Vad är trisomi 18? Låt oss prata om det enkelt.

Det är normalt att känna mycket rädsla och ångest när man hör ett okänt ord som "trisomi 18" när man pratar med sin läkare om sitt ofödda barn. Vilken typ av tillstånd är det här, varför händer det här och har jag tänkt på något fel? Oroa dig inte. Idag ska vi förstå tillståndet som kallas trisomi 18 på ett väldigt enkelt sätt, som om vi pratade med en vän.

Vad exakt är trisomi 18?

Enkelt uttryckt är trisomi 18 ett tillstånd som orsakas av ett problem med kromosomerna som bär genetisk information i våra kroppar. Ett annat namn för detta är Edwards syndrom , för att hedra den läkare som först beskrev tillståndet.

Tänk på vår kropp som en stor byggnad. Ritningen för denna byggnad finns i saker som kallas kromosomer. Generna i dessa böcker är instruktionerna för hur varje del av vår kropp, från hårfärgen till hur vårt hjärta fungerar, ska utvecklas.

Normalt sett får ett friskt barn 23 kromosomer från modern och 23 från fadern. Totalt är det 46. Dessa är parvis ordnade. Det betyder att det finns två kopior av kromosom 1, två kopior av kromosom 2 och så vidare, upp till 23.

Finns det typer av trisomi 18?

Ja, det finns huvudsakligen tre typer:

1. Full trisomi 18 : Detta är den vanligaste typen. Här har varje cell i barnets kropp en extra 18:e kromosom.

2. Partiell trisomi 18: Detta är mycket ovanligt. Istället för en komplett extra kromosom finns endast en del av den extra kromosomen 18 i cellerna. Denna extra del kan också vara fäst vid en annan kromosom (translokation).

3. Mosaiktrisomi 18: Detta är också ett sällsynt tillstånd. Här har bara några av cellerna i barnets kropp den extra kromosomen. De andra cellerna är normala. Det är som om olika celler är blandade som mosaikplattor.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Den näst vanligaste kromosomavvikelsen är trisomi 18. Den första är det välkända Downs syndrom , eller trisomi 21.

Enligt statistik kan ungefär ett av 5 000 födda barn ha trisomi 18. Av dessa är flickor de vanligaste som rapporteras. I verkligheten drabbas dock många fler foster av detta tillstånd. Men eftersom komplikationerna i samband med detta tillstånd är allvarliga förloras dessa barn oftast i livmodern under graviditeten.

Vilka är symtomen på ett barn med trisomi 18?

Barn som föds med trisomi 18 är ofta mycket små och svaga . De kan ha ett antal allvarliga hälsoproblem och fysiska förändringar. Några av dessa listas i tabellen nedan.

Vad orsakar detta? Vem är i riskzonen?

Det här är frågan som många föräldrar ställer sig. "Är det här mitt fel?"

Risken för dessa kromosomavvikelser ökar dock något när modern åldras (särskilt efter 35 års ålder). En mor i alla åldrar kan dock få ett barn med trisomi 18.

Om du redan har ett barn med trisomi 18 är risken att få tillståndet i din nästa graviditet mellan 0,5 % och 1 %. Men om du eller din partner har den genetiska förändringen (translokation) som orsakar partiell trisomi 18, som vi pratade om, kan risken vara ännu högre. Det är mycket viktigt att prata med din läkare om detta och vid behov träffa en genetisk rådgivare.

Kan detta upptäckas under graviditeten?

Ja, det är absolut möjligt. Läkaren kommer först att ta ett blodprov från modern ( screeningtest ). Även om detta inte kan vara 100 % säkert, kan det avgöra om barnet löper ökad risk att ha en kromosomavvikelse som trisomi 18.

Om detta test visar att det finns en risk, finns det ytterligare tester för att bekräfta situationen.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett litet prov av moderkakan tas och testas under de första veckorna av graviditeten (vecka 10-13).
• Fostervattensprov: Efter 15 veckor tas ett prov av fostervätskan som omger barnet och testas.

Båda dessa tester kan räkna barnets kromosomer med säkerhet och bekräfta om de har trisomi 18 eller inte.

Dessutom kan en ultraljudsundersökning som utförs efter 12 veckor också väcka misstankar om detta tillstånd genom att titta på saker som barnets tillväxt, hjärtform och extremiteternas position.

Finns det någon behandling? Hur ser barnets framtid ut?

Det här är ett mycket känsligt ämne att prata om. Det finns inget botemedel mot trisomi 18 ännu . Detta beror på att det är en genetisk förändring som finns i varje cell i barnets kropp.

Bristen på behandling betyder dock inte att ingenting kan göras för barnet. Stödjande vård kan ges för att säkerställa att barnet har det så bekvämt och mår så bra som möjligt.

• Kirurgi för vissa saker, som hjärtfel.
• Tillhandahållande av nödvändiga läkemedel.
• Sondens sond om det är svårt att dricka mjölk.
• Stöd vid andningssvårigheter.

Vissa föräldrar väljer att ge sitt barn en kort tid, med kärlek och tillgivenhet, istället för att behandla det med smärta. Detta kallas tröstvård . Dessa beslut är mycket personliga. Det är viktigt att prata öppet om alla dessa alternativ med din läkare.

Tyvärr, på grund av de allvarliga hälsoproblem som följer med detta tillstånd, har många barn en mycket kort livslängd. Ungefär hälften av alla barn som föds dör inom den första veckan. Färre än 10 % lever till sin första födelsedag. Även de barn som överlever behöver ständig medicinsk vård.

Att ta hand om ett barn på det här sättet kan vara mentalt och fysiskt utmattande för föräldrar, så det är viktigt att ha stöd för dig själv och din familj på den här resan.