Hypercholesterolemia ya Familia - Unachohitaji kujua kuihusu

Je, kuna watu katika familia yako ambao wamewahi kupata mshtuko wa moyo kabla hawajazeeka, yaani, wakiwa na umri wa miaka 40-50? Au ni kawaida kwa watu katika familia yako kusema kila mara, "Kolesteroli nyingi, kolesteroli nyingi"? Mara nyingi, tunafikiri kwamba sababu ya hili ni mambo kama vile tunachokula na kunywa, na kutofanya mazoezi. Hiyo ni kweli, na hiyo pia ina athari. Lakini wakati mwingine, sababu halisi ya kolesteroli hii nyingi inaweza kuwa tatizo ndani ya miili yetu, katika jeni zetu. Hiyo ndiyo tunayoiita 'Familial Hypercholesterolemia' au 'FH' katika dawa. Leo, tutazungumzia hili kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Kwa ufupi, je, Familial Hypercholesterolemia (FH) ni nini?

Kolesteroli ya Familia ni hali ya kijenetiki ambayo hurithiwa kutoka kwa mama, baba, au wote wawili. Hii ni wakati kolesteroli "mbaya", au kolesteroli ya LDL, katika miili yetu inakuwa juu sana tangu kuzaliwa.

Fikiria mishipa yetu ya damu kama mishipa. Kolesteroli hii ya `LDL` ni kama safu ya njano, yenye nta inayoshikamana na kuta za mishipa hiyo. Kwa kawaida, hizi hujikusanya kidogo kidogo. Lakini kwa mtu mwenye `FH`, kiwango cha kolesteroli ya `LDL` huwa juu sana hivi kwamba safu hii yenye nta huanza kujikusanya haraka sana na kwa unene sana ndani ya mishipa ya damu. Tunaiita hii `atherosclerosis`. Baada ya muda, safu hii hukua na kupunguza mishipa ya damu, wakati mwingine ikiizuia kabisa. Hapo ndipo vitu vinavyohatarisha maisha kama vile mshtuko wa moyo na kiharusi hutokea.

Kiwango cha kolesteroli cha `LDL` cha mtu mwenye afya njema kinapaswa kuwa chini ya 100 mg/dL. Hata hivyo, kwa mtu mwenye `FH`, thamani hii inaweza kuwa kubwa zaidi, kama vile 160 mg/dL, 190 mg/dL . Katika baadhi ya visa vikali, inaweza hata kuzidi 400 mg/dL. Jambo hatari zaidi ni kwamba kwa kuwa hali hii imekuwepo tangu utotoni, ikiwa haitatibiwa, hatari ya kupata ugonjwa wa moyo ni kubwa sana katika umri mdogo zaidi kuliko mtu wa kawaida.

Hadithi hii inaweza kuonekana ya kutisha kidogo, lakini habari njema ni kwamba ukiitambua mapema, ukitumia dawa sahihi, na kufanya mabadiliko ya mtindo wa maisha, unaweza kuidhibiti kabisa na kuishi maisha yenye afya.

Kuna aina mbili kuu za FH.

Hali hii imegawanywa katika aina mbili kuu kulingana na jinsi tunavyoirithi. Hili ni rahisi sana kuelewa.

Hebu fikiria kwamba miili yetu ina 'maelekezo' mawili ya kudhibiti kolesteroli. Moja tunaipata kutoka kwa mama yetu, na nyingine kutoka kwa baba yetu.

1. Heterozygous FH: Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi. Kinachotokea hapa ni kwamba kuna kasoro katika 'kitabu cha maelekezo' (jeni) ambayo hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja tu , ama mama au baba. Hii ina maana kwamba kitabu kimoja ni kizuri, na kitabu kingine kina hitilafu kidogo. Hii husababisha udhibiti wa kolesteroli kuwa nje kidogo ya kiwango.

2. Homozygous FH: Hii ni nadra sana, na pia ni kali sana.Aina. Kinachotokea hapa ni kwamba 'maelekezo' yote mawili yanayopokelewa kutoka kwa mama na baba yana kasoro. Kisha utaratibu unaodhibiti kolesteroli unakuwa dhaifu sana. Viwango vya kolesteroli vya `LDL' vya watu hawa ni vya juu sana.

`FH` ni ugonjwa wa kijenetiki katika kategoria ya `autosomal dominant`. Hii ina maana tu kwamba mtoto hahitaji kurithi jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili ili kurithi ugonjwa huo, inatosha kurithi kutoka kwa mzazi mmoja tu .

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani? Dalili zake ni zipi?

Inakadiriwa kuwa mtu mmoja kati ya kila watu 250 duniani ana ugonjwa wa kawaida wa `Heterozygous FH`. Lakini jambo la kusikitisha zaidi ni kwamba watu 9 kati ya 10 hawajui kwamba wana ugonjwa huo .

