Je, unapata uvimbe kama huu kwenye ngozi yako? Hebu tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Brooke-Spiegler.

Je, umewahi kugundua uvimbe mdogo kwenye ngozi yako, hasa usoni, shingoni, au kichwani, unaokusumbua? Wakati mwingine huenda usijue ni nini au kwa nini unatokea. Leo tutazungumzia kuhusu hali ya ngozi ambayo inaweza kusababisha uvimbe kama huo, lakini ni nadra kidogo, ikimaanisha kwamba haitokei kwa kila mtu. Hii inaitwa Brooke-Spiegler Syndrome. Usijali, hebu tuzungumzie hili kwa urahisi.

Ugonjwa wa Brooke-Spiegler ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Brooke-Spiegler ni ugonjwa wa ngozi usio wa kawaida . Husababisha uvimbe (pia huitwa uvimbe) kuunda kwenye ngozi yako, hasa usoni, shingoni, na kichwani. Wakati mwingine uvimbe huu unaweza pia kuunda kwenye sehemu zingine za mwili wako. Mara nyingi, huanza kuonekana ukiwa mdogo, karibu na umri wa miaka kumi na minane au ishirini .

Linapokuja suala la uvimbe huu, mara nyingi si wa saratani (yaani, ni 'wabaya'), yaani, ni wazuri. Hata hivyo, ni lazima pia tukumbuke kwamba, mara chache, baada ya muda, wanaweza kuwa saratani (yaani, ni 'mbaya'). Wakati mwingine, uvimbe huu usio na madhara unapokua, unaweza kujeruhiwa, kuwa 'vidonda wazi', na hata kusababisha maambukizi.

Hali hii kwa kawaida hurithiwa kutoka kwa wazazi wako, ikimaanisha kuwa ni hali ya kijenetiki . Hata hivyo, mara chache sana, mtu anaweza kupata ugonjwa wa Brooks-Spiegel hata kama hakuna mtu katika familia aliye na hali hiyo.

Jambo bora zaidi ni kwamba, kuna matibabu ya hili. Mara nyingi, upasuaji ndio chaguo pekee. Kwa matibabu sahihi, watu wengi wenye hali hii wanaweza kuishi maisha ya kawaida, ya furaha, na yenye shughuli nyingi.

Je, kuna majina mengine kwa hili?

Ndiyo, madaktari hutumia majina mengine kadhaa kwa ugonjwa huu wa Brooke-Spiegler. Unaweza pia kusikia majina haya:

• Silinda za Ancell-Spiegler
• Ugonjwa wa ngozi wa CYLD (CCS)
• Silindromatosis ya Familia (FC)
• Trichoepithelioma nyingi za kifamilia (MFT)

Ingawa majina haya yanaweza kuonekana kuwa magumu kidogo, yote ni majina ya hali moja.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli hili ni tatizo nadra sana . Watafiti wanasema kwamba karibu mtu mmoja kati ya milioni moja hupata ugonjwa wa Brooks-Spiegel. Kwa hivyo, si jambo la kawaida sana.

Dalili ni zipi? Angalia kama una hizi pia...

Dalili kuu ya hali hii ni uundaji wa matuta ya ngozi . Kwa kawaida haya huanza usoni, shingoni, na kichwani. Matuta haya kwa kawaida huwa na umbo la duara na yanaweza kuwa na ukubwa kuanzia sentimita 0.5 hadi 3 (cm).

Baada ya muda, uvimbe huu unaweza kuongezeka kwa idadi na ukubwa. Wakati mwingine unaweza kuharibu umbo. Mara nyingi, uvimbe huu huwa na maumivu . Pia, ukitokea kwenye ngozi ya eneo la uzazi, unaweza kusababisha matatizo ya ngono. Jambo lingine ni kwamba wakati mwingine uvimbe huu unaweza kuenea kichwani kote na kusababisha upotevu wa nywele . Mambo haya pia yanaweza kusababisha mfadhaiko.

Mbali na matuta haya, wakati mwingine unaweza kuona vitu vidogo, vyeupe, kama malengelenge (milia) kwenye ngozi yako. 'Milia' hizi si hatari, lakini zinaweza kuwasumbua baadhi ya watu.

