Je, mtoto wako mdogo ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Blau.

Je, mtoto wako mdogo hupata vipele mara nyingi? Au unasema kwamba viungo vyake vinauma? Je, macho yake wakati mwingine huwa mekundu na kuona kwake kunaonekana kuwa hafifu kidogo? Ingawa moja au mawili kati ya haya yanaweza kutokea, wakati mwingine yote yanaweza kutokea pamoja. Leo tutazungumzia kuhusu hali ya kiafya ambayo ni nadra lakini muhimu sana ya kuifahamu. Hiyo ni Blau Syndrome .

Ugonjwa wa Blau ni nini?

Kwa ufupi, Blau Syndrome ni ugonjwa wa uchochezi usio wa kawaida unaoathiri ngozi, viungo, na macho ya mtoto wako. 'Kuvimba' kunamaanisha uvimbe na uwekundu ndani ya mwili. Sababu kuu ya hali hii ni mabadiliko ya kijenetiki ambayo mtoto huzaliwa nayo . Mara nyingi, dalili kama vile vipele vya ngozi, maumivu ya viungo, au yabisi huanza kabla ya mtoto kufikisha umri wa miaka 5. Inaweza pia kusababisha hali inayoitwa uveitis, ambayo huathiri kuona.

Jina "Blau Syndrome" linamaanisha nini?

Unaposikia jina hili, unaweza kujiuliza hili ni nini. Hebu tuangalie maana ya maneno haya mawili:

• Blau: Hili kwa kweli ni jina la daktari. Mnamo 1985, Dkt. Edward Blau, daktari wa watoto wa zamani huko Wisconsin, alichapisha karatasi ya utafiti kuhusu ugonjwa huu. Alielezea familia ambayo ilikuwa imeugua ugonjwa huo kwa vizazi vinne.
• Ugonjwa: Katika dawa, ugonjwa ni hali ambapo dalili kadhaa zinazohusiana hukutana na kuathiri sehemu tofauti za mwili. Hiyo ni, mchanganyiko wa dalili badala ya ugonjwa mmoja.

Dalili za Ugonjwa wa Blau ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Blau kwa kawaida huanza utotoni . Mara nyingi, dalili hizi huonekana wazi anapofikisha umri wa miaka 5. Huathiri zaidi ngozi, viungo, na macho ya mtoto wako.

Dalili za ngozi

Ishara ya kwanza ya ugonjwa wa Blau ni ugonjwa wa ngozi unaoitwa granulomatous dermatitis. Huu ni upele unaoonekana kwenye ngozi. Kwa kawaida huonekana kwenye mikono, miguu, au maeneo mengine ya mwili, kama vile kifua na tumbo, ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto . Aina hii ya ugonjwa wa ngozi inaweza kusababisha dalili kama vile:

• Vinundu au vinundu vigumu unavyoweza kuhisi chini ya ngozi ya mtoto wako . Hivi huitwa granulomas.
• Ngozi inakuwa kama matumbawe .
• Malengelenge mekundu, manjano, au kahawia kwenye safu ya juu ya ngozi ya mtoto, epidermis.Matuta yanaonekana.

Dalili kwenye viungo

Ugonjwa wa Blau unaweza kusababisha kuvimba kwa utando wa viungo vya mtoto wako, unaoitwa synovium. Mtoto wako anaweza kupata ugonjwa wa yabisi katika maeneo kama vile mikono, vifundo vya mikono, miguu, na vifundo vya miguu kati ya umri wa miaka 2 na 4. Dalili za yabisi ni pamoja na:

• Maumivu ya viungo .
• Maumivu ya misuli , hasa kwenye tendons.
• Kuvimba au ugumu wa viungo .

Hebu fikiria kama mtoto wako mdogo analia anapoamka asubuhi, hawezi kusogeza viungo vyake, au kama analalamika kila mara kwamba viungo vyake vinauma anapoenda kucheza, unahitaji kuwa na wasiwasi kuhusu hilo.

Dalili za macho

Takriban 80% ya watoto wanaogunduliwa na ugonjwa wa Blau hupata ugonjwa wa macho unaoitwa uveitis. Uveitis ni uvimbe wa safu ya kati ya jicho, unaoitwa uvea. Inaweza kuathiri retina na neva za macho za mtoto. Mtoto anaweza kuwa na uveitis katika macho yote mawili , na pia inaweza kusababisha upotevu wa kuona . Dalili za uveitis ni pamoja na:

• Maono ya chini.
• Unaona nukta ndogo nyeusi (vidole vya macho vinavyoelea ) vikizunguka mbele ya macho yako.
• Unahisi maumivu au shinikizo machoni pako .
• Uwekundu wa macho .
• Unyeti wa mwanga , kumaanisha inakuwa vigumu kuona mwanga.
• Kuvimba kwa macho .

