Genetisk testning under graviditet: Låt oss veta allt om karyotyptestet!

När man är gravid ber läkaren en att göra olika tester, eller hur? Ibland när man hör namnen på dessa medicinska tester blir man lite rädd och nyfiken. För många kallas ett lite ovant, men väldigt viktigt test för ett karyotyptest. Vissa kallar det också ett genetiskt test, ett kromosomtest eller en cytogenetisk analys. Oroa dig inte, dessa namn syftar på samma test. Idag ska vi prata om detta väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad exakt är detta karyotyptest?

Enkelt uttryckt tittar ett karyotyptest mycket noggrant på kromosomerna inuti kroppens celler. Tänk på dessa kromosomer som en ritning för hur vår kropp kommer att vara uppbyggd. Detta test letar efter eventuella förändringar eller avvikelser i denna ritning.

Under graviditeten kommer din läkare sannolikt att beställa screeningtester för att kontrollera vissa genetiska och kromosomala tillstånd under första och andra trimestern. För det mesta ligger resultaten av dessa tester inom det normala intervallet. Inga ytterligare tester behövs.

Om dessa inledande tester på något sätt tyder på att det kan finnas ett problem, kan din läkare föreslå att du gör ett annat test, till exempel ett karyotyptest. Detta kan med säkerhet bekräfta om barnet som växer i livmodern faktiskt har ett genetiskt eller kromosomalt problem.

Vad letar man efter vid ett karyotyptest?

Normalt sett har en frisk person 46 kromosomer. Ett barn får 23 av dessa från modern och de andra 23 från fadern.

Ibland kan ett barn ha en extra kromosom, en kromosom saknas eller det kan finnas en onormal förändring i en av kromosomerna. Ett karyotyptest kan avgöra exakt om detta är fallet. Det här är några av de tillstånd som läkare huvudsakligen letar efter med detta test.

• Om du har svårt att bli gravid , eller har haft flera missfall , kan din läkare utföra detta test för att kontrollera om det finns problem med dina eller din partners kromosomer.
• Ta reda på om du kan föra över en genetisk sjukdom till ditt barn.
• Om en dödfödsel inträffar, bekräfta om orsaken är ett genetiskt problem.
• Hitta orsaken till eventuella fysiska eller utvecklingsmässiga problem som ditt barn eller småbarn kan ha.
• I det sällsynta fall där en nyfödds kön är oklart, bekräfta det.
• Vissa typer av cancerCancer kan orsaka förändringar i kromosomerna. Ett karyotyptest kan hjälpa till att bestämma rätt behandling.

Vilka typer av karyotyptester är det här och när görs de?

Dessa tester kan endast göras under vissa graviditetsveckor. Din läkare kommer att avgöra vilket test som är bäst för dig, beroende på hur långt fram i graviditeten du är och dina riskfaktorer.

Barnet är något mer benäget att ha ett kromosomfel i följande fall:

• Om du är över 35 år gammal.
• Om du redan har ett barn med en kromosomal sjukdom, eller om någon i din familj har tillståndet.
• Om du eller din partner har några avvikelser i sina kromosomer.
• Om du har haft tidigare missfall eller dödfödslar.

Det finns två huvudtyper av tester som utförs:

1. Provtagning av korionvillus (CVS)

I detta fall använder läkaren en lång nål för att ta bort ett mycket litet vävnadsprov från moderkakan , vilket ger näring till barnet. Dessa celler skickas till ett laboratorium för testning. Detta kan hjälpa till att avgöra om barnet har genetiska problem som Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.

• När ska det göras: Mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.
• Risker: Det finns en mycket liten risk för missfall med detta test (ungefär 1 av 100 kvinnor som gör testet). Det finns också en viss risk för barnet, så läkare rekommenderar det bara om det finns en hög risk att barnet får problem.

2. Fostervattensprov

I detta test för läkaren in en lång nål genom din buk och tar en liten mängd av fostervattnet som omger barnet i livmodern. Barnets celler i denna vätska skickas för analys. Förutom alla genetiska problem som CVS-testet letar efter, kan det också upptäcka allvarliga tillstånd som påverkar barnets hjärna eller ryggmärg (neuralrörsdefekter).

• När ska det göras: Mellan 15 och 20 veckor av graviditeten.
• Risk: Det finns fortfarande en liten risk för missfall, men den är lägre än med CVS (cirka 1 av 200 testade kvinnor).

Finns det några risker med dessa tester?

Ja, som vi diskuterade tidigare finns det vissa risker förknippade med de metoder som används för att få fram dessa celler. CVS eller fostervattensprov kan mycket sällan orsaka missfall . Det finns också en liten risk för kraftig blödning eller infektion. Din läkare kommer att diskutera allt detta med dig i detalj. Så innan du får panik, fråga din läkare om eventuella frågor du har.

Vad händer efter att testresultaten kommit in?

Detta är det viktigaste. Resultaten av ett karyotyptest är mycket specifika . Det vill säga, när resultaten väl är mottagna kan man veta säkert om barnet "har" ett genetiskt problem eller "inte".

Detta är inte som de tidigare screeningtesterna. De sa bara om risken var "hög" eller "låg". Men resultatet av karyotyptestet är inte en gissning, utan en bekräftelse.

När du har fått resultaten kommer din läkare att diskutera dem med dig i detalj och förklara vilka steg du behöver vidta härnäst.