Mara nyingi, FH haionyeshi dalili zozote maalum katika hatua za mwanzo. Huenda usijue una FH hadi utakapopata mshtuko wa moyo, kama vile maumivu ya kifua. Lakini basi inaweza kuwa imechelewa. Hii ni kwa sababu amana za kolesteroli kwenye mishipa ya damu ya mtu mwenye FH huanza kuunda tangu siku anayozaliwa.

Baada ya muda, mkusanyiko wa kolesteroli unaweza kusababisha dalili zifuatazo.

Je, FH hugunduliwaje?

Ikiwa daktari wako anashuku kuwa una FH, ataangalia mambo kadhaa ili kuthibitisha utambuzi.

• Kipimo cha damu: Hiki ndicho muhimu zaidi. Kipimo cha damu kinachoitwa `Lipid Profile`, ambacho huangalia viwango vyako vya kolesteroli, hutafuta viwango vya juu visivyo vya kawaida vya kolesteroli ya `LDL`. Ikiwa ni zaidi ya 190 mg/dL kwa mtu mzima, au zaidi ya 160 mg/dL kwa mtoto, `FH` inashukiwa.
• Historia ya matibabu ya familia: Hii ni muhimu sana. Daktari wako hakika atakuuliza maswali kama, "Je, baba yako, mama yako, babu na nyanya, au ndugu zako wamewahi kupata mshtuko wa moyo wakiwa wadogo?" "Je, kuna mtu yeyote katika familia yako aliye na kolesteroli nyingi?"
• Uchunguzi wa kimwili: Daktari ataangalia mwili wako kwa dalili zozote za xanthomas (vidonda vya ngozi) au cornea arcus (pete ya jicho).
• Upimaji wa kijenetiki (kipimo cha DNA): Katika baadhi ya matukio, upimaji wa kijenetiki unaweza kufanywa ili kuthibitisha ugonjwa huo kwa uhakika. Hii inaweza kuangalia kasoro katika jeni kuu zinazosababisha FH (kama vile APOB, LDLR, au PCSK9).

Matibabu ni yapi?

`FH` si ugonjwa tunaoweza kuuponya. Kwa sababu ni kitu kinachoambatana na jeni zetu. Lakini kinaweza kudhibitiwa vizuri sana . Lengo kuu la matibabu ni kupunguza viwango vya kolesteroli ya `LDL` iwezekanavyo, kupunguza hatari ya ugonjwa wa moyo.

1. Dawa (aina za dawa)

Mabadiliko ya mtindo wa maisha pekee hayatoshi kudhibiti kolesteroli kwa mtu mwenye 'FH'. Kwa hivyo , dawa moja au zaidi lazima zitumiwe kwa maisha yake yote .

• Statini:Hizi ndizo dawa za kawaida na za mstari wa kwanza. Zinafanya kazi kwa kupunguza uzalishaji wa kolesteroli kwenye ini.
• Vizuizi vya PCSK9: Hizi ni aina mpya ya dawa za sindano. Zinafaa sana kwa watu ambao viwango vyao vya kolesteroli haviwezi kudhibitiwa na statini pekee.
• Ezetimibe: Dawa hii hufanya kazi kwa kupunguza ufyonzaji wa kolesteroli kutoka kwa vyakula tunavyokula. Mara nyingi hutolewa pamoja na statins.
• Dawa Nyingine: Zaidi ya hayo, kuna dawa zingine kama vile `Viuatilifu vya asidi ya nyongo` na `Fibrates`. Daktari wako ataamua ni dawa gani inayokufaa zaidi.

2. Mabadiliko ya mtindo wa maisha

Pamoja na kutumia dawa, ni muhimu pia kufuata mtindo wa maisha wenye afya. Hii siyo tu kwamba huongeza ufanisi wa dawa, lakini pia inaweza kupunguza zaidi hatari ya ugonjwa wa moyo.

3. Matibabu mengine mahususi

Kwa watu walio na homozygous FH kali sana, dawa pekee huenda zisiweze kudhibiti kolesteroli yao. Kwa watu hawa, matibabu yanayoitwa LDL apheresis hufanywa. Hii ni kama dialysis. Kiasi kidogo cha damu huchukuliwa, hupitishwa kupitia mashine, ambayo huondoa kolesteroli mbaya ya LDL, na kisha huiingiza tena mwilini. Hii hufanyika mara moja au mbili kwa wiki.

Kama una FH, unapaswa kufanya nini?

Ukigundulika kuwa na `FH`, si kuhusu wewe tu. Ni ujumbe muhimu kwa familia yako yote.

Ikiwa mtoto ana historia ya familia ya `FH`, kolesteroli inaweza kupimwa hata kuanzia umri wa miaka 2. Kwa sababu matibabu ya hali hii yakianza mapema, matatizo yanayowezekana zaidi yanaweza kupunguzwa katika siku zijazo.

Ukiwa na `FH`, usihofu. Endelea kuwasiliana na daktari wako. Chukua dawa zako kwa wakati. Fanya mabadiliko ya mtindo wa maisha. Kisha wewe pia unaweza kuishi maisha marefu na yenye afya njema kama kila mtu mwingine.