Ugonjwa wa Blau huathiri vipi sehemu zingine za mwili?

Ingawa hii ni nadra sana, mtoto wako mwenye ugonjwa wa Blau anaweza kupata hali zinazoweza kutishia maisha ya uvimbe katika viungo hivi:

• Mishipa ya damu
• Ubongo
• Moyo
• Ini
• Nodi za limfu (mfumo wa limfu)
• Wengu

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na ugonjwa wa Blau?

Hali ya uchochezi inayosababishwa na ugonjwa wa Blau inaweza kusababisha matatizo kama vile:

• Katarakti, glakoma, uvimbe wa macular wa cystoid, kuziba kwa retina, na kupoteza kabisa uwezo wa kuona.
• Ugumu wa kusogea na kujikunja kwa kudumu kwa kiungo kilichoathiriwa.
• Ugonjwa wa figo na kushindwa kwa figo .
• Kuvimba kwa moyo.
• Wengu ulioongezeka.
• Neuropathy - matatizo ya neva.
• Shinikizo la damu kwenye mapafu - shinikizo la juu la damu kwenye mapafu.
• Vasculitis - kuvimba kwa mishipa ya damu.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Blau?

Chanzo kikuu cha ugonjwa wa Blau ni mabadiliko katika jeni la NOD2 . Kwa watu wengi wenye afya njema, jeni hili la NOD2 hutoa protini inayoitwa NOD2. Protini hii husaidia mfumo wetu wa kinga kupambana na vijidudu na maambukizi. Hata hivyo, ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Blau, protini hii ya NOD2 inakuwa na shughuli nyingi kupita kiasi . Hii hubadilisha jinsi mfumo wa kinga unavyofanya kazi, na kusababisha uvimbe mkali unaoathiri macho, ngozi, na viungo vya mtoto.

Nani yuko katika hatari ya kupata ugonjwa wa Blau?

Ikiwa mzazi mmoja ana ugonjwa wa Blau (au mabadiliko ya jeni yanayosababisha), mtoto ana nafasi ya 50% ya kurithi jeni iliyobadilishwa na kupata ugonjwa huo . Mtoto lazima arithi moja ya jeni zilizobadilishwa ili kupata ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba ni hali ya kijenetiki ambayo ni ya kundi linaloitwa matatizo ya autosomal dominant. Wakati mwingine, mtoto anaweza kurithi mabadiliko haya ya jeni na asipate ugonjwa wa Blau. Hata hivyo, mtoto ana nafasi ya 50% ya kupitisha jeni iliyobadilishwa kwa watoto wake katika siku zijazo.

Ni madaktari wa aina gani wanaogundua na kutibu Blau Syndrome?

Kulingana na dalili za mtoto wako, anaweza kuhitaji matibabu kutoka kwa timu ya wataalamu, ikiwa ni pamoja na:

• Daktari bingwa wa magonjwa ya viungo (daktari ambaye ni mtaalamu wa magonjwa ya viungo) kwa ajili ya matatizo ya yabisi-kavu na viungo .
• Daktari wa ngozi (mtaalamu wa ngozi) kwa magonjwa ya ngozi .
• Daktari wa macho (mtaalamu wa macho) kwa matatizo ya kuona .

Madaktari hugunduaje ugonjwa wa Blau Syndrome?

Vipimo vya kugundua ugonjwa wa Blau hutofautiana kulingana na dalili za mtoto wako. Kipimo cha kijenetiki (kipimo cha damu) kinaweza kufanywa ili kubaini mabadiliko ya jeni ya NOD2 yanayosababisha ugonjwa wa Blau. Mtoto wako anaweza pia kupata kipimo kimoja au zaidi kati ya vifuatavyo:

• Uchunguzi wa machoHii inaweza kujumuisha vipimo kama vile tomografia ya mshikamano wa macho (OCT) na upimaji wa uwanja wa kuona.
• Vipimo vya upigaji picha : MRI scan, CT scan, ultrasound, au X-rays ili kuangalia viungo na viungo vingine kulingana na dalili.
• Biopsy ya ngozi : Kuchukua kipande kidogo cha ngozi kwa ajili ya uchunguzi.

Je, vipimo vya ujauzito vinaweza kugundua Blau Syndrome?

Vipimo vya kabla ya kujifungua kama vile sampuli ya villi ya chorionic au amniocentesis havijaribu mahususi mabadiliko ya jeni ya NOD2.

Majina mengine ya Blau Syndrome ni yapi?

