Je, mtoto wako ana tatizo la ukuaji wa mfupa? Hebu tujifunze kuhusu Diastrophic Dysplasia

Je, umewahi kusikia maneno "Diastrophic Dysplasia"? Hili linaweza kuwa jambo jipya kwako. Lakini hili pia ni tatizo la kiafya ambalo ni nadra na maalum ambalo tunapaswa kulijua. Fikiria, wakati mwingine tunapoona vitu kama vile viungo vya watoto wetu ni vifupi kidogo, na viungo haviwezi kunyooshwa ipasavyo, tunahisi hofu sana, sivyo? Hili ni tatizo ambalo linaweza kusababisha dalili kama hizo. Kwa hivyo, hebu tuzungumzie hili leo, kwa njia ambayo unaweza kuelewa vizuri sana.

Dysplasia hii ya diastrophic ni nini hasa?

Kwa ufupi, dysplasia ya dystrophic ni hali adimu ambayo huathiri ukuaji sahihi wa gegedu na mfupa . Ni ya kuzaliwa nayo , ikimaanisha mtoto huzaliwa na hali hiyo. Inaweza kurithiwa kupitia vizazi.

Hali hii inaweza kusababisha mambo yafuatayo:

• Dysplasia ya viungo: Hii ina maana kwamba viungo katika mwili wetu havikua vizuri.
• Ufupi wa mikono na miguu.
• Urefu mfupi .
• Ukuaji usio wa kawaida wa mfumo wa mifupa (skeletal dysplasia).

Hali hii inaweza kuathiri sehemu tofauti za mwili. Kwa mfano:

• Masikio
• Uso
• Miguu
• Mikono
• Eneo la nyonga
• Miguu
• Mgongo

Wakati mwingine huitwa `DD` au `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, au `Diastrophic nanism syndrome`. Vyovyote vile, inamaanisha hali ile ile.

Hali hii ni nadra kiasi gani?

Kwa kweli hili ni tatizo nadra sana . Inakadiriwa kuwa mtoto mmoja tu kati ya watoto 500,000 wachanga huathiriwa na ugonjwa huu. Hata hivyo, katika baadhi ya nchi, kama vile Finland, hali hii huonekana mara nyingi zaidi. Sababu ya hili inasemekana kuwa ni viungo vyao vya kurithi. Katika nchi hiyo, hali hii huathiri mtoto mmoja tu kati ya 30,000.

Kwa nini hii inatokea? Sababu ya hii ni nini?

Sababu kuu ya dysplasia ya dystrophic ni mabadiliko ya kijenetiki . Hii ni ya kurithi. Hii ina maana kwamba ikiwa mtu katika familia anayo, kuna uwezekano kwamba watoto wao pia watakuwa nayo.

Mabadiliko haya ya kijenetiki huathiri jeni ambayo ni muhimu sana kwa ukuaji wa gegedu katika miili yetu. Unajua, gegedu ni tishu imara na inayonyumbulika ambayo hutumika kujenga mifupa ya mtoto wakati wa hatua ya kiinitete, yaani, anapokuwa tumboni mwa mama.

Geliteti nyingi hubadilika kuwa mfupa mtoto anapokua. Lakini geliteti hubaki katika sehemu kama vile ncha za mifupa, pua, na masikio. Kwa hivyo, mabadiliko hayo ya jeni yanapotokea, jeni hilo haliwezi kuchangia ipasavyo katika uundaji wa geliteti na mfupa.

Ni mabadiliko gani ya jeni yanayoathiri hili?

Mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayosababisha hali hii, ``DTD,'' hutokea katika jeni la ``SLC26A2'' . Pia huitwa ``DTDST'' (kisafirisha salfeti ya dysplasia). Jeni hili hutoa protini inayosaidia kujenga gegedu na kubadilisha gegedu kuwa mfupa.

Jambo muhimu ni kwamba mtu anaweza kuwa "mbebaji" wa mabadiliko haya ya jeni, lakini asiwe na ugonjwa huo. Hata hivyo, ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji, kuna uwezekano wa karibu 25% kwamba mtoto wao atapatwa na ugonjwa huo.

Ni dalili gani zinazoweza kuonekana katika hali hii?

Dalili za udogo wa diastrophic zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Ingawa watu wengi hupata kimo kifupi na ukuaji wa kudumaa, dalili zingine zinaweza pia kuonekana katika sehemu tofauti za mwili. Hebu tuangalie ni nini.

Dalili zinazoweza kuonekana kuzunguka kichwa na mdomo:

• Paji la uso pana na nywele ndefu.
• Kunenepa kwa sikio, uvimbe, au mabadiliko ya umbo .
• Eneo dogo la taya (micrognathia) lisilo la kawaida.
• Matatizo ya meno, kwa mfano, meno madogo au yaliyojaa.
• Kaakaa lililopasuka ni uwazi usio wa kawaida kwenye paa la mdomo.
• Ugumu wa kupumua .

Sifa za viungo:

• Vidole vifupi visivyo vya kawaida (brachydactyly).
• "Vidole gumba vya msafiri" - hiyo ina maana kwamba vidole gumba vimeelekezwa nje.
• Mguu mmoja au yote miwili imegeuzwa ndani (`mguu wa kilabu`). Huu pia huitwa mguu wa kilabu .
• Mikono na miguu mifupi na iliyochorwa .

Sifa za viungo:

• Ulemavu wa viungo (` mikazo` ) – Hii inaweza kusababisha viungo kutoweza kupanuka kikamilifu na inaweza kupunguza mwendo.
• Baadhi ya viungo hufungwa pamoja na kutoweza kuhama . Hii pia hupunguza mwendo.
• Ugumu wa viungo au kulegea , au kutengana kwa viungo.
• Maumivu ya viungo yanayohusiana na osteoarthritis.

