt är Van der Woudes syndrom?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Om man tittar runt i världen drabbar detta tillstånd bara ungefär en av 35 000 till 100 000 personer. Så man kan se hur sällsynt detta är.

Vad är orsaken till detta?

Nu ska vi se vad som orsakar Vander Woods syndrom. Den främsta orsaken till detta är en genetisk förändring.

Allt i vår kropp styrs av en serie små instruktioner. Det här är vad vi kallar "gener". Det är som ett recept. Så en speciell gen som heter "IRF6" (Interferon Regulatory Factor 6) är involverad i Vander Woods syndrom.Denna "IRF6"-gen fungerar som en "ingenjör" som bygger saker som ett spädbarns huvud, ansikte, hud och könsorgan. Det är den som tillverkar de "protein"-ingredienser som behövs för att dessa ska växa ordentligt.

Tänk dig nu vad som händer om det sker en liten förändring, eller vi kan säga en "mutation", i instruktionerna som denna "ingenjör" arbetar med, i "IRF6"-genen? Den "protein"-ingrediensen produceras inte i den mängd som krävs. Det är då vissa delar av barnets ansikte, särskilt läpparna och gommen, inte utvecklas ordentligt. Förstår du?

Barn med detta tillstånd ärver den förändrade IRF6-genen från endast en förälder, antingen modern eller fadern. Allt eftersom forskare fortsätter att undersöka detta är det möjligt att fler gener som är involverade kan upptäckas i framtiden.

Vem löper högre risk att utveckla detta?

Vander Woods syndrom är en autosomalt dominant sjukdom . Enkelt uttryckt betyder det att om någon av föräldrarna har den genmutation som orsakar sjukdomen, kan barnet ärva den.

Det betyder att om någon av föräldrarna har genmutationen, har varje barn de har 50 % chans att ärva tillståndet. Vanligtvis har den förälder som ärver genen också tillståndet. Men i mycket sällsynta fall kan ett barn ärva genmutationen utan att visa symtom på Vander Woods syndrom.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Det finns flera huvudsymptom på Vander Woods syndrom, som vi bör vara medvetna om.

• Läppspalt, gomspalt eller båda: Detta är det mest framträdande och uppenbara draget.
• Läppgropar eller högar: Små fördjupningar eller högar kan förekomma på en eller båda sidor av underläppen. Ibland kan det finnas en eller flera av dessa.
• Fuktig underläpp: Eftersom dessa "läppgropar" är kopplade till antingen spottkörtlar eller slemkörtlar, kan underläppen alltid se fuktig och våt ut.
• Saknade tänder (hypodonti) eller problem med tandemaljen (dental hypoplasi): Vissa barn kan sakna en eller flera permanenta tänder. De kan också ha problem med utvecklingen av emalj, det skyddande yttre höljet på tänderna.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Vissa barn med Vander Woods syndrom kan också ha andra svårigheter, men alla har inte dessa.

• Utvecklingsförseningar: Vissa barn kan uppleva en viss försening i sin övergripande utveckling.
• Mild kognitiv funktionsnedsättning: Det kan finnas viss mild försämring av inlärningsförmågan.
• Tal- och språkförseningar: Problem med läppar och gom kan orsaka förseningar i tal- och språkutvecklingen.

Kan man känna igen detta medan barnet är i livmodern?

Ja, ibland är det möjligt.

En ultraljudsundersökning medan barnet fortfarande är i livmodern kan ibland upptäcka en läppspalt och, i sällsynta fall, en gomspalt. Det finns också speciella tester för att kontrollera om det finns en mutation i IRF6-genen. Dessa kallas prenatala tester.

• Chorionic villus sampling (CVS): Detta innebär att man tar ett litet vävnadsprov från moderkakan och testar det.
• Genetisk fostervattensprov: Detta innebär att man tar ett prov av fostervätskan som omger barnet och testar dess gener.

Dessa tester kan bekräfta om den genetiska mutationen föreligger.

Hur avgörs detta exakt efter att barnet är fött?

Om ditt barn har läppspalt, gomspalt eller läppgropar efter födseln kommer din läkare sannolikt att rekommendera ett gentest . Detta görs vanligtvis genom att ta ett blodprov. Detta test avgör säkert om du har IRF6-genmutationen som orsakar Vander Woods syndrom. Ibland kan du och din partner bli ombedda att göra detta genetiska test för att förstå din familjs genetiska historia.

Hur ska man behandla detta?

Den huvudsakliga behandlingen för detta tillstånd är kirurgi . Oroa dig inte, denna operation är nu mycket avancerad.

• Kirurgi behövs för att stänga mellanrummen mellan en läppspalt och en gomspalt, det vill säga för att reparera dem.
• Läppspaltoperation utförs vanligtvis när barnet är mellan 2 och 6 månader gammalt.
• Operationen för att reparera gomspalten utförs vanligtvis senare, det vill säga när barnet är mellan 9 och 18 månader gammalt .
• Om du har de där "läppgroparna" som vi pratade om, görs en operation för att ta bort dem och stoppa saliv och slem från att rinna in i läpparna. Denna operation kan ibland göras samtidigt som operationen för att reparera "läpp- eller gomspalt".