Daktari wa mtoto wako anaweza pia kuita Blau syndrome kwa moja ya majina haya:

• Arthritis ya granulomatous kwa watoto
• Granulomatosis ya uwazi yenye ngozi iliyopasuka
• Granulomatosis ya familia
• Granulomatosis ya kimfumo ya watoto wachanga ya kifamilia
• Arthritis ya uchochezi yenye chembechembe, ugonjwa wa ngozi na uveitis

Ugonjwa wa Blau ni nadra kiasi gani?

Ugonjwa wa Blau ni ugonjwa nadra sana . Ulimwenguni kote, huathiri watoto chini ya mmoja kati ya milioni moja .

Madaktari hutibu vipi ugonjwa wa Blau?

Timu ya matibabu ya mtoto wako itajaribu kutibu hali mbalimbali ili kupunguza dalili na kuzuia kuzuka kwa ugonjwa. Chaguzi za matibabu hutofautiana kulingana na hali na ukali wake. Zinaweza kujumuisha:

• Vizuia Kinga Mwilini : Dawa kama vile corticosteroids, methotrexate, na vizuizi vya uvimbe wa necrosis factor (TNF).
• Dawa za kuzuia uvimbe : Dawa kama vile dawa zisizo za steroidal za kuzuia uvimbe (NSAIDs).
• Dawa za macho na/au upasuaji wa macho kwa watoto wa jicho na glakoma .
• Tiba ya viungo na tiba ya kazini .

Je, mustakabali wa mtu mwenye Blau Syndrome ukoje?

Ingawa hakuna tiba maalum ya ugonjwa wa Blau, matibabu yanaweza kudhibiti dalili na kumpa mtoto wako ubora mzuri wa maisha hadi utu uzima.Inaweza kusaidia. Jinsi hali hii inavyoathiri kila mtu ni tofauti. Utafiti mmoja uligundua kuwa 40% ya watoto walio na ugonjwa wa Blau walikuwa na dalili ndogo na waliweza kuwa hai kama watoto wengine wa umri wao. Hata hivyo, karibu 10% ya watoto hupata dalili kali. Ikiwa ugonjwa wa Blau unaathiri viungo vikuu mwilini, unaweza kufupisha umri wa mtu wa kuishi .

Je, Ugonjwa wa Blau unaweza kuzuiwa?

Ikiwa wewe au mwenzi wako mna mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa wa Blau, ni vyema kumwona mshauri wa kijenetiki kabla ya kupata watoto. Mtaalamu huyu anaweza kuzungumza nawe kuhusu hatari ya watoto wako wa baadaye kurithi jeni iliyobadilishwa ya NOD2.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Mwone daktari mara moja ikiwa mtoto wako ana yoyote kati ya yafuatayo:

• Ikiwa una shida kushikilia vitu, kupinda viungo vyako, au kusogea .
• Ikiwa kuna maumivu makali .
• Ikiwa una matatizo ya kuona .

Nimuulize daktari wangu nini?

Unaweza kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Ni nini husababisha mtoto wangu kupata ugonjwa wa Blau?
• Ni dawa na matibabu gani yanaweza kumsaidia mtoto wangu?
• Je, mimi na mume/mke wangu tunapaswa kupimwa kijenetiki?
• Je, ninapaswa kuwa mwangalifu kwa dalili za matatizo?

Kuna tofauti gani kati ya Blau Syndrome na Sarcoidosis ya Mapema?

Ugonjwa wa Blau na sarcoidosis ya mwanzo wa ujauzito kwa kweli ni ugonjwa sawa , wenye dalili zinazofanana. Hata hivyo, watoto walio na ugonjwa wa Blau hurithi mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huo. Watoto walio na sarcoidosis ya mwanzo wa ujauzito hawana historia ya familia ya ugonjwa wa Blau. Hii ina maana kwamba jeni la NOD2 hubadilika au hubadilika mara kwa mara , bila sababu dhahiri. Hii inaitwa mabadiliko ya jeni la de novo.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Kumtunza mtoto mwenye hali sugu kama vile Blau Syndrome kunaweza kuwa changamoto. Ukiwa na Blau Syndrome, unaweza kutumia uzoefu wako binafsi kumsaidia mtoto wako vyema. Unaweza pia kutumia uzoefu wako kumsaidia mtoto wako kuishi na hali hii ya maisha yote. Jambo muhimu zaidi ni kutafuta matibabu kutoka kwa mtaalamu anayefahamu ugonjwa wa yabisi-kavu, uveitis, na hali ya ngozi inayohusiana na Blau Syndrome. Wanaweza kumsaidia mtoto wako kudhibiti dalili zake na kumsaidia kuwa na utoto bora zaidi. Ukiona dalili zozote, usizipuuze. Mwone daktari mara moja.Ugonjwa wa Blau, Watoto, Magonjwa ya Ngozi, Arthritis, Uveitis, Magonjwa ya Kijeni, Jeni la NOD2