Aina hizi za uvimbe ni zipi? (Aina za uvimbe wa ngozi katika BSS)

Kuna aina tatu kuu za uvimbe unaoonekana katika ugonjwa wa Brooke-Spiegler:

1. Silinda: Hizi kwa kawaida huwa ni uvimbe laini na wa waridi. Mara nyingi hukua kichwani, ambapo kuna vinyweleo vya nywele. Pia zinaweza kukua usoni, masikioni, na mara chache kwenye mapafu. Zinaweza kuwa na ukubwa kuanzia milimita chache hadi sentimita kadhaa. Zinapokua kichwani, zinaweza kuungana pamoja na kuonekana kama vipande vya fumbo la jigsaw.

2. Spiradenomas: Hizi ni uvimbe mgumu na wenye uvimbe. Mara nyingi hupatikana kichwani, shingoni, na sehemu ya juu ya mwili. Ukubwa wake unaweza kuanzia chini ya sentimita moja hadi sentimita kadhaa. Mara nyingi huwa na rangi ya bluu au ngozi. Lakini pia zinaweza kuwa kijivu, waridi, zambarau, nyekundu, au njano. Spiradenomas wakati mwingine zinaweza kuwa chungu.

3. Trichoepithelioma: Hizi pia ni uvimbe mgumu na unaong'aa. Hutokea mara nyingi usoni, katika maeneo yenye nywele. Kwa kawaida huwa ndogo kuliko sentimita moja. Huweza kuwa bluu, kahawia, rangi ya ngozi, waridi, au njano.

Jambo muhimu ni kwamba wakati mwingine katika ugonjwa huu wa Brook-Spiegler, sifa za aina mbili au tatu za uvimbe huu zinaweza kuonekana katika uvimbe mmoja.

Je, hali hii huathiri sehemu zingine za mwili?

Ndiyo, wakati mwingine uvimbe huu unaweza kutokea katika sehemu zingine za mwili. Katika hali kama hizo, utendaji kazi wa viungo hivyo unaweza kuathiriwa. Kwa mfano:

• Ikiwa itatokea kwenye njia za hewa , inaweza kusababisha matatizo ya kupumua.
• Ikiwa itatokea masikioni , kusikia kunaweza kuathiriwa.
• Ikiwa itatokea machoni , maono yanaweza kuathiriwa.
• Ikiwa zitatokea kwenye sehemu za siri , utendaji kazi wa ngono unaweza kuathiriwa.
• Ikiwa itatokea mdomoni na kwenye tezi za mate , kutafuna na kumeza kunaweza kuathiriwa.
• PuaIkiwa itatokea, inaweza kuathiri hisia ya harufu.

Kwa nini Ugonjwa wa Brooke-Spiegler hutokea?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko ya kijenetiki ('mutations') katika jeni la 'CYLD' katika mwili wetu. Ili kupata hali hii, angalau mmoja wa wazazi wako lazima awe mtoa mabadiliko haya ya kijenetiki. Hii ina maana kwamba hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi .

Hata hivyo, mara chache sana, mtu ambaye hana historia ya familia ya ugonjwa huo anaweza kupata mabadiliko haya ya jeni (`de novo mutation`) mwilini mwake. Katika hali kama hizo, mabadiliko ya jeni yanaweza kuwepo tu katika sehemu fulani za mwili. Kisha, uvimbe unaweza kutokea tu katika sehemu hizo.

Ni nani anaye uwezekano mkubwa wa kuendeleza hili?

Kwa kweli, mtu yeyote wa umri wowote, rangi, au jinsia anaweza kupata ugonjwa wa Brooks-Spiegel. Hata hivyo, ikiwa mmoja wa wazazi wako ana mabadiliko ya jeni yanayohusiana na hali hiyo, uko katika hatari kubwa ya kuupata.

Ugonjwa wa Brooke-Spiegler ni ugonjwa unaoathiri mfumo wa neva wa autosomal. Kwa ufupi, ikiwa mmoja wa wazazi wako ni mtoa huduma (yaani, ana dalili), una nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo .

Watu wengi hupata dalili kwa mara ya kwanza wanapokuwa wadogo, wakiwa na umri wa karibu miaka kumi na minane au ishirini . Idadi ya uvimbe huu huanza kuongezeka wakiwa na umri wa miaka 30 na 40. Pia imeonekana kuwa wanawake hupata uvimbe zaidi kuliko wanaume.

Madaktari hugunduaje hili?

Ukiwa na dalili hizi, daktari atakuuliza kwanza kuhusu dalili zako, historia yako ya matibabu, na historia ya matibabu ya familia yako. Kisha watafanya uchunguzi wa kimwili.