Vilka andra behandlingar finns det?

Förutom kirurgi finns det andra behandlingar som kan hjälpa barnet.

• Matningssvårigheter: Spädbarn med läpp- eller gomspalt kan ha svårt att suga och äta fram till operationen. Om detta händer kan du behöva kontakta en dietist eller logoped för råd om speciella nappflaskor och matningstekniker.
• Logopedi: Vissa barn kan fortfarande ha svårt att tala efter operationen. Logopedi kan vara till stor hjälp i sådana fall.
• Tandbehandling:Oavsett om du har saknade tänder eller problem med din tandemalj är det viktigt att gå på regelbundna tandkontroller hos en specialisttandläkare och ta väl hand om dina tänder och ditt tandkött. Du kan också behöva proteser eller ortodontisk behandling för att ersätta saknade tänder.

Kan Van der Woudes syndrom förebyggas?

Detta är en genetisk sjukdom, så det är svårt att helt förhindra den. Men om du vet att du eller din partner har den genmutation som orsakar den, är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare innan du skaffar barn.

En genetisk rådgivare kan förklara risken med att föra denna genetiska mutation vidare till framtida generationer, och vilka metoder som kan användas för att minska den risken (till exempel saker som PGD – Preimplantationsgenetisk Diagnostik, vilket görs med tekniker som IVF).

Hur ser framtiden ut för någon med detta tillstånd?

Det här kanske låter skrämmande, men i de flesta fall kan detta tillstånd behandlas framgångsrikt. Kirurgi för att korrigera läppspalt och läppspalt är mycket framgångsrikt. Det finns många saker du kan göra hemma för att hjälpa ditt barn att återhämta sig snabbt efter operationen.

De flesta barn klarar sig bra efter operationen och lever normala, fullvärdiga liv precis som andra barn. Om de har svårt att tala kan logopedi hjälpa. Så det är viktigt att ha hopp.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har något av följande problem, kontakta omedelbart läkare:

• Andningssvårigheter
• Svårigheter att äta
• Talsvårigheter
• Svårigheter att svälja

Om du har dessa saker är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård.

Vad ska du fråga din läkare?

När du går till läkaren kan du ställa dessa frågor:

• Vad orsakar att mitt barn utvecklar Vander Woods syndrom?
• Behöver mitt barn opereras? Om så är fallet, när kommer det att göras?
• Vilka andra behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa mitt barn?
• Vad kan jag göra hemma för att lindra problem med att äta och tala?
• Borde min man och jag göra genetiska tester?
• Bör jag vara medveten om symtom på komplikationer?

Ställ dessa frågor och få reda på allt som finns i dina tankar.

Vad är skillnaden mellan Van der Woudes syndrom och Popliteal Pterygium syndrom?

Detta är också lite komplicerat, men det är bra att veta i korthet.

Popliteala pterygiumsyndrom (PPS) är också ett autosomalt dominant tillstånd. Liksom Vander Woods syndrom orsakas det av en mutation i samma gen, IRF6. PPS är dock vanligare än Vander Woods syndrom.Sällsynt (drabbar endast en av 300 000 personer i världens befolkning).

Förutom symtomen på Vander Woods syndrom, såsom läppspalt, gomspalt och läppgropar, kan ett barn med PPS ha flera andra symtom:

• Det kan finnas överflödig vävnad fäst mellan övre och nedre ögonlocken, eller mellan käkarna.
• Det kan finnas hudveck över stortårna.
• De stora blygdläpparna, den yttre delen av slidan hos flickor, utvecklas inte ordentligt.
• Pojkarnas testiklar har inte sjunkit ner.
• Det kan finnas hudnät bakom knäna eller mellan fingrarna eller tårna (även kallad syndaktyli).

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig ledsen, orolig och till och med arg när man får reda på att ens barn har ett ovanligt ansiktsdrag, såsom "läppgropar", "läppspalt" eller "gomspalt". Som förälder är det inget fel med att känna så.

Men det viktiga är att många av dessa tillstånd kan behandlas framgångsrikt. Kirurgi kan korrigera många av dessa fysiska förändringar, vilket hjälper ditt barn att växa bra, leka med andra, lära sig och leva ett normalt liv.

Om ditt barn har svårt att äta eller tala kan du söka specialisthjälp. Om det finns några tandproblem är det viktigt att regelbundet söka tandläkarvård.

Om ditt barn har Vander Woods syndrom är det viktigt att du träffar en genetisk rådgivare för att diskutera hur den genetiska mutationen som orsakade det kan påverka framtida generationer och vilka alternativ du har. Du är inte ensam, och det finns många läkare, terapeuter och rådgivare som kan hjälpa dig på denna resa.

` Van der Woudes syndrom, läppgropar, läppspalt, gomspalt, IRF6-genen, genetiska mutationer, fosterskador, kirurgi, barns hälsa, genetisk rådgivning