Vad är von Hippel-Lindaus syndrom (VHL)? Låt oss prata om det enkelt.

Har du någonsin hört talas om von Hippel-Lindaus syndrom? Det har du förmodligen inte. Det kanske låter lite komplicerat, men det är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Enkelt uttryckt orsakar en mutation i en gen som heter VHL att tumörer och vätskefyllda cystor bildas i olika delar av kroppen. Bli inte orolig när du hör detta. Låt oss prata om det tydligt och enkelt.

Vad exakt är VHL-syndrom?

VHL är ett tillstånd som orsakas av en förändring i våra gener. Detta kan orsaka olika delar av kroppen, till exempel

• Ögon
• Hjärna
• Ryggmärg
• Inneörat
• Binjurarna
• Pankreas
• Njurar
• Reproduktionsorganen

Tumörer kan bildas på platser som...

Det bästa är att de flesta av dessa utväxter är godartade . Det betyder att de inte är cancerösa. Men någon med detta tillstånd har en något högre risk att utveckla njur- och bukspottkörtelcancer. Det är därför det är viktigt att vara medveten om detta.

Varför uppstår detta VHL-syndrom?

Normalt sett kontrollerar VHL-genen i vår kropp tumörtillväxten genom att förhindra att celler delar sig okontrollerat. Den fungerar som en vakt i vår kropp. Men hos någon med VHL-syndrom är denna gen muterad eller förändrad. Då fungerar inte vaktens funktion korrekt. Som ett resultat växer onormala celler okontrollerat och börjar bilda tumörer.

Det finns två huvudsakliga sätt som denna situation kan uppstå:

1. Arv från föräldrar: Ungefär 8 av 10 personer med VHL ärver det från antingen sin mor eller far. Det ärvs autosomalt dominant , vilket innebär att om en förälder har tillståndet har vart och ett av deras barn 50 % chans att ärva det.

2. Slumpmässig förekomst: I ungefär 2 av 10 fall är detta inte något som ärvs från föräldrarna. Detta tillstånd kan uppstå på grund av en slumpmässig förändring i gener ( spontan mutation) under de tidiga utvecklingsstadierna som ett embryo.

Vilka är symtomen på VHL?

Symtomen på VHL kan variera kraftigt från person till person. Detta beror på att symtomen beror på var i kroppen tumören sitter. Vissa personer kan gå i åratal utan några symtom.

Även om symtomen ofta börjar runt 26 års ålder, kan vissa personer inte utveckla större symtom förrän vid 65 års ålder. Åldern då symtomen börjar varierar också beroende på tumörtyp. Till exempel:

• Ögontumörer (retinala hemangioblastom): 12–25 år
• Tumörer i blodkärl i hjärnan eller ryggmärgen (hemangioblastom): 18-35 år
• Njurtumörer eller cancer (njurcellscancer): mellan 25-50 år
• Tumörer i innerörat (endolymfatiska säcktumörer): mellan 24-35 år

Hur diagnostiseras VHL?

Om någon i din familj har tillståndet, eller om dina symtom får din läkare att misstänka att du har VHL, kommer han eller hon att remittera dig till ett genetiskt test . Detta görs med ett blodprov. Detta är det enda sättet att veta säkert om du har en förändring i VHL-genen.

Vanliga situationer där en läkare kan misstänka VHL inkluderar:

• Upptäckt av en ögontumör (ögonhemangioblastom) i ung ålder.
• Njurcancer före 40 års ålder.
• Att ha flera tumörer (hemangioblastom) i hjärnan eller ryggmärgen.
• Att ha flera tumörer eller cystor i njurarna eller bukspottkörteln.

Om du får diagnosen VHL är nästa viktigaste steg aktiv övervakning.

Vad är aktiv övervakning?

Det här kanske låter som en stor sak, men enkelt uttryckt betyder det att även om du inte har några symtom kommer ditt medicinska team att övervaka dig regelbundet. Det betyder att om en ny tumör utvecklas eller en gammal blir större kan den identifieras mycket snabbt och nödvändig behandling kan påbörjas. Detta är kärnan i behandlingen av VHL.

Dessa tester varierar beroende på din ålder.

• Från tidig ålder (1–4 år): Låt en ögonläkare undersöka dina ögon var 6:e ​​till 12:e månad. Efter 2 år, kontrollera ditt blodtryck varje år.
• Barndom (5-10 år): Ögonundersökningar fortsätter. Även urin- eller blodprov (metanefriner) tas för att kontrollera binjuretumörer (feokromocytom).
• Ungdom (från 11 års ålder): Med några års mellanrum görs en magnetkameraundersökning för att undersöka hjärnan och ryggmärgen. Hörseln kontrolleras också.
• Vuxen ålder (från 15 års ålder): En MR-undersökning av buken görs vartannat år för att kontrollera njurar, bukspottkörtel och binjurar.

Din läkare kommer att skräddarsy detta schema så att det passar dig.

Vilka behandlingar finns det för VHL?

Behandling för VHL beror på tumörens typ, storlek och placering. Om tumören är icke-cancerös, liten och godartad kan observation vara tillräcklig utan någon behandling.

Det finns flera huvudsakliga behandlingsmetoder:

1. Medicinering: Det nyligen introducerade läkemedlet belzutifan (Wellireg) har varit mycket framgångsrikt när det gäller att minska och stoppa spridningen av ett antal VHL-relaterade tumörer (njurcancer, hemangioblastom).

2. Kirurgi: Den vanligaste behandlingen för VHL är kirurgi. Cystor som orsakar symtom, växer eller visar tecken på cancer opereras bort.

3. Strålbehandling: Användning av högenergistrålar för att förstöra tumörer. Detta används särskilt för vissa tumörer som uppstår i hjärnan och örat.

4. Andra behandlingar: Det finns moderna behandlingar för njurcancer, såsom ablation (att förstöra tumören med extrem värme eller extrem kyla) och immunterapi .

Ditt medicinska team kommer att avgöra vilken behandling som är bäst för dig.

Att leva med VHL och psykiskt välbefinnande

Det är normalt att känna sig rädd, orolig och förvirrad när man får veta att man har ett sällsynt tillstånd som VHL. Stressen ("scanxiety") är särskilt hög när man gör sig redo för en ultraljud och väntar på resultatet.

Det finns flera saker du kan göra för att leva ett hälsosamt och lyckligt liv med detta tillstånd:

• Hälsosam kost: Ät en balanserad kost med mycket grönsaker, frukt, magert kött och proteiner som fisk. Undvik att röka helt.
• Träning: Enkel träning som att promenera dagligen kan minska stress och hålla kroppen frisk.
• Mental avslappning: Gör saker som yoga, meditation etc. Ta dig tid för saker som ger dig sinnesro (som att läsa en bra bok, lyssna på en sång).
• Be om hjälp: Prata med din familj och dina nära vänner om detta. Dela dina känslor. Om du behöver hjälp (att träffa en läkare, hjälp med läxor), var inte rädd för att säga det.
• Lita på ditt medicinska team: Ställ eventuella frågor eller funderingar till din läkare. Det är också bra att föra dagbok över dina symtom och testresultat.