Sifa za mgongo:

• Kupinda kwa mgongo mbele (kyphosis), ambayo inaweza kufanya mgongo uonekane umeinama.
• Kupinda kwa mgongo kwa pembeni (scoliosis).

Je, hii ina athari kwenye ukuaji wa ubongo?

Hakuna ripoti za dysplasia ya dystrophic inayoathiri ubongo au ukuaji wa ubongo . Watu wenye hali hii wana akili ya kawaida . Kwa hivyo hakuna cha kuwa na wasiwasi.

Hali hii hugunduliwaje?

Wakati mwingine, ugonjwa wa kibete usio na dalili unaweza kugunduliwa kabla ya mtoto kuzaliwa . Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huo, madaktari wanaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki mapema katika ujauzito.

Hali hii inaweza pia kugunduliwa kwa kutumia ultrasound ya fetasi (fetal ultrasonography) . Kipimo hiki hupiga picha za mtoto anapokua tumboni. Ikiwa picha zinaonyesha kasoro au ulemavu wowote katika mifupa, daktari anaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki kwa dysplasia ya dystrophic.

Hata hivyo, mara nyingi, hali hii hugunduliwa baada ya mtoto kuzaliwa . Utambuzi hufanywa kupitia uchunguzi wa kimwili wa mtoto na vipimo vya picha vinavyoonyesha mifupa iliyoharibika au iliyofupishwa.

Tiba ya hili ni ipi?

Kwa kweli, hakuna tiba ya DTD. Matibabu yanalenga hasa kudhibiti dalili za kila mtu na kuwasaidia kudumisha afya na ustawi bora iwezekanavyo.

Mtu mwenye hali hii anaweza kuhitaji msaada wa timu ya wataalamu . Kwa mfano:

• Mtaalamu wa kusikia ni mtaalamu anayetibu matatizo ya kusikia .
• Mshauri wa kijenetiki anapaswa kusaidia familia kuelewa hali hii.
• Wataalamu wa lishe wanaweza kutoa ushauri wa lishe unapokuwa na matatizo ya kinywa na kula.
• Daktari wa meno ni daktari bingwa wa meno anayetibu matatizo yanayohusiana na meno na taya.
• Daktari wa mifupa ( mtaalamu wa mifupa na viungo).
• Daktari wa watoto .
• Wataalamu wa tiba ya viungo na wataalamu wa tiba ya kazini hukusaidia kusonga vizuri iwezekanavyo na kufanya shughuli za kila siku.
• Daktari bingwa wa magonjwa ya mapafu ( daktari ambaye ni mtaalamu wa magonjwa ya mapafu ) husaidia kudhibiti matatizo ya kupumua.
• Ikiwa ni lazima, madaktari wa upasuaji hurekebisha ulemavu.

Kwa msaada wa watu hawa wote, tunaweza kutoa msaada unaohitajika ili kumsaidia mtoto kuishi maisha bora iwezekanavyo.

Je, kuna njia ya kuzuia hili?

Hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa udogo wa kimo. Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huo, upimaji wa kijenetiki kabla ya kupata mimba unapendekezwa.Ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu hili. Upimaji na ushauri nasaha unaweza kusaidia kubaini kama wewe ni mtoa huduma na jinsi unavyoweza kuathiri familia yako.

Kwa hivyo, maisha yatakuwaje katika hali hii?

Dysplasia ya diastrophic inaweza kuwa mbaya kwa watoto wachanga wenye matatizo ya kupumua . Hata hivyo, watu wengi huishi hadi watu wazima . Kulingana na ukali wa ugonjwa huo, wanaweza kulazimika kuishi na maumivu na ulemavu fulani. Hata hivyo, kwa huduma na usaidizi sahihi wa kimatibabu, wao pia wanaweza kuishi maisha mazuri.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Ikiwa mtoto wako ana dysplasia ya dystrophic, ni muhimu kujifunza zaidi kwa kuuliza maswali kama haya:

• Ni sehemu gani za mwili wa mtoto wangu zimeathiriwa?
• Je, hili ni jambo litakalokuathiri maisha yako yote?
• Mtoto wangu anapaswa kuwaona wataalamu wa aina gani? Mara ngapi?
• Je, kuna chochote tunachoweza kufanya ili kudhibiti maumivu ya mifupa au viungo?
• Je, kuna vikundi vya usaidizi kwa watu wenye hali hii au magonjwa kama hayo?
• Kama nikiwa na watoto zaidi, je, wanaweza pia kupata hali hii?

Hatimaye, jambo muhimu zaidi la kukumbuka!

Dystrophic dysplasia ni hali adimu ya kuzaliwa nayo ambayo huathiri ukuaji wa kawaida wa gegedu na mifupa . Watu wenye hali hii mara nyingi huwa na kimo kifupi, miguu mifupi, na matatizo ya viungo. Ikiwa mtu katika familia yako ana hali hii, ni muhimu kuzungumza na daktari kuhusu upimaji wa kijenetiki na ushauri nasaha.

Kumbuka, hauko peke yako. Katika hali kama hii, ni muhimu sana kujua taarifa sahihi, kupata ushauri muhimu wa kimatibabu, na kuungana na watu watakaokusaidia. Usiogope kuuliza maswali kwa madaktari na kuomba msaada.

Dysplasia ya Diastrophic , Magonjwa ya Kijeni, Ukuaji wa Mifupa, Cartilage, Ufupi, Matatizo ya Viungo