Ikiwa daktari atashuku ugonjwa wa Brooke-Spiegler, anaweza kupendekeza uchunguzi wa ngozi , ambao unahusisha kuchukua sampuli ndogo ya seli kutoka kwenye uvimbe na kuituma kwenye maabara kwa ajili ya uchunguzi chini ya darubini.

Daktari wako anaweza pia kupendekeza upimaji wa kijenetiki , ambao unaweza kutafuta mabadiliko katika jeni zinazosababisha ugonjwa wa Brooks-Spiegel.

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa Brooke-Spiegel. Lakini usijali. Kuna matibabu madhubuti ya kusaidia kuondoa uvimbe huu na kudhibiti kuendelea kwa ugonjwa huo.

Kwa hivyo matibabu ya BSS ni yapi?

Huenda daktari wako akapendekeza upasuaji wa kuondoa uvimbe huu. Hii inahusisha kukata uvimbe kwa kifaa chenye ncha kali kinachoitwa scalpel. Wakati wa kufanya hivyo, madaktari huwa waangalifu ili kuepuka kuharibu ngozi yenye afya inayozunguka iwezekanavyo.

Wakati mwingine, ikiwa eneo kubwa la ngozi ya kichwa linahitaji kuondolewa, daktari wako anawezaKipandikizi cha ngozi chenye unene uliogawanyika kinaweza kupendekezwa. Hii inahusisha kuchukua safu ya ngozi kutoka sehemu nyingine ya mwili wako, mara nyingi kutoka kwenye matako au paja la juu, ili kufunga jeraha na kulisaidia kupona.

Mbali na hili, kuna njia zingine kadhaa za kutibu ugonjwa wa Brooke-Spiegler:

• Urekebishaji wa leza ya kaboni dioksidi: Hii hutumia miale ya leza kuondoa tabaka nyembamba za ngozi bila kuharibu tishu zinazoizunguka.
• Tiba ya Kulia: Hii inahusisha kutumia baridi kali ili kugandisha na kuharibu tishu kwenye uvimbe. Ni kama kuichoma kwa barafu.
• Dermabrasion: Hii inahusisha kutumia kifaa kinachozunguka kwa kasi ili kuondoa safu ya juu ya ngozi.
• Usafishaji wa umeme: Mkondo wa umeme hutumika kukausha tishu ndani ya uvimbe.
• Fulguration: Matumizi ya mshtuko wa umeme kuharibu uvimbe.
• Uchafuzi wa hewa: Mdundo wa umeme hutumwa kupitia sindano ndogo, ambayo huchoma na kuondoa uvimbe.
• Upasuaji wa Mohs: Katika utaratibu huu, daktari wa upasuaji huondoa uvimbe pamoja na kiasi kidogo cha tishu zenye afya zinazouzunguka na kuutuma kwa uchunguzi.
• Tiba ya Photodynamic: Katika hili, dawa maalum (viongeza mwangaza) hutolewa, na kisha mwanga huelekezwa kwenye uvimbe, kuamsha dawa na kuharibu uvimbe.

Mbali na matibabu haya, madaktari wanaweza pia kupendekeza dawa zinazosaidia kuzuia ukuaji wa uvimbe.

Unaweza kutarajia nini unapoishi na hali hii?

Ugonjwa wa Brooks-Spiegel ni hali ya kiafya ya maisha yote . Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, watu wenye hali hii wanaweza kuishi maisha ya kawaida na kamili.

Hata hivyo, kuna hatari ndogo. Kati ya 5% na 10% ya watu walio na ugonjwa wa Bruck-Spiegel hupata uvimbe mbaya . Watu walio na hali hii pia wana hatari iliyoongezeka kidogo ya kupata aina nyingine za saratani. Kwa mfano:

• Saratani ya Adenocarcinoma
• Saratani ya seli ya msingi (pia saratani ya ngozi)
• Saratani ya tezi ya mate, kwa mfano saratani ya uvimbe wa adenoid
• Saratani ya seli ya squamous (pia saratani ya ngozi)

Je, wakati ujao utakuwaje? (Mtazamo)

Mara nyingi, uvimbe huu unaweza kutokea tena . Ikiwa hii itatokea, upasuaji zaidi au matibabu mengine yanaweza kuhitajika ili kuondoa uvimbe mpya.

Je, kuna njia ya kupunguza tukio hili?

Kwa bahati mbaya, hakuna njia maalum ya kuzuia au kupunguza hatari yako ya kupata ugonjwa wa Brook-Spiegel. Hata hivyo, kama ilivyotajwa hapo awali, matibabu yanaweza kupunguza idadi ya uvimbe ulio nao na ukubwa wake.

