En sällsynt sjukdom som orsakar dödsfall på grund av sömnbrist? Låt oss lära oss om detta (Dödlig familjär sömnlöshet)

Sover du inte heller på natten? Vänder och vänder du dig i timmar efter att du gått och lagt dig? Detta är faktiskt ett vanligt problem bland många av oss. Men har du någonsin tänkt på att den här typen av sömnlöshet kan vara det första symptomet på en extremt sällsynt genetisk sjukdom som till och med kan leda till döden? Oroa dig inte, jag säger inte att du har den här sjukdomen. För det här är en mycket sällsynt sjukdom i världen. Men det är mycket viktigt att vara medveten om detta. Så idag ska vi prata om denna farliga och extremt sällsynta sjukdom.

Vad är dödlig familjär sömnlöshet (FFI)?

Trots ordet "sömnlöshet" i namnet är FFI egentligen inte en sömnstörning. FFI är en sällsynt genetisk sjukdom som ärvs från generation till generation genom gener. Enkelt uttryckt är det ett tillstånd som orsakas av ett protein i vår hjärna som är muterat och skadar hjärnan. Sjukdomen är så sällsynt att experter säger att endast cirka 100 personer i cirka 30 familjer världen över har rapporterats ha genen som orsakar denna sjukdom. Så om du inte kan sova är chansen att det beror på FFI mycket liten, ungefär en på miljonen. Det finns också en icke-genetisk variant av samma sjukdom, vilket innebär att den uppstår plötsligt utan anledning. Den kallas sporadisk dödlig insomnia (sFI). Experter vet fortfarande inte exakt hur det uppstår.

Varför uppstår denna sjukdom? Vad är orsaken?

Den primära orsaken till FFI är en mutation i genen "PRPN" i vår kropp. Denna gen styr produktionen av ett protein som kallas "PrP". Även om proteinets exakta funktion inte har upptäckts, orsakar mutationen i genen att proteinet bildas i felaktig form. Sedan blir det giftigt för vår kropp. Dessa giftiga, missformade proteiner ackumuleras gradvis under våra liv i en del av hjärnan som kallas thalamus . Thalamus är ett centrum som styr många viktiga saker, såsom vår sömn, aptit och kroppstemperatur. Med tiden, när dessa giftiga proteiner skadar thalamus, orsakar skadan att symtom på FFI uppstår. Denna genetiska mutation ärvs genom generationer på ett autosomalt dominant sätt. Det innebär att du måste ärva en kopia av den muterade genen från antingen din mor eller din far för att utveckla sjukdomen. Om en av dina föräldrar har denna genmutation har du 50 % chans att också få den.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtom på FFI börjar vanligtvis uppstå mellan 40 och 60 års ålder. Även om de börjar vara mycket milda kan dessa symtom snabbt bli allvarliga. Låt oss ta en titt på vad dessa symtom är.Många av dessa symtom orsakas av både sömnbrist och hjärnskador. Tyvärr dör de flesta patienter av hjärtattacker eller andra infektionstillstånd inom 6 till 36 månader (3 år) efter symtomdebut.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

Om din läkare misstänker att du har FFI kommer hen att utföra flera tester för att bekräfta det.

• Fråga om familjens sjukdomshistoria: Eftersom detta är en genetisk sjukdom är det mycket viktigt att ta reda på om någon i familjen har haft liknande symtom.
• Fysisk undersökning : Symtomen undersöks noggrant.
• Genetisk testning : Ett blodprov testas för en mutation i PRPN-genen.
• Sömnstudie: Sömnmönster övervakas med specialutrustning på ett sjukhus.
• Ryggmärgsvätskatest: Undersökning av cerebrospinalvätska tagen från ryggmärgen .

I vissa fall, om någon dör innan sjukdomen diagnostiseras, kan FFI bekräftas genom att undersöka hjärnan under en obduktion.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling av FFI fokuserar på att hantera symtomen och ge patienten så mycket lindring som möjligt. Eftersom det är en mycket sällsynt sjukdom finns det ingen standardbehandling. Ett team av sjukvårdspersonal, inklusive en neurolog och psykiater, kommer att arbeta tillsammans för att bestämma lämplig behandling för patienten. Behandlingen inkluderar vanligtvis:

• Tillför vitaminer och ytterligare näringsämnen.
• Att tillhandahålla en välbalanserad kost.
• Om du tar andra läkemedel som förvärrar dina symtom, sluta eller byt ut dem.
• Ge vissa lugnande medel eller melatonin för att hjälpa till med sömnen, enligt läkares ordination.
• Erbjuder rådgivning för psykologisk lindring .

För att förhindra att sjukdomen sprids till andra familjemedlemmar i framtiden kan läkaren råda alla familjemedlemmar att genomgå genetisk testning.

När ska jag träffa en läkare?

Jag upprepar, om du har sömnsvårigheter är chansen att det är sömnlöshet mycket, mycket låg. Så oroa dig inte i onödan för det. Men om du har sömnsvårigheter under en längre tid, eller om du har andra symtom som förvirring eller svårigheter att gå i kombination med din sömnlöshet, kontakta din läkare omedelbart. Eftersom dessa symtom kanske inte är sömnlöshet, kan de vara ett tecken på ett annat behandlingsbart tillstånd. Därför är det mycket viktigt att få en korrekt diagnos och söka nödvändig behandling. Fatal familjär sömnlöshet, FFI, sömnlöshet, genetiska sjukdomar, prionsjukdom, sömnproblem, hjärnsjukdomar