Har ditt barn problem med att bajsa? Det kan vara Hirschsprungs sjukdom.

Har ditt nyfödda barn inte bajsat på två eller tre dagar efter födseln? Eller är magen bara svullen och hård vid beröring? Det är normalt för en nybliven mamma eller pappa att känna sig lite rädd när de ser något sådant här. För det mesta är det inte allvarliga saker. Men i sällsynta fall kan dessa symtom orsakas av ett tillstånd som kallas Hirschsprungs sjukdom , som vi pratar om idag. Så låt oss prata om detta i detalj utan att vara rädda.

Enkelt uttryckt, vad är Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom är ett mycket sällsynt, medfött tillstånd där ett barn föds utan de nervceller i den sista delen av tjocktarmen som hjälper till att driva ut avföringen.

Tänk på våra tarmar som ett rör. Maten vi äter smälts, och avfallsprodukter, kallade avföring, färdas ner i detta rör. Denna resa underlättas av nervceller i tarmväggarna. Dessa celler skickar signaler till musklerna i tarmarna, vilket får dem att dra ihop sig och slappna av, vilket pressar avföringen framåt.

Ett spädbarn med Hirschsprungs sjukdom har inte dessa nervceller i slutet av tjocktarmen. Så när avföringen kommer in kan den inte röra sig igenom och fastnar. Som bilar som fastnar i trafiken. Detta gör att avföringen byggs upp och bildar ett stort stopp i tarmen. Detta kan orsaka att barnet får svår förstoppning, tarmvred och ibland farliga infektioner .

Normalt sett har ett friskt barn sin första tarmtömning inom de första 24–48 timmarna efter förlossningen. Denna första avföring kallas "mekonium". Det är vanligtvis en svart, tjock substans. Ett barn med Hirschsprungs sjukdom kan dock inte ha denna typ av tarmtömning.

Vad är den specifika orsaken till denna situation?

Läkare vet fortfarande inte exakt varför vissa spädbarn utvecklar denna sjukdom, men det är allmänt trott att den är relaterad till gener .

Enkelt uttryckt, under de första veckorna av ett barns utveckling i livmodern växer nervceller genom hela barnets matsmältningskanal, från munnen till anus. Men hos ett barn med Hirschsprungs sjukdom avstannar denna nervcellstillväxt abrupt i slutet av tjocktarmen.

Detta kan bero på vissa förändringar (mutationer) i kroppens DNA, som är som en instruktionsbok. Ibland kan dessa genetiska förändringar ärvas från föräldrar till barn. Dessutom löper barn med andra medfödda tillstånd, såsom Downs syndrom och vissa hjärtsjukdomar, en något högre risk att utveckla Hirschsprungs sjukdom.

Hur känner vi igen dessa symtom?

För det mesta uppträder dessa symtom inom de första 6 veckorna i livet, särskilt inom de första 48 timmarna. Hos vissa barn kan det dock ta flera år innan symtomen uppträder.

Du bör vara medveten om följande egenskaper.

Hur kan en läkare korrekt diagnostisera denna sjukdom?

När du tar ditt barn till en läkare kommer hen att undersöka ditt barn, fråga dig om dina symtom och sedan rekommendera flera tester för att bekräfta diagnosen.

• Bukröntgen: Detta kan användas för att kontrollera tarmvred eller uppblåsthet.
• Kontrastlavemang: I detta utförs en speciell vit vätska (ett färgämne som kallas barium) genom barnets ändtarm och en serie röntgenbilder tas. Denna vätska gör att man tydligt kan se insidan av tarmen. Den del som saknar nervceller ser vanligtvis tunn ut, medan den del som är fylld med avföring ovanför ser större och mer svullen ut. Detta kan ge en god uppfattning om sjukdomen.
• Rektalbiopsi: Detta är testet som bekräftar sjukdomen till 100 %. Vid detta tar läkaren en mycket liten bit vävnad (vävnadsprov) från innerväggen i barnets ändtarm och undersöker den i mikroskop. Genom att titta på om det finns nervceller i den vävnadsbiten kan sjukdomen fastställas exakt.
• Anorektal manometri: Detta test utförs vanligtvis på äldre barn. Det innebär att man för in en liten ballongliknande anordning i ändtarmen och blåser upp den för att kontrollera om musklerna i ändtarmen fungerar korrekt.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Hirschsprungs sjukdom är inte ett tillstånd som kan botas med medicinering. Den enda och mest permanenta behandlingen för det är kirurgi . Oroa dig inte, denna operation utförs nu med stor framgång.

Under operationen tar läkaren bort den del av tjocktarmen som saknar nervceller och ansluter den friska, nervfyllda delen av tjocktarmen direkt till ändtarmen. Denna operation kallas en "pull-through-procedur".

Ibland, beroende på barnets tillstånd, kan en tillfällig stomioperation utföras före denna huvudoperation. Detta innebär att man skapar en öppning (stomi) så att en del av den friska tarmen kommer upp till ytan av bukens hud. Sedan fästs en stomipåse vid denna öppning för att samla upp avföring. När barnet har återhämtat sig lite och är redo för huvudoperationen stängs denna öppning och en genomdragningsoperation utförs.

Vilka komplikationer kan uppstå efter operationen?

De flesta barn kan ha normal tarmtömning efter operationen och fortsätta leva hälsosamma liv. Vissa barn kan dock fortfarande uppleva vissa problem efter operationen. Det är viktigt att vara medveten om detta.

Hirschsprung-associerad enterokolit

Detta är den farligaste komplikationen . Den kan uppstå före eller efter operationen. Det är en allvarlig infektion i tarmarna.

Fekal inkontinens

Vissa barn kan ha svårt att kontrollera sina tarmtömningar efter operationen. Det innebär att de kan ha avföring utan att ens inse det. Detta kan bero på operationens effekter på musklerna i ändtarmen. Med tid och lite övningar (bäckenfysioterapi) kan detta tillstånd till stor del kontrolleras.

Förstoppning och blockeringar

Vissa barn kan uppleva förstoppning efter operationen. Detta kan bero på en förträngning av operationsområdet eller andra orsaker. I sådana fall kommer din läkare att ordinera nödvändig behandling.

Även om detta tillstånd behandlas med kirurgi är det viktigt att fortsätta övervaka barnets tillstånd. Prata regelbundet med läkaren om ditt barns tarmvanor och kost.