Unajitunzaje kama mtu mwenye Ugonjwa wa Brooke-Spiegler?

Unapoishi na hali hii, kuna mambo muhimu unayoweza kufanya ili kujitunza:

• Mwone daktari wa ngozi mara kwa mara kwa ajili ya uchunguzi wa ngozi. Hii inapaswa kufanywa angalau mara moja kwa mwaka. Baadhi ya watu wanaweza kuhitaji kumwona daktari kila baada ya miezi mitatu hadi minne ikiwa wanapata milipuko ya mara kwa mara.
• Jifanyie uchunguzi wa ngozi angalau mara moja kwa mwezi. Tafuta uvimbe mpya au mabadiliko katika yale yaliyopo.
• Hakikisha unatumia mafuta ya kuzuia jua unapotoka nje kwenye jua. Hii itasaidia kupunguza uharibifu wa jua kwenye ngozi yako na kupunguza hatari ya saratani ya ngozi.

Ni nyakati gani unapaswa kumuona daktari?

Ukiona mabadiliko yoyote kati ya haya kwenye ngozi yako, unapaswa kumuona daktari mara moja :

• Ikiwa uvimbe unakuwa chungu .
• Ikiwa uvimbe unatoka damu .
• Ikiwa rangi ya uvimbe itabadilika .
• Ikiwa uvimbe unakua haraka .
• Ikiwa uvimbe unaonekana kama kidonda (`kilicho na vidonda`) .

Pia, ikiwa unatarajia mtoto, yaani, ikiwa unapanga kupata mimba, inaweza kuwa muhimu sana kuzungumza na daktari na kupata ushauri nasaha wa kijenetiki .

Kuna tofauti gani kati ya Ugonjwa wa Brooke-Spiegler na Neurofibromatosis?

Magonjwa haya yote mawili ni magonjwa ya kijenetiki. Yote mawili husababisha uvimbe usio na madhara (usio na saratani). Hata hivyo, kuna tofauti kidogo.

• Katika ugonjwa wa Brooke-Spiegler (BSS), uvimbe hutokea hasa kwenye ngozi .
• Katika neurofibromatosis, uvimbe unaweza kutokea kwenye ngozi, chini ya ngozi, na kando ya neva zako .

Kuna aina tatu kuu za neurofibromatosis. Hebu tujifunze kidogo kuzihusu:

• Aina ya Neurofibromatosis 1 (NF1): Katika hali hii, uvimbe (neurofibromas) hutokea juu au chini ya ngozi.
• Aina ya Neurofibromatosis ya 2 (NF2): Katika aina hii ya neurofibromatosis, uvimbe (schwannomas) hukua katika neva za ubongo na uti wa mgongo (mfumo wa neva wa pembeni). Mara nyingi, neva za kusikia huathiriwa.
• Schwannomatosis:Hii pia inahusisha uvimbe unaoitwa schwannomas, lakini uko katika mfumo wa neva wa pembeni. Kwa kawaida hauathiri neva zinazohusika katika kusikia.

Kwa hivyo, ingawa magonjwa haya yote mawili ni hali ya kijenetiki inayosababisha uvimbe, kuna tofauti kidogo katika maeneo yanayoathiri na aina za uvimbe.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Sawa, kwa hivyo natumai sasa una uelewa bora wa Ugonjwa wa Brooke-Spiegler tuliouzungumzia leo.

Kumbuka, ukiona uvimbe mpya kwenye ngozi yako, hasa usoni, shingoni, au kichwani, au ukiona mabadiliko katika ule uliopo, usipuuze. Ni vyema kumuona daktari na kufanyiwa uchunguzi.

Ingawa ugonjwa wa Brooke-Spiegel ni ugonjwa nadra, ni muhimu kuufahamu. Ingawa uvimbe huu mara nyingi hauna madhara, mara chache unaweza kuwa wa saratani, kwa hivyo ni muhimu kutafuta ushauri na matibabu sahihi ya kimatibabu . Ukigunduliwa mapema na kusimamiwa ipasavyo, wewe pia unaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye afya. Hakuna cha kuwa na wasiwasi, chochote kinaweza kutatuliwa kwa kuzungumza na daktari wako.

Ugonjwa wa Brooke -Spiegler, vinundu vya ngozi, magonjwa ya kijenetiki, silindroma, spiradenom, trichoepithelioma, jeni la CYLD